คุณรู้จักโรคฮีโมฟีเลีย บี หรือไม่? มาทำความเข้าใจกัน!

คุณเคยสังเกตไหมว่าบางคนเลือดไหลไม่หยุดแม้แต่จากแผลเล็กๆ? หรือคุณเคยสังเกตไหมว่าบางส่วนของร่างกายเปลี่ยนเป็นสีฟ้าและมีรอยเลือดโดยไม่มีสาเหตุ? สาเหตุหนึ่งของสิ่งเหล่านี้อาจเป็นโรคที่เรากำลังจะพูดถึงในวันนี้ ซึ่งก็คือ โรคฮีโมฟีเลีย บี ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายเรื่องนี้ในแบบที่เข้าใจง่าย

โรคฮีโมฟีเลีย บี คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลีย บี คือ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี จะมี ระดับแฟคเตอร์ IX (หรือที่รู้จักกันในชื่อแฟคเตอร์ 9, F9, FIX) ต่ำ ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ข่าวดีก็คือ แพทย์กำลังรักษาโรคนี้ด้วยการทดแทนแฟคเตอร์ 9 และกำลังมีการวิจัยวิธีการรักษาใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน

อาการนี้ส่งผลต่อร่างกายของคุณอย่างไร?

เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลียชนิดอื่นๆ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี จะมีเลือดออกมากกว่าและนานกว่าปกติเมื่อได้รับบาดเจ็บ ผ่าตัด หรือถอนฟัน โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่อผู้หญิงได้เช่นกัน

แพทย์จำแนกโรคฮีโมฟีเลียออกเป็น ระดับอ่อน ปานกลาง และรุนแรง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีชนิดรุนแรงอาจมีเลือดออกในข้อต่อ ซึ่งทำให้เจ็บปวดมาก และเมื่อเวลาผ่านไปอาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ เช่น โรคข้ออักเสบ บางคนจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาข้อต่อที่เสียหายออกและใส่ข้อต่อใหม่เข้าไปแทน นอกจากนี้ พวกเขายังอาจมีเลือดออกในสมอง ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

โรคฮีโมฟีเลีย บี พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากสถิติในสหรัฐอเมริกา พบว่าประมาณ 4 ใน 100,000 คนของผู้ชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ผู้หญิงก็เป็นโรคนี้ได้เช่นกัน แต่ยากที่จะระบุจำนวนที่แน่ชัด เพราะถึงแม้จะมีอาการ เช่น ประจำเดือนมามากผิดปกติ แต่หลายคนก็ไม่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลีย

คุณรู้หรือไม่ว่าโรคฮีโมฟีเลียเอและบีแตกต่างกันอย่างไร?

โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี เป็นโรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งคู่ แม้ว่าอาการจะคล้ายคลึงกันมาก แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุนั้นแตกต่างกัน การศึกษาพบว่า อาการของโรคฮีโมฟีเลีย บี อาจไม่รุนแรงเท่ากับโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งหมายความว่าโรคฮีโมฟีเลีย บี ก็เป็นโรคที่ร้ายแรงเช่นกัน แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาเลือดออกมากเกินไปน้อยกว่า ต่อไปนี้คือความแตกต่างอื่นๆ:

• ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี มีเลือดออกในข้อ (ภาวะเลือดออกใต้ผิวหนัง) น้อยกว่า และข้อต่อเสียหาย้น้อยกว่า
• ภาวะเลือดออกเองโดยไม่ทราบสาเหตุพบได้น้อยในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี
• บางครั้ง ในระหว่างการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย ร่างกายอาจสร้างแอนติบอดีที่ขัดขวางการรักษา อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดบีมีโอกาสน้อยที่จะประสบปัญหาเหล่านี้

ทำไมก่อนหน้านี้โรคนี้ถึงถูกเรียกว่า 'โรคคริสต์มาส'?

นี่เป็นเรื่องราวที่น่าสนใจมาก กว่า 100 ปีที่ผ่านมา แพทย์คิดว่าโรคฮีโมฟีเลียมีเพียงชนิดเดียว แต่ในปี 1952 นักวิจัยคนหนึ่งได้ใช้พลาสมาในเลือดจากผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย 7 คน (คนหนึ่งชื่อ 'คริสต์มาส') เพื่อรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียคนอื่นๆ น่าประหลาดใจที่การรักษานั้นได้ผล! จากนั้นนักวิจัยจึงตระหนักว่า นายคริสต์มาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่แตกต่างออกไป กล่าวคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ดังนั้นพวกเขาจึงเรียกฮีโมฟีเลียชนิดที่สองนี้ว่า 'ปัจจัยคริสต์มาส' หรือ 'โรคคริสต์มาส' ต่อมาจึงเรียกว่าฮีโมฟีเลีย บี

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย บี?

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็น โรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรม หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี หมายความว่าคุณได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งส่งผลต่อปริมาณของแฟคเตอร์ 9 โดยปกติจะมียีนที่เรียกว่า F9 ซึ่งควบคุมการสร้างแฟคเตอร์ 9 โรคฮีโมฟีเลีย บี เกิดขึ้นเมื่อยีน F9 นี้กลายพันธุ์ ทำให้เกิดยีนที่ผิดปกติซึ่งลดระดับของแฟคเตอร์ 9 หรือกำจัดแฟคเตอร์ 9 ออกไปโดยสิ้นเชิง บ่อยครั้งที่เด็กผู้ชายจะได้รับโรคฮีโมฟีเลีย บี หากมารดาเป็นพาหะของโรค

นี่คือวิธีการที่เกิดขึ้น:

• เราทุกคนได้รับโครโมโซม X สองตัวจากแม่ และโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัวจากพ่อ
• หากผู้หญิงคนหนึ่งมียีน F9 ที่ผิดปกติบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง เธอจะเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย บี แต่จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากเธอมียีน F9 ที่ปกติบนโครโมโซม X อีกตัวหนึ่ง
• ผู้หญิงคนนี้สามารถถ่ายทอดโครโมโซม X ที่มียีน F9 ผิดปกติให้แก่ลูกชายได้ เนื่องจากลูกชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เขาจึงจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี

บางครั้ง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติอาจไม่ได้ถูกถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชายโรคฮีโมฟีเลีย บี อาจเกิดจากกระบวนการที่เรียกว่าการเสื่อมสภาพ (involution) ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อไข่และอสุจิรวมตัวกันเพื่อสร้างตัวอ่อน จากนั้นตัวอ่อนจะแบ่งตัวและเริ่มสร้างเซลล์ใหม่ เซลล์ใหม่เหล่านี้มีสำเนาของยีนที่อยู่ในเซลล์เดิม ดังนั้นบางครั้งอาจเกิดความผิดพลาดหรือการกลายพันธุ์ขึ้นได้เมื่อมีการคัดลอกยีนเหล่านี้ หากเกิดความผิดพลาดเมื่อมีการคัดลอกยีน F9 ลูกของคุณอาจเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี หรือกลายเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย บี (นักประวัติศาสตร์และนักวิจัยทางการแพทย์เชื่อว่าเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นกับสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียแห่งอังกฤษ แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวของพระองค์เป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่พระองค์ทรงเป็นโรคนี้ และทรงถ่ายทอดโรคนี้ไปยังพระโอรสธิดา เมื่อพระโอรสธิดาเหล่านั้นอภิเษกสมรสกับราชวงศ์สเปนและรัสเซีย พระโอรสธิดาของพวกเขาก็ได้รับโรคนี้เช่นกัน ซึ่งต่อมาได้รับการระบุว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี)

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย บี มีอะไรบ้าง?

เราได้กล่าวไปแล้วว่าอาการของโรคฮีโมฟีเลีย บี แบ่งออกเป็นระดับเล็กน้อย ปานกลาง และรุนแรง แพทย์จะจำแนกระดับความรุนแรงตามระดับของแฟคเตอร์ 9 ในเลือด

โรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดไม่รุนแรง

ผู้ที่มีระดับแฟคเตอร์ 9 ระหว่าง 6% ถึง 49% จะมีภาวะฮีโมฟีเลีย บี ชนิดไม่รุนแรง อาการมักไม่มาก บางครั้ง ผู้ที่มีภาวะฮีโมฟีเลีย บี ชนิดไม่รุนแรง จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ขณะเตรียมตัวผ่าตัด ขณะกำลังจะคลอดบุตร หลังจากได้รับบาดเจ็บรุนแรง หรือในกรณีของผู้หญิง ขณะได้รับการรักษาอาการเลือดออกมากผิดปกติระหว่างมีประจำเดือน

โรคฮีโมฟีเลีย บี ระดับปานกลาง

ผู้ที่มีระดับแฟคเตอร์ 9 ระหว่าง 1% ถึง 5% จะมีภาวะฮีโมฟีเลีย บี ชนิดไม่รุนแรง อาการก็ไม่รุนแรงเช่นกัน เด็กที่เป็นโรคนี้มักเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 18 เดือน

เด็กเหล่านี้อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• รอยฟกช้ำ: พวกเขาฟกช้ำได้ง่ายมาก
• เลือดออกผิดปกติ: หากคุณเข้ารับการผ่าตัด มีแผลเลือดออก หรือถอนฟัน คุณอาจมีเลือดออกมากกว่าปกติและนานกว่าปกติ
• เลือดออกเองโดยไม่ทราบสาเหตุ: ใน บางกรณีที่พบได้น้อย เลือดอาจไหลออกมาโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน

โรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรง

ผู้ที่มีระดับแฟคเตอร์ 9 น้อยกว่า 1% จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรง อาการจะรุนแรงมาก เด็กบางคนอาจเริ่มมีเลือดออกตั้งแต่แรกเกิด หลังคลอดไม่นาน หรือหลังการขลิบ ในขณะที่เด็กบางคนอาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งผ่านไปหลายเดือนหลังคลอด อาการทั่วไปได้แก่:

• เลือดออก: เด็กทารกและเด็กเล็กอาจมีเลือดออกทางปากได้หากมีสิ่งเล็กๆ เช่น ของเล่น เข้าไปในปาก
• ก้อนบวมบนศีรษะ: หากทารกตัวเล็ก ๆ ศีรษะกระแทกกับสิ่งใดสิ่งหนึ่ง อาจเกิดก้อนบวมที่ดูเหมือนไข่ห่านได้
• ร้องไห้บ่อย กระสับกระส่าย หรือไม่ยอมคลานหรือเดิน:อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้หากทารกมีเลือดออกในกล้ามเนื้อหรือข้อต่อภายในร่างกาย บริเวณที่เลือดออกอาจมีสีม่วงคล้ำและบวม อาจรู้สึกร้อนเมื่อสัมผัส และทารกอาจรู้สึกเจ็บปวด
• ภาวะเลือดคั่ง: ภาวะเลือดคั่งคือลิ่มเลือดที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนัง ทารกอาจเกิดภาวะเลือดคั่งได้หลังจากการฉีดยา
• หายใจลำบาก: บางครั้งลิ้นของเด็กอาจบวมเนื่องจากมีเลือดออกและปิดกั้นทางเดินหายใจ

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย บี โดยการตรวจร่างกาย สังเกตอาการต่างๆ เช่น รอยฟกช้ำและอาการบวมของข้อต่อ และสอบถามว่ามีใครในครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดอื่นๆ หรือไม่

นอกจากนี้ ยังมีการทดสอบเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะตรวจสอบชนิดของเซลล์ในเลือดและจำนวนของเซลล์เหล่านั้น
• การทดสอบเวลาโปรทรอมบิน (PT): การทดสอบนี้จะวัดว่าเลือดของคุณแข็งตัวเร็วแค่ไหน
• การทดสอบ Activated Partial Thromboplastin Time (APTT): นี่เป็นการทดสอบอีกรูปแบบหนึ่งที่วัดระยะเวลาที่ใช้ในการก่อตัวของลิ่มเลือด
• การตรวจไฟบริโนเจน: การทดสอบที่วัดปริมาณโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริโนเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด
• การทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: การทดสอบ นี้ช่วยในการระบุชนิดของโรคฮีโมฟีเลียและความรุนแรงของโรคได้อย่างแม่นยำ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

แพทย์มักรักษาโรคฮีโมฟีเลีย บี ด้วยการ ให้สารทดแทนแฟคเตอร์ โดยการฉีดแฟคเตอร์ 9 เข้มข้นเข้าทางเส้นเลือด สารแฟคเตอร์ 9 เข้มข้นนี้จะไปทดแทนแฟคเตอร์ที่ขาดหายไป ช่วยป้องกันเลือดออกมากเกินไป หรือควบคุมเลือดออกเมื่อเกิดภาวะเลือดออก

โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง จะต้องได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้ก็ต่อเมื่อจำเป็นต้องผ่าตัดเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ระดับรุนแรง อาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยการทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเป็นประจำ

มีภาวะแทรกซ้อนใดบ้างที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการรักษา?

อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างในผู้ที่รับการรักษาด้วยวิธีนี้ ภาวะแทรกซ้อนหลักๆ ได้แก่ การเกิดสารยับยั้งและการติดเชื้อไวรัส

สารยับยั้ง

สารยับยั้งจะเกิดขึ้นเมื่อร่างกายหยุดยอมรับสารทดแทนแฟคเตอร์ว่าเป็นส่วนหนึ่งของเลือดปกติ สารยับยั้งเหล่านี้จะขัดขวางการทำงานของการรักษาด้วยการทดแทนแฟคเตอร์อย่างเหมาะสม ทำให้การหยุดหรือลดเลือดออกทำได้ยากมาก ผู้ที่มีภาวะเลือดออกผิดปกติอย่างรุนแรงที่ได้รับการรักษาด้วยแฟคเตอร์ในปริมาณสูงมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนนี้มากขึ้น แพทย์จะรักษาโดยใช้สารอื่นที่สามารถช่วยให้เลือดแข็งตัวได้โดยไม่ผ่านแฟคเตอร์ 9

การติดเชื้อไวรัส

ในบางกรณีที่พบได้น้อย การติดเชื้อไวรัส เช่น ไวรัสตับอักเสบซี อาจเกิดขึ้นได้เมื่อใช้สารทดแทนแฟคเตอร์ที่ผลิตจากเลือดบริจาค อย่างไรก็ตาม ด้วยวิธีการตรวจในปัจจุบัน ความเสี่ยงนี้จึงลดลงมาก

สามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลีย บี เป็นโรคทางพันธุกรรม คุณจึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคหรือถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานได้ มาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกระบวนการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้กัน:

• หากคุณเป็นผู้หญิงและมียีน F9 ที่ผิดปกติบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของคุณ (หมายความว่าคุณเป็นพาหะ) ลูกชายของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี และลูกสาวของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ
• ลูกสาวของคุณที่ได้รับยีนนี้ สามารถถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลีย บี ไปสู่ลูกชายได้ และลูกสาวของพวกเธอก็อาจเป็นพาหะได้
• ลูกชายของคุณที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี สามารถถ่ายทอดโครโมโซมนี้ไปยังลูกสาวได้
• หากคุณเป็นผู้ชายและเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ลูกชายของคุณจะไม่เป็นโรคนี้ แต่ลูกสาวของคุณทุกคนจะเป็นพาหะของโครโมโซมที่มียีน F9 ที่ผิดปกติ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญมากในสถานการณ์นี้ หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมก่อนมีบุตร

ถ้าฉันตั้งครรภ์ ฉันจะสามารถตรวจสอบล่วงหน้าได้หรือไม่ว่าลูกของฉันมีภาวะนี้หรือไม่?

ใช่ค่ะ คุณสามารถทำได้ แพทย์สามารถ เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของคุณและนำไปตรวจหาปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้ วิธีนี้จะช่วยให้คุณและแพทย์ทราบล่วงหน้าว่าควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อคลอดลูก และควรทำอย่างไรเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการตกเลือด

ถ้าฉันเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็น โรคเรื้อรัง แพทย์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถป้องกันหรือลดอาการปวดข้ออย่างรุนแรงและปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ ได้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ส่วนใหญ่สามารถรักษาสุขภาพที่ดีได้ด้วยการรักษา

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการฉีดยาทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเป็นประจำ (ทั้งแบบให้ทางหลอดเลือดหรือฉีดเข้าเส้นเลือด) เพื่อรักษาปัญหาเลือดออก พวกเขาอาจไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา ให้สมาชิกในครอบครัวหรือผู้ดูแลฉีดยาให้ หรืออาจฉีดยาด้วยตนเองก็ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันเลือดออกมากเกินไป

นอกจากนี้ พวกเขายังอาจเกิดโรคอื่นๆ ที่ส่งผลต่อสุขภาพโดยรวมและอายุขัยได้ ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี หลายคนมีปัญหาเกี่ยวกับเข่าหรือสะโพกอย่างรุนแรง ซึ่งจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาข้อต่อที่เสียหายออกและเปลี่ยนด้วยข้อต่อใหม่ หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้น แพทย์เป็นบุคคลที่ดีที่สุดที่จะให้ข้อมูลแก่คุณ เพราะเขารู้จักอาการและสุขภาพโดยรวมของคุณดี

ฉันควรทราบอะไรบ้างหากลูกของฉันมีอาการนี้?

หากลูกของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดไม่รุนแรงหรือปานกลาง สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับอาการนี้ เพื่อที่แพทย์จะได้ป้องกันการตกเลือดมากเกินไปหากลูกของคุณต้องเข้ารับการผ่าตัดหรือถอนฟัน ต่อไปนี้เป็นคำแนะนำเพิ่มเติม แพทย์ของคุณอาจมีคำแนะนำอื่นๆ เพิ่มเติม:

• เมื่อลูกของคุณยังเล็กมาก ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเก้าอี้ทานอาหารและที่นั่งในรถยนต์ของพวกเขามีเข็มขัดนิรภัยที่เหมาะสม
• เมื่อเด็กโตขึ้นและเริ่มเล่นกับเด็กคนอื่นๆ ผู้ดูแลและครูที่โรงเรียนจำเป็นต้องรู้วิธีรับมือหากเด็กได้รับบาดเจ็บโดยไม่ตั้งใจและมีเลือดออก
• ลูกของคุณจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมบางอย่าง เช่น เกมที่ต้องมีการปะทะกับผู้อื่นอย่างรุนแรง หรือมีความเสี่ยงที่จะหกล้ม

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรงล่ะ?

เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรง จะต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ตลอดชีวิต เพื่อป้องกันหรือลดภาวะเลือดออก หรือเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ ต่อไปนี้คือความท้าทายบางประการที่คุณอาจเผชิญ และคำแนะนำบางประการที่อาจช่วยได้:

• ทารกที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี อาจเริ่มมีเลือดออกได้หากชนหรือหกล้มในช่วงที่กำลังหัดเดิน ถึงแม้จะไม่สามารถป้องกันการหกล้มได้ทั้งหมด แต่ก็ควรหาวัสดุป้องกันมาหุ้มมุมแหลมของเฟอร์นิเจอร์ในบ้านไว้
• เมื่อลูกของคุณโตขึ้นและเริ่มวิ่งและกระโดด ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอุปกรณ์ความปลอดภัย เช่น หมวกกันน็อกและสนับเข่า ที่จริงแล้ว เด็กทุกคนควรสวมหมวกกันน็อกเมื่อขี่จักรยาน ลูกของคุณอาจต้องการการป้องกันเพิ่มเติมเพื่อหลีกเลี่ยงการชนที่อาจทำให้เกิดเลือดออกได้
• ลูกของคุณจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อหยุดเลือดออก เขาอาจรู้สึกโกรธและหงุดหงิดที่ไม่สามารถใช้เวลากับเพื่อน ๆ และพลาดการเรียนเมื่อต้องไปรับการรักษา
• เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรู้ว่าครูและคนอื่นๆ ในโรงเรียนรู้เรื่องอาการป่วยของเขา เขาอาจรู้สึกไม่สบายใจเมื่อครูและคนอื่นๆ ในโรงเรียนพยายามช่วยเหลือเขาแต่กลับปฏิบัติต่อเขาแตกต่างออกไป
• เด็กโตและเยาวชนอาจต้องการความช่วยเหลือในการจัดการกับความรู้สึกของตนเองและรับมือกับปฏิกิริยาของผู้อื่น หากบุตรหลานของคุณอยู่ในสถานการณ์เช่นเดียวกัน โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโปรแกรมหรือกลุ่มสนับสนุนสำหรับเยาวชน

ฉันเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย บี หมายความว่าคุณต้องดูแลตัวเองให้มีสุขภาพดีขึ้นควบคู่ไปกับการรักษา นี่คือข้อเสนอแนะบางประการ:

• ป้องกันตัวเองจากการติดเชื้อ: ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวัคซีนที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• รักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม: หากคุณมีปัญหาในการเคลื่อนไหวเนื่องจากเลือดออกภายในและข้อต่อเสียหาย การควบคุมน้ำหนักสามารถช่วยได้
• เริ่มออกกำลังกายเป็นประจำ: คุณอาจกลัวการบาดเจ็บขณะออกกำลังกาย ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงต่อการตกเลือดขณะทำกิจกรรมต่างๆ
• จัดการความเครียดของคุณ: โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต การรักษาสมดุลระหว่างภาระหน้าที่ในครอบครัวและการทำงานอาจต้องใช้ความพยายามเป็นพิเศษ
• ควรหลีกเลี่ยงยาแก้ปวดบางชนิด: หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี คุณไม่ควรรับประทานแอสไพรินหรือไอบูโพรเฟน ยาแก้ปวดเหล่านี้จะรบกวนการแข็งตัวของเลือด

คุณควรไปพบแพทย์ตามนัดเพื่อรับการรักษา และหากมีอาการอื่นๆ เช่น เลือดออกผิดปกติ หรือปวดข้ออย่างรุนแรง

คุณจำเป็นต้องไปรับการรักษาฉุกเฉินเมื่อใด?

หากคุณได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะ คุณควรไปพบแพทย์ทันที อาการเหล่านี้อาจบ่งชี้ว่าคุณมีเลือดออกในสมอง (ภาวะเลือดออกในกะโหลกศีรษะ):

• ปวดศีรษะ.
• ความอ่อนแอ.
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• อาการชาหรือเป็นอัมพาต

หากคุณไม่สามารถหยุดเลือดไหลจากบาดแผลใดๆ ได้ หรือหากมีเลือดไหลออกมาโดยไม่มีสาเหตุ ให้ไปพบแพทย์หรือไปห้องฉุกเฉินทันที

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็นโรคหายากอีกรูปแบบหนึ่ง เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลีย เอ โรคฮีโมฟีเลีย บี เป็นโรคเลือดออกผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าการศึกษาจะแสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี อาจมีอาการไม่รุนแรงเท่ากับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ แต่โรคฮีโมฟีเลีย บี ก็ยังเป็นภาวะที่ก่อให้เกิดความท้าทายทางการแพทย์ วิถีชีวิต และจิตใจหลายประการ

ผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคอาจกังวลว่าลูกของตนจะได้รับโรคนี้ไปด้วย พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี อาจกังวลเกี่ยวกับการปกป้องลูกจากอุบัติเหตุต่างๆ ในอนาคต พวกเขาอาจต้องช่วยลูกที่กำลังเติบโตเรียนรู้ที่จะอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย บี ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี ขั้นรุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการตกเลือดมากเกินไป

แต่ ก็ยังมีหวัง! นักวิจัยกำลังศึกษาค้นคว้าวิธีการรักษาใหม่ๆ เช่น การทดแทนยีนและการบำบัดด้วยยีน ซึ่งอาจสร้างความแตกต่างอย่างมากในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย บี ชนิดรุนแรง หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรคนี้ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโครงการทดลองทางคลินิกที่อาจเหมาะสมกับคุณ จำไว้ว่า ด้วยคำแนะนำและการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จและมีสุขภาพดีแม้จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย บี

โรค ฮีโมฟีเลีย บี, เลือดออก, โรคทางพันธุกรรม, การแข็งตัวของเลือด, แฟคเตอร์ IX, โรคกรรมพันธุ์, โรคคริสต์มาส