สูงผิดปกติ แขนขายาว... นี่อาจจะเป็นโรค Marfan Syndrome ก็ได้!

คุณรู้สึกไหมว่าคุณตัวสูงกว่าและมีแขนขายาวกว่าเพื่อนๆ หรือข้อต่อของคุณแตกหักง่าย? คุณต้องใส่แว่นมาตั้งแต่เด็กหรือเปล่า? ถ้าคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง อาจเป็นเรื่องสำคัญมากที่คุณจะต้องรู้จักกับภาวะที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้ ซึ่งเรียกว่า กลุ่มอาการมาร์แฟน แม้ว่าภาวะนี้อาจจะไม่คุ้นเคยนัก แต่เรามาพูดถึงมันอย่างง่ายๆ กันเถอะ

กล่าวโดยสรุป โรคมาร์แฟนคืออะไร?

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนอาคารที่สร้างขึ้นอย่างสวยงาม อิฐ ผนัง และหลังคาของอาคารนี้ถูกยึดติดกันและทำให้แข็งแรงด้วยปูนซีเมนต์ ในทำนองเดียวกัน มีเนื้อเยื่อชนิดพิเศษที่เชื่อมต่อทุกสิ่งในร่างกายของเรา เช่น อวัยวะ กระดูก กล้ามเนื้อ และหลอดเลือด และให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นที่จำเป็น ในทางการแพทย์ เราเรียกเนื้อเยื่อนี้ว่า "เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน" ซึ่งเปรียบเสมือน "เหงือก" ในร่างกายของเรา

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นภาวะทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอ่อนแอ หรือกล่าวให้แม่นยำกว่านั้นคือ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลวมเกินไป ซึ่งหมายความว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีความแข็งแรงและยืดหยุ่นน้อยกว่าปกติ เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้พบได้ทั่วร่างกาย กลุ่มอาการมาร์แฟนจึงสามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายได้ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ หัวใจ หลอดเลือด ดวงตา กระดูก และข้อต่อ

แม้ว่าจะเป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด แต่บางครั้งอาการก็ปรากฏขึ้นและได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

สิ่งสำคัญที่ต้องเข้าใจคือ ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Marfan Syndrome จะมีอาการเหมือนกันทั้งหมด อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจมีเพียงไม่กี่อาการ นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์เรียกโรคนี้ว่าเป็นโรคที่มี "การแสดงออกที่แปรผันได้"

อย่างไรก็ตาม มีลักษณะร่วมบางประการที่สามารถพบได้ เราจะแบ่งออกเป็นสองส่วน

นอกจากลักษณะสำคัญสองประการนี้แล้ว ยังมักพบเห็นลักษณะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับรูปลักษณ์ของร่างกายอีกด้วย

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการมาร์แฟนมีอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงขึ้นได้ในระยะยาว

ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อหัวใจและหลอดเลือด

นี่คือภาวะแทรกซ้อนที่ต้องได้รับการดูแลเอาใจใส่มากที่สุดในกลุ่มอาการมาร์แฟน

• ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด: นี่คือภาวะที่อันตรายที่สุด ผนังของหลอดเลือดแดงใหญ่ประกอบด้วยหลายชั้น การฉีกขาดอย่างฉับพลันในชั้นในสุดของผนังนี้อาจทำให้เลือดรั่วไหลระหว่างชั้นต่างๆ ซึ่งเป็นภาวะที่คุกคามชีวิตและต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉิน
• โรคลิ้นหัวใจ: ลิ้นหัวใจอ่อนแอลงและอาจปิดไม่สนิท ทำให้เลือดไหลย้อนกลับได้
• หัวใจโต: กล้ามเนื้อหัวใจอาจโตและอ่อนแอลงเนื่องจากหัวใจต้องทำงานหนักขึ้นเรื่อยๆ
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ): หัวใจอาจเต้นไม่สม่ำเสมอ
• ภาวะหลอดเลือดในสมองโป่งพอง: จุดอ่อนในหลอดเลือดในหรือรอบๆ สมองอาจโป่งออกมาเหมือนลูกโป่ง

ผลกระทบต่อดวงตา

• ต้อกระจก
• ต้อหิน
• จอประสาทตาหลุดลอก

ผลกระทบต่อปอด

การอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจส่งผลกระทบต่อปอดได้เช่นกัน

• โรคหอบหืด
• การติดเชื้อในปอด (หลอดลมอักเสบ, ปอดบวม)
• ปอดแฟบ (ภาวะปอดรั่ว)

โรคมาร์แฟนเกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีน ไฟบริลลิน-1 ซึ่งพบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายมียีนตัวหนึ่งที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า "ไฟบริลลิน" ยีนนั้นมีชื่อว่า "ยีน FBN1" ผู้ที่เป็นโรค Marfan Syndrome จะมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่อง (ความแปรผัน) ในยีน "FBN1" นี้ ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนไฟบริลลินได้ไม่ดีเท่าที่ควร

• โดยส่วนใหญ่ (ประมาณ 75%) ยีนที่บกพร่องจะถูกถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีภาวะดังกล่าว ลูกแต่ละคนจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับภาวะนั้นด้วย
• ในอีก 25% ของกรณีที่เหลือ เด็กอาจเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ได้ แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีภาวะดังกล่าวก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ได้รับการค้นพบ

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟนส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย การวินิจฉัย ที่ถูกต้องอาจต้องอาศัยทีมแพทย์จากหลายสาขา โดยปกติแพทย์ของคุณจะดำเนินการตามขั้นตอนเหล่านี้:

• สอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และอาการของคุณ: สอบถามเกี่ยวกับความไม่สบายตัว ปัญหาด้านการมองเห็น หรืออาการปวดข้อที่คุณกำลังประสบอยู่
• การตรวจร่างกายอย่างละเอียด: วัดส่วนสูง น้ำหนัก ความยาวแขนขา ตรวจว่ามีอาการปวดหลังหรือไม่ และวัดรูปทรงของทรวงอก
• สอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: ถามเกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น มีใครในครอบครัวเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่ หรือมีใครเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันหรือไม่
• การส่งต่อเพื่อเข้ารับการตรวจพิเศษ:
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (การทดสอบเอโค): นี่คือการทดสอบที่สำคัญที่สุด สามารถตรวจสอบสภาพของหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่ รวมถึงการทำงานของลิ้นหัวใจได้
• การตรวจ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG): ตรวจสอบความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การสแกน CT หรือ MRI: ช่วยให้เห็นรายละเอียดของเส้นเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดอื่นๆ ได้ตลอดความยาว
• การตรวจสายตา: ตรวจสอบตำแหน่งของเลนส์ตาและปัญหาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง
• การตรวจทางพันธุกรรม: สามารถเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีความบกพร่องในยีน `FBN1` หรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ก่อนอื่นเลย โรคมาร์แฟนซินโดรมไม่มีวิธีรักษา ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป สามารถควบคุมอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และใช้ชีวิตอย่างปกติสุขได้ เป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย

ยา

• ยา กลุ่มเบตาบล็อกเกอร์: ยาเหล่านี้ ช่วยชะลอ อัตราการเต้นของหัวใจเล็กน้อย ลดความดันโลหิต และลดแรงดันในหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งสามารถชะลออัตราการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ได้
• ยาต้านตัวรับแองจิโอเทนซิน II (ARBs): ยาเหล่านี้ช่วยปกป้องหลอดเลือดแดงใหญ่ได้เช่นกัน

การตรวจสอบตามปกติ

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุดของการจัดการ คุณต้องไปพบแพทย์ตามนัดหมายและเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ

• หัวใจและหลอดเลือด: ควรทำการตรวจเอโคอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่
• ดวงตา: คุณควรไปตรวจสายตากับจักษุแพทย์เป็นประจำ
• ระบบโครงกระดูก: คุณต้องใส่ใจกับส่วนต่างๆ เช่น กระดูกสันหลังด้วย

คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย

การออกกำลังกายเป็นสิ่งที่ดีสำหรับผู้ที่เป็นโรค Marfan Syndrome แต่ไม่ใช่การออกกำลังกายทุกรูปแบบที่ดีเสมอไป การออกกำลังกายที่หนักหน่วงบางประเภทอาจทำให้เกิดแรงกดดันต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ ดังนั้นจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาแพทย์เพื่อหาว่าการออกกำลังกายแบบใดเหมาะสมกับคุณ

การผ่าตัดหัวใจ

หากหลอดเลือดแดงใหญ่ขยายตัวจนเป็นอันตราย แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อตัดส่วนที่อ่อนแอออกและใส่หลอดเลือดเทียมเข้าไปแทนที่ก่อนที่จะแตก หากลิ้นหัวใจเสียหาย อาจต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจ

ชีวิตและสุขภาพจิตของผู้เป็นโรค Marfan Syndrome

การใช้ชีวิตอยู่กับโรค Marfan Syndrome อาจเป็นเรื่องท้าทายในบางครั้ง การไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง การรับประทานยา และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอาจทำให้เหนื่อยล้าได้

และนอกจากนี้

• การคิดถึงรูปร่างหน้าตาของตัวเองอาจทำให้เกิดความวิตกกังวลได้
• ปวดเมื่อยตามร่างกายและอ่อนเพลียบ่อยครั้ง
• เมื่อคุณไม่สามารถเล่นกีฬา วิ่งเล่น และทำกิจกรรมเหมือนคนอื่นๆ ได้ คุณอาจรู้สึกว่าตัวเองโดดเดี่ยวทางสังคม
• เรื่องต่างๆ เช่น อนาคตและการสร้างครอบครัว อาจก่อให้เกิดความกลัวได้

ด้วยเหตุผลเหล่านี้ จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาสุขภาพจิต เช่น ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า

ด้วยความรู้ที่เรามีเกี่ยวกับกลุ่มอาการมาร์แฟนและการรักษาแบบใหม่ ทำให้ปัจจุบันอายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้ใกล้เคียงกับคนทั่วไปมากขึ้น สิ่งสำคัญที่สุดคือการตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกและจัดการรักษาอย่างเหมาะสม