มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งกระดูกและผิวหนังของคุณกันเถอะ (กลุ่มอาการมาฟฟุชชี)

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคแปลกๆ ที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและบางครั้งก็ผิวหนังอย่างฉับพลันบ้างไหม? บางทีคุณอาจสังเกตเห็นบางอย่างเช่นกระดูกยื่นออกมาจากแขนหรือขา หรือจุดสีแดงหรือสีม่วงบนผิวหนัง นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ โรคที่ค่อนข้างซับซ้อนและหายากมาก โรคนี้เรียกว่า (กลุ่มอาการมาฟฟุชชี) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงมันอย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

แล้วโรค Maffucci Syndrome นี้คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการมาฟฟุชชี (Maffucci Syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อกระดูกและผิวหนัง โดยประกอบด้วยสามส่วนหลักๆ ดังนี้:

1. กระดูกอ่อนเจริญเติบโตมากเกินไปภายในกระดูกของคุณ กระดูกอ่อนนี้เป็นเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและยืดหยุ่นได้ ซึ่งหุ้มบริเวณต่างๆ เช่น ข้อต่อ เมื่อกระดูกอ่อนเหล่านี้เจริญเติบโตกลายเป็นเนื้องอกภายในกระดูก เราเรียกว่า "เอนคอนโดรมา" เนื้องอกเหล่านี้ไม่เป็นมะเร็ง (ชนิดไม่ร้ายแรง) หมายความว่าในระยะแรกจะไม่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตาม อาจเกิดเอนคอนโดรมาขึ้นได้หลายร้อยหรือหลายพันก้อน

2. เนื้องอกกระดูกอ่อนเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูก ลองนึกภาพดูว่าถ้ามีอะไรงอกขึ้นมาภายในกระดูกโดยไม่จำเป็น รูปร่างของกระดูกนั้นก็จะเปลี่ยนไปใช่ไหม? มันก็เป็นแบบนั้นแหละ อาจเกิดความผิดปกติ เช่น แขนขาสั้นลง ยืดออก และกระดูกหักได้

3. เนื้องอกหลอดเลือด (Hemangiomas) คือก้อนที่ปรากฏเป็นหลอดเลือดที่ผิดปกติพันกันอยู่บนผิวหนัง ซึ่งอาจมีสีแดง สีน้ำเงิน หรือสีม่วง

เนื้องอกกระดูกอ่อนเหล่านี้ ซึ่งเรียกว่า เอนคอนโดรมา มักพบได้บ่อยที่สุด ในกระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้า อย่างไรก็ตาม มันอาจพบได้ในบริเวณต่อไปนี้ด้วย:

• อาวุธ
• ขา
• ซี่โครง
• กะโหลก
• กระดูกสันหลัง (vertebrace)

ที่สำคัญคือ เนื้องอกกระดูกอ่อนเหล่านี้ในระยะแรกนั้นไม่เป็นมะเร็ง (เนื้องอกชนิดไม่ ร้ายแรง) แต่บางครั้งอาจกลายเป็นมะเร็งได้ ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรค Maffucci (มากถึง 50% ตามการศึกษาบางฉบับ) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งกระดูกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า คอนโดรซาร์โคมา ซึ่งเริ่มต้นจากเซลล์กระดูกอ่อน นอกจากนี้พวกเขายังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย

กลุ่มอาการมาฟฟุชชี (Maffucci Syndrome) พบได้บ่อยแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก มีรายงานในเวชระเบียนทั่วโลกเพียงไม่กี่ร้อยกรณีเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจหากคุณไม่เคยได้ยินเรื่องนี้มาก่อน

อาการของโรค Maffucci Syndrome มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค Maffucci อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรง ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงกว่า อาการเหล่านี้อาจปรากฏตั้งแต่แรกเกิด หรือ อาจเริ่มแสดงอาการในวัยเด็ก

อาการหลักๆ เกิดจากเนื้องอกกระดูกอ่อนที่เราพูดถึงกันไปแล้ว ซึ่งเรียกว่า "เอนคอนโดรมา" เนื้องอกเหล่านี้สามารถก่อให้เกิดอาการต่างๆ ได้ เช่น:

• ปวด กระดูก
• กระดูกหัก – กระดูกอาจหักได้แม้จากการล้มเพียงเล็กน้อย
• แขนหรือขาโก่ง
• กระดูก โป่ง – ปรากฏเป็นก้อน
• กระดูกสันหลัง คด – คล้ายกับโรคกระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• ภาวะกระดูกผุ ( การสลายตัวของกระดูก )
• เตี้ย
• แขนหรือขาไม่เท่ากัน – ขาข้างหนึ่งดูยาวกว่าอีกข้างหนึ่ง

เนื้องอกของหลอดเลือด หรือที่เรียกว่า เฮแมงจิโอมา สามารถทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• ลิ่มเลือด
• เนื้องอกหลอดน้ำเหลือง – ลักษณะเป็นก้อนที่เต็มไปด้วยน้ำเหลือง
• ตุ่มสีแดง สีม่วง หรือสีน้ำเงินบนผิวหนัง (เนื้องอกหลอดเลือด) – พบได้บ่อยที่สุดที่มือ เมื่อเวลาผ่านไป ตุ่มเหล่านี้อาจแข็งและเป็นสะเก็ดได้
• กล้ามเนื้อบริเวณที่ได้รับผลกระทบเจริญเติบโตไม่เต็มที่

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Maffucci Syndrome?

กลุ่มอาการมาฟฟุชชี (Maffucci syndrome) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกิดจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในยีนหนึ่งในสองยีนที่เรียกว่า `IDH1` (พบได้บ่อยที่สุด) หรือ `IDH2` (พบได้น้อย) นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นขณะที่เด็กยังอยู่ในครรภ์มารดา นั่นคือ ก่อนคลอด ยีน `IDH` เหล่านี้ช่วยผลิต `เอนไซม์` ซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ในร่างกายของเรา อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถค้นพบความสัมพันธ์ที่แน่ชัดระหว่าง `เอนไซม์` เหล่านี้กับกลุ่มอาการมาฟฟุชชีได้

สิ่งสำคัญที่สุดคือ นี่ ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ ไม่ใช่สิ่งที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่ รุ่นได้เพราะพ่อแม่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน นี่เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม

โรค Maffucci Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

การทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรค Maffucci ได้:

• การตรวจร่างกาย: แพทย์จะตรวจร่างกายคุณและมองหาสัญญาณที่มองเห็นได้ (เช่น ก้อนเนื้อหรือความผิดปกติ) แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการคล้ายกันหรือไม่
• การเอกซเรย์หรือซีทีสแกน: การตรวจเหล่านี้สามารถถ่ายภาพกระดูกของคุณได้อย่างชัดเจน จากนั้นจึงสามารถตรวจสอบได้ว่ามีเนื้องอกกระดูกอ่อนหรือไม่ แพร่กระจายไปไกลแค่ไหน และมีการเสียหายของกระดูกหรือไม่
• การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อผ่านการผ่าตัดและนำไปตรวจวิเคราะห์ (การตรวจชิ้นเนื้อ):บางครั้ง แพทย์จะผ่าตัดเอาชิ้นเนื้อเล็กๆ ออกจากบริเวณที่น่าสงสัย (เช่น กระดูกหรือก้อนเนื้อที่ผิวหนัง) แล้วนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งจะทำให้ได้ผลการวินิจฉัยที่แน่นอน

แพทย์เฉพาะทางประเภทใดบ้างที่ให้การรักษาโรค Maffucci Syndrome?

หากคุณเป็นโรค Maffucci ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาอาจร่วมกันรักษาคุณ ตัวอย่างเช่น:

• แพทย์ผิวหนัง: ช่วยรักษา ลด หรือหากจำเป็นก็กำจัดเนื้องอกที่ผิวหนัง เช่น เนื้องอกหลอดเลือด (hemangiomas)
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ: รักษาอาการกระดูกหัก แก้ไขความผิดปกติของกระดูกด้วยวิธีการผ่าตัด และยังสามารถผ่าตัดเอาเนื้องอกกระดูกอ่อนออกได้ด้วย
• ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งกระดูก: หากเกิดมะเร็งอย่างเช่นมะเร็งกระดูกอ่อนที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ แพทย์เหล่านี้จะช่วยผ่าตัดเอาเนื้องอกออกและติดตามอาการของโรคไปตลอดชีวิตเพื่อดูว่าจะกลับมาเป็นซ้ำหรือไม่
• รังสีแพทย์: พวกเขามีความเชี่ยวชาญด้านการถ่ายภาพทางการแพทย์ เช่น การเอกซเรย์และการสแกน CT และมีความสำคัญในการประเมินการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเมื่อเวลาผ่านไป

โรค Maffucci Syndrome รักษาอย่างไร?

พูดตามตรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Maffucci syndrome ให้หายขาดได้ ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาจึงมีดังนี้:

• ตรวจพบมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและให้การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
• การป้องกันหรือรักษาอาการกระดูกหัก
• ช่วยลดอาการต่างๆ เช่น อาการปวด

ทีมแพทย์ของคุณมักจะสั่งให้ทำการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพทางการแพทย์ (เช่น การเอกซเรย์) เพื่อติดตามกระดูกของคุณ หากเนื้องอกกระดูกอ่อนหรือปัญหาเกี่ยวกับกระดูกรบกวนกิจกรรมประจำวันของคุณ การรักษาอาจรวมถึง:

• การใส่เครื่องพยุงหลังหรือการผ่าตัดเพื่อแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังคด
• การเข้าเฝือก การดาม และการผ่าตัดสำหรับกระดูกหัก
• ลดความแตกต่างของความยาวขา ด้วยรองเท้าพิเศษ (แผ่นเสริมส้นรองเท้า) ยา หรือการผ่าตัด
• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของมือ
• เนื้องอกกระดูกอ่อน (Enchondroma) สามารถผ่าตัดเอาออกได้ แต่ก็อาจกลับมาเป็นซ้ำได้อีก

หากเนื้องอกหลอดเลือดบนผิวหนังของคุณสร้างความรำคาญ แพทย์อาจแนะนำการรักษาที่เรียกว่า สเคลอโรเทอราพี ซึ่งเป็นการฉีดสารละลายเข้าไปในผิวหนังเพื่อทำให้เนื้องอกหดตัวลง หากจำเป็น อาจทำการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก

โรค Maffucci สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร ดังนั้น ในปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีการป้องกันที่เฉพาะเจาะจง

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค Maffucci Syndrome จะเป็นอย่างไร?

กลุ่มอาการมาฟฟุชชีเป็น ภาวะเรื้อรังที่เป็นตลอดชีวิต บางคนอาจมีปัญหาทางกายภาพเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่ส่งผลกระทบต่อกิจกรรมประจำวันมากนัก อย่างไรก็ตาม สำหรับบางคน ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกอาจรุนแรงกว่า และข้อจำกัดทางกายภาพอาจเพิ่มมากขึ้น

ที่สำคัญคือ ภาวะนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา อย่างไรก็ตาม หากเกิดเป็นมะเร็งขึ้น อาจทำให้อายุขัยสั้นลงได้

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไรในฐานะผู้ที่เป็นโรค Maffucci Syndrome?

เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Maffucci มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง จึงควรเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอตามคำแนะนำของแพทย์ การ ตรวจพบมะเร็งเร็วเท่าไร โอกาสในการรักษาก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

กลุ่มอาการออลลิเยร์ (Ollier Syndrome) และกลุ่มอาการมาฟฟุชชี (Maffucci Syndrome) แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการออลลิเยร์และกลุ่มอาการมาฟฟุชชีเป็นภาวะที่เกิดเนื้องอกกระดูกอ่อนที่เรียกว่าเอนคอนโดรมาขึ้นทั้งคู่ อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มอาการมาฟฟุชชี จะพบเนื้องอกหลอดเลือดที่เรียกว่าเฮมันจิโอมาด้วย ในขณะที่ กลุ่มอาการออลลิเยร์ไม่มีเฮมันจิโอมา นี่คือความแตกต่างหลัก

กลุ่มอาการมาฟฟุชชีมีชื่อเรียกอื่นอีกหรือไม่?

เนื่องจากเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก บางครั้งจึงเรียกด้วยชื่ออื่น แต่ชื่อเหล่านั้นไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก ตัวอย่างเช่น:

• (โรคกระดูกอ่อนผิดปกติร่วมกับเนื้องอกหลอดเลือด)
• (ภาวะกระดูกอ่อนผิดปกติและเนื้องอกหลอดเลือดโพรง)
• (โรคกระดูกอ่อนผิดปกติร่วมกับเนื้องอกหลอดเลือด)
• (กลุ่มอาการคาสต์)

แม้ว่าจะมีชื่อเรียกหลายชื่อ แต่ชื่อที่ใช้กันทั่วไปมากที่สุดคือ กลุ่มอาการมาฟฟุชชี (Maffucci Syndrome)

สุดท้ายนี้ ข้อคิดสำคัญที่ควรจดจำ

หากคุณหรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Maffucci Syndrome อาจเป็นเรื่องที่น่าหนักใจไม่น้อย คุณต้องกังวลเรื่องกระดูกหักและมะเร็งกระดูกไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ การต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านและเข้ารับการตรวจบ่อยครั้งก็อาจทำให้เหนื่อยล้าได้เช่นกัน

แต่ การระมัดระวังเช่นนี้ โดยเฉพาะการตรวจคัดกรองมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยรักษาหรือยืดอายุของคุณได้มาก การตรวจพบและรักษาโรคมะเร็งตั้งแต่ระยะแรกเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการปรับปรุงสุขภาพของคุณ แพทย์จะบอกคุณว่าควรสังเกตอาการอะไรบ้าง

อย่ากังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์และกลุ่มสนับสนุนที่จะช่วยเหลือและให้คำแนะนำแก่ผู้ที่ป่วยด้วยโรคหายากเหล่านี้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

กลุ่ม อาการมาฟฟุชชี, โรคกระดูก, กระดูกอ่อน, เนื้องอกหลอดเลือด, ความเสี่ยงมะเร็ง, โรคทางพันธุกรรม, โรคหายาก