กลุ่มอาการชาร์คืออะไร? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้กัน

บางครั้ง ในฐานะพ่อแม่ เราอาจรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นใบหน้าหรือนิ้วมือของทารกแรกเกิดอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างออกไปใช่ไหมคะ? ในขณะเดียวกัน แพทย์ก็กล่าวว่าทารกบางคนอาจมี "รูเล็กๆ ในหัวใจ" วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งรวมเอาลักษณะเหล่านี้หลายอย่างเข้าด้วยกัน และมีรายงานพบในครอบครัวเพียงไม่กี่ครอบครัวทั่วโลกเท่านั้น ในทางการแพทย์เรียกว่า กลุ่มอาการชาร์ (Char Syndrome ) อย่ากลัวไปเลย เรามาทำความเข้าใจทุกอย่างเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?

กล่าวโดยง่าย ทุกส่วนของร่างกาย ทุกอวัยวะ มีชุดคำสั่งอยู่ภายในร่างกายเกี่ยวกับวิธีการพัฒนาของมัน เราเรียกสิ่งเหล่านี้ ว่า ยีน ดังนั้น กลุ่มอาการชา (Cha syndrome) นี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ ในยีนเฉพาะตัวหนึ่งที่เรียกว่า `TFAP2B` ยีนนี้เป็นตัวสั่งการให้ทารกสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาใบหน้า แขนขา และหัวใจอย่างเหมาะสมขณะอยู่ในครรภ์

สถานการณ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

1. กรรมพันธุ์: เด็กที่เกิดจากแม่หรือพ่อที่เป็นโรคชา (Cha syndrome) มี โอกาส 50% ที่จะป่วยเป็นโรคนี้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถได้รับความบกพร่องในยีนนั้นมาทางพันธุกรรมได้ด้วย

2. เกิดขึ้นใหม่โดยบังเอิญ: บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน `TFAP2B` ก็อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญขณะที่ทารกในครรภ์กำลังปฏิสนธิอยู่ ถึงกระนั้น เด็กก็ยังสามารถเป็นโรค Cha ได้

อาการหลักของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการชา (Cha syndrome) ส่งผลกระทบต่อสามส่วนหลักของร่างกาย ได้แก่ ใบหน้า มือ และหัวใจ เราจะมาดูแต่ละส่วนแยกกัน

อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

หากแพทย์สงสัยภาวะนี้ขณะตรวจร่างกายลูกน้อยของคุณ แพทย์อาจส่งต่อคุณไปพบนักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์

ที่นั่น การตรวจทางพันธุกรรม สามารถยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่ามีข้อบกพร่องในยีน `TFAP2B` ที่เป็นสาเหตุของภาวะนี้หรือไม่ โดยปกติแล้วจะต้องเก็บตัวอย่างเลือด ตัวอย่างผิวหนัง หรือตัวอย่างเส้นผมเพื่อการตรวจนี้

หลังจากวินิจฉัยโรคแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่างเพื่อยืนยันสุขภาพของเด็ก:

• ตรวจสุขภาพฟัน: ตรวจสอบความผิดปกติของการพัฒนาฟันหลังจากอายุ 3 ขวบ
• การตรวจสายตา: ตรวจสอบว่ามีภาวะตาเหล่หรือปัญหาด้านการมองเห็นหรือไม่
• การตรวจการได้ยิน: ตรวจสอบว่ามีการสูญเสียการได้ยินหรือไม่
• ตรวจสุขภาพหัวใจ: ตรวจหาภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสเปิดค้าง หรือภาวะหัวใจผิดปกติอื่นๆ
• การตรวจร่างกาย: ตรวจสอบว่ามีปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับแขนขาหรือไม่
• การตรวจสอบ ปัญหาการนอนหลับ และ รูปทรงและขนาดของศีรษะ

หากลูกของคุณมีอาการนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความถี่ในการตรวจเหล่านี้

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ประการแรก เด็กเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์พิเศษใดๆ สำหรับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับใบหน้าหรือนิ้วมือของพวกเขา อย่างไรก็ตาม เมื่อเด็กโตขึ้นอีกหน่อย มีโอกาสที่พวกเขาจะถูก ล้อเลียนและกลั่นแกล้ง จากเด็กคนอื่นๆ ที่โรงเรียนหรือในสังคม ดังนั้น ในฐานะพ่อแม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เราต้องใส่ใจในเรื่องนี้และช่วยเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจให้แก่เด็ก

อย่างไรก็ตาม ภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสเปิดค้างในหัวใจจำเป็นต้องได้รับการรักษา ซึ่งมีวิธีการหลักหลายวิธีที่แพทย์ใช้ในการรักษา