คุณเคยสังเกตไหมว่าบางคนสูงกว่าคนอื่นมาก แขนขา นิ้วมือ ฯลฯ ดูยาวกว่าปกติ หรือมีรูปทรงหน้าอกที่ผิดปกติ หรือมีปัญหาด้านสายตา? บางครั้ง นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและดวงตาด้วย นั่นคืออาการของโรคมาร์แฟน (Marfan Syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ต้องกังวลไป เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดกันดีกว่า

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

โรคมาร์แฟนคืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในร่างกายของเรา คุณอาจสงสัยว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคืออะไร ลองนึกภาพดู เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเนื้อเยื่อชนิดพิเศษที่เชื่อมต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น ผิวหนัง กระดูก หลอดเลือด และลิ้นหัวใจ และช่วยให้ส่วนต่างๆ เหล่านั้นแข็งแรงและยืดหยุ่น

ในผู้ที่เป็นโรค Marfan เนื้อเยื่อเกี่ยวพันนี้จะ อ่อนแอและยืดหยุ่นมากเกินไป เปรียบเสมือนยางรัดผมแต่มีความแข็งแรงน้อยกว่า นี่คือเหตุผลที่ทำให้โรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกาย โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อ หัวใจ หลอดเลือด ดวงตา กระดูก และข้อต่อ

แพทย์เรียกโรคนี้ว่าภาวะทางพันธุกรรมที่มี "การแสดงออกที่แปรผันได้" ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการเหมือนกัน บางคนอาจมีอาการน้อยมาก ในขณะที่บางคนอาจมีอาการมากกว่า และระยะเวลาที่อาการจะปรากฏก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็น ภาวะที่มีมาตั้งแต่กำเนิด อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจปรากฏชัด และคุณอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อเป็นผู้ใหญ่ตอนต้นหรืออายุมากแล้ว เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบได้บ่อยที่สุด โดยพบในประชากรประมาณ 1 ใน 3,000 ถึง 5,000 คน

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการมาร์แฟนมีลักษณะสำคัญสองประการ ประการแรกคือ ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง (aortic root aneurysm) ซึ่งเป็นภาวะที่หลอดเลือดหลักที่นำเลือดจากหัวใจไปเลี้ยงร่างกาย (หลอดเลือดแดงใหญ่) โป่งหรือขยายตัว ประการที่สองคือ ภาวะเลนส์ตาเคลื่อน (ectopia lentis)

ลักษณะสำคัญสองประการนี้อาจทำให้คุณมีอาการดังต่อไปนี้:

อาการใจสั่น คือความรู้สึกว่าหัวใจเต้นเร็วขึ้นและหน้าอกเต้นตุบๆ
รู้สึกว่าหัวใจเต้นแรงและเร็วมาก
อาการปวดตา
หายใจลำบาก
การเปลี่ยนแปลงทางสายตา เช่น สายตาเอียงและสายตาสั้นมาก

แต่เนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ จึงอาจเกิดอาการอื่นๆ ขึ้นได้ ตัวอย่างเช่น อาการทางกายภาพอาจรวมถึง:

ใบหน้าอาจดูยาวและแคบลงเล็กน้อย
แขน ขา และนิ้วมือดูยาวกว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกายอย่างเห็นได้ชัด
ฟันซ้อนกัน คือฟันที่ถูกดึงเข้าหากันและดูเหมือนจะซ้อนกันอยู่ด้านบน
โรคกระดูกสันหลังคด
เท้าแบน
ข้อต่ออ่อนแรงและหลุดง่าย
รอยแตกลายปรากฏบนผิวหนังแม้ว่าน้ำหนักตัวจะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ
หน้าอกที่จม (pectus excavatum) หรือหน้าอกที่ยื่นออกมา (pectus carinatum)
รูปร่างสูงผอม

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่ส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา และปอดได้

ภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการมาร์แฟน ซึ่งอาจรวมถึง:

ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด: นี่คือการฉีกขาดของชั้นในของผนังหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งเป็นภาวะฉุกเฉิน
โรคลิ้นหัวใจ: กลุ่มอาการมาร์แฟนอาจทำให้เนื้อเยื่อในลิ้นหัวใจอ่อนแอและยืดหยุ่นได้
หัวใจโต: เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อหัวใจของคุณอาจโตและอ่อนแอลงได้
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ): ภาวะนี้มักพบร่วมกับภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลยื่นผิดปกติ
ภาวะหลอดเลือดในสมองโป่งพอง: การโป่งออกของจุดที่อ่อนแอในหลอดเลือดในหรือรอบๆ สมอง

ภาวะแทรกซ้อนทางตา อาจรวมถึง:

ต้อกระจก
โรคต้อหิน
ภาวะจอประสาทตาหลุดลอก

การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อปอดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมาร์แฟนอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อ:

โรคหอบหืด
โรคหลอดลมอักเสบ
โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
ปอดแฟบ / ภาวะลมรั่วในช่องอก
โรคถุงลมโป่งพอง
โรคปอดอักเสบ.

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคมาร์แฟน?

สาเหตุเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงใน ยีน FBN1 ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมให้เซลล์สร้างโปรตีนที่เรียกว่า ไฟบริลลิน ไฟบริลลินเป็นส่วนประกอบสำคัญของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเรา

โดยส่วนใหญ่แล้ว กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็น ภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ ซึ่งเป็นการ ถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นทางโครโมโซมร่างกายโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคนี้เกิดจากการได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว ผู้ที่เป็นโรค Marfan มี โอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดโรคนี้ให้แก่ลูกแต่ละคน

อย่างไรก็ตาม ในประมาณ 25% ของกรณี ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ (ซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุได้) โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน

แพทย์วินิจฉัยโรค Marfan ได้อย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟนส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อหลายส่วนในร่างกาย คุณอาจต้องขอความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อวินิจฉัยอาการและวางแผนการรักษา

ประการแรก แพทย์จะทำสิ่งเหล่านี้:

สอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณ
จะมีการตรวจร่างกายเพื่อดูว่ามีอาการทั่วไปของโรคหรือไม่
สอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ
สอบถามว่ามีใครในครอบครัวเคยมีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมาร์แฟนหรือไม่

โดยปกติแพทย์จะใช้เกณฑ์ชุดหนึ่งที่เรียกว่า "เกณฑ์การจำแนกโรคของเมืองเกนต์" ในการวินิจฉัยโรคมาแฟน อาจมีการแนะนำให้ทำการทดสอบต่อไปนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือเพื่อแยกแยะโรคอื่นที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน:

การตรวจ CT สแกน (Computed tomography - CT scan)
ภาพถ่ายรังสีทรวงอก
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม
การสแกน MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า - MRI)

การตรวจทางพันธุกรรม (เป็นการตรวจเลือด) สามารถตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในยีน FBN1 ซึ่งมักเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการมาร์แฟนได้ อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้ชัดเจนเสมอไป การตรวจนี้ยังสามารถตรวจหาภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน เช่น กลุ่มอาการโลยส์-ดีทซ์ ได้อีกด้วย

โรคมาร์แฟนได้รับการรักษาอย่างไร?

โรคมาร์แฟน ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาและวิธีอื่นๆ ที่สามารถช่วยจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ซึ่งได้แก่:

ยา.
การตรวจสุขภาพเป็นประจำ
คำแนะนำเกี่ยวกับการออกกำลังกาย
การผ่าตัด.

คุณจำเป็นต้องมีแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงกับปัญหาด้านสุขภาพของคุณ

ยา

ยาบางชนิดสามารถช่วยป้องกันหรือควบคุมภาวะแทรกซ้อนได้:

ยาปิดกั้นเบต้า: ยาเหล่านี้ป้องกันหรือชะลอการขยายตัวของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ แพทย์แนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยยาเหล่านี้โดยเร็วที่สุดสำหรับผู้ที่เป็นโรค Marfan หากคุณไม่สามารถรับประทานยาเหล่านี้ได้เนื่องจากภาวะอื่น ๆ เช่น โรคหอบหืด หรือเนื่องจากผลข้างเคียง แพทย์อาจให้ยา ปิดกั้นช่องแคลเซียม แก่คุณ
ยาต้านตัวรับแองจิโอเทนซิน II (ARBs):ยาเหล่านี้ยังสามารถช่วยชะลออัตราการขยายตัวของลำไส้ใหญ่ได้อีกด้วย

หากคุณเข้ารับการผ่าตัดลิ้นหัวใจเนื่องจากโรค Marfan คุณจะต้องรับประทาน ยาต้านการแข็งตัวของเลือด ไปตลอดชีวิต

การดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

คุณควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาสิ่งเหล่านี้:

หัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะขนาดของกระบังลมที่ใหญ่ของคุณ
ดวงตา
ระบบโครงกระดูก

ด้วยวิธีนี้ ทีมแพทย์ของคุณจะสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงและระบุภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ พวกเขาจะแจ้งให้คุณทราบว่าคุณควรมาตรวจบ่อยแค่ไหน

การตรวจติดตามนี้มักรวมถึงการตรวจด้วยภาพ เช่น:

การสแกน CT
การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม
การสแกน MRI

คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย

การออกกำลังกายอย่างหนักอาจส่งผลเสียต่อกระบังลมและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Marfan ดังนั้น คุณควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านกายภาพบำบัด เพื่อหาการออกกำลังกายและกีฬาที่ปลอดภัยและเหมาะสมกับคุณ

โดยปกติแพทย์จะแนะนำให้ออกกำลังกายในระดับความเข้มข้นต่ำถึงปานกลาง อย่างไรก็ตาม หากคุณเคยผ่าตัดลิ้นหัวใจไมทรัลหรือโคนลิ้นหัวใจ คุณอาจต้องออกกำลังกายในระดับที่ต่ำกว่านั้นอีก

โดยทั่วไป คุณควรหลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆ เช่น:

กิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลั้นหายใจและการออกแรงอย่างหนัก (ท่าวัลซัลวา)
กีฬาที่มีการปะทะกัน
ออกกำลังกายจนหมดแรง
การออกกำลังกายที่ต้องคงท่าเดิมไว้เป็นเวลานาน เช่น ท่าแพลงก์และท่าพิงกำแพง เรียกว่า การออกกำลังกายแบบไอโซเมตริก

การผ่าตัดหัวใจ

เป้าหมายหลักของการผ่าตัดหัวใจสำหรับผู้ป่วยโรค Marfan คือการป้องกันไม่ให้ลิ้นหัวใจเอออร์ติกขยายตัวหรือแตก และเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจ คุณและทีมแพทย์จะร่วมกันตัดสินใจว่าคุณจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือไม่ หลังจากพิจารณาปัจจัยหลายประการแล้ว

ต่อไปนี้คือการผ่าตัดและหัตถการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรค Marfan:

การซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ตา
การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นโป่งพอง
การซ่อมแซมหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจไมทรัล
การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกด้วยวิธีการสอดสายสวน

หากคุณจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด พยายามเลือกโรงพยาบาลขนาดใหญ่ที่มีประสบการณ์ในการผ่าตัดประเภทที่คุณจะเข้ารับการรักษาด้วย ทีมศัลยแพทย์ของคุณควรมีความเข้าใจที่ดีเกี่ยวกับกลุ่มอาการมาร์แฟนด้วย

คุณควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรค Marfan syndrome?

หากคุณเป็นโรค Marfan คุณจะต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและต้องใส่ใจกับการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย โรค Marfan ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนในลักษณะเดียวกัน ดังนั้นประสบการณ์ของคุณกับโรคนี้จึงเป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว ทีมแพทย์ของคุณจะช่วยคุณปรับตัวให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงของโรค

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์จะอยู่เคียงข้างคุณเสมอ

เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับโรค Marfan เพิ่มมากขึ้นและการรักษาทางการแพทย์ที่ดีขึ้น ปัจจุบันผู้ที่เป็นโรค Marfan จึงมีอายุยืนยาวกว่าก่อนปี 1970 อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค Marfan เกือบจะเท่ากับผู้ที่ไม่มีโรคนี้ อย่างไรก็ตาม อายุขัยเฉลี่ยของผู้ชายสั้นกว่าผู้หญิงอย่างเห็นได้ชัด

โรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ในผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสียชีวิตฉับพลันที่เกิดขึ้นเมื่อไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค และความเสี่ยงจะสูงขึ้นในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยล่าช้า

กลุ่มอาการมาร์แฟนและสุขภาพจิต

มีหลายสิ่งหลายอย่างที่อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและคุณภาพชีวิตของคุณเมื่อต้องอยู่กับโรค Marfan syndrome ตัวอย่างเช่น:

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นภาวะเรื้อรังและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต
ภาวะนี้ส่งผลต่อรูปลักษณ์ของคุณอย่างไร
อาการปวดเรื้อรังและความเหนื่อยล้า
ข้อจำกัดเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย (ซึ่งมักส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์ทางสังคมด้วย)
แรงกดดันจากการวางแผนครอบครัว

ด้วยเหตุนี้ คุณจึงอาจมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อสิ่งต่างๆ เช่น:

ความวิตกกังวล.
ภาวะซึมเศร้า.
การถูกกลั่นแกล้งจากผู้อื่น
การแยกตัวออกจากสังคม.

ผู้ดูแลและสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยโรค Marfan syndrome ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาสุขภาพจิตเหล่านี้เช่นกัน

สุขภาพจิตของคุณมีความสำคัญไม่แพ้สุขภาพกายของคุณ

หากคุณรู้สึกเครียดเนื่องจากโรค Marfan อย่าลืมขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เช่น นักจิตวิทยา คุณอาจพบว่าการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนเป็นประโยชน์เช่นกัน

การใช้ชีวิตอยู่กับโรค Marfan อาจรู้สึกเหมือนกับว่ากำลังวนเวียนอยู่กับการนัดหมาย การรักษา และการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต แต่การตรวจและการนัดหมายทุกครั้งจะช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนจากโรค Marfan และใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ทีมแพทย์ของคุณจะอยู่เคียงข้างคุณตลอดทุกขั้นตอน ขอรับการสนับสนุนและคำแนะนำจากพวกเขา หากคุณรู้สึกว่ารับมือไม่ไหวกับเรื่องทั้งหมดนี้ โปรดขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเรามาดูประเด็นสำคัญที่คุณต้องจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกัน:

โรคมาร์แฟนเป็น ภาวะทางพันธุกรรมมันส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายของเรา
โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ดวงตา และกระดูก การตรวจสุขภาพเป็นประจำ จึงมีความสำคัญมาก
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ดีเพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด รับประทานยาให้ตรงเวลา และเข้ารับการตรวจตามที่แพทย์สั่ง
คุณควรระมัดระวังเป็นอย่างมากเมื่อทำกิจกรรมทางกายภาพ ปรึกษาแพทย์หรือนักกายภาพบำบัดว่าการออกกำลังกายแบบใดเหมาะสมกับคุณ
อย่าลืม ดูแลสุขภาพจิตของคุณด้วย อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณต้องการ
คุณไม่ได้อยู่คนเดียว คุณมีทีมแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ คอยช่วยเหลือคุณ

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยเพิ่มเติม โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ค่ะ

กลุ่ม อาการมาร์แฟน โรคทางพันธุกรรม เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคหัวใจ กระดูก ดวงตา ไฟบริลลิน