Шумо дар бораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар хуни худ медонед. Онҳо одатан мудаввар, чандир, ба монанди тӯбҳои хурди резинӣ мебошанд. Ин ба онҳо имкон медиҳад, ки ба осонӣ аз рагҳои хурди хун дар бадани шумо ҳаракат кунанд ва оксигенро ба ҳама қисмҳои бадани шумо интиқол диҳанд. Аммо дар баъзе одамон ин ҳуҷайраҳои сурхи хун шакли досшакл (шакли С), сахт ва часпак мешаванд. Ин чизест, ки мо бемории ҳуҷайраҳои досшакл (SCD) меномем. Ин беморӣ нест, ки ирсӣ мешавад, балки як ҳолати генетикӣ аст.
Бемории ҳуҷайраҳои досшакл (SCD) дар асл чист?
Ба таври оддӣ, бемории ҳуҷайраҳои досшакл як бемории генетикӣ аст, ки ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо таъсир мерасонад. Дар дохили ин ҳуҷайраҳои сурхи хун сафедае бо номи гемоглобин мавҷуд аст. Вазифаи асосии он гирифтани оксиген аз шуш ва паҳн кардани он дар тамоми бадан аст. Молекулаи гемоглобини шахси солим мудаввар ва ҳамвор аст. Аз ин рӯ, ҳуҷайраҳои сурхи хун зебо мудавваранд.
Аммо дар шахсе, ки гирифтори бемории ҳуҷайраҳои досшакл аст, бинобар нуқсони генетикӣ шакли ин молекулаи гемоглобин тағйир меёбад. Аз сабаби ин гемоглобини ғайримуқаррарӣ, ҳуҷайраҳои сурхи хун шакли досшакл, сахт ва часпак мешаванд. Тасаввур кунед, ки агар шумо кӯшиш кунед, ки пораҳои сахт ва досшаклро тавассути найчаи тунук фиристед, ба ҷои он ки тӯбҳои мудаввар дар он ҳаракат кунанд, чӣ мешавад? Онҳо ба ҳам ҷамъ мешаванд ва дар найча часпида мемонанд, дуруст нест? Ба ҳамин монанд, ин ҳуҷайраҳои досшакл дар рагҳои тунуки хуни мо часпида, ҷараёни хунро бозмедоранд. Ин аст он чизе, ки боиси мушкилоти гуногун, аз қабили дарди шадид ва камхунӣ мегардад .
Аломатҳои маъмулии ин беморӣ кадомҳоянд?
Кӯдаконе, ки бо бемории ҳуҷайравии досшакл таваллуд мешаванд, одатан аломатҳоро тақрибан дар синни 5 моҳагӣ нишон медиҳанд. Ин аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Онҳо инчунин метавонанд бо мурури замон тағйир ёбанд.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Камхунӣ | Ҳуҷайраҳои досшакл хеле нозуканд. Гарчанде ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни муқаррарӣ тақрибан 120 рӯз зиндагӣ мекунанд, ин ҳуҷайраҳо дар давоми 10-20 рӯз мемиранд. Ин боиси норасоии ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадан мегардад, ки шуморо ҳамеша хаста ва хаста ҳис мекунад. |
| Бӯҳронҳои дард | Ин нишонаи асосӣ ва шадидтарини ин беморӣ аст. Вақте ки ҳуҷайраҳои досшакл ҷамъ мешаванд ва рагҳои нозуки хунро дар сина, шикам, дасту пой ва устухонҳо банд мекунанд, ин боиси дарди тоқатфарсо мегардад. Агар ин дард шадид бошад, шояд ба шумо лозим ояд, ки дар беморхона бистарӣ шавед ва ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кунед. |
| Варами дастҳо ва пойҳо | Вақте ки рагҳои нозуке, ки ба дастҳо ва пойҳо хун медиҳанд, баста мешаванд, ин ҷойҳо ба варам кардан шурӯъ мекунанд. |
| Сироятҳои зуд-зуд | Ин ҳуҷайраҳои досшакл баъзан ба узвҳо ба монанди испурч зарар мерасонанд. Испурч як узви хеле муҳим дар системаи иммунии бадани мост. Вақте ки он осеб мебинад, хатари пайдоиши сироятҳо меафзояд. |
| Зардшавии чашм ва пӯст | Ҳангоми вайрон шудани шумораи зиёди ҳуҷайраҳои досшакли осебдида, пӯст ва сафедии чашм метавонад зард шавад (ба монанди зардпарвин). |
| Нуқсонҳои биноӣ | Агар ин ҳуҷайраҳо дар рагҳои хунгузаре, ки ба чашм хун медиҳанд, баста шаванд, пардаи чашм метавонад осеб бинад ва мушкилоти биноӣ ба миён ояд. |
| Боздоштани афзоиш | Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд нисбат ба дигар кӯдакон сусттар инкишоф ёбанд ва балоғат низ метавонад ба таъхир афтад. |
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Кӣ бештар дар хатар аст?
Сабаби асосии ин беморӣ нуқсони генетикӣ аст. Он аз нуқсони ген (гени гемоглобин-бета) дар хромосомаи 11-и мо, ки дар истеҳсоли гемоглобин иштирок мекунад, ба вуҷуд меояд.
Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки барои он ки кӯдак ин бемориро ба вуҷуд орад, ӯ бояд ин гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.
Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин гени ноқис бошанд, яъне онҳо ин бемориро надоранд, балки генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, дар бадани онҳо дошта бошанд, эҳтимолияти таваллуди кӯдаки онҳо бо ин беморӣ 1 аз 4 (25%) аст.
Агар танҳо яке аз волидон ин генро мерос гирад, кӯдак интиқолдиҳандаи ин беморӣ мегардад. Онҳо одатан нишонаҳо нишон намедиҳанд, аммо метавонанд ин генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.
Дар саросари ҷаҳон, ин беморӣ бештар дар байни одамони Африқо, Ховари Миёна, Аврупои Ҷанубӣ ва Ҳиндустони Осиё маъмул аст.
Чӣ тавр беморӣ муайян карда мешавад? (Ташхис)
Роҳи хеле соддаи муайян кардани ин вуҷуд дорад. Ташхиси оддии хун метавонад мавҷудияти ин навъи гемоглобини ноқисро муайян кунад. Дар бисёр кишварҳо, ҳар як кӯдаки навзод барои ин санҷида мешавад.
Агар ба шумо ё фарзандатон ин беморӣ ташхис карда шавад, духтуратон метавонад ташхиси минбаъдаро (масалан, санҷиши махсус барои санҷиши хатари сакта) тавсия диҳад. Ва азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, шуморо инчунин метавон ба машваратчии генетикӣ муроҷиат кард.
Агар шумо ё шарики шумо бемории ҳуҷайраҳои досшакл дошта бошед ё интиқолдиҳандаи он бошед, шумо метавонед ҳангоми ҳомиладорӣ моеъи амниотикии кӯдаки худро тафтиш кунед, то бубинед, ки оё онҳо ин беморӣ доранд. Барои маълумоти бештар аз духтур муроҷиат кунед.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Се ҳадафи асосии табобати бемории ҳуҷайраҳои досшакл вуҷуд дорад:
- Пешгирии бӯҳронҳои дард
- Назорати нишонаҳо ва таъмини сабукӣ
- Пешгирии дигар мушкилот
Барои ин табобатҳои гуногун мавҷуданд.
Доруҳо
- Гидроксиуреа: Ин дору, ки ҳар рӯз истеъмол карда мешавад, метавонад басомади ҳамлаҳоро кам кунад ва мушкилотро ба монанди камхунӣ ва сироятҳоро коҳиш диҳад. Занони ҳомиладор бояд аз истеъмоли ин дору худдорӣ кунанд.
- Доруҳои дардкунанда: Вақте ки ҳамлаи дард ба амал меояд, доруҳои дардкунандае, ки аз ҷониби духтур таъин карда мешаванд, метавонанд ба назорат кардани дард мусоидат кунанд.
- Дигар доруҳо: Доруҳо ба монанди "Crizanlizumab" (тазриқ) ва "L-глутамин" (хока) ҳоло барои кам кардани ҳамлаҳои дард ва доруҳо ба монанди "Voxelotor" барои камхунӣ истифода мешаванд.
Дигар табобатҳо
- Гузаронидани хун: Додани хуни солим метавонад аз мушкилоте ба монанди камхунӣ ва фалаҷ пешгирӣ кунад.
- Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин трансплантатсияи мағзи устухон аст. Баъзе кӯдакон ва ҷавонон имкони пурра шифо ёфтан аз ин беморӣ доранд. Аммо, барои ин бояд донори мувофиқ (одатан хеши наздик) пайдо карда шавад.
Усулҳои охирини табобат: Терапияи генӣ
Бо пешрафти илми тиб, ҳоло табобатҳои хеле муваффақ ва умедбахш барои ин беморӣ мавҷуданд. "Casgevy" ва "Lyfgenia" ду чунин терапияи нави генӣ мебошанд. Ба таври оддӣ, ин усулҳо ҳуҷайраҳои бунёдиро истифода мебаранд, ки аз мағзи устухони худи бемор гирифта мешаванд ва бо истифода аз технологияи генетикӣ ба монанди "(CRISPR)" "таҳрир" карда мешаванд, яъне нуқсон ислоҳ карда мешавад, ба ҳуҷайраҳои солим барои истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун табдил дода мешавад ва сипас дубора ба бадан ворид карда мешавад. Ин як табобати хеле пешрафта аст, ки метавонад бемориро табобат кунад.
Робитаи байни бемории ҳуҷайраҳои досшакл ва малярия чист?
Ин як қиссаи хеле аҷиб аст. Малярия як бемории ҷиддиест, ки аз ҷониби пашшаҳо интиқол дода мешавад. Олимон бар он ақидаанд, ки гени ҳуҷайраҳои досшакл барои муҳофизати одамон аз малярия таҳаввул ёфтааст. Ин чӣ гуна имконпазир аст? Агар касе, ки интиқолдиҳандаи бемории ҳуҷайраҳои досшакл аст (на ин беморӣ, танҳо ген), малярияро гирад, он камтар шадид аст. Ин аз он сабаб аст, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни шакли досшакл аз афзоиши дурусти паразити малярия дар дохили бадан пешгирӣ мекунанд. Аз ин рӯ, одамоне, ки ин ген доранд, дар минтақаҳое, ки малярия маъмул буд, ба монанди Африқо, зинда монданд.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории ҳуҷайраҳои досшакл як бемории сироятӣ нест, балки як бемории ирсӣ аст, ки аз волидон мерос гирифта шудааст.
- Мушкили асосӣ дар ин ҷо дар он аст, ки шакли ҳуҷайраҳои сурхи хун тағйир меёбад ва дар рагҳои хун банд мешавад.
- Дарди шадид, хастагии зуд-зуд (камхунӣ) ва сироятёбӣ нишонаҳои асосӣ мебошанд.
- Бо риояи табобат ва маслиҳатҳои дурусти тиббӣ, шумо метавонед нишонаҳои худро назорат кунед ва ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед. Дар тамос бо духтури худ будан хеле муҳим аст.
- Ба шарофати усулҳои муосири табобат, ба монанди терапияи генӣ, ҳоло умеди хеле хубе барои ин беморӣ вуҷуд дорад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед