Оё ин бо писари навзоди шумо рӯй дода метавонад? Биёед дар бораи синдроми 47,XYY (Синдроми Ҷейкобс) маълумот гирем!

Модарон ва падарон, баъзан вақте ки мо дар фарзандонамон тағйироти хурдро мебинем, вақте ки онҳо каме аз дигар кӯдакон фарқ мекунанд, эҳсоси каме тарс ва нигаронӣ кардан муқаррарӣ аст, дуруст аст? Аммо на ҳар тағйирот мушкили калон аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки каме махсус аст, аммо агар дуруст дарк карда шавад ва дастгирии зарурӣ дода шавад, онро хуб идора кардан мумкин аст. Инро синдроми 47,XYY меноманд. Баъзеҳо онро инчунин синдроми Ҷейкобс меноманд.

Синдроми 47,XYY чист? Ба таври оддӣ...

Шумо медонед, ки бадани мо аз ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Дар дохили ин ҳуҷайраҳо маълумоти генетикии мо мавҷуд аст, ки чизҳоеро ба монанди қад, ранг ва сохтори мӯй муайян мекунад. Инҳо дар бастаҳое ҷойгиранд, ки хромосомаҳо номида мешаванд.

Одатан, ҳуҷайраи нарина 46 хромосома дорад. Ин як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (яъне 46,XY)-ро дар бар мегирад. Аммо, кӯдаки нарина ё калонсоли гирифтори синдроми 47,XYY дар ҳуҷайраҳои худ як хромосомаи иловагии Y дорад. Ин маънои онро дорад, ки шумораи умумии хромосомаҳои ӯ 47 аст (47,XYY). Духтурон инро ба таври мухтасар XYY низ меноманд.

Ин як фарқияти модарзодӣ аст. Яъне, ин чизест, ки ҳангоми дар батни модар буданаш рух медиҳад. Аммо, тааҷҷубовар аст, ки нишонаҳои ин ҳолат он қадар нозуканд, ки танҳо тақрибан 10% одамони гирифтори он ба таври дақиқ ташхис карда мешаванд. Таъсири ҳолати 47,XYY ба ҳар як шахс гуногун аст.

Беҳтарин чиз ин аст, ки барои бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд,:

• Тестостерон гормони мардӣ ба таври муқаррарӣ истеҳсол мешавад.
• Рушди ҷинсӣ одатан дар давраи балоғат рух медиҳад.
• Истеҳсоли нутфа ва бордоршавӣ асосан муқаррарӣ аст.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми 47,XYY як ҳолати нисбатан нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, он тақрибан ба як писарбача аз 1000 навзод таъсир мерасонад.

Аломатҳои ҳолати 47, XYY кадомҳоянд?

Ин муҳимтарин чиз аст. На ҳама бо синни 47,XYY нишонаҳои якхеларо нишон медиҳанд. Баъзе одамон шояд ягон нишонаҳои мушаххасро нишон надиҳанд. Дигарон метавонанд як ё якчанд нишонаҳои зеринро якҷоя дошта бошанд. Дар хотир доред, ки баъзе кӯдакон метавонанд ин нишонаҳоро хеле нозук дошта бошанд, аз ин рӯ шинохтани онҳо аксар вақт душвор аст.

Хусусиятҳое, ки метавонанд бо рушд, рафтор ва саломатии равонӣ алоқаманд бошанд:

• Изтироб: Эҳсоси доимии тарс ва нороҳатии нолозим.
• Астма: Баъзе кӯдакон эҳтимоли бештари гирифторӣ ба астма доранд.
• Ихтилоли норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD): душворӣ дар нигоҳ доштани тамаркуз, тағйироти босуръати таваҷҷӯҳ ва беқарорӣ.
• Ихтилоли спектри аутизм (ASD):Аломатҳо ба монанди душворӣ дар нигоҳ доштани муносибатҳои иҷтимоӣ, муошират бо дигарон ва такрори як чиз борҳо.
• Мушкилоти рафторӣ: Баъзан аз ҳад зиёд хашмгин, якрав ва ба осонӣ хашмгин будан.
• Таъхир дар рушди малакаҳои хурди моторӣ: Масалан, барои анҷом додани корҳо ба монанди навиштан, буридан бо қайчӣ ё тугма кардани курта нисбат ба дигар кӯдакон вақти бештар сарф мешавад.
• Таъхир дар рушди нутқ ва малакаҳои забонӣ: Барои дуруст сухан гуфтан ва фаҳмидани гуфтаҳои дигарон вақт лозим аст.
• Депрессия: Эҳсоси дарозмуддати ғамгинӣ ва гум шудани таваҷҷӯҳ ба ҳар чиз.
• Тухмҳои калон: Тухмҳои калонтар аз муқаррарӣ.
• Ларзиши дастҳо: Ларзиши нозук дар дастҳо.
• Норасоии омӯзиш: Душвории фаҳмидан ва дар хотир нигоҳ доштани корҳои мактабӣ.
• Садама: Баъзе одамон метавонанд шароити монанд ба садама дошта бошанд.

Аломатҳои аз ҷиҳати ҷисмонӣ намоён:

• Қадбаландтар будан аз миёна: Аксар вақт баландии ниҳоӣ метавонад 6 фут 3 дюйм (1.88 метр) ё ҳатто баландтар бошад.
• Сари калон (макросефалия): Сар аз муқаррарӣ калонтар ба назар мерасад.
• Гипертелоризми мадор: Масофаи байни чашмҳо аз муқаррарӣ зиёдтар аст.
• Набудани қувваи мушакҳо (гипотония): Эҳсоси заъф дар бадан, ланги мушакҳо.
• Клинодактилия: Ангушти хурд ба дарун каҷ шудааст .
• Дандонҳои аз муқаррарӣ калонтар (макродонтия): Дандонҳое, ки аз рӯи андоза аз муқаррарӣ калонтаранд.
• Газидани дандон: Вақте ки дандонҳо пӯшида мешаванд, маҷмӯи дандонҳои поёнӣ дар пеши маҷмӯи дандонҳои болоӣ қарор мегиранд .
• Пойҳои ҳамвор (pes planus): Пойҳои ҳамвор бе каҷӣ.
• Сколиоз: Каҷшавии паҳлӯии сутунмӯҳра мушоҳида мешавад.

Муҳим: На ҳама ҳамаи ин нишонаҳоро доранд. Баъзе одамон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд ё тамоман надошта бошанд. Ғайр аз ин, ин нишонаҳо метавонанд аз сабаби дигар бемориҳо ба вуҷуд оянд. Пас, вақте ки шумо чунин чизро мебинед, фавран фикр накунед, ки шумо 47,XYY доред.

Баъзе – вале на ҳамаи – мардони гирифтори бемории 47,XYY метавонанд аз сабаби шумораи ками нутфа (олигоспермия) ё дигар мушкилоти нутфа дар таваллуди фарзанд душворӣ кашанд.

Сабаби пайдоиши 47,XYY чист?

Ба таври оддӣ, ин аз он сабаб аст, ки дар рамзи генетикӣ як хромосомаи иловагии Y мавҷуд аст. Ин тағйирот пеш аз таваллуди кӯдак, дар ҳоле ки ҳанӯз дар батни модар аст, рух медиҳад. Он метавонад бо ду роҳ рух диҳад:

1.Одатан чунин мешавад: яке аз ҳуҷайраҳои нутфаи падар хромосомаи иловагии Y дорад. Вақте ки ин ҳуҷайраи нутфа яке аз тухмҳои модарро бордор мекунад, ҳар як ҳуҷайраи ҷанини ҳосилшуда хромосомаи иловагии Y дорад.

2. Ҳолати камтар маъмул ин аст: Дар давраи аввали инкишофи ҷанинӣ, ҳуҷайраҳо ғайримуқаррарӣ тақсим мешаванд. Духтурон инро мозаикизми 46,XY/47,XYY меноманд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, танҳо баъзе аз ҳуҷайраҳои бадан хромосомаи иловагии Y доранд.

Ин чизе нест, ки аз модар ба падар мерос гирифта шавад. Ин хеле муҳим аст. Аксари вақт, хромосомаи иловагии Y тасодуфан ба вуҷуд меояд, ки ин аз сабаби хатогӣ дар раванди сохтани нутфаи падар рух медиҳад. Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки нутфае бо ду хромосомаи Y ба тухм бо як хромосомаи X пайваст мешавад.

Муҳаққиқон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чаро ин тағйироти хромосомаҳо ба амал меоянд. Чунин ба назар мерасад, ки онҳо тасодуфан рух медиҳанд. Инчунин маълум нест, ки чӣ гуна доштани хромосомаи иловагии Y бо баъзе аз шароит ва хусусиятҳои физикии дар боло зикршуда алоқаманд аст.

Чӣ тавр ҳолати 47, XYY-ро муайян кардан мумкин аст?

Ду роҳи асосии ташхиси 47,XYY вуҷуд дорад:

• Пеш аз таваллуд (ҳангоми ҳомиладорӣ): Агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ санҷише ба монанди санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ (NIPT) , CVS (намунаи виллаҳои хорионӣ) ё амниосентез дошта бошед, шумо метавонед муайян кунед, ки оё дар хромосомаҳои ҷанин ягон тағйирот вуҷуд дорад ё не.
• Пас аз таваллуд: Санҷиши генетикӣ метавонад мавҷудияти ҳолати 47,XYY-ро тасдиқ кунад.

Аммо, тааҷҷубовар аст, ки муҳаққиқон мегӯянд, ки аз 85% то 90% одамоне, ки гирифтори 47,XYY ҳастанд, ҳеҷ гоҳ ташхис намешаванд. Ин аз он сабаб аст, ки ин ҳолат аксар вақт ягон нишона ё мушкилоти возеҳро ба вуҷуд намеорад. Ғайр аз ин, азбаски шароитҳое, ки бо он алоқаманданд (ба монанди ADHD ва маъюбии омӯзишӣ) метавонанд аз сабаби дигар бемориҳо ба вуҷуд оянд, табобати онҳо метавонад сабаби аслӣ, 47,XYY-ро, аз даст диҳад. Ҳатто вақте ки касе бо 47,XYY ташхис карда мешавад, аксар вақт хеле дер мешавад. Синну соли миёнаи ташхис тақрибан 17 сол аст.

Кадом табобатҳо барои 47, XYY истифода мешаванд?

Ин чизест, ки бояд фаҳмид. Барои 47,XYY ягон табобати мустақим ё табобат вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, дастгирии тиббӣ ва дигар мудохилаҳо метавонанд барои идоракунии дигар ҳолатҳо ва мушкилоте, ки метавонанд аз ин ҳолат ба вуҷуд оянд, истифода шаванд.

Барои намуна:

• Нутқпарварӣ: Дар сурати таъхир дар рушди нутқ ва забон кӯмак мекунад.
• Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ: Барои заъфи мушакҳо ва мушкилоти мотории хурд кӯмак мекунад.
• Манобеъи таълимии махсус:Ба кӯдаконе, ки дар омӯзиш душворӣ мекашанд, дар мактаб тавассути корҳое ба монанди Нақшаи таълимии инфиродӣ (IEP) кӯмак расонидан мумкин аст.
• Психотерапия: Барои ҳалли мушкилоти солимии равонӣ (ба монанди изтироб ва депрессия) ва мушкилоти рафторӣ кӯмак мерасонад.
• Доруворӣ: Доруҳо метавонанд барои шароити ҷисмонӣ ба монанди астма ва эпилепсия таъмин карда шаванд.
• Табобати дандонпизишкӣ: Мушкилоти дандонпизишкӣ (ба монанди дандонҳои калон ва ҷоғи поёнии барҷаста)-ро табобат кардан мумкин аст.
• Агар шумо дар ҳомиладорӣ душворӣ кашед, шумо метавонед тавассути усулҳо ба монанди "бордоркунии in vitro (IVF)" ё "сӯзандоруи нутфа ба дохили ситоплазма (ICSI)" кӯмак пурсед.

Агар ман фаҳмам, ки кӯдакам гирифтори бемории 47,XYY аст, бояд чӣ кор кунам?

Агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ фаҳмед, ки кӯдаки шумо ин ҳолат дорад, шумо метавонед дар ҳайрат ва тарсед. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки тарзи таъсири ин синдром ба ҳар як шахс хеле гуногун аст. Бисёриҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд ва бо мушкилоти хеле кам ё тамоман вуҷуд надошта бошанд. Пешгӯии дақиқи он ки кӯдаки шумо чӣ гуна таъсир хоҳад дид, ғайриимкон аст. Аммо ҳар қадар шумо дар бораи хатарҳо барои кӯдаки худ бештар маълумот дошта бошед, ҳамон қадар беҳтар омода шуда метавонед.

Духтури кӯдаки шумо эҳтимолан равиши "интизор шавед ва бубинед"-ро истифода хоҳад бурд. Ин маънои онро дорад, ки ба рушд ва рафтори кӯдаки шумо диққати ҷиддӣ диҳед ва дар сурати мушоҳида шудани ягон таъхир ё мушкилот (масалан, таъхири нутқ, нишонаҳои ADHD, мушкилоти омӯзиш) чораҳои мувофиқ андешед.

Мисли ҳар кӯдак, муҳим аст, ки ба хусусиятҳои ҷисмонӣ, рӯҳӣ, эмотсионалӣ ва рафтории кӯдак диққат диҳед. Агар шумо ягон тағйиротро дар кӯдаки худ мушоҳида кунед, дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Агар мушкиле ба миён ояд, ҳар қадар зудтар дахолат кунед ё табобатро оғоз кунед, барои кӯдак ҳамон қадар беҳтар аст.

Одатан, кӯдакони дорои синни 47, XYY ҳаёти муқаррарӣ доранд. Онҳо баъзан метавонанд дар баъзе соҳаҳо ба дастгирии иловагӣ ё ёрии тиббӣ ниёз дошта бошанд. Аммо, бисёре аз кӯдакони дорои синни 47, XYY низ баъзан ба чунин кӯмак ниёз доранд.

Чӣ мешавад, агар ман дар синни ҷавонӣ ё калонсолӣ фаҳмам, ки 47,XYY дорам?

Агар шумо фаҳмед, ки ин ҳолатро доред, хоҳ дар ҷавонӣ ва хоҳ дар синни дертар, шумо метавонед ҳайрон ва нигарон шавед. Шумо метавонед саволҳои зиёде дошта бошед. Ин муқаррарӣ аст. Духтури шумо дар бораи ин синдром ба шумо маълумоти бештар медиҳад. Шумо метавонед бифаҳмед, ки ин синдром баъзе аз таҷрибаҳои ҳаёти шуморо "шарҳ медиҳад". Ё ин метавонад танҳо тавсифи дигари шумо бошад.

Агар имкон бошад, кӯшиш кунед, ки гурӯҳи дастгирӣ бо дигар одамони гирифтори 47,XYY пайдо кунед. Бо ин роҳ шумо метавонед дар бораи он маълумоти бештар гиред ва эҳсос кунед, ки бо ин ташхис танҳо нестед.

Муҳим он аст, ки доштани 47,XYY эҳтимолияти гирифтор шудан ба онро дар фарзандатон зиёд намекунад. 47,XYY як бемории ирсӣ нест. Дар ҳоле ки баъзе одамоне, ки 47,XYY доранд, бо таваллуди фарзанд мушкилӣ доранд, аксарият чунин мушкилот надоранд. Агар шумо дар ин бора нигарон бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори бемории 47, XYY аст, чанд аст?

Як таҳқиқот нишон дод, ки мардони гирифтори ин беморӣ метавонанд тақрибан 10 сол камтар аз дигар мардон умр дошта бошанд. Муҳаққиқон бар ин назаранд, ки ин метавонад аз он сабаб бошад, ки ин ҳолат метавонад боиси дигар бемориҳои тиббӣ (ба монанди астма ва эпилепсия) ва мушкилоти рафторӣ (ба монанди ихтилоли назорати импулс) гардад.

Аз ин рӯ, нигоҳубини саломатии худ ва риояи маслиҳати духтур метавонад ба дароз кардани умри шумо мусоидат кунад. Мунтазам ба духтур муроҷиат кунед ва ташхисҳои заруриро гузаронед.

Оё 47, XYY-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, шумо барои пешгирии ин кор ҳеҷ коре карда наметавонед. Хромосомаи иловагии Y аз як ҳодисаи тасодуфӣ ба вуҷуд меояд.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё фарзандатон гирифтори бемории хромосомӣ ба монанди синдроми XYY ҳастед, эҳсоси ноумедӣ як чизи муқаррарӣ аст. Надонистани дақиқи ин ҳолат ба ҳаёти шумо метавонад ноумедкунанда бошад. Аммо хавотир нашавед . Табибони шумо барои кӯмак омодаанд.

Новобаста аз он ки шумо ин ҳолатро дар кӯдакӣ ё дар калонсолӣ ташхис кардаед, огоҳ будан аз хатарҳо ва имконоти табобати худ метавонад сифати зиндагии шуморо ба таври назаррас беҳтар созад. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ин айби касе нест, хусусан волидони шумо. Бо дастгирӣ ва фаҳмиши зарурӣ, шумо метавонед бо ин ҳолат бомуваффақият зиндагӣ кунед. Агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, аз муроҷиат ба духтур шарм надоред.

47 , синдроми XYY, синдроми Ҷейкобс, ҳолати генетикӣ, саломатии мардона, таъхири рушд, маъюбии омӯзишӣ, ихтилоли хромосомавӣ