คุณกังวลเกี่ยวกับจุดขาวๆ บนผิวหนังของลูกน้อยหรือไม่? หรือคุณกังวลเกี่ยวกับอาการชักบ่อยๆ ของลูก? สาเหตุของอาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะผิดปกติที่พบได้ยาก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะผิดปกติที่พบได้ยากแต่สามารถจัดการได้ภาวะหนึ่ง นั่นคือ โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส (Tuberous Sclerosis)

กล่าวโดยสรุป โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส คืออะไร?

โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส คอมเพล็กซ์ (TSC) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะในอวัยวะต่างๆ เช่น สมอง ผิวหนัง ไต หัวใจ และปอด สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่า นี่ไม่ใช่โรคมะเร็ง

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกันอย่างมาก บางคนมีอาการเพียงเล็กน้อยและใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่สำหรับบางคน โรคนี้อาจรุนแรงกว่า และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

โรคนี้ค่อยๆ พัฒนาขึ้นตามกาลเวลา บางอาการอาจปรากฏให้เห็นตั้งแต่ช่วงต้นของชีวิต ในขณะที่บางอาการอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะปรากฏ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตลอดชีวิต

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากที่สุด?

นี่เป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด โดยส่วนใหญ่แล้ว เด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่ออายุประมาณ 7 เดือน อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีอาการน้อย อาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัย โรคนี้เกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าจะเป็นเพศ เชื้อชาติ หรือศาสนาใดก็ตาม มีการประมาณการว่าทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณหนึ่งล้านคน

อาการของโรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส มีอะไรบ้าง?

อาการมักแตกต่างกันไปตามอวัยวะที่พบก้อนนั้น เรามาแบ่งอาการเหล่านี้ออกเป็นสามประเภทหลักกัน

1. อาการที่เกี่ยวข้องกับสมอง

2. อาการที่เกี่ยวข้องกับผิวหนัง

3. อาการที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่นๆ ของร่างกาย

1. อาการที่เกี่ยวข้องกับสมอง

เนื้องอกที่พบได้บ่อยที่สุดในโรคนี้คือเนื้องอกในสมอง แม้ว่าเนื้องอกเหล่านี้จะไม่ใช่เนื้อร้าย แต่ก็สามารถรบกวนการทำงานของสมองได้

• อาการชัก: นี่เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดและอันตรายที่สุด มีอาการชักหลายประเภทที่อาจเกิดขึ้นได้
• เนื้องอกในสมอง: เนื้องอก (เช่น เนื้องอกแอสโทรไซโตมาเซลล์ยักษ์ใต้เยื่อหุ้มสมอง - SEGA) อาจเกิดขึ้นในโพรงสมอง หากเนื้องอกเหล่านี้มีขนาดใหญ่ขึ้น อาจทำให้เกิดการสะสมของเหลวในสมอง ส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่าภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus)
• พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา: ไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ แต่เด็กบางคนอาจประสบปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการด้านการพูดล่าช้า
• ปัญหาด้านพฤติกรรม:โรคนี้อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะต่างๆ เช่น โรคออทิสติกสเปกตรัม หรือโรคสมาธิสั้น (ADHD)

2. อาการที่เกี่ยวข้องกับผิวหนัง

โดยทั่วไปแล้ว โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกจากอาการทางผิวหนัง ประมาณ 90% ของผู้ป่วยจะมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างดังต่อไปนี้:

3. ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่นๆ ของร่างกาย

• ปัญหาเกี่ยวกับไต:อาจเกิดนิ่วหรือถุงน้ำในไตได้ ซึ่งอาจทำให้ไตวาย ปวดหลังหรือปวดบริเวณอุ้งเชิงกราน และมีเลือดปนในปัสสาวะ ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจเกิดภาวะไตวายหรือมะเร็งไต (มะเร็งเซลล์ไต) ได้
• เนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiac rhabdomyomas): พบได้บ่อยที่สุดในเด็กเล็ก โดยปกติแล้วเนื้องอกจะหดตัวลงเมื่อเด็กโตขึ้น อย่างไรก็ตาม เนื้องอกขนาดใหญ่บางชนิดอาจปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปเลี้ยงหัวใจได้
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: แม้ว่าเนื้องอกอาจเกิดขึ้นในจอประสาทตาได้ แต่ปัญหาด้านการมองเห็นนั้นพบได้น้อยมาก
• การเปลี่ยนแปลงในช่องปาก: คุณอาจสังเกตเห็นสิ่งต่างๆ เช่น ตุ่มเล็กๆ บนเหงือก หรือรอยบุ๋มบนเคลือบฟัน

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส?

กล่าวโดยสรุป โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน ในร่างกายของเรามีโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ ในโรคนี้ มีความบกพร่องในยีนที่สั่งการให้เซลล์ผลิตโปรตีนเหล่านี้ (เรียกว่ายีน TSC1 หรือ TSC2) ส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นก้อน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี:

1. เกิดขึ้นแบบสุ่ม: ส่วนใหญ่ (ประมาณสองในสาม) ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นใหม่ กล่าวคือ ทั้งแม่และพ่อไม่มีโรคนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญหลังจากที่เด็กได้รับการปฏิสนธิ

2. ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์: ในประมาณหนึ่งในสามของกรณี เด็กจะได้รับโรคนี้จากพ่อหรือแม่ที่เป็นโรค

วิธีการวินิจฉัยโรค?

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้โดยการตรวจดูอาการ ซึ่งอาการเหล่านี้แบ่งออกเป็นสองประเภท ได้แก่ "อาการหลัก" และ "อาการรอง"

บางครั้ง เนื่องจากอาการจะค่อยๆ พัฒนาขึ้นตามเวลา โรคนี้จึงอาจถูกจัดประเภทเบื้องต้นว่าเป็น "อาจเป็นโรค TSC"

การทดสอบบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค ได้แก่:

• สำหรับสมอง: การตรวจ MRI หรือ CT สแกนสมอง การตรวจ EEG เพื่อตรวจสอบอาการชัก
• สำหรับผิวหนัง: การตรวจผิวหนัง โดยเฉพาะการตรวจด้วยหลอดไฟวูดส์ เพื่อระบุจุดด่างขาวได้อย่างชัดเจน
• สำหรับไต: การตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง หรือ การสแกน MRI
• สำหรับการตรวจหัวใจ: การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเลือดสามารถยืนยันได้ว่ามีความผิดปกติในยีน TSC1 หรือ TSC2 หรือไม่

แพทย์ของคุณจะตัดสินใจว่าจำเป็นต้องทำการตรวจอะไรบ้าง โดยพิจารณาจากอาการของคุณ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการควบคุมและจัดการอาการ การรักษาขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการ

• ยา:
• เพื่อควบคุมอาการชัก: มีตัวยาหลายประเภทที่ใช้รักษาอาการชัก
• เพื่อลดขนาดเนื้องอก: ยาในกลุ่มสารยับยั้ง mTOR สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอกในสมอง ไต และบริเวณอื่นๆ และทำให้เนื้องอกหดตัวลงได้
• การผ่าตัด: ในบางครั้ง เนื้องอกขนาดใหญ่ที่ก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดออก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกที่ปิดกั้นการไหลเวียนของน้ำในสมองนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง
• การรักษาทางด้านผิวหนัง: บางคนอาจรู้สึกอายกับลักษณะของตุ่มบนใบหน้าและผิวหนัง การรักษา เช่น การเลเซอร์ปรับสภาพผิวและการขัดผิว สามารถช่วยลดเลือนตุ่มเหล่านั้นได้
• การรักษาอื่นๆ: การรักษา เช่น การบำบัดด้านการพูดและการบำบัดทางกายภาพบำบัด ก็มีประโยชน์อย่างมากสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้า

คุณคาดหวังอะไรได้บ้างขณะใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้?

ผู้ป่วยโรคนี้จำนวนมากจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจด้วยเครื่องสแกน เช่น MRI อย่างน้อยทุก 1-2 ปี โดยเฉพาะในวัยเด็ก เพื่อติดตามการเจริญเติบโตของเนื้องอก

ผลกระทบของโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอย่างมาก

• ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรง: อาการไม่รุนแรงมาก อาจต้องรับประทานยาบ้าง แต่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่เกิดการหยุดชะงักครั้งใหญ่
• อาการที่ส่งผลกระทบปานกลาง: แม้ว่าอาการจะก่อให้เกิดความไม่สะดวกบ้าง แต่ก็สามารถจัดการได้ดีด้วยการรักษาและการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
• ผู้ที่ได้รับผลกระทบรุนแรง: บุคคลเหล่านี้อาจมีอาการชักรุนแรง ความบกพร่องทางสติปัญญา ฯลฯ พวกเขาอาจใช้ชีวิตอยู่คนเดียวได้ยาก และอาจต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรค TSC สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เป็นประจำตลอดชีวิต การทำเช่นนี้จะช่วยตรวจพบและรักษาปัญหาใหม่ๆ ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

คุณควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?

อาการชักที่กินเวลานานกว่า 5 นาที (อาการชัก) หรืออาการชักหลายครั้งติดต่อกัน (ภาวะชักต่อเนื่อง) ถือเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ ในกรณีเช่นนี้ ผู้ป่วยควรถูกนำตัวส่งไปยังหน่วยรักษาฉุกเฉิน (ETU) ของโรงพยาบาลทันที

นอกจากนี้ หากคุณมีอาการที่แพทย์เตือนให้ระมัดระวังเป็นพิเศษ (เช่น ปวดศีรษะอย่างรุนแรง ปวดไต) ควรไปพบแพทย์ทันที