กระดูกของคุณอ่อนแอหรือไม่? ฟันของคุณหลุดเร็วหรือไม่? นี่อาจเป็นภาวะไฮโปฟอสฟาตาเซีย (HPP)

คุณเคยรู้สึกไหมว่ากระดูกของคุณอ่อนแอและเปราะบางกว่าคนอื่น? กระดูกหักง่ายแม้เพียงเรื่องเล็กน้อย? หรือฟันน้ำนมของลูกน้อยหลุดก่อนวัยอันควร? วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่เราไม่ค่อยได้พูดถึง แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ นั่นคือภาวะขาดฟอสเฟต (Hypophosphatasia) หรือ HPP นั่นเอง

โรคไฮโปฟอสฟาตาเซีย (HPP) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคไฮโปฟอสฟาตาเซีย (HPP) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน เพื่อให้กระดูกแข็งแรงและฟันช่วยให้เราเคี้ยวอาหารได้อย่างถูกต้อง จำเป็นต้องมีแร่ธาตุ เช่น แคลเซียมและฟอสฟอรัส เข้าไปเสริม ซึ่งกระบวนการนี้เรียกว่า "การสร้างแร่ธาตุ"

ในโรค HPP กระบวนการที่เรียกว่า "การสร้างแร่ธาตุ" นี้จะไม่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสม ส่งผลให้กระดูกและฟันไม่แข็งแรง แต่กลับอ่อนนุ่มและเปราะง่าย แม้ว่าภาวะนี้อาจเกิดขึ้นกับคน เพียง ไม่กี่คน แต่ก็อาจเป็นภาวะร้ายแรงที่คุกคามชีวิตสำหรับคนอื่นๆ ได้

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด HPP?

เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อนทางวิทยาศาสตร์ แต่เรามาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ ดีกว่า ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเปรียบเสมือนโรงงานขนาดใหญ่ ทุกอย่างต้องอยู่ในระเบียบ เพื่อให้กระดูกแข็งแรง เราต้องการแร่ธาตุแคลเซียมและฟอสฟอรัสที่เรากล่าวถึงไปก่อนหน้านี้

แต่กระบวนการ "การสร้างแร่ธาตุ" ที่มากเกินไปก็ไม่ดีเช่นกัน ตัวอย่างเช่น การที่แร่ธาตุเหล่านี้สะสมอยู่ในกระแสเลือดนั้นไม่ดี ดังนั้นร่างกายของเราจึงมีสารเคมีเพื่อควบคุมกระบวนการนี้

แต่กระดูกและฟันจำเป็นต้องมีแร่ธาตุเหล่านี้ในปริมาณที่เหมาะสม ในร่างกายของเรามีเอนไซม์พิเศษที่ช่วยในงานสำคัญนี้ เอนไซม์นั้นเรียกว่า อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส (ALP) เอนไซม์นี้จะทำลายสารเคมีในกระดูกและฟันที่ขัดขวางการสะสมของแร่ธาตุเหล่านั้น จากนั้นแร่ธาตุที่จำเป็นก็จะสะสมอยู่ในกระดูกและฟัน ทำให้กระดูกและฟันแข็งแรง

ผู้ที่เป็นโรค HPP มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `ALPL` ซึ่งทำให้เอนไซม์ ALP ไม่สามารถผลิตได้อย่าง เหมาะสม ส่งผลให้สารเคมีที่ป้องกันการสะสมของแร่ธาตุไปสะสมอยู่ในกระดูก ทำให้กระดูกไม่สามารถดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสที่จำเป็นได้ ดังนั้น กระดูกจึงอ่อนนุ่มและอ่อนแอแทนที่จะแข็งแรง

อาการของโรค HPP มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค HPP มีความหลากหลายมาก ขึ้นอยู่กับปริมาณเอนไซม์ ALP ในร่างกาย โดยทั่วไปแล้ว เมื่อระดับเอนไซม์ลดลง อาการก็จะรุนแรงขึ้น โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงวัยตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่

มาดูกันว่าอาการหลักๆ มีอะไรบ้าง

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการเหล่านี้ แพทย์ จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด นอกจากนี้ แพทย์จะสั่งให้ทำการเอกซเรย์และตรวจเลือดด้วย

การทดสอบที่สำคัญที่สุดในที่นี้คือ การวัดระดับเอนไซม์ ALP ในเลือดในกรณีของ HPP ระดับนี้มักจะต่ำ

บางครั้ง อาจมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าคุณเป็นโรค HPP หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่มีให้บริการทุกที่และอาจมีราคาแพง แต่ในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วยการตรวจอื่นๆ

เนื่องจากเป็นโรคหายาก การวินิจฉัยจึงอาจใช้เวลานาน ดังนั้นหากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหล่านี้ จึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องศึกษาหาข้อมูลและ พูดคุยกับแพทย์อย่างเปิดเผย

มีวิธีการรักษาโรค HPP อย่างไรบ้าง?

โชคดีที่ปัจจุบันมีวิธีการรักษา HPP แล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HPP ในวัยทารกหรือวัยเด็ก จะใช้ยาที่ชื่อว่า asfotase alfa (Strensiq) ซึ่งเป็นยาฉีดเข้าใต้ผิวหนัง ยานี้ทำงานโดยการทดแทนเอนไซม์ ALP ที่ขาดไปในร่างกาย (การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์)

นอกเหนือจากการรักษาหลักนี้แล้ว ยังมีการดำเนินการอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อควบคุมอาการ

• การให้ยาแก้ปวด (NSAIDs) เช่น พาราเซตามอลหรือ ไอบูโพรเฟน สำหรับอาการปวดกระดูกหรือข้อต่อ
• หากความดันในกะโหลกศีรษะสูง จำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อลดความดันลง
• การให้วิตามินบี 6 เพื่อควบคุมอาการชักในบางคน
• การควบคุมอาหารหรือการใช้ยาเพื่อควบคุมระดับแคลเซียมในเลือด
• ควรดูแลสุขภาพช่องปากและปรึกษาทันตแพทย์อยู่เสมอ
• กายภาพบำบัดช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงการเคลื่อนไหว
• การใส่แท่งโลหะเข้าไปในกระดูกที่หักบ่อยครั้ง
• สิ่งหนึ่งที่ควรคำนึงถึงเป็นพิเศษคือ ยาประเภทบิสฟอสโฟเนต ซึ่งใช้รักษาโรคกระดูกอื่นๆ เช่น โรคกระดูกพรุน อาจทำให้อาการของ HPP แย่ลงได้ ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาเหล่านี้

การรักษาเหล่านี้อาจมีค่าใช้จ่ายสูง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อดี ข้อเสีย และค่าใช้จ่ายของการรักษา

การได้รับการสนับสนุนเมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรค HPP

กระดูกหัก ความเจ็บปวด และอาการอื่นๆ อาจทำให้ชีวิตประจำวันยากลำบาก การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากหมายถึงการมีความรู้เกี่ยวกับสภาพของตนเองและสามารถพูดคุยเพื่อเรียกร้องสิทธิ์ของตนเองได้ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับตัวคุณเองหรือบุตรหลานของคุณ

เข้าใจและเคารพข้อจำกัดทางร่างกายของคุณ พักผ่อนเมื่อคุณต้องการ การรักษา HPP มักต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งอาจรวมถึงกุมารแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ ทันตแพทย์ และนักกายภาพบำบัด

แม้ว่าการรักษาอาจใช้เวลานานหลายปี แต่อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้อย่างมีนัยสำคัญเมื่อเวลาผ่านไป