ลูกน้อยของคุณมีปัญหาเหล่านี้หลายอย่างพร้อมกันหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการ VATER / สมาคม VACTERL กันเถอะ!

คุณอาจกังวลมากเมื่อแพทย์บอกว่าลูกน้อยของคุณมีอาการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในหลายส่วนของร่างกายอย่างกะทันหัน บางทีการสแกนก่อนคลอดอาจให้เบาะแสเกี่ยวกับเรื่องนี้มาบ้างแล้ว นี่คือภาวะที่เราจะพูดถึงในวันนี้ กลุ่มอาการแวกเตอร์ หรือ สมาคมแวกเตอร์ล ไม่ต้องกังวลไป เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ

กลุ่มอาการ VATER / สมาคม VACTERL คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการ VATER คือ กลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ปัญหาเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อนของทารก อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละทารก ไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะมีอาการเหมือนกัน แพทย์จะสงสัยว่าทารกเป็นกลุ่มอาการนี้เมื่อมีปัญหา อย่างน้อยสาม ส่วนของร่างกายที่มักแทนด้วยตัวอักษร VATER

ตัวอักษร VATER / VACTERL เหล่านี้หมายถึงอะไร?

อันที่จริงแล้วนี่เป็นคำย่อ กล่าวคือ เป็นคำที่เกิดจากการนำอักษรตัวแรกของชื่อภาษาอังกฤษของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มารวมกัน เดิมทีเรียกว่า VATER:

• V - กระดูกสันหลัง : หมายถึงกระดูกชิ้นเล็กๆ (กระดูกสันหลัง) ใน กระดูกสันหลัง
• A - ทวารหนัก : นั่นหมายถึง ทวารหนัก
• T - Trachea : หมายถึง หลอดลม
• E - หลอดอาหาร : หมายถึง ท่อ ส่งอาหาร
• R - เรนัล : หมายถึงปัญหา เกี่ยวกับไต

ต่อมา เนื่องจากพบปัญหาในอีกสองส่วนของร่างกายร่วมกับภาวะนี้ จึงมีการขยายคำย่อออกไปเล็กน้อยเป็น VACTERL:

• C - โรคหัวใจ : หมายถึงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ หัวใจ
• L - แขนขา : หมายถึงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ แขนขา (โดยเฉพาะกระดูกเรเดียสที่ด้านข้างของนิ้วเท้าใหญ่)

คุณเข้าใจความหมายของ VACTERL หรือไม่? สภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนหลายชิ้นมีข้อบกพร่องพร้อมกัน

ใครบ้างที่อาจได้รับผลกระทบจากภาวะ VACTERL นี้?

โรค VACTERL สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโดยปกติแล้วจะส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวเพียงคนเดียว แม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในระหว่างตั้งครรภ์ร่วมกัน

ในแง่ของความถี่ในการเกิดโรค พบว่ามีทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 40,000 รายที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ตัวเลขนี้อาจสูงกว่านี้ได้ เนื่องจากเด็กบางคนมีอาการไม่ชัดเจน หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย

อาการของโรค VACTERL มีอะไรบ้าง?

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในส่วนต่างๆ ของร่างกายที่แสดงด้วยตัวอักษร VACTERL ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ อาการบางอย่าง ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) ในขณะที่บางอาการอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กแต่ละคน ตอนนี้เรามาดูแต่ละส่วนในความสัมพันธ์กับส่วนอื่นๆ กัน

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังแต่ละข้อ)

กระดูกสันหลังเป็นส่วนสำคัญมากของร่างกาย ในกรณีของ VACTERL อาจมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการพัฒนาของกระดูกสันหลัง

• ภาวะกระดูกสันหลังคดไปด้านใดด้านหนึ่ง ( โรคกระดูกสันหลังคด )
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (เช่น กระดูกสันหลังครึ่งซีก กระดูกสันหลังเชื่อมติดกัน )
• กระดูกก้นกบหัก
• ความผิดปกติของกระดูกซี่โครง (กระดูกซี่โครงขาดหายไป กระดูกซี่โครงเกิน กระดูกซี่โครงติดกัน หรือกระดูกซี่โครงแยก)

ลองนึกภาพดูว่าเหตุการณ์แบบนี้จะส่งผลต่อท่าทางและการเคลื่อนไหวของเด็กอย่างไร หากเกิดขึ้นกับกระดูกสันหลัง

ปัญหาเกี่ยวกับทวารหนัก (รูทวาร)

เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้อาจมีทวารหนักที่พัฒนาไม่สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่ารูเปิดที่อุจจาระออกมาอาจเล็กมากหรืออยู่ผิดที่ ภาวะนี้เรียกว่า ภาวะทวารหนักตีบตัน (anal atresia ) ทำให้เด็กขับถ่ายลำบาก

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจร้ายแรงมาก ในเกม VACTERL อาจมีปัญหาต่างๆ เกี่ยวกับโครงสร้างและการทำงานของหัวใจ

• หลอดเลือดใหญ่ (เอออร์ตาและหลอดเลือดแดงปอด) เกิดการเคลื่อนที่ผิดตำแหน่ง
• รูรั่วระหว่างห้องหัวใจ ( ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจ (ASD) )
• หัวใจเต้นเร็ว ( ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ )
• ภาวะ หัวใจ ล้มเหลว
• ภาวะหัวใจห้องซ้ายเจริญเติบโตไม่เต็มที่ ( ภาวะหัวใจห้องซ้ายเจริญไม่เต็มที่ )
• หายใจเร็วและ/หรือแน่นหน้าอก
• โรคหัวใจที่ซับซ้อน เช่น โรค Tetralogy of Fallot
• รูรั่วระหว่างห้องหัวใจ ( ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจล่าง (VSD) )

โรคหัวใจบางชนิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม รูรั่วบางชนิด เช่น ASD และ VSD อาจปิดเองได้เมื่อเวลาผ่านไป

ปัญหาเกี่ยวกับหลอดลมและหลอดอาหาร

หนึ่งในอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ VACTERL คือหลอดลมและหลอดอาหารไม่ได้เชื่อมต่อกันในตำแหน่งที่ควรจะเป็น (ภาวะหลอดลมและหลอดอาหารเชื่อมต่อกันผิดปกติ หรือภาวะหลอดอาหารไม่เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหารอย่างถูกต้อง ( ภาวะหลอดอาหารตีบตัน ) สาเหตุเป็นเพราะ:

• ดื่มนมและรับประทานอาหารได้ลำบาก
• การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ (เช่น โรคปอดบวม )
• กลืนลำบาก
• อาจเกิดอาการหายใจลำบากได้

ลองคิดดูสิ ถ้าหลอดอาหารกับหลอดลมไม่ตรงกัน อาหารและเครื่องดื่มอาจเข้าไปในปอดได้ ใช่ไหม? นั่นเป็นอันตรายมาก

ปัญหาเกี่ยวกับไต

ปัญหาเกี่ยวกับไตและระบบทางเดินปัสสาวะก็อาจพบได้ในภาวะนี้เช่นกัน

• ตำแหน่งของรูเปิดท่อปัสสาวะที่ผิดปกติ (โดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย - ภาวะท่อปัสสาวะเปิด ผิดที่)
• ไตเจริญเติบโตไม่ปกติ ( ภาวะไต ผิดปกติแต่กำเนิด)
• ไตอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ( ไต ผิดที่)
• ปัสสาวะไหลย้อนกลับจากกระเพาะปัสสาวะไปยังไต ( ภาวะปัสสาวะไหลย้อน กลับจากกระเพาะปัสสาวะไปยังท่อไต)
• ภาวะปัสสาวะคั่งในไต ( ภาวะไตบวมน้ำ )
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยครั้ง

ปัญหาเกี่ยวกับแขนขาและกระดูกเรเดียส

ในโรค VACTERL ปัญหาต่างๆ มักพบได้ที่แขนขา โดยเฉพาะกระดูก เรเดียส ทางด้านนิ้วหัวแม่เท้า

• การสูญเสียกระดูกเรเดียสอย่างสมบูรณ์ ( ภาวะกระดูกเรเดียสฝ่อ )
• ภาวะกระดูกเรเดียสเจริญไม่เต็มที่ ( กระดูกเรเดียสเจริญเติบโตไม่เต็มที่)
• สูญเสียหัวแม่เท้า
• มีกระดูกนิ้วหัวแม่เท้าเกินมาหนึ่งชิ้น (นิ้วหัวแม่มือมีสามข้อ )

นอกจากนี้ ยังอาจพบปัญหาอื่นๆ ในแขนขาอื่นๆ (นอกเหนือจากกระดูกเรเดียส) ได้อีกด้วย:

• ภาวะผิดรูปของข้อเท้า ( เท้าปุก )
• ไม่สามารถใช้นิ้วบางนิ้วได้อย่างปกติ เนื่องจากนิ้วมีขนาดเล็กกว่าปกติ ( ภาวะนิ้วเจริญไม่เต็มที่ )
• มีนิ้วเกิน ( polydactyly )
• การเชื่อมติดกันของกระดูกสองชิ้นบริเวณปลายแขน ( radioulnar synostosis )
• นิ้วมือติดกัน (เหมือนเยื่อบางๆ - ซินแดคทิลี )

นอกจากชื่อ VACTERL แล้ว ยังมีอาการอื่นๆ ที่อาจพบได้อีกด้วย

นอกจากส่วนที่ออกเสียงด้วยตัวอักษร VACTERL แล้ว ยังมีลักษณะอื่นๆ ที่พบได้ในเด็กเหล่านี้อีกด้วย

• รูปทรงหูผิดปกติ
• ความไม่สมมาตรของใบหน้าทั้งสองข้าง
• หายใจลำบากทางจมูก ( ภาวะตีบตันของรูจมูกส่วนหลัง )
• ไขสันหลังถูกตรึงอยู่กับที่ (ภาวะไขสันหลังถูกยึดติด )
• การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
• ไส้เลื่อนสะดือ (การยื่นของลำไส้ออกมานอกร่างกาย)
• การตีบแคบของกล่องเสียง/ หลอดเสียง

ข้อสำคัญ: ลักษณะเหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ในเด็กทุกคน บางคนอาจมีเพียงบางลักษณะเท่านั้น นอกจากนี้ แม้แต่ลักษณะเดียวกันก็อาจแตกต่างกันในเด็กคนหนึ่งกับอีกคนหนึ่งได้

เหตุผลในการก่อตั้งคอลเลกชัน VACTERL คืออะไร?

อันที่จริง สาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการแวกเทอร์ลยังไม่ถูกค้นพบอย่างแน่ชัด เรื่องนี้ยังอยู่ในระหว่างการวิจัย อย่างไรก็ตาม ความเห็นในปัจจุบันคือ ภาวะนี้อาจเกิด จากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างร่วมกัน ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ กล่าวคือ อาจไม่ได้มีสาเหตุเดียว แต่เกิดจากหลายสาเหตุร่วมกัน

จะระบุคอลเลกชัน VACTERL ได้อย่างไร?

โดยปกติแล้ว โรคแวกเทอร์ล (VACTERL syndrome) มักได้รับการวินิจฉัย ระหว่างการตรวจครรภ์หรือในช่วงต้นของชีวิต อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจไม่ชัดเจนนัก จึงอาจได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือแม้กระทั่งวัยหนุ่มสาว

กลุ่มอาการแวกเทอร์ล (VACTERL syndrome) เป็น "การวินิจฉัยโดยการตัดออก" ซึ่งหมายความว่าแพทย์จะทำการวินิจฉัยแยกโรคและภาวะอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกันก่อน เมื่อไม่พบภาวะใดๆ เหล่านั้นแล้ว จึงจะพิจารณาว่ากลุ่มอาการแวกเทอร์ลเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้

แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกายอย่างละเอียด ก่อนเป็นอันดับแรก เพื่อตรวจสอบหาความผิดปกติแต่กำเนิดในอวัยวะอย่างน้อยหนึ่งส่วนที่สะกดด้วยตัวอักษร VACTERL ที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ บ่อยครั้งที่เด็กที่มี VACTERL จะมีปัญหาเหล่านี้ ในอวัยวะอย่างน้อยสามส่วน

หลังจากตรวจร่างกายเสร็จแล้ว แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติม (เช่น เอกซเรย์ อัลตรา ซาวนด์ ตรวจเลือด) เพื่อระบุปัญหาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต เพื่อให้สามารถรักษาได้อย่างรวดเร็ว

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับกลุ่มอาการแวกเทอร์ล (VACTERL syndrome)?

ในการรักษาโรค VACTERL นั้น จุดเน้นหลักคือ การลดอาการที่เกิดจากความผิดปกติในร่างกายระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก เนื่องจากเด็กแต่ละคนมีปัญหาไม่เหมือนกัน วิธีการรักษาหลักๆ ได้แก่:

• การผ่าตัด: การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นในการแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้ บางครั้งการผ่าตัดจะทำภายในไม่กี่วันหลังคลอดทารก ก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เมื่อทารกโตขึ้น อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพิ่มเติม
• กายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด: การรักษาเหล่านี้ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อ
• ยา: สามารถใช้ยาหลายประเภทเพื่อควบคุมและลดอาการได้

คุณดูแลเด็กที่เป็นโรค VACTERL อย่างไร?

การทราบว่าลูกของคุณเป็นโรค VACTERL อาจเป็นประสบการณ์ที่ยากลำบาก แต่โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ลูกของคุณ จะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ ตลอดชีวิต

ในฐานะผู้ดูแลเด็ก คุณมีความรับผิดชอบอย่างมาก

• ควรใส่ใจสุขภาพและพัฒนาการของลูกอยู่เสมอ ตรวจสอบดูว่าลูกของคุณมีพัฒนาการตามวัยที่เหมาะสมหรือไม่ (เช่น การประคองศีรษะ การพลิกตัว การนั่ง การเดิน)
• ควรติดต่อสื่อสารกับแพทย์ที่ดูแลบุตรหลานของคุณอย่างสม่ำเสมอ เด็กที่เป็นโรค VACTERL มักต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา (เช่น กุมารแพทย์ แพทย์โรคหัวใจ ศัลยแพทย์ แพทย์โรคไต) จึงควรสร้างความสัมพันธ์ที่ดีกับแพทย์ทุกท่าน
• บางครอบครัวพบว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์มาก มันช่วยให้พวกเขาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของบุตรหลาน พูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา และเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจที่จำเป็นต่อการเผชิญกับความท้าทายนี้

สามารถป้องกันโรค VACTERL ได้หรือไม่?

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการแวกเทอร์ล จึงไม่มีวิธีป้องกัน ขณะนี้ กำลังมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อหาสาเหตุของภาวะนี้และปัจจัยเสี่ยงที่พบในพ่อแม่มือใหม่

ผู้ที่มีภาวะ VACTERL syndrome สามารถคาดหวังอะไรได้บ้าง?

ในระหว่างตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพของคุณและลูกน้อย การตรวจทางพันธุกรรมและการดูแลก่อนคลอด สามารถตรวจพบลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างของกลุ่มอาการ VACTERL ได้ก่อนที่ลูกน้อยจะเกิด แพทย์จึงสามารถเตรียมพร้อมที่จะเริ่มการรักษาได้ทันทีหลังจากที่ลูกน้อยเกิด

หลังจากทารกเกิด แพทย์จะตรวจสอบก่อนว่าทารกมีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะรักษาอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิต หรือไม่ การรักษาอาจจำเป็นต้องทำตลอดชีวิต เนื่องจากอาการใหม่ๆ อาจปรากฏขึ้น หรืออาการเดิมอาจเปลี่ยนแปลงไปในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น

โรค VACTERL ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม เด็กสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ในระดับหนึ่ง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากลูกของคุณมีอาการของโรค VACTERL และอาการเหล่านั้นส่งผลกระทบต่อกิจกรรมประจำวันหรือพัฒนาการของเขา ควรพาไปพบแพทย์

ควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อใด:

• หากอัตราการเต้นของหัวใจทารกไม่สม่ำเสมอ
• ถ้าคุณไม่รับประทานอาหารหรือดื่มนม
• หากคุณมีปัญหาในการหายใจ
• หากคุณไม่สามารถถ่ายอุจจาระหรือปัสสาวะได้

ในสถานการณ์เช่นนี้ อย่าลังเลแม้แต่น้อย

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์ของคุณบ้าง?

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเมื่อคุณทราบเกี่ยวกับอาการป่วยของลูก อย่าลังเลที่จะถามแพทย์ทุกอย่างที่คุณอยากรู้ นี่คือตัวอย่างบางส่วน:

• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่?
• การรักษาที่คุณแนะนำมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ฉันควรทำอย่างไรหากลูกของฉันพัฒนาการไม่เป็นไปตามเกณฑ์ที่กำหนด?
• วิธีดูแลทารกแรกเกิดหลังผ่าตัด?

นอกจากคำถามเหล่านี้แล้ว คุณสามารถถามอะไรก็ได้ที่คุณสงสัย แพทย์พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

ทารกแรกเกิดมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเครียดเมื่อรู้ว่าคุณจะไม่สามารถพาลูกกลับบ้านได้ในเร็ววัน แต่โปรดจำไว้ว่า ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้การรักษาที่จำเป็นแก่ลูกน้อยของคุณและกำจัดอาการที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

พ่อแม่และผู้ดูแลหลายคนพบความสบายใจและความรู้มากมายจากบริการต่างๆ เช่น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค VACTERL ดังนั้นอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือจากบริการดังกล่าว ด้วยการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม ความรัก และการดูแล คุณสามารถช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้แน่นอน

กลุ่มอาการ VATER , สมาคม VACTERL, ความผิดปกติแต่กำเนิด, ความพิการแต่กำเนิด, สุขภาพทารก, สุขภาพเด็ก, การพัฒนาตัวอ่อน, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, ภาวะทวารหนักตีบตัน, ความผิดปกติของหัวใจ, ภาวะหลอดลมและหลอดอาหารเชื่อมต่อกันผิดปกติ, ความผิดปกติของไต, ความผิดปกติของแขนขา, ศรีลังกา