คุณมีเลือดออกมากจากบาดแผลเล็กๆ ด้วยหรือไม่? นี่อาจเป็นเพราะโรคฟอนวิลเลแบรนด์ (Von Willebrand Disease)

คุณเคยมีแผลเล็กๆ ที่เลือดไหลช้ากว่าปกติไหม? หรือเคยมีเลือดกำเดาไหล หรือมีรอยฟกช้ำทั่วร่างกายไหม? คุณอาจคิดว่า "อ๋อ...ก็ฉันเป็นแบบนี้แหละ" แต่จริงๆ แล้วอาจมีสาเหตุทางการแพทย์ที่คุณไม่รู้ก็ได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด ซึ่งหลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่ก็ไม่ใช่ภาวะที่หายากนัก นั่นคือ โรคฟอนวิลเลแบรนด์ (Von Willebrand Disease)

กล่าวโดยสรุป โรคฟอนวิลเลแบรนด์คืออะไร?

โรคฟอนวิลเลแบรนด์เป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเลือด ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการแข็งตัวของเลือดอย่างเหมาะสม

ลองนึกภาพว่าเมื่อเราได้รับบาดแผลในร่างกาย มีทีมงานเล็กๆ ทีมหนึ่งคอยหยุดเลือดไหล ทีมงานเหล่านี้ทำงานร่วมกันและช่วยปิดบาดแผล เหมือนกับการติดพลาสเตอร์ปิดแผล "ผู้จัดการ" นั้นก็คือโปรตีนที่เรียกว่า ฟอน วิลเลแบรนด์ แฟคเตอร์ (VWF) โปรตีน VWF นี้เองที่ช่วยให้เกล็ดเลือดในเลือดเกาะตัวกันและก่อตัวเป็นลิ่มเลือดที่ปิดบาดแผล

ในผู้ที่เป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์ ร่างกายจะผลิตโปรตีน VWF ไม่เพียงพอ หรือโปรตีนที่ผลิตได้นั้นทำงานไม่ถูกต้อง ดังนั้นเนื่องจาก "ตัวควบคุม" ตัวนี้หายไป จึงทำให้เกล็ดเลือดใช้เวลานานในการเกาะตัวกันและก่อตัวเป็นลิ่มเลือด นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมแม้แต่แผลเล็กๆ ก็ยังคงเลือดไหลไม่หยุด

หากอาการนี้รุนแรงขึ้น อาจเกิดเลือดออกภายในข้อต่อหรือเนื้อเยื่ออ่อน ทำให้เกิดอาการปวดและบวมอย่างรุนแรง ในบางคนอาจนำไปสู่ ภาวะโลหิตจาง ซึ่งเป็นภาวะที่ปริมาณเลือดในร่างกายลดลง

โรคนี้มีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ โรคฟอนวิลเลแบรนด์ไม่ได้เหมือนกันในทุกคน มีสามประเภทหลัก ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค

อาการของโรคฟอนวิลเลแบรนด์มีอะไรบ้าง?

สำหรับหลายคน โดยเฉพาะผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 อาการจะไม่รุนแรงมากนัก พวกเขาอาจใช้ชีวิตโดยไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่รุนแรง อาการต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้:

• เลือดกำเดาไหลบ่อย: หากเลือดกำเดาไหลแม้เพียงเรื่องเล็กน้อยและหยุดยาก
• เลือดไหลไม่หยุดจากบาดแผลเล็กน้อย: หากบาดแผลเล็กน้อยหรือรอยถลอกมีเลือดไหลนานกว่า 10 นาที
• ฟกช้ำง่าย: หากคุณมีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และบวมแม้เพียงแค่ถูกกระแทกเล็กน้อย
• ประจำเดือนมามากเกินไปในผู้หญิง: หากคุณมีเลือดออกมากกว่าปกติในช่วงมีประจำเดือน ตัวอย่างเช่น หากคุณต้องเปลี่ยนผ้าอนามัยก่อนหมดเวลาหนึ่งหรือสองชั่วโมง หากมีเลือดออกมาเป็นก้อนใหญ่ หรือหากมีเลือดออกนานกว่า 7 วัน คุณควรเริ่มกังวล
• เลือดออกมากเกินไปหลังการผ่าตัด: หากมีเลือดออกมากกว่าปกติ แม้แต่หลังจากการผ่าตัดเล็กๆ เช่น การถอนฟัน
• เลือดออกมากหลังคลอดบุตรหรือแท้งบุตร
• มีเลือดปนในอุจจาระหรือปัสสาวะ

โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? และถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคฟอนวิลเลแบรนด์เป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีน VWF เราได้รับยีนที่บกพร่องนี้มาจากพ่อแม่ของเรา

มีสองวิธีในการสืบทอดสิ่งนี้:

1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์: เกิดขึ้น จาก ฝ่ายแม่หรือฝ่ายพ่ออย่างใดอย่างหนึ่งแม้ว่าจะมีเพียงคนเดียวที่ได้รับยีนที่บกพร่อง โรคก็อาจเกิดขึ้นได้ โดยโรคประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะนี้

2. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ: ในกรณีนี้ การที่จะเกิดโรคได้นั้น พ่อและแม่ ทั้งสอง ต้องได้รับยีนที่บกพร่องมาด้วย โรคชนิดที่ 3 ซึ่งเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด มักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้

ในบางกรณีที่พบได้น้อย โรคมะเร็งบางชนิด โรคภูมิต้านทานตนเอง และโรคหัวใจ อาจทำให้เกิดภาวะนี้ขึ้นในภายหลังได้ ซึ่งเรียกว่า กลุ่มอาการฟอนวิลเลแบรนด์ที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired von Willebrand syndrome )

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

เมื่อคุณบอกอาการของคุณให้แพทย์ทราบ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณก่อนและมองหาร่องรอยการฟกช้ำหรือสัญญาณการตกเลือดอื่นๆ จากนั้นแพทย์จะถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีปัญหาเลือดออกแบบนี้มาก่อนหรือไม่

จำเป็นต้องตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อ วินิจฉัย โรคได้อย่างแม่นยำ

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะตรวจสอบจำนวนเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดในเลือดของคุณ หากจำนวนเกล็ดเลือดของคุณต่ำ หรือหากฮีโมโกลบินของคุณต่ำเนื่องจากภาวะโลหิตจาง อาจสงสัยว่ามีภาวะนี้ได้
• การทดสอบการแข็งตัวของเลือด: การทดสอบเหล่านี้จะวัดระยะเวลาที่เลือดของคุณใช้ในการแข็งตัว
• การตรวจหาปัจจัยฟอนวิลเลแบรนด์ (VWF): การตรวจเฉพาะทางเหล่านี้จะตรวจสอบระดับโปรตีน VWF ในเลือดของคุณและดูว่าโปรตีนนี้ทำงานได้อย่างถูกต้องหรือไม่
• การตรวจแฟคเตอร์ VIII: โปรตีน VWF ทำหน้าที่ปกป้องแฟคเตอร์ VIII ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญอีกชนิดหนึ่งที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ดังนั้นเมื่อระดับ VWF ต่ำ ระดับแฟคเตอร์ VIII ก็อาจต่ำลงได้เช่นกัน การตรวจนี้จึงเป็นการตรวจหาระดับแฟคเตอร์ VIII นั่นเอง

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่คุณเป็นและความรุนแรงของอาการ โดยส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยมักต้องการการรักษาเฉพาะก่อนการผ่าตัดหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บเท่านั้น

มีวิธีการรักษาหลักอยู่หลายวิธี:

• เดสโมเพรสซิน (DDAVP): นี่คือวิธีการรักษาที่ใช้กันมากที่สุด เป็นฮอร์โมนชนิดหนึ่ง ใช้ในรูปแบบสเปรย์พ่นจมูกหรือฉีดเข้าเส้นเลือด ออกฤทธิ์โดยเร่งการปล่อยโปรตีน VWF ที่สะสมอยู่ในร่างกายเข้าสู่กระแสเลือด
• การให้สารฟอนวิลเลแบรนด์แฟคเตอร์ (VWF): ในกรณีที่รุนแรง แพทย์จะให้ VWF ในรูปแบบเข้มข้นแก่ร่างกายโดยการฉีดเข้าเส้นเลือด ซึ่งเปรียบเสมือนการให้โปรตีน VWF ที่พร่องไปกลับคืนสู่ร่างกาย
• ยา ต้านไฟบรินไลติก: ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการสลายตัวของลิ่มเลือดเร็วเกินไป มักใช้ในการควบคุมเลือดออกในกรณีต่างๆ เช่น การถอนฟัน
• ยาคุมกำเนิด: ยา เหล่านี้มีประโยชน์สำหรับผู้หญิงที่มีประจำเดือนมามากเกินไป ฮอร์โมนเอสโตรเจนในยาเหล่านี้ช่วยเพิ่มระดับ VWF (Very Functional Fluid)

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีเลือดออกง่าย ฟกช้ำง่าย หรือมีประจำเดือนมามาก ควร ไปพบแพทย์ประจำตัว เพราะ อาจมีสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เลือดออกมากผิดปกติได้ ดังนั้นการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงเป็นสิ่งสำคัญ

ฉันสามารถทำอะไรได้บ้างในขณะที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้?

การเป็นโรคฟอนวิลเลแบรนด์หมายความว่าคุณต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อป้องกันเลือดออก แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับเรื่องนี้ โดยทั่วไปแล้ว ควรหลีกเลี่ยงสิ่งต่อไปนี้:

• หลีกเลี่ยงกีฬาที่อาจก่อให้เกิดการบาดเจ็บ: กีฬาที่มีการปะทะกันมาก เช่น รักบี้และมวย ไม่เหมาะสม
• หลีกเลี่ยงการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด: อย่ารับประทานยาแก้ปวด เช่น แอสไพริน หรือ ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (เช่น ไอบูโพรเฟน ไดโคลเฟแนค) โดยไม่ได้รับการอนุมัติจากแพทย์
• ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารเสริมบางชนิด: เช่น วิตามินอีและน้ำมันปลา เพราะอาจทำให้เลือดเจือจางได้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทาน

แจ้งแพทย์ทุกคน (รวมถึงทันตแพทย์) ว่าคุณมีอาการนี้ เพื่อที่พวกเขาจะได้ดำเนินการควบคุมเลือดออกก่อนที่จะทำอะไรก็ตาม เช่น การผ่าตัด นอกจากนี้ การสวม กำไลแจ้งเตือนทางการแพทย์ ก็เป็นความคิดที่ดี เพื่อแจ้งเตือนเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ในกรณีฉุกเฉิน