คุณเคยรู้สึกไหมว่าตาขาวของคุณมีสีเหลืองเล็กน้อย? หรือเคยมีเพื่อนถามคุณว่า "ทำไมตาฉันถึงเหลือง?" เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนั้น คุณอาจรู้สึกกลัวขึ้นมาทันที "โอ้ ฉันเป็นโรคดีซ่านด้วยเหรอ?" เพราะเรารู้กันดีว่าอาการตาเหลืองอาจเป็นสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับตับ แต่ไม่ใช่ว่าโรคดีซ่านทุกชนิดจะเกิดจากโรคตับร้ายแรงเสมอไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หลายคนเป็น แต่ไม่ใช่เรื่องที่น่ากลัวเกินไป นั่นคือ กลุ่มอาการกิลเบิร์ต (Gilbert Syndrome)

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการกิลเบิร์ตคืออะไร?

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคร้ายแรง เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ลองนึกภาพว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของเราตายไปตามกาลเวลา จากนั้นเมื่อพวกมันสลายตัว จะเกิดของเสียสีเหลืองที่เรียกว่า บิลิรูบิน ซึ่งดูเหมือนเศษซากพืชสีเขียวที่กำลังเน่าเปื่อย หน้าที่หลักอย่างหนึ่งของตับคือการกำจัดของเสียที่เรียกว่าบิลิรูบินนี้ออกจากร่างกาย

ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตจะมีกระบวนการกำจัดบิลิรูบินช้ากว่าปกติ เนื่องจากตับของพวกเขามีระดับ เอนไซม์ ที่ช่วยในกระบวนการนี้ต่ำกว่าปกติ ยีนที่ส่งผลต่อเรื่องนี้เรียกว่า `UGT1A1` คุณจะต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้สองสำเนา คือหนึ่งสำเนาจากแม่และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ จึงจะเกิดภาวะนี้ได้

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ มันเหมือนกับโรงงานในตับ ที่ของเสียอย่างบิลิรูบินทำงานช้าลง ทำให้สารสีเหลืองที่เรียกว่าบิลิรูบินสะสมในเลือด ส่งผลให้ตาและผิวหนังดูเหลือง เราเรียกอาการนี้ว่า ดีซ่าน แต่จำไว้ว่า กลุ่มอาการกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคที่ทำลายตับ และไม่ใช่เรื่องที่น่ากลัว

อาการเป็นอย่างไร? ทำไมอาการจึงปรากฏขึ้นอย่างฉับพลัน?

โดยส่วนใหญ่แล้ว ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมักไม่มีอาการใดๆ เอนไซม์ดังกล่าวมีปริมาณเพียงพอที่จะควบคุมระดับบิลิรูบินในร่างกายได้

แต่ในบางกรณีพิเศษ ระดับบิลิรูบินในเลือดอาจสูงขึ้นเล็กน้อย ซึ่งทำให้ตาขาวและผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง เราเรียกอาการนี้ว่า ดีซ่าน หากคุณพบอาการเหลืองแบบนี้ คุณควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบหาสาเหตุร้ายแรงอื่น ๆ

บางครั้ง อาการตัวเหลืองนี้อาจเกิดขึ้นร่วมกับอาการปวดหัว อ่อนเพลีย และไม่สบายท้อง

แล้วทำไมระดับบิลิรูบินถึงเพิ่มสูงขึ้นอย่างกะทันหัน? มีหลายสาเหตุเฉพาะที่ส่งผลต่อเรื่องนี้ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลเบิร์ตโดยบังเอิญ อาจเป็นตอนที่คุณตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุของโรคอื่น แล้วแพทย์สังเกตเห็นว่าระดับบิลิรูบินของคุณสูงกว่าปกติเล็กน้อย จึงทำให้แพทย์สงสัยว่าคุณอาจเป็นโรคนี้

โดยทั่วไปแล้ว ขั้นตอนต่อไปนี้จะใช้ในการวินิจฉัยโรค:

• การตรวจเลือด:มีการตรวจระดับบิลิรูบิน และตรวจการทำงานของตับ เพื่อช่วยตัดความเป็นไปได้ของโรคตับร้ายแรงอื่นๆ ออกไป
• การตรวจอัลตราซาวนด์: บางครั้งอาจมีการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่มีปัญหาอื่นใดเกี่ยวกับตับ (เช่น นิ่วหรือไขมันสะสม)
• การตรวจยีน: การตรวจนี้สามารถทำได้เพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน `UGT1A1` หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่ได้ทำเสมอไป
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ: การตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อตรวจหาโรคกิลเบิร์ตนั้นไม่ค่อยได้ทำกัน จะทำก็ต่อเมื่อสงสัยว่าอาจเป็นโรคร้ายแรงอื่น ๆ เท่านั้น

มีวิธีรักษาโรคกิลเบิร์ตหรือไม่? เราควรทำอย่างไรบ้าง?

ข่าวดีก็คือ กลุ่มอาการกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคที่ต้องได้รับการรักษา อาการตัวเหลือง (ดีซ่าน) ที่เกิดขึ้นจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายในระยะยาวต่อร่างกาย

ดังนั้นสิ่งที่เราต้องทำคืออยู่ให้ห่างจากปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้นที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• อย่าอดอาหาร กินอาหารให้ตรงเวลา
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ การดื่มน้ำอย่างน้อย 2-3 ลิตรต่อวันเป็นสิ่งสำคัญมาก
• ลดความเครียด ผ่อนคลายจิตใจด้วยการทำสมาธิ ฟังเพลง หรือทำกิจกรรมที่คุณชื่นชอบ
• นอนหลับให้เพียงพอ นอนหลับอย่างน้อย 7-8 ชั่วโมงต่อวัน
• ลดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์ หรือหยุดดื่ม ไปเลย
• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ทำให้ร่างกายต้องรับภาระมากเกินไป กิจกรรมอย่างเช่นการเดินและการเล่นโยคะนั้นดี

เป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วงอย่างยิ่ง!

นี่คือจุดที่คุณต้องให้ความสำคัญมากที่สุด เอนไซม์ตัวเดียวกันที่ย่อยสลายบิลิรูบินในตับของเรา ยังช่วยกำจัดยาบางชนิดออกจากร่างกายด้วย เนื่องจากเอนไซม์นั้นทำงานช้าลงเล็กน้อยในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต ยาเหล่านั้นจึงคงอยู่ในร่างกายได้นานขึ้นและมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดผลข้างเคียงมากขึ้น

ตัวอย่างเช่น ยาที่ใช้กันทั่วไป เช่น อะเซตามิโนเฟน (พานาดอล, พาราเซตามอล) จัดอยู่ในประเภทนี้ นอกจากนี้ยังรวมถึงยาอย่างเช่น อิริโนเทแคน ซึ่งใช้รักษาโรคมะเร็ง และสารยับยั้งโปรตีเอส ซึ่งใช้รักษาโรคเอดส์และไวรัสตับอักเสบซี

ดังนั้น เมื่อคุณไปพบแพทย์ สิ่งสำคัญมากคือต้องบอกว่า "ฉันเป็นโรคกิลเบิร์ต" แพทย์จะได้นำข้อมูลนี้ไปพิจารณาเมื่อสั่งยาให้คุณ