กล้ามเนื้อของคุณอ่อนแรงลงเรื่อยๆ หรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมกันเถอะ

คุณหรือคนในครอบครัว โดยเฉพาะเด็ก สังเกตเห็นหรือไม่ว่าร่างกายของคุณค่อยๆ อ่อนแรงลง? อาจจะเดิน วิ่ง หรือขึ้นบันไดได้ยากขึ้น คุณเคยมีปัญหาในการลุกขึ้นจากท่านั่ง โดยใช้มือยันพื้นและใช้เข่าช่วยพยุงหรือไม่? หากคุณมีอาการเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงสาเหตุที่เป็นไปได้ประการหนึ่ง นั่นคือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่ทุกคนเข้าใจได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมมากกว่า 30 ชนิดที่ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเรื่อยๆ คำว่า "พันธุกรรม" หมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ในภาวะเหล่านี้ ร่างกายจะสูญเสียความสามารถในการผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงและหดตัวลงเมื่อเวลาผ่านไป

นี่คือภาวะที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งหมายความว่ามันส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่ยึดติดกับโครงกระดูกของเรา ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค มันอาจส่งผลต่อความสามารถในการเดิน การเคลื่อนไหว และการทำกิจกรรมประจำวัน นอกจากนี้ยังอาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อที่ช่วยในการทำงานของหัวใจและปอดของเราด้วย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดเป็นมาแต่กำเนิดหรือปรากฏในวัยเด็ก ส่วนชนิดอื่นๆ จะปรากฏในวัยผู้ใหญ่

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีกี่ประเภทหลัก?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว มีมากกว่า 30 ชนิด แต่เรามาพูดถึงชนิดที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดบางชนิดกันดีกว่า การดูรายละเอียดในรูปแบบตารางจะช่วยให้คุณเข้าใจได้ง่ายขึ้น

สิ่งสำคัญคืออาการและระยะเวลาการเกิดโรคของแต่ละประเภทนั้นแตกต่างกัน ดังนั้นการระบุประเภทของโรคให้ถูกต้องจึงมีความสำคัญมาก

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค แต่อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาที่เกี่ยวข้อง อาการเหล่านี้มักค่อยๆ ทวีความรุนแรงขึ้นตามเวลา

เรามาแบ่งอาการเหล่านี้ออกเป็นสองส่วนกันดีกว่า

โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน

ลองนึกภาพว่ากล้ามเนื้อของเรามีพิมพ์เขียวที่เรียกว่ายีน ซึ่งช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและมีสุขภาพดี หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ พิมพ์เขียวก็จะถูกรบกวน จากนั้นเซลล์ที่บำรุงรักษาและสร้างกล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อยๆ อ่อนแอลง

โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย: ในวิธีนี้ เด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่อง จากทั้งพ่อและแม่ จึงจะเกิดโรคขึ้นได้
• การถ่ายทอดลักษณะเด่น: ในกรณีนี้ ยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคจะต้องได้ รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X): เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อนกว่าเล็กน้อย ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY) ยีนที่ก่อให้เกิดโรคจะอยู่บนโครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ดังนั้นหากโครโมโซม X ตัวนั้นบกพร่อง โรคก็จะเกิดขึ้นอย่างแน่นอน ส่วนผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ดังนั้นหากตัวหนึ่งบกพร่อง โครโมโซม X อีกตัวที่ปกติอาจไม่ก่อให้เกิดอาการหรืออาจมีอาการเพียงเล็กน้อย โรคสองชนิด ได้แก่ โรคดูเชนและโรคเบคเกอร์ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะนี้

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก โรคนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม (การกลายพันธุ์แบบเกิดขึ้นใหม่) ในร่างกายของเด็ก โดยไม่มีความบกพร่องใด ๆ ในยีนของพ่อแม่

จะทราบได้อย่างไรว่าตนเองเป็นโรคนี้?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการเหล่านี้ สิ่งแรกที่คุณควรทำคือ ไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด สอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติครอบครัว และอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส: เมื่อกล้ามเนื้อของเราได้รับความเสียหาย กล้ามเนื้อจะปล่อยเอนไซม์ที่เรียกว่าครีเอทีนไคเนสเข้าสู่กระแสเลือด หากระดับของเอนไซม์นี้ในเลือดสูงขึ้น แสดงว่ากล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ เหล่านี้สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามีข้อบกพร่องในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: วิธีนี้คือการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากกล้ามเนื้อมาตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถช่วยระบุอาการของโรคได้
• การตรวจ คลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (Electromyography หรือ EMG): การทดสอบนี้วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท

มีการรักษาและจัดการอย่างไร?

สิ่งแรกและสำคัญที่สุดที่ต้องกล่าวคือ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ นักวิจัยยังคงทำงานวิจัยอย่างต่อเนื่อง

แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะทำอะไรไม่ได้เลย มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ

วิธีการรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค โดยหลักๆ แล้วจะดำเนินการดังนี้:

• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: การบำบัด เหล่านี้ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเพิ่มความยืดหยุ่น ซึ่งจะช่วยให้สามารถเคลื่อนไหวได้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• คอร์ติโคสเตียรอยด์: ยาเช่น เพรดนิโซโลน สามารถช่วยชะลออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปรับปรุงการทำงานของปอด ชะลอการสูญเสียมวลกระดูก และยืดอายุขัยได้
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่: อุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้เท้า อุปกรณ์ช่วยเดิน และรถเข็น ช่วยให้คุณเดิน เคลื่อนที่ไปมา และป้องกันการหกล้ม
• การผ่าตัด: อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อคลายกล้ามเนื้อที่ตึง หรือ แก้ไข ภาวะกระดูกสันหลังคด
• การดูแลหัวใจ: การเริ่มใช้ยาตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น ยา ACE inhibitors และ beta-blockers สามารถช่วยควบคุมความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจได้ นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ทางการแพทย์ เช่น เครื่องกระตุ้นหัวใจด้วย
• การบำบัดด้านการพูด: วิธีนี้สามารถช่วยผู้ที่มีปัญหาในการกลืนได้
• การดูแลระบบทางเดินหายใจ: อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยไอ เครื่องช่วยหายใจ และบางครั้งอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบมีผู้ช่วย เพื่อช่วยบรรเทาอาการหายใจลำบาก

เมื่อไม่นานมานี้ มีการนำยาใหม่ ๆ มาใช้ ซึ่งสามารถปรับเปลี่ยนแนวทางการดำเนินของโรคได้ในบางชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

การใช้ชีวิตกับโรคนี้เป็นอย่างไรบ้าง?

ระยะเวลาที่คุณสามารถมีชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (DMD) มักเสียชีวิตก่อนอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตาม โรคบางชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณตาและคอหอย มักไม่มีผลกระทบต่ออายุขัย ดังนั้น บุคคลที่ดีที่สุดที่จะทราบข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดเกี่ยวกับอาการของคุณคือ แพทย์ ผู้ทำการรักษาของคุณ

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีป้องกัน อย่างไรก็ตาม หากคุณเป็นโรคนี้ หรือมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการขอ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนมีบุตรได้

สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยป้องกันหรือชะลอภาวะแทรกซ้อนจากโรค และทำให้ชีวิตง่ายขึ้น:

• รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการและดีต่อสุขภาพ
• ดื่มน้ำมากๆ เพื่อป้องกันภาวะขาดน้ำและท้องผูก
• ออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ตามคำแนะนำของทีมแพทย์
• รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
• ถ้าคุณสูบบุหรี่ โปรดเลิก การเลิกสูบบุหรี่จะช่วยปกป้องปอดและหัวใจของคุณได้
• เข้ารับการฉีดวัคซีนให้ตรงเวลา

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเช่นนี้อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับคุณและครอบครัว ดังนั้น โปรดมั่นใจเสมอว่าคุณได้รับการรักษาพยาบาลและการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จำเป็น นอกจากนี้ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับผู้ที่เคยผ่านประสบการณ์เดียวกันกับคุณก็เป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยมได้เช่นกัน