คุณรู้จักโรค FAP (Familial Adenomatous Polyposis) ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เกิดติ่งเนื้อหลายร้อยชิ้นในลำไส้ใหญ่หรือไม่?

มีใครในครอบครัวของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก เคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือไม่? หรือแพทย์เคยบอกคุณว่าคุณมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่หรือไม่? บางทีนี่อาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่ง นั่นคือ FAP หรือ Familial Adenomatous Polyposis แม้ชื่อจะดูซับซ้อนไปสักหน่อย แต่เรามาทำความเข้าใจมันอย่างง่ายๆ กันดีกว่า

พูดให้เข้าใจง่ายๆ FAP คืออะไร?

FAP เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีเนื้องอกจำนวนมากที่เรียกว่า อะเดโนมา ซึ่งอาจพัฒนาไปเป็นมะเร็งได้ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

ตอนนี้คุณอาจกำลังคิดว่า "การมีซีสต์ในลำไส้ใหญ่เป็นเรื่องปกติหรือไม่?" ใช่ค่ะ เป็นเรื่องปกติที่บางคนจะมีซีสต์เหล่านี้หนึ่งหรือสองก้อนเมื่ออายุมากขึ้น แต่คนที่เป็นโรค FAP อาจมีซีสต์เหล่านี้ หลายร้อยหรืออาจถึงหลายพันก้อน และเริ่มตั้งแต่ อายุยังน้อย อาจตั้งแต่อายุ 15 หรือ 16 ปี

ติ่งเนื้อเหล่านี้ในระยะแรกยังไม่เป็นมะเร็ง แต่เรียกว่า 'ภาวะก่อนเป็นมะเร็ง' ซึ่งหมายความว่าหากปล่อยไว้โดยไม่รักษา มีความเสี่ยงสูงมากที่ติ่งเนื้อเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งติ่งจะพัฒนาไปเป็น มะเร็งลำไส้ใหญ่ ในที่สุด

หากไม่ได้รับการผ่าตัดนี้ ผู้ป่วย FAP ส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในวัยกลางคน นอกจากนี้ ผู้ป่วย FAP ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกไม่เพียงแต่ในลำไส้ใหญ่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย (เช่น กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ผิวหนัง และกระดูก) ดังนั้น แม้จะผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกแล้ว พวกเขาก็ยังจำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิต

FAP มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งมากน้อยแค่ไหน?

หากไม่ได้รับการรักษา โรค FAP มีโอกาสเกือบ 100% ที่จะพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก ผู้ที่เป็นโรค FAP จะเป็นมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าและในอัตราที่เร็วกว่าคนทั่วไป ดังนั้น หากคุณทราบว่ามีประวัติโรค FAP ในครอบครัว ลูกของคุณควรได้รับ การตรวจส่องกล้องลำไส้ใหญ่ ทุกปี เริ่มตั้งแต่อายุ 10 ปี

นอกจากมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้ว ผู้ที่เป็นโรค FAP ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกด้วย

FAP มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว FAP มีประเภทหลักอยู่ 2 ประเภท และมีประเภทย่อยอีกหลายประเภทที่แตกต่างกันเล็กน้อยและมีความรุนแรงน้อยกว่า มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

FAP และ Lynch Syndrome แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่สามารถถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่นและเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้ แต่มีความแตกต่างที่สำคัญระหว่างสองภาวะนี้ ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการลินช์จะไม่เกิดติ่งเนื้อหลายร้อยชิ้นเหมือนในผู้ที่เป็นโรค FAP (Femoroacetabular Polyposis) บางครั้งอาจมีติ่งเนื้อเกิดขึ้นเพียงหนึ่งหรือสองชิ้น และติ่งเนื้อเหล่านั้นสามารถกลายเป็นมะเร็งได้อย่างรวดเร็ว นั่นเป็นเหตุผลที่บางครั้งกลุ่มอาการลินช์ถูกเรียกว่าเป็นภาวะ "ไม่มีติ่งเนื้อ" (nonpolyposis) ทั้งสองภาวะเกิดจากความบกพร่องในยีนที่แตกต่างกัน

อาการของ FAP มีอะไรบ้าง?

ในผู้ที่เป็นโรค FAP เนื้องอกในลำไส้ใหญ่จะเริ่มพัฒนาเร็วกว่าในประชากรทั่วไป มักเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่า เนื้องอกเหล่านี้ มักไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ จนกว่าจะมีขนาดใหญ่จนเป็นอันตราย นั่นคือเหตุผลที่การตรวจคัดกรองมีความสำคัญมาก

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากจำนวนซีสต์มีมากและเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว บางครั้งจึงอาจปรากฏอาการต่างๆ ขึ้นได้ อาการเหล่านั้นได้แก่:

• เลือดออกทางทวารหนัก
• อาการท้องเสียเรื้อรัง
• อาการปวดท้องเรื้อรัง

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรค FAP อาจมีอาการภายนอกที่แพทย์สามารถสังเกตเห็นได้ง่ายด้วย

• เดอร์มาโตไฟโบรมา: ก้อนแข็งๆ คล้ายแผลเป็นที่เกิดขึ้นใต้ผิวหนัง
• ซีสต์ใต้ผิวหนัง: ก้อนทรงกลมที่เต็มไปด้วยเคราตินซึ่งก่อตัวขึ้นใต้ผิวหนัง
• เนื้องอกกระดูก:เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่เกิดขึ้นในกระดูก มักพบในกะโหลกศีรษะหรือกระดูกเชิงกราน
• ฟันเกินหรือฟันฝัง: สามารถตรวจพบได้ด้วยการเอกซเรย์ฟัน
• จุดสีบนจอประสาทตา (CHRPE): สามารถมองเห็นได้ระหว่างการตรวจตา แต่โดยปกติแล้วจะไม่ส่งผลต่อการมองเห็น

สาเหตุหลักของ FAP คืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว FAP เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ยีนที่ส่งผลต่อเรื่องนี้เรียกว่ายีน APC (Adenomatous Polyposis Coli)

ผู้ที่เป็นโรค FAP มีการกลายพันธุ์ของยีน APC ซึ่งหมายความว่ายีนนั้นบกพร่อง จากนั้น เซลล์ก็จะแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นเนื้องอกหลายร้อยก้อน เหมือนกับรถที่เบรกเสีย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีน APC ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับกรรมพันธุ์นั้น ซึ่งหมายความว่าลูกแต่ละคนอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคนี้ก็ได้ อย่างไรก็ตาม ประมาณ 30% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP ไม่มีประวัติครอบครัว ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในร่างกายของพวกเขาเมื่อไม่นานมานี้ (การกลายพันธุ์ดั้งเดิม)

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก FAP มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญและอันตรายที่สุดในการรักษาโรค FAP คือ มะเร็งลำไส้ใหญ่ ความเสี่ยงนี้จะลดลงอย่างมากเมื่อผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออก อย่างไรก็ตาม การใช้ชีวิตโดยไม่มีลำไส้ใหญ่ก็มีปัญหาอยู่บ้าง กระบวนการขับถ่ายอุจจาระเปลี่ยนแปลงไป จึงอาจต้องใช้ถุงเก็บอุจจาระทางลำไส้เล็ก (ileostomy pouch หรือ ileal pouch )

เนื่องจากความบกพร่องของยีน APC พบได้ในทุกเซลล์ในร่างกาย เนื้องอกจึงสามารถเกิดขึ้นได้นอกลำไส้ และบางส่วนมีความเสี่ยงที่จะกลายเป็นมะเร็ง

• ติ่งเนื้อในลำไส้เล็กส่วนต้น: ติ่งเนื้อ ชนิดนี้เกิดขึ้นในเกือบทุกคนที่เป็นโรค FAP ติ่งเนื้อจำนวนเล็กน้อยเหล่านี้อาจพัฒนาไปเป็นมะเร็งของลำไส้เล็กส่วนต้น ท่อน้ำดี หรือท่อตับอ่อนได้
• ติ่งเนื้อในกระเพาะอาหาร: แม้ว่าจะพบได้ในคนประมาณ 90% แต่มีเพียงส่วนน้อยประมาณ 1% เท่านั้นที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็ง
• เนื้องอกเดสมอยด์: เนื้องอก เหล่านี้ไม่ใช่เนื้อร้าย แต่สามารถลุกลามอย่างรวดเร็วและแพร่กระจายไปยังอวัยวะและหลอดเลือดใกล้เคียง ทำให้เกิดความเสียหายได้ การผ่าตัดเอาออกทำได้ยากและสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้
• มะเร็งต่อมไทรอยด์: โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นโรค FAP ประมาณ 2% ซึ่งส่วนใหญ่สามารถรักษาให้หายขาดได้
• มะเร็งตับ: เฮปาโตบลาสโตมา โดยเฉพาะในเด็กที่เป็นโรค FAPมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเป็นมะเร็งตับชนิดหายากชนิดหนึ่งที่เรียกว่า...

มีการรักษาและจัดการอย่างไร?

แผนการรักษาโรค FAP สามารถแบ่งออกเป็นสองส่วน คือ การผ่าตัดและการตรวจติดตามตลอดชีวิต

1. การผ่าตัด

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค FAP แบบคลาสสิกจะต้องได้รับ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ทั้งหมด ออก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก ในช่วงอายุ 20 หรือ 30 ต้นๆ แพทย์ของคุณจะตัดสินใจว่าจะทำการผ่าตัดเมื่อใดและอย่างไร โดยพิจารณาจากสภาพของคุณ

2. การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ

คุณจะต้องเข้ารับการตรวจต่างๆ ทั้งก่อนและหลังการผ่าตัด รวมถึงตลอดชีวิตของคุณ นี่คือวิธีที่ดีที่สุดในการปกป้องชีวิตของคุณ

ชีวิตเป็นอย่างไรบ้างเมื่อต้องอยู่กับ FAP?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและตกใจเมื่อรู้ว่าตัวเองมีภาวะทางพันธุกรรมเช่นนี้ อย่างไรก็ตาม การรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งของคุณ

ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ผู้ที่เป็นโรค FAP สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ ยาวนาน และมีสุขภาพดี หลังจากผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออกแล้ว ความเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดมาจากมะเร็งชนิดอื่นในระบบทางเดินอาหารหรือเนื้องอกเดสมอยด์ แต่โรคเหล่านี้พบได้น้อยกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่มาก

แม้ว่าการผ่าตัดจะเป็นการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ในชีวิต แต่ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยในปัจจุบัน การผ่าตัดผ่านกล้องสามารถช่วยให้คุณฟื้นตัวได้เร็วขึ้น