โรคโลหิตจางและปัญหาไตชนิดแปลกประหลาดนี้คืออะไร? (กลุ่มอาการฮีโมไลติกยูเรมิคผิดปกติ - aHUS) มาคุยกัน!

คุณลองนึกภาพดูสิว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้าหากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเรา แทนที่จะปกป้องเราจากโรคภัยไข้เจ็บ กลับเริ่มโจมตีร่างกายของเราเอง นั่นคือภาวะที่ไม่พึงประสงค์แต่ค่อนข้างหายากที่เราจะพูดถึงในวันนี้ นั่นคือ aHUS หรือ Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่หลอดเลือดของเราได้รับความเสียหาย เกิดลิ่มเลือดขนาดเล็ก และการไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะสำคัญ เช่น ไต ลดลง ภาวะนี้มักเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรค aHUS เมื่อคุณมีอาการทั้งสามอย่างนี้ร่วมกัน:

• ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจากความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็ก : หมายความว่าเม็ดเลือดแดงของคุณถูกทำลายเร็วเกินไป ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเซลล์ใหม่มาทดแทนได้
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ : คือภาวะที่จำนวนเกล็ดเลือดลดลง ซึ่งเกล็ดเลือดมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด
• ภาวะไตวายเฉียบพลัน : นี่คือภาวะไตวายชนิดหนึ่ง แต่บางครั้งสามารถรักษาให้หายได้

ทั้งสามภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้ หรืออาจมีอาการรุนแรงขึ้นจากโรคอื่นๆ ก็ได้

HUS รุ่นปกติกับ aHUS ต่างกันอย่างไร?

ในอดีต ภาวะนี้ซึ่งเรียกว่า HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) ถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก

• HUS ชนิดทั่วไป (HUS ที่เกี่ยวข้องกับอาการท้องเสีย): มักมีอาการท้องเสียร่วมด้วย เกิดจากเชื้อแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่เรียกว่า อี. โคไล บางคนเรียกมันว่า STEC-HUS ด้วย
• aHUS ที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้ (Atypical HUS): นี่ไม่ใช่อาการท้องเสียแบบที่พบเห็นได้ทั่วไป ส่วนใหญ่แล้ว ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็น aHUS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แพทย์บางครั้งเรียกภาวะนี้ว่า complement-mediated thrombotic microangiopathy (CM-TMA)

อะไรคือปัจจัยกระตุ้นเฉพาะที่ทำให้เกิด aHUS?

กล่าวโดยสรุป ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะเกิดภาวะ aHUS บ่อยครั้งที่ภาวะนี้ถูกกระตุ้นหรือ กำเริบ โดยปัญหาสุขภาพอื่นๆ ลองพิจารณาสิ่งเหล่านี้:

• ระยะเวลาตั้งครรภ์
• มะเร็ง
• การติดเชื้อต่างๆ
• ยาบางชนิด โดยเฉพาะ ยาเคมีบำบัด ยาที่กดภูมิคุ้มกัน ยา ละลายลิ่ม เลือด ยาคุมกำเนิด และ ยาต้านการอักเสบ บางชนิด

อาการของ aHUS มีอะไรบ้าง?

ต่อไปนี้เรามาดูกันว่าผู้ป่วย aHUS มีอาการอะไรบ้าง คุณอาจมีอาการหลายอย่าง หรืออาจมีอาการค่อยๆ พัฒนาขึ้นทีละน้อย

• รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา (อ่อนเพลีย)
• ผิวซีด (ซีดเซียว)
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
• ปริมาณปัสสาวะลดลง
• มีเลือดปนในปัสสาวะ
• ความดันโลหิตสูง (ภาวะความดันโลหิตสูง)
• หายใจลำบาก (หายใจถี่)
• อาการบวม
• สับสน สูญ เสียความทรงจำ
• ไข้

คนส่วนใหญ่ไม่ได้มีอาการเหล่านี้ทั้งหมดพร้อมกัน บางครั้งอาการจะค่อยๆ เกิดขึ้นทีละน้อย คุณอาจรู้สึกว่าตัวเองป่วยเป็นอะไรบางอย่างมาสักพักแล้ว แต่ก็หาสาเหตุไม่เจอ อาการ ทางระบบประสาท เหล่านี้ ซึ่งก็คืออาการสับสนที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อยนัก

อะไรคือสาเหตุที่แท้จริงของ aHUS?

สาเหตุหลักของ aHUS คือ การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเรา (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) หรือการสร้าง แอนติบอดี ต่อต้านเซลล์ของเราเองที่โจมตี "โปรตีนคอมพลีเมนต์" ใน ระบบภูมิคุ้มกัน ของเรา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หรืออาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนที่เรียกว่า "ปัจจัยคอมพลีเมนต์"

ลองนึกถึง 'ปัจจัยเสริม' เหล่านี้ว่าเป็นทหารตัวเล็กๆ ที่คอยช่วยเหลือเซลล์ภูมิคุ้มกันของเรา เหมือนกับเครื่องปรุงรส โปรตีนเหล่านี้จะค้นหาเชื้อโรคที่เป็นอันตราย (เช่น แบคทีเรียและไวรัส) และทำเครื่องหมายไว้เพื่อให้เซลล์ภูมิคุ้มกันอื่นๆ สามารถ 'กิน' พวกมันได้ ปัจจัยเสริมที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดใน aHUS คือ ปัจจัยเสริม H, I, 3 และ B

ตัวอย่างเช่น หน้าที่ ของคอมพลีเมนต์แฟคเตอร์ H คือการปกป้องเซลล์ที่แข็งแรงในร่างกายของเรา และป้องกันไม่ให้คอมพลีเมนต์แฟคเตอร์อื่นๆ ถูกกระตุ้นเมื่อไม่จำเป็น ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคอม พลีเมนต์แฟคเตอร์ H ทำงานผิดปกติ (นั่นคือ หากมีการกลายพันธุ์ ในยีน CFH) เซลล์ของเราจะไม่ได้รับการปกป้องที่จำเป็น แล้วนี่คือสิ่งที่จะเกิดขึ้น:

• เซลล์ภูมิคุ้มกันของเราเองมักจะโจมตีและทำลายเซลล์ที่บุอยู่ด้านในของหลอดเลือด (เซลล์บุผนังหลอดเลือด) โดยผิดพลาด
• เกล็ดเลือด จะรวมตัวกันรอบบริเวณที่เสียหายและก่อตัวเป็นลิ่มเลือด ซึ่งจะไปอุดตันหลอดเลือด
• ภาวะนี้จะลดการไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะต่างๆ ทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและประสิทธิภาพการทำงานลดลง โดยไตเป็น อวัยวะ ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด
• ลิ่มเลือดเหล่านี้ยังทำลายเซลล์เม็ดเลือดอื่นๆ ที่ไหลผ่าน ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรค HUS?

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยโรค aHUS จากอาการของคุณและผลการตรวจเลือดและการทำงานของอวัยวะต่างๆ นอกจากนี้ แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าคุณไม่มีโรคอื่นๆ ที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกัน (เช่น โรค STEC-HUS ที่กล่าวถึงข้างต้น)

การวินิจฉัยโรค aHUS ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?

คุณอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบเช่นนี้:

• การตรวจเลือด: การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) , การตรวจการทำงานของไต เป็นต้น
• การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจนี้จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
• การตรวจอุจจาระ : ตรวจหาการติดเชื้อ เช่น อี. โคไล
• การตรวจชิ้นเนื้อไต : การนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของไตไปตรวจวิเคราะห์
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น การอัลตราซาวนด์ หรือ การตรวจซีทีสแกน

aHUS รักษาอย่างไร?

การรักษา aHUS ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงและความรุนแรงของอาการ หากคุณมีอาการ aHUS ไม่รุนแรง แพทย์อาจเฝ้าติดตามอาการและให้ การดูแลประคับประคอง เช่น การให้เลือด หรือยาลดความดันโลหิต หากจำเป็น

อย่างไรก็ตาม หากคุณเป็นโรค aHUS ขั้นรุนแรง คุณอาจต้องได้รับการรักษาแบบนี้:

• การแลกเปลี่ยนพลาสมาเพื่อการรักษา : ในการรักษานี้ จะทำการนำพลาสมาส่วนเก่าออกจากเลือดและเติมพลาสมาใหม่เข้าไปแทน
• ยา Rituximab หรือยาอื่นๆ ที่ใช้ รักษา โรคภูมิต้านทานตนเอง
• การฟอกไต : วิธีการทำความสะอาดเลือดเมื่อไตทำงานไม่ปกติ
• การปลูกถ่ายไต : วิธีนี้จะทำเฉพาะในกรณีที่รุนแรงมากเท่านั้น

สำหรับผู้ที่มี การกลายพันธุ์ของยีน 'คอมพลีเมนต์' ดังกล่าวข้างต้น แพทย์มักใช้ยาที่ชื่อว่า อีคูลิซูแมบ (eculizumab ) ในการรักษา aHUS อีคูลิซูแมบ ทำงานโดยการปิดกั้นโปรตีนคอมพลีเมนต์บางชนิด ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณหยุดทำลายหลอดเลือดของคุณเอง

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

เมื่อใช้ ยาอีคูลิซูแมบ คุณอาจได้รับการปกป้องจากวัคซีนป้องกัน โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ และโรคปอดบวมจากเชื้อ นิวโมค็อกคัส ลดลงเล็กน้อย ดังนั้น หากเป็นไปได้ แพทย์อาจแนะนำให้คุณรับวัคซีนเหล่านี้ก่อนเริ่มใช้ยา อีคูลิซูแมบ

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค aHUS จะเป็นอย่างไร?

หากตรวจพบและรักษาภาวะนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ภาวะต่างๆ เช่น ภาวะ ไตวายเฉียบพลัน ที่เกิดจาก aHUS สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ คุณอาจมีช่วงเวลา ที่อาการทุเลาลง โดยไม่มีอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม หากมีสิ่งอื่น กระตุ้นให้เกิด aHUS ขึ้นอีกครั้ง ก็อาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในอดีต ประมาณครึ่งหนึ่ง หรือ 50% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค aHUS จะเกิด ภาวะไตวายระยะสุดท้าย (ESKD) ซึ่งหมายความว่าไตของพวกเขาทำงานผิดปกติอย่างสมบูรณ์

แต่ก็มีข่าวดี! การศึกษาใหม่ๆ แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่า ความเสี่ยงของการเกิดโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย (ESKD) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้ป่วย aHUS ด้วยการรักษาด้วยยา Eculizumab

ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจาก aHUS คืออะไร?

กรณีร้ายแรงของ aHUS เช่น ภาวะไตวายหรือความเสียหายต่ออวัยวะอื่นๆ นั้นร้ายแรงมาก ในกรณีร้ายแรงเช่นนี้ มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตประมาณ 15%

สามารถป้องกันภาวะ aHUS ได้หรือไม่?

เนื่องจาก aHUS มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม จึงมักป้องกันไม่ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคขั้นรุนแรง คุณอาจสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัย กระตุ้น บางอย่างได้

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น aHUS โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีหลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆ ที่อาจทำให้อาการของโรคแย่ลง นอกจากนี้ การรู้จักอาการของกรณีที่รุนแรงก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณรู้สึกอ่อนเพลียหรือเหนื่อยล้าเป็นเวลานาน ราวกับว่าคุณเป็นโรคเรื้อรังที่ไม่หายไปสักที ควรปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้ ควรแจ้งอาการอื่นๆ ที่คุณเพิ่งมีด้วย เช่น การเปลี่ยนแปลงในระบบขับถ่าย

ฉันควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?

หากคุณมีอาการรุนแรงเหล่านี้ ให้รีบไปห้องฉุกเฉินทันที:

• ปริมาณปัสสาวะลดลงอย่างมาก
• อาการสับสนหรือสภาวะการรับรู้เปลี่ยนแปลงไป
• อาการบวมอย่างรุนแรง
• หายใจลำบากอย่างรุนแรง

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

การถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณอาจเป็นประโยชน์:

• อาการของฉันร้ายแรงแค่ไหน?
• อะไรเป็นสาเหตุที่ทำให้สถานการณ์บานปลาย?
• ฉันสามารถป้องกันสถานการณ์เช่นนี้ในอนาคตได้หรือไม่?
• ฉันควรสังเกตอาการอะไรบ้าง?
• ฉันควรมาพบคุณอีกเมื่อไหร่ดี?

ภาวะที่เรียกว่า aHUS นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

aHUS เป็น โรคที่พบได้ยากมากเป็นภาวะทางการแพทย์ชนิดหนึ่ง ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 500,000 คน พบในผู้ใหญ่มากกว่าเด็กเล็กน้อย

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

การค้นพบว่าตนเองหรือบุตรหลานมีภาวะทางพันธุกรรมอาจเป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ aHUS เป็นภาวะร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดและทำลายอวัยวะต่างๆ อย่างไรก็ตาม การพัฒนาตัวยาที่ชื่อว่า eculizumab ในปัจจุบันได้ช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย aHUS อย่างมีนัยสำคัญ หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น aHUS โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นและลดความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยร้ายแรง แพทย์จะช่วยให้คุณเข้าใจสิ่งที่คุณต้องทำเพื่อรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

` aHUS, โรคไต, ลิ่มเลือด, ระบบภูมิคุ้มกัน, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจาง, อีคูลิซูแมบ`