บางครั้ง ในฐานะพ่อแม่ เราอาจรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นใบหน้าหรือนิ้วมือของทารกแรกเกิดอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างออกไปใช่ไหมคะ? ในขณะเดียวกัน แพทย์ก็กล่าวว่าทารกบางคนอาจมี "รูเล็กๆ ในหัวใจ" วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งรวมเอาลักษณะเหล่านี้หลายอย่างเข้าด้วยกัน และมีรายงานพบในครอบครัวเพียงไม่กี่ครอบครัวทั่วโลกเท่านั้น ในทางการแพทย์เรียกว่า กลุ่มอาการชาร์ (Char Syndrome ) อย่ากลัวไปเลย เรามาทำความเข้าใจทุกอย่างเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?
กล่าวโดยง่าย ทุกส่วนของร่างกาย ทุกอวัยวะ มีชุดคำสั่งอยู่ภายในร่างกายเกี่ยวกับวิธีการพัฒนาของมัน เราเรียกสิ่งเหล่านี้ ว่า ยีน ดังนั้น กลุ่มอาการชา (Cha syndrome) นี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ ในยีนเฉพาะตัวหนึ่งที่เรียกว่า TFAP2B ยีนนี้เป็นตัวสั่งการให้ทารกสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาใบหน้า แขนขา และหัวใจอย่างเหมาะสมขณะอยู่ในครรภ์
สถานการณ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:
1. กรรมพันธุ์: เด็กที่เกิดจากแม่หรือพ่อที่เป็นโรคชา (Cha syndrome) มี โอกาส 50% ที่จะป่วยเป็นโรคนี้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถได้รับความบกพร่องในยีนนั้นมาทางพันธุกรรมได้ด้วย
2. เกิดขึ้นใหม่โดยบังเอิญ: บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน TFAP2B ก็อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญขณะที่ทารกในครรภ์กำลังปฏิสนธิอยู่ ถึงกระนั้น เด็กก็ยังสามารถเป็นโรค Cha ได้
อาการหลักของโรคนี้มีอะไรบ้าง?
กลุ่มอาการชา (Cha syndrome) ส่งผลกระทบต่อสามส่วนหลักของร่างกาย ได้แก่ ใบหน้า มือ และหัวใจ เราจะมาดูแต่ละส่วนแยกกัน
| ส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ | อาการที่มองเห็นได้ |
|---|---|
| ลักษณะใบหน้า |
|
| ลักษณะของมือ | อาการที่พบได้บ่อยที่สุดในหลายคนคือ นิ้วกลาง สั้นมากหรือไม่มีนิ้วกลางเลย แม้ว่าจะมีการรายงานความผิดปกติของแขนขาด้านอื่น ๆ บ้าง แต่ก็พบได้น้อยมาก |
| โรคหัวใจ | ทารกหลายคนมีภาวะหัวใจผิดปกติที่เรียกว่าภาวะหลอดเลือด แดงดักทัสเปิดค้าง (Patent Ductus Arteriosus หรือ PDA) กล่าวโดยง่ายคือ เมื่อทารกอยู่ในครรภ์ จะมีช่องเชื่อมต่อเล็กๆ ระหว่างหลอดเลือดหลักสองเส้นที่นำเลือดออกจากหัวใจ ช่องนี้จะปิดเองภายในไม่กี่วันหลังคลอด แต่ในกรณีนี้ ช่องดังกล่าวจะยังคงเปิดอยู่ เราจึงเรียกว่า PDA |
หากไม่ได้รับการรักษา ทารกบางรายที่มีภาวะ PDA อาจมีปัญหาต่างๆ เช่น หายใจเร็ว กินอาหารลำบาก และน้ำหนักขึ้นน้อย ในกรณีที่รุนแรง อาจลุกลามไปถึงภาวะหัวใจล้มเหลวได้
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
หากแพทย์สงสัยภาวะนี้ขณะตรวจร่างกายลูกน้อยของคุณ แพทย์อาจส่งต่อคุณไปพบนักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์
ที่นั่น การตรวจทางพันธุกรรม สามารถยืนยันได้อย่างแน่ชัดว่ามีข้อบกพร่องในยีน TFAP2B ที่เป็นสาเหตุของภาวะนี้หรือไม่ โดยปกติแล้วจะต้องเก็บตัวอย่างเลือด ตัวอย่างผิวหนัง หรือตัวอย่างเส้นผมเพื่อการตรวจนี้
หลังจากวินิจฉัยโรคแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่างเพื่อยืนยันสุขภาพของเด็ก:
- ตรวจสุขภาพฟัน: ตรวจสอบความผิดปกติของการพัฒนาฟันหลังจากอายุ 3 ขวบ
- การตรวจสายตา: ตรวจสอบว่ามีภาวะตาเหล่หรือปัญหาด้านการมองเห็นหรือไม่
- การตรวจการได้ยิน: ตรวจสอบว่ามีการสูญเสียการได้ยินหรือไม่
- ตรวจสุขภาพหัวใจ: ตรวจหาภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสเปิดค้าง หรือภาวะหัวใจผิดปกติอื่นๆ
- การตรวจร่างกาย: ตรวจสอบว่ามีปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับแขนขาหรือไม่
- การตรวจสอบ ปัญหาการนอนหลับ และ รูปทรงและขนาดของศีรษะ
หากลูกของคุณมีอาการนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความถี่ในการตรวจเหล่านี้
มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
ประการแรก เด็กเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์พิเศษใดๆ สำหรับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับใบหน้าหรือนิ้วมือของพวกเขา อย่างไรก็ตาม เมื่อเด็กโตขึ้นอีกหน่อย มีโอกาสที่พวกเขาจะถูก ล้อเลียนและกลั่นแกล้ง จากเด็กคนอื่นๆ ที่โรงเรียนหรือในสังคม ดังนั้น ในฐานะพ่อแม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เราต้องใส่ใจในเรื่องนี้และช่วยเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจให้แก่เด็ก
อย่างไรก็ตาม ภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสเปิดค้างในหัวใจจำเป็นต้องได้รับการรักษา ซึ่งมีวิธีการหลักหลายวิธีที่แพทย์ใช้ในการรักษา
| วิธีการรักษา | คำอธิบายอย่างง่าย |
|---|---|
| ยา | ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) ถูกนำมาใช้เพื่อปิดรู PDA ในทารกคลอดก่อนกำหนด อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่ได้ผลในทารกที่คลอดครบกำหนด เด็กโต หรือผู้ใหญ่ |
| การผ่าตัด | แพทย์จะกรีดแผลเล็กๆ บริเวณระหว่างซี่โครงเพื่อเข้าถึงหัวใจ และปิดแผลที่เปิดอยู่ด้วยการเย็บหรือใช้คลิปหนีบ |
| ขั้นตอนการใส่สายสวน | นี่เป็นวิธีการที่ง่ายกว่าการผ่าตัด โดยจะใช้สายสวน (ท่อบางๆ ที่ยืดหยุ่นได้) สอดเข้าไปในหลอดเลือดบริเวณขาหนีบจนถึงหัวใจ แล้วจึงสอดปลั๊กหรือขดลวดขนาดเล็กเข้าไปปิดรูรั่ว |
| การเฝ้ารออย่างระมัดระวัง | บางครั้ง หากรู PDA มีขนาดเล็กมากและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นใด แพทย์อาจตัดสินใจที่จะไม่ทำอะไรเลยนอกจากเฝ้าติดตามอาการโดยการตรวจเพิ่มเติม |
ข้อสรุปสำคัญ
- กลุ่มอาการชา (Cha syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก อย่ากลัวที่จะได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้
- โดยส่วนใหญ่แล้วจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะของใบหน้า มือ (โดยเฉพาะนิ้วก้อย) และหัวใจ (ภาวะ PDA)
- หากแพทย์ของคุณมีข้อสงสัยใด ๆ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ
- ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับใบหน้าและมืออาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่ภาวะ PDA ในหัวใจมักจำเป็นต้องได้รับการรักษา
- สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องพาบุตรหลานไปตรวจสุขภาพตามกำหนดเวลาและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด
- ในฐานะพ่อแม่ เรามีหน้าที่ที่จะต้องดูแลให้ลูกๆ มีสุขภาพจิตที่ดีควบคู่ไปกับสุขภาพกายที่ดี
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.