ลูกน้อยของคุณมีอาการกระตุกและตัวแข็งเกร็งอย่างกะทันหันหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียกัน!

ลูกน้อยของคุณตกใจง่ายแม้เพียงเสียงหรือการสัมผัสเพียงเล็กน้อยหรือไม่? ตัวแข็งทื่อและรู้สึกเหมือนถูกก้อนหินกระแทกหรือไม่? หายใจลำบากเล็กน้อยหรือไม่? หากคุณเคยสังเกตเห็นสิ่งเหล่านี้ อาจเป็นภาวะที่เรียกว่า ไฮเปอร์เพล็กเซีย (Hyperekplexia) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติม

ภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป Hyperekplexia เป็น ภาวะทางระบบประสาทที่พบได้ยากมาก ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อของทารกแข็งเกร็งมากเกินไป (ทางการแพทย์เรียกว่า "Hypertonia") ทำให้ทารกเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อได้ไม่ปกติ

นอกจากนี้ เด็กเหล่านี้ยังแสดง ปฏิกิริยาตกใจอย่างรุนแรง ต่อสิ่งเร้าที่เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่คาดคิด (เช่น เสียงดัง การสัมผัส หรือการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลัน) ปฏิกิริยาตกใจนี้อาจทำให้ร่างกายกระตุกและตาพร่ามัว หลังจากนั้น ร่างกายของทารกจะแข็งเกร็งอยู่ครู่หนึ่งและไม่สามารถขยับได้ สิ่งที่อันตรายที่สุดคือ ทารกบางราย อาจหยุดหายใจในขณะนั้น หากเป็นเช่นนี้ต่อไป อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ บางครั้งภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเสียชีวิตเฉียบพลันในทารก (SIDS)

โดยปกติแพทย์มักพบอาการนี้ในทารกแรกเกิด ทั้งก่อนหรือหลังคลอด อย่างไรก็ตาม อาการนี้ซึ่งเรียกว่าภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่เช่นกัน

อาการนี้มีชื่อเรียกอื่นๆ อีกหลายชื่อ:

• กลุ่มอาการคนตัวแข็งแต่กำเนิด (`(กลุ่มอาการคนตัวแข็งแต่กำเนิด)`)
• โรคไฮเปอร์เพล็กเซียทางพันธุกรรม (`(โรคไฮเปอร์เพล็กเซียทางพันธุกรรม)`)
• โรคสะดุ้งตกใจ
• กลุ่มอาการสะดุ้งตกใจ (`(กลุ่มอาการสะดุ้งตกใจ)`)
• กลุ่มอาการทารกตัวแข็ง

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วอาการนี้ หายากมาก ลองนึกภาพดูสิ แม้แต่ในประเทศอย่างอเมริกา อาการนี้ก็พบได้ในอัตราประมาณ 1 ใน 40,000 คน ดังนั้นนี่จึงเป็นสิ่งที่พบเห็นได้ยากมากในศรีลังกาเช่นกัน

อาการของภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียมีอะไรบ้าง?

ภาวะนี้มีสองรูปแบบหลัก ได้แก่ รูปแบบหลักและรูปแบบรอง

โหมดหลัก

อาการนี้คือการที่คุณสะดุ้งตกใจอย่างกะทันหันและไม่คาดคิด เมื่อถูกสัมผัส การเคลื่อนไหว หรือได้ยินเสียงใดๆ เมื่อคุณสะดุ้งตกใจ คุณอาจรู้สึกว่าศีรษะของคุณเอนไปด้านหลัง ร่างกายกระตุกและเคลื่อนไหวผิดปกติ หรือร่างกายแข็งทื่อและล้มลงกับพื้นเหมือนก้อนหิน

เมื่อทารกนอนหลับ พวกเขาอาจมีอาการกระตุก นอกจากนี้ ภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวมากเกินไปก็พบได้บ่อยในทารกที่มีภาวะนี้ พวกเขาอาจเคลื่อนไหวช้าลง (เรียกว่าภาวะเคลื่อนไหวช้า) และอาจมี ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นในทารก เด็ก และผู้ใหญ่ที่มีภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรง ได้แก่:

• ภาวะรีเฟล็กซ์ไวเกิน (รีเฟล็กซ์ตอบสนองมากเกินไป)
• ภาวะหยุดหายใจเป็นช่วงๆ (การหยุดหายใจเป็นช่วงๆ)
• การเดินที่ไม่มั่นคง (การเดินที่ไม่มั่นคง)
• ภาวะข้อสะโพกหลุดตั้งแต่กำเนิด
• ไส้เลื่อนขาหนีบ

รูปแบบย่อย

ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงนี้ ผู้ที่เป็นโรคไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย มักจะมีอาการสะดุ้งตกใจมากเกินไปเป็นครั้งคราวเท่านั้น อาการอื่นๆ อาจมีน้อยหรือไม่มีเลย ในทารก อาการกระตุกอาจเพิ่มขึ้น เมื่อมีไข้ ในเด็กและผู้ใหญ่ อาการกระตุกอาจรุนแรงขึ้นเนื่องจาก ความเครียดหรือความวิตกกังวล

โดยปกติแล้วอาการของทั้งสองประเภทจะเริ่มปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่สำหรับบางคน อาการอาจเริ่มปรากฏขึ้นในภายหลังในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

เหตุใดจึงเกิดภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียนี้ขึ้น?

สาเหตุหลักของภาวะนี้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เท่าที่ค้นพบมา มีอย่างน้อยห้ายีนที่สามารถทำให้เกิดภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียได้ ยีนเหล่านั้นได้แก่:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

ยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการสร้างโปรตีนบางชนิดในเซลล์ประสาท (นิวรอน) ของเรา โปรตีนเหล่านี้ควบคุมการตอบสนองของเซลล์ประสาทต่อโมเลกุลในร่างกายของเราที่เรียกว่าไกลซีน ไกลซีนเป็นกรดอะมิโนซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของโปรตีน นอกจากนี้ไกลซีนยังเป็นสารสื่อประสาท ซึ่งเป็นสารเคมีที่ส่งสัญญาณผ่านระบบประสาทของเรา

โดยปกติแล้ว ไกลซีนจะควบคุมการกระตุ้นของเส้นใยกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม หากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในยีนใดยีนหนึ่งที่กล่าวมาข้างต้น ผลของไกลซีนต่อระบบประสาทจะลดลง จากนั้นเซลล์ประสาทจะส่งข้อความไปยังสมองและกล้ามเนื้อโดยไม่มีการควบคุม นี่คือเหตุผลที่ทำให้กล้ามเนื้อเริ่มตอบสนองมากเกินไป และอาการอื่นๆ ของภาวะกล้ามเนื้อกระตุกผิดปกติก็จะปรากฏขึ้น

คุณสามารถรับสืบทอดภาวะไฮเปอร์เพล็กเซียได้สองวิธี :

1. ในลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์

2. ในลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย

นี่เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างซับซ้อนกว่า ดังนั้นแพทย์ของคุณจะสามารถอธิบายเรื่องนี้เพิ่มเติมได้

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

เราได้กล่าวไปแล้วว่า เมื่อทารกแรกเกิดมีภาวะกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (hyperekplexia) ร่างกายของพวกเขาจะแข็งทื่อและไม่สามารถขยับได้ชั่วขณะ ในระหว่างที่ร่างกายแข็งทื่อนี้ ทารกบางรายอาจหยุดหายใจ นี่เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะเสียชีวิตเฉียบพลันในทารก (SIDS) SIDS เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุในทารกอายุต่ำกว่าหนึ่งปี

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ทารกที่มีภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียอาจเกิดอาการชัก (โรคลมชัก) หรือที่เรียกว่าอาการชักจากโรคลมชักได้

อาการของภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียโดยทั่วไปจะ ทุเลาลงเมื่ออายุครบหนึ่งปี อย่างไรก็ตาม เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้อาจยังคงมีอาการสั่นและแข็งเกร็งอยู่เป็นระยะ ซึ่งอาจทำให้พวกเขาหกล้มบ่อย เมื่อโตขึ้น พวกเขา อาจทนต่อเสียงดังและสถานที่แออัดได้น้อยลง ผู้ที่เป็นโรคลมชักอาจมีอาการชักตลอดชีวิต

คุณวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยภาวะไฮเปอร์เพล็กเซีย แพทย์จะพิจารณาจากอาการหลักสามประการดังนี้:

• ร่างกายทั้งหมดจะแข็งทื่อ ทันทีหลังคลอด
• ปฏิกิริยาตกใจที่เกินจริง ต่อสิ่งเร้าที่ไม่คาดคิด
• หลังจากตกใจ ร่างกายจะแข็งเกร็ง ไปชั่วขณะหนึ่ง

การตรวจวินิจฉัยทั่วไป เช่น การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การสแกนสมอง และการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ล้วนให้ผลปกติ อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรม สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม 5 ชนิดที่เชื่อมโยงกับภาวะนี้ได้

มีวิธีรักษาโรคไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียหรือไม่?

ใช่ค่ะ สามารถรักษาได้! ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ การรักษาหลักสำหรับภาวะกล้ามเนื้อเกร็งผิดปกติ (Hyperekplexia) คือยาที่ชื่อว่า `(Clonazepam)` ซึ่งช่วยลดความวิตกกังวลและลดอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง `(Clonazepam)` เป็นยาระงับประสาทอ่อนๆ ที่อยู่ในกลุ่ม `(Benzodiazepine)` ช่วยลดอาการของภาวะกล้ามเนื้อเกร็งผิดปกติ โดยเฉพาะอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง แพทย์มักจะสั่งยาในขนาด 0.01 ถึง 0.1 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมของน้ำหนักตัวต่อวันสำหรับเด็ก และ 0.8 มิลลิกรัมต่อวันสำหรับผู้ใหญ่

แพทย์ของคุณอาจสั่งยาอื่นๆ อีกหลายชนิดเพื่อรักษาอาการนี้ ตัวอย่างเช่น:

• คาร์บามาเซพีน (`(คาร์บามาเซพีน)`)
• ฟีโนบาร์บิทอล (`(ฟีโนบาร์บิทัล)`)
• ฟีนิโทอิน (`(ฟีนิโทอิน)`)
• ไดอะซีแพม (`(ไดอะซีแพม)`)
• โซเดียมวาลโปรเอต (`(โซเดียมวาลโปรเอต)`)

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึงกายภาพบำบัดสำหรับผู้ที่มีปัญหาในการเดิน และการบำบัดทางความคิดและพฤติกรรม (CBT) เพื่อลดความวิตกกังวล

อนาคตในสถานการณ์นี้จะเป็นอย่างไร? (การพยากรณ์)

โดยส่วนใหญ่แล้ว อาการของภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียในทารก จะทุเลาลงเมื่ออายุได้ประมาณหนึ่งปี ซึ่งเป็นข่าวดีมาก อย่างไรก็ตาม ในเด็กและผู้ใหญ่ ผลกระทบของภาวะนี้อาจคงอยู่ตลอดชีวิต แต่ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น มีตัวยาที่สามารถช่วยควบคุมอาการได้

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

ภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซียเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึง ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณกังวลหรือมีข้อสงสัยว่าบุตรหลานของคุณจะได้รับภาวะนี้หรือไม่ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ได้อย่างชัดเจน

ฉันจะดูแลตัวเองอย่างไร / จะดูแลลูกของฉันอย่างไร?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย สิ่งสำคัญคือต้องรับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัดและตรงเวลา แพทย์จะแนะนำทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับอาการของคุณ ยาเหล่านี้จะช่วยควบคุมอาการของคุณได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากทารกแรกเกิดของคุณมีภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย แพทย์ มักจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งอาจตรวจพบได้ก่อนคลอดด้วยซ้ำ หากเป็นเช่นนั้น แพทย์ของทารกจะเริ่มการรักษาทันที

อย่างไรก็ตาม หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมี อาการชักโดยไม่ทราบสาเหตุ สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ทันที เนื่องจากภาวะนี้ที่เรียกว่าภาวะไฮเปอร์เพล็กเซีย (hyperekplexia) ก็อาจเป็นสาเหตุของการชักได้เช่นกัน

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีภาวะไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย ควรสอบถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• เหตุใดสถานการณ์นี้จึงเกิดขึ้น? (อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?)
• คุณแนะนำวิธีการรักษาแบบใด?
• เป็นไปได้ไหมที่ลูกในอนาคตของฉันจะป่วยเป็นโรคไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและตกใจเมื่อรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย ไม่มีใครอยากเห็นลูกของตัวเองทรมาน แต่ถ้าคุณหรือลูกของคุณกำลังเผชิญกับภาวะนี้ โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือเสมอ พวกเขาจะให้การรักษาเพื่อช่วยจัดการกับอาการของภาวะนี้

สิ่งสำคัญที่สุดคือ หากลูกน้อยของคุณมีภาวะ Hyperekplexiaโปรดจำไว้ว่าอาการเหล่านี้มักจะทุเลาลงเมื่อพวกเขามีอายุครบหนึ่งขวบ นั่นเป็นเรื่องที่น่ายินดีมากใช่ไหม? ดังนั้น จงเผชิญสถานการณ์นี้ด้วยความกล้าหาญ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์

ภาวะ ไฮ เปอร์เอ็กเพล็กเซีย, อาการกระตุกของทารก, กล้ามเนื้อหดเกร็ง, โรคทางระบบประสาท, โรคทางพันธุกรรม, ทารกแรกเกิด, SIDS, โคลนาเซแพม