เด็กตัวเตี้ยใช่ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะแคระแกร็น (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่าลูกของคุณตัวเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน? บางทีคุณอาจจะกังวลเล็กน้อยเกี่ยวกับเรื่องนี้ ส่วนใหญ่แล้วอาจเป็นเรื่องปกติ แต่ในบางกรณีอาจมีสาเหตุทางการแพทย์ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว ซึ่งเรียกว่า 'ภาวะแคระ' หรือในทางการแพทย์ว่า '(Dwarfism)'

กล่าวโดยสรุป 'ภาวะแคระ' คืออะไร?

ภาวะแคระแกร็นเป็นศัพท์ทางการแพทย์ กล่าวให้แม่นยำยิ่งขึ้น คือเป็นภาวะที่อยู่ในกลุ่มอาการผิดปกติของโครงกระดูก (Skeletal Dysplasia) ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อน (เนื้อเยื่ออ่อนระหว่างกระดูก) มีภาวะนี้อยู่หลายร้อยชนิด ส่งผลให้ความสูงของบุคคลนั้นต่ำกว่าค่าเฉลี่ย โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ที่มีภาวะนี้จะสูงน้อยกว่า 4 ฟุต 10 นิ้ว (1.47 เมตร) เมื่อเป็นผู้ใหญ่

บางคนชอบใช้คำว่า "คนตัวเล็ก" เพื่ออธิบายคนที่เป็นโรคนี้ แต่ การใช้คำแบบนั้นไม่เหมาะสมเลย มันอาจทำให้พวกเขารู้สึกเสียใจได้

ภาวะแคระแกร็นนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ สำหรับบางคน อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของแขนและขา สำหรับบางคน อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของหน้าท้องหรือศีรษะ

ภาวะแคระแกร็นเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีหลักอะไรบ้าง?

แม้ว่าจะมี "ภาวะกระดูกผิดรูป" หลายร้อยชนิดที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก แต่ก็มีไม่กี่ชนิดหลักๆ ที่เราพบเห็นได้บ่อยที่สุด ลองมาดูกันในตารางนี้

'คนตัวเตี้ย' กับ 'คนแคระ' เหมือนกันหรือไม่?

นี่เป็นสิ่งที่ทำให้หลายคนสับสน คำว่า "เตี้ย" เป็นคำที่ใช้กันทั่วไป กล่าวคือ ถ้าใครบางคนเตี้ยกว่าที่ควรจะเป็นสำหรับอายุของเขา เราก็เรียกว่า "เตี้ย" ในกรณีของเด็ก ถ้าความสูงของเด็กต่ำกว่าเกณฑ์การเจริญเติบโตปกติ หรือเตี้ยกว่าความสูงที่คาดหวังจากความสูงของพ่อแม่ เด็กคนนั้นก็อาจจะ "เตี้ย" ได้

อย่างไรก็ตาม ภาวะแคระแกร็นเป็นภาวะทางการแพทย์เฉพาะที่ทำให้คนมีส่วนสูงน้อยกว่าปกติ ไม่ใช่ว่าคนตัวเตี้ยทุกคนจะมีภาวะแคระแกร็น

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้? และโรคนี้พบได้บ่อยหรือไม่?

ภาวะแคระแกร็นสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน หลายชนิดเกิดจากกรรมพันธุ์ กล่าวคือ สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ได้ บางชนิดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในดีเอ็นเอ บ่อยครั้ง แต่ไม่เสมอไป เด็กที่มีภาวะแคระแกร็นเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีความสูงปกติ คุณอาจจะแปลกใจที่ได้ยินเรื่องนี้ แต่เป็นความจริง

ภาวะแคระแกร็นเป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก แม้แต่ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดอย่างอะคอนโดรพลาเซีย ก็พบได้ในประชากรเพียงประมาณ 1 ใน 15,000 ถึง 40,000 คนเท่านั้น

อาการของผู้ที่มีภาวะแคระแกร็นมีอะไรบ้าง?

อาการหลักและเห็นได้ชัดที่สุดคือ ส่วนสูงน้อย ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีส่วนสูงน้อยกว่า 4 ฟุต 10 นิ้วเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ส่วนสูงน้อยนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในช่วงวัยเด็ก วัยรุ่น และวัยผู้ใหญ่ มากกว่าช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

ภาวะแคระแกร็นสามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภท

1. สัดส่วนที่เหมาะสม: ในกรณีนี้ ขนาดของร่างกายทั้งหมดจะลดลงในสัดส่วนที่เท่ากัน

2.สัดส่วนไม่สมดุล: ในกรณีนี้ ลำตัวมีขนาดปกติ ในขณะที่แขนและขาจะสั้น

อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย ได้แก่:

• ขาโก่ง
• สันจมูกแบน
• มีศีรษะใหญ่กว่าปกติ (ศีรษะใหญ่)
• หน้าผากเด่นชัด
• แขนและขาสั้น
• นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
• แขนและขากว้าง

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้

การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติบางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ตามมาได้

• ภาวะน้ำคั่งรอบสมอง (ภาวะน้ำคั่งในสมอง)
• เส้นประสาทถูกกดทับ
• โรคกระดูกสันหลังคด
• หูอักเสบบ่อยครั้ง หรือมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
• อาการปวดบริเวณหัวเข่าและข้อเท้า
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? อะไรคือสาเหตุของ 'อาการหูหนวก'?

ภาวะนี้มีสาเหตุได้หลายประการ ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ แต่สำหรับบางกรณี สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด

สิ่งนี้เกิดจากยีนใช่หรือไม่ (เป็นเรื่องทางพันธุกรรมหรือเปล่า?)

ใช่แล้ว โรคแคระบางชนิดเกิดจากกรรมพันธุ์ กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอ แต่ส่วนใหญ่แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ กล่าวคือ พ่อแม่ที่มีความสูงปกติมีโอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคแคระมากกว่าพ่อแม่ที่มีความสูงน้อย

อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนเป็นโรคแคระแกร็น ลูกก็มีโอกาสได้รับสืบทอดโรคนี้มากขึ้น ตัวอย่างเช่น พ่อหรือแม่ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดโรคนี้ให้ลูก หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ลูกก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียเช่นกัน นอกจากนี้ยังมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียชนิดรุนแรงมากที่เรียกว่า โฮโมไซกัสอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งอาจทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และต้องการทราบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรมประเภทนี้ หรือไม่ การปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

แพทย์วินิจฉัยภาวะแคระแกร็นได้อย่างไร?

ในบางกรณี ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ก่อนที่ทารกจะคลอด นั่นคือในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถตรวจพบความผิดปกติในการพัฒนาการของทารกได้

หลังจากที่ลูกน้อยของคุณเกิดมาแล้ว เมื่อคุณพาลูกไปตรวจที่คลินิกทุกเดือน แพทย์และเจ้าหน้าที่สาธารณสุขจะติดตามการเจริญเติบโตของลูกน้อย พวกเขาจะวัดส่วนสูง น้ำหนัก และรอบศีรษะของลูกน้อย แล้วบันทึกไว้ในแผนภูมิการเจริญเติบโต หากการเจริญเติบโตของลูกน้อยต่ำกว่าระดับที่คาดไว้ อาจเป็นสัญญาณของภาวะนี้ จากนั้นพวกเขาจะทำการตรวจต่างๆ เช่น การเอกซเรย์และการตรวจเลือด เพื่อหาสาเหตุที่แน่ชัดของการเจริญเติบโตที่ล่าช้าของลูกน้อย

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะนี้ให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะแคระแกร็นและอาการที่แต่ละบุคคลมี

การรักษาด้วยการผ่าตัด

• หากกระดูกเจริญเติบโตผิดทิศทางหรือมีรูปร่างผิดปกติ สามารถ แก้ไขได้ ด้วยการผ่าตัด
• หากมีของเหลวสะสมรอบสมองมากเกินไป (ภาวะน้ำในสมอง) สามารถทำการผ่าตัดเอาของเหลวส่วนเกินออกได้
• ลดแรงกดดันต่อก้านสมอง
• การผ่าตัดเอาต่อมทอนซิลหรือต่อมอะดีนอยด์ออกเพื่อให้หายใจสะดวกขึ้น
• การใส่ท่อขนาดเล็กเข้าไปในหูเพื่อป้องกันการติดเชื้อในหู

การรักษาที่ไม่ต้องผ่าตัด

• หากคุณมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ให้ใช้เครื่อง CPAP
• การใช้เครื่องช่วยฟังสำหรับผู้ที่มีปัญหาทางการได้ยิน
• ส่งเสริมให้เด็ก รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกาย เพื่อป้องกันภาวะน้ำหนักเกินหรือโรคอ้วน
• หากพบว่าขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ให้ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต (การบำบัดด้วยฮอร์โมน)
• เมื่อไม่นานมานี้ ยาชื่อโวโซริไทด์ (Voxzogo®) ได้รับการอนุมัติให้ใช้กับเด็กอายุมากกว่า 5 ปีที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งการเจริญเติบโตของกระดูกยังไม่หยุดลง การทดลองทางคลินิกแสดงให้เห็นว่ายานี้สามารถเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของเด็กได้

การรักษาเหล่านี้อาจจำเป็นต้องใช้ตลอดชีวิต แต่สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาได้อย่างมาก

ชีวิตจะเป็นอย่างไรหากมีลูกที่ 'หูหนวก'?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาภาวะนี้ให้หายขาด แต่หากได้รับการรักษาตามอาการอย่างเหมาะสม คนส่วนใหญ่ก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและมีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม หากลูกของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของกระดูกและต้องเข้ารับการผ่าตัดบ่อยครั้ง อาจเป็นความท้าทายสำหรับทั้งเด็กและครอบครัว แพทย์จะให้การรักษาที่จำเป็นแก่ลูกของคุณและให้คำแนะนำที่จำเป็นเพื่อให้เขาหรือเธอมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี

สามารถลดความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดภาวะนี้ได้หรือไม่? เราจะดูแลเด็กได้อย่างไร?

ภาวะแคระแกร็นบางชนิดเกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่มีวิธีป้องกัน แต่การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของคุณได้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้

โภชนาการมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเจริญเติบโตของทารก หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ควรรับประทานอาหารที่สมดุล หลังจากคลอดบุตรแล้ว ควรให้ทารกรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการ เช่น โปรตีน ผลไม้ ธัญพืช และผัก

นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้ว ยังมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยเหลือลูกของคุณ:

• จัดสภาพแวดล้อมภายในบ้าน: จัดสภาพแวดล้อมภายในบ้านให้เด็กสามารถทำงานได้อย่างอิสสระ ตัวอย่างเช่น จัดหาเก้าอี้เสริม หรือลดระดับสวิตช์ไฟลงเล็กน้อย
• ให้การสนับสนุนทางจิตวิทยา: ให้การศึกษาและให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาแก่เด็ก เพื่อป้องกันและรับมือกับการถูกกลั่นแกล้งในโรงเรียน
• เชื่อมต่อกับผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกัน: ติดต่อกับองค์กรที่ให้การสนับสนุนเด็กและครอบครัวที่อยู่ในสถานการณ์คล้ายคลึงกัน