ลูกของคุณมีอาการบวมอย่างกะทันหันหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับ "โรคหลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์ (HAE)" กันเถอะ!

คุณเคยสังเกตเห็นว่าลูกน้อยของคุณมีอาการบวมขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกายอย่างกะทันหันบ้างไหม บางครั้งอาจเป็นใบหน้า มือ และเท้า หรือลูกของคุณมีอาการหายใจลำบากร่วมกับปวดท้องหรือไม่? บางทีอาจมีภาวะที่หายากแต่สำคัญซ่อนอยู่เบื้องหลังอาการเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งในนั้น นั่นคือ "โรคหลอดเลือดบวมทางพันธุกรรม (Hereditary Angioedema หรือ HAE)" ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายเรื่องนี้ในแบบที่เข้าใจง่าย

โรค "หลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์ (HAE)" คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคหลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์ (เรียกสั้นๆ ว่า HAE) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก (หมายความว่าสามารถถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่นได้) ซึ่งทำให้เกิดอาการบวมในส่วนต่างๆ ของร่างกายเด็ก อาการบวมนี้อาจเกิดขึ้นในบริเวณที่มองเห็นได้จากภายนอก เช่น แขน ขา และใบหน้า หรือบางครั้งอาจเกิดขึ้นในบริเวณที่มองไม่เห็น เช่น เนื้อเยื่อของทางเดินหายใจ (ระบบหายใจ) หรือระบบย่อยอาหาร (ลำไส้) ของเด็ก

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าทำไมจึงเกิดอาการบวมนี้ขึ้น อาการบวมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากหลอดเลือดฝอยขนาดเล็กในร่างกายของเด็กที่เรียกว่า "เส้นเลือดฝอย" รั่วซึมของเหลวออกมาและสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อรอบข้าง เมื่อของเหลวสะสมอยู่ มันอาจปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดหรือน้ำเหลืองผ่านหลอดเลือดเหล่านั้น การคาดการณ์ว่าอาการบวมและอาการที่เกี่ยวข้อง (เรียกอีกอย่างว่า "อาการกำเริบของ HAE") จะเกิดขึ้นเมื่อใดนั้นทำได้ยาก บางครั้งอาการบวมอาจหายไปเอง แต่บางครั้ง ก็อาจรุนแรงจนถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในทางการแพทย์ คำว่า "angio" (`Angio-`) หมายถึงหลอดเลือด ส่วน "edema` (`-edema`) หมายถึงอาการบวมที่เกิดจากการสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อ มีภาวะ angioedema หลายประเภท แต่ละประเภทมีสาเหตุแตกต่างกัน HAE เป็นประเภทที่พบได้ยากที่สุด และจัดเป็นภาวะแต่กำเนิด หมายความว่าบุคคลนั้นเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HAE คุณอาจรู้สึกไม่แน่ใจเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้น แต่การรู้ข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณคลายความกังวลได้: การวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับผู้ป่วย HAE ทุกช่วงอายุ รวมถึงเด็ก กำลังดำเนินอยู่ แพทย์ของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจว่าการรักษาแบบใดเหมาะสมกับลูกของคุณ และสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคต

HAE มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ แม้ว่า `HAE` จะเป็นประเภทหนึ่งของ `angioedema` แต่แพทย์ก็แบ่ง `HAE` ออกเป็นประเภทย่อยอื่นๆ อีกหลายประเภท:

• HAE ชนิดที่ 1: นี่เป็น ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 85% ของผู้ป่วย HAE ทั้งหมดมีชนิดนี้ เกิดจากร่างกายของเด็กผลิตโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่า C1-inhibitor (หรือที่รู้จักกันในชื่อ C1-INH) ไม่เพียงพอ เมื่อโปรตีน C1-INH นี้มีปริมาณต่ำ อาจเกิดการอักเสบและบวมในร่างกายได้ ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าภาวะขาด C1-INH
• HAE ชนิดที่ 2: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง ในกรณีนี้ ร่างกายของเด็กผลิตโปรตีน C1-INH แต่โปรตีนนั้นทำงานไม่ปกติ
• HAE ที่มีระดับ C1-INH ปกติ: นี่เป็น ชนิดที่พบได้น้อยที่สุด ระดับโปรตีนและกิจกรรมของ C1-INH ในเด็กปกติ แต่สาเหตุอื่นๆ ทำให้เกิดอาการบวม

HAE สองประเภทแรก (ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2) รวมกันแล้วส่งผลกระทบต่อ ประชากรประมาณ 1 ใน 50,000 คน นั่นหมายความว่าในประเทศอย่างสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วย HAE ประเภทนี้ประมาณ 6,000 คน นักวิจัยไม่ทราบแน่ชัดว่ามีผู้ป่วย HAE กี่รายที่มีระดับ C1-INH ปกติ แต่พวกเขากล่าวว่าเป็นเรื่องที่หายากมาก

อาการของโรค HAE มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค HAE อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการทั่วไปบางอย่างได้แก่:

• อาการบวมที่ปรากฏขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกายเด็ก เช่น แขน ขา เปลือกตา ริมฝีปาก และอวัยวะเพศ
• อาการอักเสบในระบบย่อยอาหารของเด็ก (ระบบทางเดินอาหาร) ซึ่งอาจรวมถึง อาการคลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง และท้องเสีย
• อาการที่เกิดจากการบวมใน ปาก คอ และทางเดินหายใจ ของเด็ก อาจรวมถึง กลืนลำบาก ลิ้นบวม หายใจเข้ามีเสียงแหบ และเสียงเปลี่ยนไป

สิ่งสำคัญที่สุดคือ: หากลูกของคุณหายใจหรือกลืนลำบาก ให้ โทรติดต่อห้องฉุกเฉินที่ใกล้ที่สุดหรือพาลูกไปโรงพยาบาลทันที การบวมของทางเดินหายใจเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตของ HAE ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว

HAE ไม่ก่อให้เกิดผื่นลมพิษ นี่คือความแตกต่างหลักระหว่าง HAE กับภาวะบวมน้ำชนิดอื่นๆ เช่น ภาวะบวมน้ำจากภูมิแพ้เฉียบพลัน อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วย HAE บางรายอาจมีผื่นแดงที่ไม่คันเกิดขึ้นก่อนที่จะเกิดอาการบวม ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการโจมตีที่จะเกิดขึ้น

อาการ "HAE attack" มักกินเวลา ประมาณสามถึงห้าวัน อาการเหล่านี้เกิดขึ้นและหายไปอย่างฉับพลัน จึงยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าจะเกิดขึ้นเมื่อใดและอย่างไร

อาการของ HAE เริ่มปรากฏเมื่อใด?

อาการของโรค HAE มักเริ่มปรากฏ ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และอาจรุนแรงขึ้นในช่วงวัยแร้ง บางคนอาจเริ่มมีอาการ ตั้งแต่อายุเพียง 2 ขวบ ประมาณ 50% ของผู้ป่วย HAE ประเภทที่ 1 หรือ 2 จะมีอาการเมื่ออายุ 10 ปี หลังจากวัยแร้ง อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและรุนแรงขึ้น เกือบทุกคนที่เป็น HAE ประเภทที่ 1 หรือ 2 จะมีอาการเมื่ออายุ 20 ปี

ผู้ที่เป็นโรค HAE ที่มีระดับ C1-INH ปกติ มักจะมีอาการปรากฏค่อนข้างช้า โดยปกติแล้วจะอยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

อะไรคือปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการ HAE?

บางครั้งก็ไม่ชัดเจนว่า "ตัวกระตุ้น" ที่ทำให้เกิดการโจมตี HAE คืออะไรกันแน่ อย่างไรก็ตาม "ตัวกระตุ้น" บางส่วนที่ได้รับการระบุแล้ว ได้แก่:

• การบาดเจ็บทางร่างกายหรืออุบัติเหตุเล็กน้อย: ลองนึกภาพว่าวันหนึ่งลูกของคุณล้มขณะเล่นอยู่
• การรักษาทางทันตกรรม: เช่น การถอนฟัน หรือการอุดฟัน
• การผ่าตัด: การผ่าตัด ไม่ว่าจะเป็นการผ่าตัดเล็กหรือผ่าตัดใหญ่
• ความเครียดหรือความกดดันทางอารมณ์: การสอบในโรงเรียนหรือแม้แต่การทะเลาะเล็กๆ น้อยๆ กับเพื่อนก็อาจส่งผลกระทบได้
• การติดเชื้อไวรัส: เช่น ไข้หวัดใหญ่และไข้หวัดธรรมดา
• กิจกรรมทางกายภาพบางอย่าง: ตัวอย่างเช่น การพิมพ์ต่อเนื่อง การตีด้วยค้อน หรือการขุดด้วยจอบ

คุณอาจไม่เข้าใจในทันทีว่าอะไรเป็นตัวกระตุ้นให้ลูกของคุณเกิดอาการกำเริบ อย่างไรก็ตาม การจดบันทึกเวลาที่เกิดอาการกำเริบและสิ่งที่ลูกกำลังทำอยู่ ณ เวลานั้น (เช่น ลูกป่วยหรือเครียดหรือไม่) จะเป็นประโยชน์อย่างมาก

สาเหตุที่แท้จริงของ HAE คืออะไร?

ทั้ง HAE ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 เกิดจาก การกลายพันธุ์ (หรือการเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่ชื่อว่า SERPING1 ยีนนี้ควบคุมร่างกายของเด็กให้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า C1-INH หากเด็กเป็น HAE ประเภทที่ 1 การกลายพันธุ์ของยีนนี้หมายความว่าร่างกายของพวกเขาไม่สามารถสร้าง C1-INH ได้เพียงพอ หากเด็กเป็น HAE ประเภทที่ 2 ร่างกายของพวกเขาสามารถสร้าง C1-INH ได้ แต่การกลายพันธุ์ของยีนทำให้โปรตีนทำงานไม่ถูกต้อง

นักวิจัยยังคงศึกษาหาสาเหตุของ HAE ในผู้ที่มีระดับ C1-INH ปกติ แต่พวกเขาทราบว่าการกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้อาจเป็นสาเหตุ:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

ในบางกรณี HAE อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดๆ แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "HAE-ไม่ทราบสาเหตุ"

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค HAE ทำให้โปรตีนบางชนิดในร่างกายของเด็กทำงานผิดปกติ โปรตีนเหล่านี้ช่วยให้ของเหลวไหลเวียนได้อย่างปกติผ่านหลอดเลือดฝอยขนาดเล็กของเด็ก ดังนั้น เมื่อโปรตีนเหล่านี้ทำงานผิดปกติ ของเหลวก็จะรั่วไหลออกมาและสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อรอบๆ หลอดเลือดของเด็ก ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการต่างๆ ของโรค HAE

โรค HAE ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือไม่?

ใช่แล้ว HAE เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ กล่าวคือ ต้องการเพียงยีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งยีนก็สามารถทำให้เกิดโรคนี้ได้ เด็กสามารถได้รับยีนที่ผิดปกตินี้จากทั้งแม่หรือพ่อก็ได้

ผู้ป่วย HAE หลายคนมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม บางครั้งบุคคลอาจเกิดการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ (การกลายพันธุ์ "de novo" หรือ "ใหม่") โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

หากบุตรหลานของคุณแสดงอาการของ HAE แพทย์จะดำเนินการดังต่อไปนี้:

• ทำการ ตรวจร่างกาย
• คุณ จะถูกสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณ
• มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบระดับและกิจกรรมของ `C1-INH` ในเด็ก
• ในบางกรณี จะมี การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค HAE หรือไม่

มีวิธีการรักษาโรค HAE อย่างไรบ้าง?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค HAE มีการใช้ยาหลักๆ สองประเภท ได้แก่:

• ยาที่ใช้เมื่อมีอาการกำเริบ: ยาเหล่านี้เป็นยาที่ให้ทันทีที่เกิดอาการกำเริบของ HAE ตัวอย่างเช่น ยาอย่าง Berinert® หรือ Kalbitor® การรับประทานยาเหล่านี้โดยเร็วที่สุดหลังจากเริ่มมีอาการสามารถลดความรุนแรงของอาการกำเริบและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
• ยาป้องกัน: ยาเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดอาการกำเริบ ตัวอย่างเช่น Cinryze®, Haegarda® หรือ Takhzyro® แพทย์อาจสั่งจ่ายยาเหล่านี้ให้ใช้เมื่อมีปัจจัยกระตุ้นที่ทราบแน่ชัด (เช่น การไปพบทันตแพทย์) หรือใช้ในระยะยาว ขึ้นอยู่กับความต้องการของบุตรหลานของคุณ

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กล่าวว่า ยาที่พร้อมใช้เมื่อจำเป็นนั้นมีความสำคัญและช่วยชีวิตได้ แม้ว่าบุตรหลานของคุณจะรับประทานยาป้องกันโรคอยู่แล้วก็ตาม ยาเหล่านี้ควรมีพร้อมใช้งานตลอดเวลาและทุกที่ (ทั้งที่บ้านและที่โรงเรียน)

คุณหมอจะบอกคุณอย่างละเอียดว่าลูกของคุณต้องการยาอะไรบ้าง วิธีการให้ยา และเวลาที่ให้ยา นอกจากนี้คุณหมอจะอธิบายว่ายาชนิดใดที่เหมาะสมกับอายุของเด็ก โปรดปฏิบัติตามคำแนะนำอย่างเคร่งครัด และอย่าลังเลที่จะสอบถามหากมีสิ่งใดที่คุณไม่แน่ใจ

ฉันจะฟื้นตัวเร็วแค่ไหนหลังจากรับการรักษา?

ด้วยยาที่ให้ตามความต้องการ ลูกของคุณจะเริ่มรู้สึก ดีขึ้นค่อนข้างเร็ว ในระหว่างที่อาการของโรค HAE กำเริบ อาการของเขาควรจะดีขึ้น ภายใน 30 นาทีถึง 2 ชั่วโมง หลังจากเริ่มการรักษา แพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการจัดการการรักษาที่บ้านและสิ่งที่ควรคาดหวัง

วิธีดูแลเด็กที่เป็นโรค HAE อย่างไร?

คุณอาจรู้สึกหมดหนทางเมื่อเห็นลูกของคุณกำลังทุกข์ทรมานจากอาการกำเริบของโรค HAE อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลูกของคุณก่อน ระหว่าง และหลังการเกิดอาการกำเริบ:

• ควรเตรียมยาที่ต้องใช้เมื่อจำเป็นไว้ใกล้มือเสมอ: ยา เหล่านี้สามารถช่วยชีวิตได้ คุณควรสังเกตว่าเมื่อใดที่ลูกของคุณต้องการยาเหล่านี้ และคุณควรทราบวิธีการให้ยาด้วย แพทย์ของคุณจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้
• อย่าคิดว่าอาการกำเริบของ HAE เป็นอาการแพ้: ยาเช่นยาแก้แพ้และอะดรีนาลิน ซึ่งมักใช้รักษาอาการแพ้ จะไม่ช่วยบรรเทาอาการกำเริบของ HAE ดังนั้นอย่าให้ยาเหล่านี้แก่บุตรหลานของคุณ
• ควรระวังสิ่งกระตุ้นที่อาจทำให้เกิดอาการกำเริบ: สิ่งกระตุ้นจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล จดรายการสิ่งต่างๆ ที่อาจกระตุ้นอาการกำเริบในเด็กของคุณและนำไปให้แพทย์ตรวจสอบ พยายามให้เด็กอยู่ห่างจากสิ่งกระตุ้นเหล่านั้นให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หากหลีกเลี่ยงไม่ได้ ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาป้องกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ควรไปพบแพทย์ในกรณีเหล่านี้:

• หากคุณคิดว่าลูกของคุณมีอาการของโรคหลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์ (Hereditary Angioedema)
• หากมีอาการใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีของ HAE ปรากฏขึ้น หรือหากอาการที่มีอยู่เดิมเปลี่ยนแปลงไป
• หากยาที่ลูกของคุณกินดูเหมือนจะไม่ได้ผลตามที่คาดไว้

เมื่อไหร่คุณถึงควรไปห้องฉุกเฉิน?

หากลูกของคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ ให้รีบไปห้องฉุกเฉินทันที:

• หากกลืนลำบาก
• หากคุณมีปัญหาในการหายใจ
• หากคุณสังเกตเห็นอาการบวมที่ลิ้นหรือลำคอ (แม้ว่าคุณจะได้รับยาตั้งแต่เริ่มมีอาการครั้งแรกแล้วก็ตาม)

อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของอาการบวมที่เป็นอันตรายซึ่งส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจของบุตรหลานของคุณ อย่าลังเลที่จะไปพบแพทย์ อาการบวมนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• ลูกของฉันเป็นโรค HAE ประเภทไหน?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใด?
• ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของฉันต้องการยาตามความต้องการ?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องได้รับยาป้องกันโรคหรือไม่? ถ้าจำเป็น ควรให้เมื่อไหร่?
• มีกิจกรรมหรือสถานการณ์ใดบ้างที่ลูกของฉันควรหลีกเลี่ยง?
• คุณพอจะบอกอะไรเกี่ยวกับอนาคต (แนวโน้ม) ของลูกฉันได้บ้าง?

เราจะมีความหวังสำหรับเด็กที่เป็นโรค HAE ได้อย่างไร?

HAE เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม การรักษาจะช่วยลดผลกระทบของภาวะนี้ต่อชีวิตของเด็กได้ และยังสามารถลดความเสี่ยงของอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น การบวมของทางเดินหายใจของเด็กได้อีกด้วย

สามารถป้องกันโรค HAE ได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรค HAE ที่ทราบแน่ชัด หากคุณหรือคู่ของคุณเป็นโรค HAE และกำลังพยายามมีลูก...ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อทำความเข้าใจโอกาสที่บุตรของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์นี้

มีข้อความสำคัญสำหรับคุณ

เมื่อคุณทราบว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมเช่น HAE คุณอาจรู้สึกหลากหลายอารมณ์ ทั้งความกลัว ความวิตกกังวล ความสับสน และความหงุดหงิด คุณอาจโทษตัวเองด้วยซ้ำ แต่ สิ่งที่สำคัญที่สุดที่คุณต้องรู้คือ การวินิจฉัยนี้ไม่ใช่ความผิดของคุณ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นตลอดเวลา บ่อยครั้งโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน คุณไม่สามารถควบคุมยีนที่ลูกของคุณได้รับสืทอดมาได้ แต่คุณสามารถมีบทบาทอย่างแข็งขันในการดูแลลูกของคุณได้ บางครั้งอาจเป็นการให้กำลังใจพวกเขาว่า "ลูกจะไม่เป็นไร"

การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยก็เป็นประโยชน์เช่นกัน การพูดคุยกับพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค HAE รวมถึงผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ จะช่วยให้คุณได้รับคำแนะนำและมีคนรับฟัง นอกจากนี้ยังช่วยเตือนคุณว่าถึงแม้ HAE จะเป็นโรคหายาก แต่ครอบครัวของคุณไม่ได้อยู่โดดเดี่ยว

โรค หลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์ (HAE), อาการบวม, สารยับยั้ง C1, โรคทางพันธุกรรม, อาการบวมในเด็ก, โรคหลอดเลือดบวม