Оё кӯдаки шумо ҳамеша бемор аст? Ин метавонад XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) бошад. Биёед сӯҳбат кунем!

Гарчанде ки мо баъзан фикр мекунем, ки зуд-зуд бемор шудани кӯдакони хурдсоламон муқаррарӣ аст, барои баъзе кӯдакон ин метавонад як мушкили ҷиддӣ бошад. Хусусан, агар писарбача пайваста аз сироятҳои бактериявӣ азият мекашад, ин метавонад аз сабаби як ҳолати нодири генетикӣ бошад. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат сӯҳбат хоҳем кард.

Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) чист?

Хуб, пас XLA (агамагмаглобулинемияи бо X пайвастшуда) чист? Ба таври оддӣ, ин як ҳолати генетикӣ аст. Бадани мо як артиши хеле муҳими сарбозон барои мубориза бо беморӣ дорад ва ин системаи иммунии мост. Як навъи махсуси ҳуҷайра дар ин система ҳуҷайраҳои B номида мешавад. Ин ҳуҷайраҳои B сафедаҳое мебошанд, ки антитело номида мешаванд, то ҳангоми бемор шудани бадани мо бо беморӣ мубориза баранд. Ин антителоҳо мисли сарбозоне кор мекунанд, ки кишвари моро муҳофизат мекунанд.

Шахсе, ки бо XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) гирифтор аст, ин ҳуҷайраҳои B-ро дуруст истеҳсол намекунад. Ё онҳо хеле ками онҳоро истеҳсол мекунанд. Пас, вақте ки шумо антитело истеҳсол карда наметавонед, чӣ мешавад? Шумо хеле осон бемор мешавед ва зуд-зуд бемор мешавед. Ғайр аз ин, бофтаҳои бадани мо, ки бо системаи масуният алоқаманданд, ба монанди гиреҳҳои лимфавӣ , бодомакҳо ва аденоидҳо, дуруст инкишоф намеёбанд ва баъзан тамоман ташаккул намеёбанд. Ин ҳолат бештар дар писарон дида мешавад . Мо дар бораи сабаби ин баъдтар сӯҳбат хоҳем кард.

Ин ҳолат, ки XLA (Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда) номида мешавад, бо номҳои дигар низ маълум аст:

• Агаммаглобулинемияи Брутон
• Агаммаглобулинемияи модарзодӣ
• Гипогаммаглобулинемия

Аммо, номи Гипогаммаглобулинемия инчунин барои як ҳолати дигари монанд истифода мешавад. Ин CVID (Масъулияти умумии тағйирёбанда) аст. CVID (Масъулияти умумии тағйирёбанда) одатан ба андозаи XLA (Агаммаглобулинемияи пайвастшудаи X) шадид нест ва асосан дар синни калонсолӣ ташхис карда мешавад. Аммо, кӯдакони гирифтори XLA (Агаммаглобулинемияи пайвастшудаи X) пеш аз синни яксолагӣ ё дар синни хеле ҷавонӣ ташхис карда мешаванд.

Фарқи байни Агаммаглобулинемияи X-пайвастшуда (XLA) ва Норасоии масунияти шадиди якҷояшуда (SCID) чист?

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки оё ин XLA (агамагмаглобулинемияи бо X пайвастшуда) ё ҳолати шадиди норасоии масунияти якҷояшуда аст, ки шумо шояд дар борааш шунида бошед, ки онро SCID (иммунитети шадиди якҷояшуда) меноманд. Не, байни ин ду фарқияти ночиз вуҷуд дорад. Дар XLA (агамагмаглобулинемияи бо X пайвастшуда) , ҳуҷайраҳои B , ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, асосан осеб мебинанд. Дар SCID (иммунитети шадиди якҷояшуда) , ҳуҷайраҳои T таъсир мебинанд.Навъи дигари муҳими ҳуҷайраҳои масуният, ки ҳуҷайраҳои Т номида мешаванд (баъзан ҳуҷайраҳои В низ метавонанд таъсир расонанд). Ҳарду бемориҳои генетикӣ мебошанд, ки системаи масуниятро суст мекунанд ва аксар вақт боиси беморӣ мегарданд. Аммо фарқи асосии байни ин ду намуди ҳуҷайраҳои зарардида аст.

Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) то чӣ андоза маъмул аст?

Ин ҳолат бо номи XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайванд) дар асл хеле камёб аст . Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ нест, ки бисёриҳо онро мегиранд. Аммо, тавре ки қаблан қайд кардем, он дар писарон бештар маъмул аст . Аз рӯи омор, тақрибан аз дусад ҳазор (200,000) як писар бо XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайванд) таваллуд мешавад.

Аломатҳои Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) кадомҳоянд?

Азбаски кӯдакони гирифтори XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) системаи масунияти нокифоя доранд, гиреҳҳои лимфавӣ, бодомакҳо ва аденоидҳои онҳо аксар вақт хурд ё тамоман нестанд . Ин онҳоро аз хурдӣ ба сироятҳои зуд-зуд ба бактериявӣ гирифтор мекунад. Масалан:

• Бронхит : Ин сироятёбии бронхҳо, найчаҳое мебошад, ки ба шушҳо мебаранд.
• Сироятҳои гӯш (отити медиа) : Сироятҳои гӯши миёна.
• Синусит : Сироятёбии синусҳои атрофи бинӣ.
• Пневмония : Сирояти шадиде, ки ба шуш таъсир мерасонад.
• Сироятҳои меъдаву рӯда : Чизҳое ба монанди нороҳатии меъда ва дарунравӣ.

Аммо муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки кӯдакони гирифтори XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) одатан ба сироятҳои вирусӣ (масалан, ситомегаловирус (CMV) , RSV (вируси синцитиалии нафас) ё сироятҳои замбуруғӣ майл надоранд. Онҳоро асосан сироятҳои бактериявӣ азият медиҳанд.

Чӣ боиси Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) мегардад?

Тавре ки қаблан қайд кардем, XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак онро аз модар, падар ё ҳарду мерос мегирад. Мо дар бадани худ генеро бо номи гени BTK дорем. Ин ген ба бадани мо дастур медиҳад, ки ҳуҷайраҳои B-ро истеҳсол кунад. Мо медонем, ки ҳуҷайраҳои B антитело истеҳсол мекунанд ва бо бемориҳо мубориза мебаранд.

Пас, агар дар ин гени BTK тағйирот ё мутатсия ба амал ояд, ҳуҷайраҳои B дуруст сохта намешаванд. Пас, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки шахсе, ки ин мутатсияи ген надорад, наметавонад бо бемориҳо мисли онҳо мубориза барад. Аз ин рӯ, онҳо ҳамеша бемор мешаванд ва баъзан ҳатто бемориҳои ҷиддие пайдо мешаванд, ки метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

«Х-пайвандшуда» чист?

Акнун биёед бубинем, ки "пайванди X" чӣ маъно дорад. Ҳамаи мо генҳои худро аз ҳарду волидайн мегирем. Ин генҳо дар чизҳое бо номи хромосомаҳо ҷойгиранд. Ин генҳо ба бадани мо мегӯянд, ки чӣ гуна сафедаҳоеро истеҳсол кунанд, ки барои фаъолияташон лозиманд. Аксари вақт, ҳатто агар дар як ген тағйирот ба амал ояд ҳам, нусхаи дигар (он аз волидайн) ҳанӯз ҳам солим аст, аз ин рӯ бадан метавонад тавре ки бояд кор кунад.

Аммо, хромосомаҳои ҷинсии мардон яксон нестанд. Онҳо як хромосомаи X ва як хромосомаи Y доранд. Пас, агар дар гени ин хромосомаи X мутация вуҷуд дошта бошад, нусхаи дигаре барои ҷуброни он вуҷуд надорад. Гени BTK, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар ин хромосомаи X ҷойгир аст. Аз ин рӯ, онро "пайванди X" меноманд. Пас, агар писарбача дар гени BTK дар хромосомаи X мутация дошта бошад, вай XLA (агамагмаглобулинемияи X)-ро инкишоф медиҳад.

Духтарон ду хромосомаи X доранд. Ҳарчанд онҳо дар яке аз хромосомаҳои X мутатсияеро доранд, ки боиси XLA (агамагмаглобулинемияи бо X пайвастшуда) мегардад, гени BTK дар хромосомаи дигари X ҳоло ҳам дуруст кор мекунад, аз ин рӯ онҳо метавонанд шумораи зарурии ҳуҷайраҳои B-ро истеҳсол кунанд. Аз ин рӯ, онҳо ба ин беморӣ гирифтор намешаванд, аммо метавонанд интиқолдиҳандаи он бошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд генро бидуни нишон додани нишонаҳо интиқол диҳанд.

Омилҳои хавф барои Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) кадомҳоянд?

То ҳол, ягона омили маълуми хавф барои пайдоиши Агаммаглобулинемияи XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) таърихи оилавии ин беморӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ аст.

Оё духтарон метавонанд Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) дошта бошанд?

Бале, хеле кам , кӯдаки духтар низ метавонад XLA (агамаглобулинемияи X-пайвастшуда)-ро инкишоф диҳад. Аммо барои ин, ҳарду волидайн бояд хромосомаи X-ро бо гени мутатсияшудаи BTK дошта бошанд. Яъне, модар интиқолдиҳандаи ин беморӣ аст ва падар низ XLA (агамаглобулинемияи X-пайвастшуда) дорад. Одатан, кӯдакони духтар метавонанд интиқолдиҳандаи ин мутатсияи генетикӣ бошанд. Сипас, ҳатто агар онҳо ин беморӣ надошта бошанд ҳам, онҳо метавонанд ин генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Агар он кӯдакон писар бошанд, эҳтимол дорад, ки онҳо XLA (агамаглобулинемияи X-пайвастшуда)-ро инкишоф диҳанд.

Мушкилоти эҳтимолии агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) кадомҳоянд?

Баъзе аз мушкилоте, ки метавонанд бо Агаммаглобулинемияи XLA (XLA) ба вуҷуд оянд, инҳоянд:

• Бемории музмини шуш : Сироятҳои зуд-зуди шуш метавонанд бо мурури замон ба шуш зарар расонанд.
• Паҳншавии сироят ба дигар қисмҳои бадан : Масалан, сироятҳо метавонанд ба хун (сепсис) ё мағзи сар (менингит) паҳн шаванд.
• Инчунин гумон меравад, ки хатари афзоиши намудҳои муайяни саратон вуҷуд дорад, аммо таҳқиқоти минбаъда дар ин самт идома доранд.

Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур метавонад якчанд ташхиси хунро анҷом диҳад, то муайян кунад, ки оё шумо ё фарзандатон XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) дорад ё не. Агар ин ташхисҳои хун нишон диҳанд, ки ҳуҷайраҳои B ё антителоҳои шумо кам ҳастанд, духтуратон ташхиси генетикӣ мегузаронад. Ин ташхис тағйиротро дар гени BTK дар ДНК-и шумо меҷӯяд.

Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табобати XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) вуҷуд надорад . Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба пешгирии мушкилоти ҷиддӣ мусоидат кунанд. Асосҳои онҳо инҳоянд:

• Терапияи иммуноглобулини ивазкунанда (RIgG) : Ин ворид кардани антителоҳоро аз донорҳои солим ба таври дохиливарданӣ (IV) дар бар мегирад. Ин табобат ҳадди аққал як маротиба дар як моҳ гузаронида мешавад. Ин барои назорат кардани сатҳи пасти антителоҳо дар бадан то андозае кӯмак мекунад.
• Табобати барвақти сироятҳо : Ҳамин ки шумо ё фарзандатон гумонбар ба сироятёбӣ пайдо мешавед, духтуратон табобати сироятҳои бактериявиро бо антибиотикҳо оғоз мекунад. Оғози барвақти табобат муҳим аст.
• Худдорӣ аз эмгузаронии зинда : Шахсоне, ки бо XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) гирифторанд, набояд ваксинаҳои зинда гиранд. Ин ваксинаҳо метавонанд боиси бемориҳои ҷиддӣ шаванд ва барои ҳаёт хатарнок бошанд. Мисолҳо ваксинаи MMR (сурхча, паротит, сурхча) , ваксинаи гулӯ ва ваксинаи полиомиелит барои даҳон мебошанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо духтури худ дар ин бора сӯҳбат кунед ва пурра огоҳ бошед.

Шахсе, ки бо агаммаглобулинемияи XLA (X-пайвастшуда) гирифтор аст, бояд чӣ интизор шавад?

Афроде, ки гирифтори XLA (агамаглобулинемияи X-пайванд) ҳастанд, бояд дар тӯли тамоми умр дору истеъмол кунанд. Ин барои кам кардани хатари пайдоиши бемориҳо пешбинӣ шудааст. Онҳо бояд бо духтури худ муносибати наздик дошта бошанд ва баробари пайдо шудани ягон беморӣ фавран ба табобат муроҷиат кунанд. Шумо ё фарзанди шумо бо XLA (агамаглобулинемияи X-пайванд) метавонанд нисбат ба аҳолии оддӣ аз сабаби беморӣ рӯзҳои бештари мактаб ва корро аз даст диҳанд.

Одамони гирифтори агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) чӣ қадар умр мебинанд?

Ин як чизи воқеан хуб аст, ки бо рушди усулҳои табобат , одамони гирифтори XLA (агамаглобулинемияи X-пайванд) дар кишварҳои пешрафта ба монанди Амрико то ба балоғат мерасанд . Аммо, дар кишварҳои рӯ ба инкишоф ташхис ва табобат хеле душвор аст. Аз ин рӯ, умуман, давомнокии умри кӯдакони гирифтори XLA (агамаглобулинемияи X-пайванд) дар чунин кишварҳо метавонад кам карда шавад. Аммо дар Шри-Ланка ҳоло табобатҳои хуб барои чунин ҳолатҳо мавҷуданд.

Оё мумкин аст, ки агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) пешгирӣ карда шавад?

Агар шумо дар бораи XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайвастшуда), яъне касе аз оилаатон ин беморӣ дорад, нигарон бошед, шумо метавонед ба духтур муроҷиат кунед ва аз муоинаи генетикӣ гузаред. Ин метавонад ба шумо дар фаҳмидани шароити генетикие, ки шумо метавонед ба фарзандатон гузаронед, кӯмак кунад. Агар шумо интиқолдиҳандаи мутатсияи ген бошед, ки боиси XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайвастшуда) мегардад, вақте ки шумо фарзанддор мешавед, эҳтимолияти 50% вуҷуд дорад, ки он кӯдак мутатсияро мерос гирад. Агар он кӯдак писар бошад, ӯ метавонад XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайвастшуда)-ро инкишоф диҳад. Агар шумо XLA (агамагмаглобулинемияи X-пайвастшуда) дошта бошед, духтарони шумо интиқолдиҳанда хоҳанд буд. Мушовири генетикӣ ё духтуре, ки санҷишро таъин кардааст, ба шумо дар ин бора маслиҳатҳои бештар медиҳад.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

Роҳи беҳтарини нигоҳубини худ бо XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) ин афзалият додан ба саломатии худ аст. Муоинаи духтурро риоя кунед. Аломатҳои сироятро муайян карданро ёд гиред. Аз духтуратон пурсед, ки агар шумо нишонаҳои сироятро пайдо кунед, чӣ кор кардан лозим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Беҳтар аст, ки дар чунин ҳолатҳо бо духтур муроҷиат кунед:

• Агар фарзанди шумо пас аз гирифтани ваксинаи зинда бемор шавад (масалан, ваксинаи MMR, ваксинаи гулӯ).
• Агар кӯдаки шумо зуд-зуд сироятҳои бактериявӣ дошта бошад .
• Агар шумо инчунин зуд-зуд сироятҳои бактериявӣ дошта бошед (зеро ин метавонад як ҳолат ба монанди CVID бошад, ки ба калонсолон низ таъсир мерасонад).

Духтур метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё ин ҳолат ба таҳқиқоти минбаъда ниёз дорад ё не.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, пурсидани саволҳои ба ин монанд метавонад барои шумо муфид бошад:

• Кадом нишонаҳои сироятро бояд ба назар гирам?
• Агар ман фикр кунам, ки ман ё фарзандам сироят ёфтаанд, чӣ кор кунам?
• Имконоти табобат кадомҳоянд?
• Ман ё фарзандам чанд вақт ба табобат ниёз дорем?

Бемор шудани кӯдакони хурдсол як чизи муқаррарӣ аст. Аммо агар фарзанди шумо зуд-зуд ба сироятҳои бактериявӣ гирифтор шавад, пас метавонад сабаби дигаре бошад. Дар бораи ҳама гуна нигарониҳои худ бо духтуратон сӯҳбат кунед. Андешидани ташхис ва табобати барвақт беҳтарин роҳи ба даст овардани натиҷаҳои беҳтарин аст.

Агар шумо бо XLA (агамагмаглобулинемияи бо X пайвастшуда) зиндагӣ кунед - як ҳолати генетикӣ, ки дар он бадани шумо ҳуҷайраҳои B-ро дуруст истеҳсол намекунад - дастурҳои духтури худро дақиқ риоя кунед. Қобилияти шинохтани аломатҳои сироят хеле муҳим аст, то ки шумо ҳарчи зудтар табобат гиред.

Муҳимтарин чизҳое, ки дар ин мақола бояд дар хотир дошт

Хуб, пас, дар ин ҷо чанд чизе ҳастанд, ки шумо бояд аз он чизе, ки мо дар бораи XLA (агамаглобулинемияи бо X пайвастшуда) сӯҳбат кардем, дар хотир доред:

• Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда (XLA) чист?Як бемории нодири генетикӣ, ки асосан ба писарон таъсир мерасонад .
• Ин вақте аст, ки ҳуҷайраҳои В-и бадан дуруст инкишоф намеёбанд , ки боиси коҳиши антителоҳо ва сироятҳои зуд-зуд ба бактерияҳо мегардад.
• Чизҳое ба монанди бодомакҳо ва аденоидҳо метавонанд хурд ё нопадид шаванд.
• Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, онро бо табобати якумрӣ (RIgG) ва табобати фаврии антибиотикӣ хуб назорат кардан мумкин аст.
• Додани ваксинаҳои зинда ба ин одамон хуб нест.
• Агар писарбачаи шумо зуд-зуд бемор шавад, хеле муҳим аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ташхис ва табобати барвақтӣ барои зиндагии муқаррарии фарзанди шумо хеле муфид хоҳад буд.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтури оилавии худ сӯҳбат кунед!

Агаммаглобулинемияи бо X пайвастшуда, XLA, ҳуҷайраҳои B, системаи масуният, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои зуд-зуд, писарон, антителоҳо, гени BTK, терапияи RIgG