สิ่งที่ควรรู้ก่อนมีลูก: คุณรู้จักชุดตรวจพันธุกรรมของชาวยิวแอชเคนาซีหรือไม่?

เราทุกคนรู้ว่าเด็กๆ สืบทอดสิ่งต่างๆ เช่น รูปลักษณ์และความสามารถจากพ่อแม่ ในทำนองเดียวกัน บางครั้งโดยที่เราไม่รู้ตัว ลูกๆ ของเราอาจสืบทอดพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิดได้เช่นกัน โรคเหล่านี้บางโรคพบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มในโลก วันนี้เราจะมาพูดถึงการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะอย่างหนึ่ง ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีเชื้อสายชาวยิวแอชเคนาซีที่มาจากบางส่วนของยุโรป

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ ชุดตรวจพันธุกรรมของชาวยิวแอชเคนาซีนี้คืออะไร?

ก่อนอื่น เรามาดูกันว่าชาวยิวแอชเคนาซีคือใคร พวกเขาเป็นชาวยิวที่สืบเชื้อสายมาจากประเทศในยุโรปกลางหรือยุโรปตะวันออก จากการศึกษาพบว่าประชากรกลุ่มนี้มีอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิดสูงกว่าค่าเฉลี่ย

สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องเข้าใจคำว่า "พาหะ" ในที่นี้ ลองนึกภาพว่าคุณมียีนที่ก่อให้เกิดโรคบางชนิดอยู่ในร่างกาย แต่คุณไม่มีอาการของโรคนั้น คุณมีสุขภาพดี แต่คุณสามารถส่งต่อยีนนั้นไปยังลูกของคุณได้ นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า "พาหะ" สำหรับคนประเภทนั้น

ที่น่าสนใจคือ มีการค้นพบว่าประมาณ หนึ่งในสี่ของผู้ ที่มีเชื้อสายแอชเคนาซีอาจเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมนี้ ดังนั้น ชุดตรวจทางพันธุกรรมนี้จึงถูกออกแบบมาเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเป็นพาหะ

การตรวจนี้ใช้ตรวจหาโรคหลักๆ อะไรบ้าง?

การตรวจทางพันธุกรรมนี้มุ่งเน้นไปที่โรคร้ายแรงหลายชนิดที่อาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อชีวิตของเด็ก แม้ว่าบางโรคจะมีวิธีการรักษา แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และในบางกรณีอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

ลองมาดูโรคสำคัญบางโรคในตารางด้านล่างนี้กันอย่างง่ายๆ

นอกจากนี้ ยังมีการตรวจวินิจฉัยโรคอื่นๆ อีกหลายโรค เช่น โรคความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติทางพันธุกรรม (Familial Dysautonomia), โรคมิวโคลิพิโดซิสชนิดที่ 4 (Mucolipidosis type IV), โรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน 1a (Glycogen Storage 1a) และโรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิล (Maple syrup urine disease)

ใครควรเข้ารับการทดสอบนี้? เวลาไหนเหมาะสมที่สุด?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า "ฉันต้องทำการทดสอบนี้ด้วยหรือไม่?" การทดสอบนี้มีความสำคัญเป็นพิเศษ หากคุณ คู่ของคุณ หรือทั้งสองคนมีเชื้อสายยิวแอชเคนาซี

ทำไมถึงเป็นเช่นนั้น? เพราะคุณจะมีเวลาเพียงพอที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับผลลัพธ์ คิดวิเคราะห์ และอภิปราย รวมถึงตัดสินใจว่าจะดำเนินการอย่างไรต่อไปโดยปราศจากแรงกดดัน

การทดสอบทำอย่างไร และผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร?

นี่เป็นการทดสอบที่ง่ายมาก บางครั้งอาจใช้ ตัวอย่างเลือด บางครั้งก็ใช้ ตัวอย่างน้ำลาย แพทย์ของคุณสามารถส่งตัวคุณไปทำการทดสอบนี้ได้ โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณสองสามสัปดาห์กว่าจะทราบผลหลังจากที่คุณให้ตัวอย่างแล้ว

ทีนี้เรามาดูกันว่าผลลัพธ์เป็นอย่างไรบ้าง

• หากผลตรวจเป็นลบ: หมายความว่าคุณไม่ได้เป็นพาหะของโรคใดๆ ที่ทำการตรวจ นี่เป็นข่าวดีมาก ไม่มีอะไรที่คุณต้องทำเพิ่มเติมแล้ว
• หากคู่ครองเพียงคนเดียวเป็นพาหะ: หากทั้งคู่ได้รับการตรวจและมีเพียงคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ ลูกของคุณจะไม่เสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม มี โอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะด้วย ซึ่งหมายความว่าลูกอาจถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกของตนเองในอนาคตได้
• หากทั้งคู่เป็นพาหะ: นี่คือจุดที่เราต้องกังวลมากที่สุด หากทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ในแต่ละการตั้งครรภ์ จะมีความเสี่ยง 25% หรือหนึ่งในสี่ ที่บุตรจะป่วยเป็นโรคนั้น นอกจากนี้ ยังมีโอกาส 50% ที่บุตรจะเป็นพาหะ และมีโอกาส 25% ที่บุตรจะไม่เป็นโรค

ถ้าเราทั้งคู่เป็นพาหะนำโรค เรามีทางเลือกอะไรบ้าง?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและวิตกกังวลเมื่อได้รับผลลัพธ์เช่นนี้ แต่สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว และคุณมีทางเลือกหลายอย่างให้เลือก สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษา แพทย์ เกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้ทั้งหมด

ต่อไปนี้คือตัวเลือกหลักบางส่วน:

1. การใช้ไข่หรืออสุจิจากผู้บริจาค: สามารถนำไข่หรืออสุจิจากผู้ที่ไม่เป็นพาหะของโรคมาใช้ในการตั้งครรภ์ได้

2. การรับบุตรบุญธรรม: การตัดสินใจรับบุตรบุญธรรมเป็นอีกทางเลือกที่ดี

3. การตัดสินใจไม่มีบุตร: คู่รักบางคู่อาจตัดสินใจไม่มีบุตรเพราะไม่ต้องการรับความเสี่ยงนี้

4. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGD): วิธีนี้ทำด้วยเทคโนโลยี IVF กล่าวคือ นำไข่ของแม่และอสุจิของพ่อมาผสมกันในห้องปฏิบัติการเพื่อสร้างตัวอ่อนหลายตัว จากนั้น นำตัวอ่อนแต่ละตัวไปตรวจ และ จะเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่มียีนก่อโรค แล้วนำไปฝังในมดลูกของแม่

5. การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์: คู่รักบางคู่เลือกที่จะตรวจสุขภาพของลูกน้อยในช่วงเดือนแรกๆ ของการตั้งครรภ์ หลังจากที่การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างปกติ การตรวจนี้สามารถช่วยตรวจสอบได้ว่าลูกน้อยได้รับผลกระทบจากโรคหรือไม่

ในสถานการณ์เช่นนี้ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถให้ความช่วยเหลือได้ซึ่งหมายความว่าการพบที่ปรึกษาที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษด้านโรคทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยนั้นมีความสำคัญมาก พวกเขาสามารถอธิบายได้อย่างชัดเจนว่าตัวเลือกใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ และควรทำอย่างไรต่อไป โดยพิจารณาจากผลการตรวจ