สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับการรักษาโรคปอมเป้

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและตกใจเมื่อแพทย์บอกว่ามีคนในครอบครัว โดยเฉพาะเด็กเล็ก เป็นโรคปอมเป้ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะกังวล แต่ขอให้บอกฉันว่าอย่ากังวลไปเลย แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากมายที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาวขึ้นและมีภาวะแทรกซ้อนน้อยลง

การรักษาหลักสำหรับโรคปอมเป้คือการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT)

กล่าวโดยสรุป โรคปอมเป้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นต่อเซลล์กล้ามเนื้อในร่างกาย เมื่อเอนไซม์นี้ขาดหายไป น้ำตาลชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไกลโคเจนจะสะสมอยู่ภายในเซลล์ ทำให้กล้ามเนื้อเสียหาย ลองนึกภาพว่ามีคนงานตัวเล็กๆ ทำงานอยู่ในร่างกายของเรา และเราเรียกพวกเขาว่าเอนไซม์ ในโรคปอมเป้ คนงานเหล่านี้ทำงานผิดปกติ

ดังนั้น การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (Enzyme Replacement Therapy หรือ ERT) คือการให้เอนไซม์หรือตัวทำงานที่ขาดหายไปจากภายนอกร่างกาย โดยจะให้ยาที่มีเอนไซม์สังเคราะห์ที่เรียกว่า `alglucosidase alfa` เข้าสู่ร่างกายผ่านทางเส้นเลือด (IV infusion) การรักษานี้เป็นวิธีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่ได้รับการอนุมัติสำหรับโรคปอมเป้ในปัจจุบัน

หากไม่ได้รับการรักษาด้วย ERT ทารกที่เป็นโรคปอมเป้จะค่อยๆ มีกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้น กล้ามเนื้อส่วนอื่นๆ ในร่างกายอ่อนแอลง และเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ยังสูญเสียกล้ามเนื้อที่จำเป็นต่อการหายใจด้วย แต่หลังจากเริ่มการรักษาด้วย ERT สถานการณ์ก็เปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิง ทารกกลุ่มแรกที่ได้รับการรักษาด้วย ERT ตอนนี้มีอายุอยู่ในช่วง 20 กว่าปีแล้ว

ทำไมการเริ่มรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญมาก?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด การรักษาด้วย ERT สามารถหยุดยั้งไม่ให้โรคลุกลามได้ แต่ไม่สามารถแก้ไขความเสียหายที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อแล้วได้ ซึ่งหมายความว่าหากการรักษาล่าช้า คุณอาจสูญเสียความสามารถในการหายใจหรือเดินได้

แพทย์พยายามเริ่มการรักษาด้วย ERT ภายในไม่กี่วันแรกหลังคลอด โดยเฉพาะในทารก หลังจากวินิจฉัยภาวะดังกล่าวแล้ว แม้แต่ความล่าช้าเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้ทารกไม่สามารถเดินได้ถาวร

สำหรับผู้ป่วยโรคปอมเป้ที่มีอาการปรากฏช้า แพทย์จะตรวจและติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอเพื่อพิจารณาเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการเริ่มการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)

นี่ไม่ใช่การเดินทางคนเดียว - คุณจะได้รับการสนับสนุนจากทีมผู้เชี่ยวชาญ

แม้ว่าการรักษาด้วย ERT จะช่วยชีวิตได้ แต่ก็ยังไม่เพียงพอ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคปอมเป้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด จำเป็นต้องมีทีมผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา โดยปกติแล้วนักพันธุศาสตร์คลินิกจะเป็นผู้รับผิดชอบหลักในการจัดการการรักษา

โปรดดูตารางด้านล่างสำหรับประเภทของผู้เชี่ยวชาญที่อาจจำเป็นสำหรับเรื่องนี้ และประเภทของการสนับสนุนที่พวกเขาจะให้

การรักษาอื่นๆ นอกเหนือจาก ERT

ยาที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน

ร่างกายของทารกบางคนอาจมองว่าการบำบัดด้วยเอนไซม์ที่ให้จากภายนอก (ERT) นี้เป็น "สิ่งแปลกปลอม" และเริ่มสร้างแอนติบอดี้ต่อต้านมัน ซึ่งเรียกว่าภาวะ "CRIM-negative" หากเกิดกรณีนี้ การรักษาด้วย ERT จะไม่ได้ผลอย่างที่ควรจะเป็น

เพื่อป้องกันภาวะนี้ แพทย์จึงเริ่ม การรักษาด้วยการเหนี่ยวนำให้เกิดความทนทานต่อภูมิคุ้มกัน (ITI) ในการรักษานี้ นอกจากการรักษาด้วย ERT แล้ว ยังมีการให้ยาหลายชนิดที่ช่วยควบคุมระบบภูมิคุ้มกันด้วย

• ริทูซิแมบ
• เมโทเทรกเซต
• อิมมูโนโกลบูลินชนิดฉีดเข้าเส้นเลือด (IVIG)

ยาเหล่านี้จะ "หลอก" ระบบภูมิคุ้มกันให้คิดว่า ERT เป็นส่วนหนึ่งของร่างกาย จากนั้นร่างกายก็จะไม่ต่อต้าน ERT

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการสำคัญของโรคปอมเป้ การกายภาพบำบัด จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง การกายภาพบำบัดจะช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาสภาพการทำงานของร่างกาย นอกจากนี้ การบำบัดทางอาชีพ ยังสามารถช่วยพัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อการทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างอิสระ

การบำบัดด้านการพูดและโภชนาการ

เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคี้ยวและกลืนอาหารอาจอ่อนแอ นักบำบัดด้านการพูด จึงสามารถช่วยฝึกการกลืนได้ นอกจากนี้ บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้สายให้อาหารเพื่อให้ทารกได้รับสารอาหารที่จำเป็น นักโภชนาการ สามารถให้คำแนะนำที่จำเป็นในเรื่องนี้ได้

บทบาทของคุณก็สำคัญมากเช่นกัน

เมื่อต้องเผชิญกับโรคปอมเป้ การมีส่วนร่วมของคุณในฐานะผู้ป่วยหรือผู้ปกครองนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ดังนั้น คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจความต้องการของคุณและเป็นผู้นำในการรับการรักษาที่ดีที่สุด อย่าลังเลที่จะถามแพทย์เกี่ยวกับข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับโรคนี้หรือการรักษา