โรคคาบูกิคืออะไร? มาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

คุณเคยสังเกตไหมว่าลักษณะใบหน้าของลูก โดยเฉพาะดวงตาและคิ้ว ดูผิดปกติไปบ้าง? หรือคุณเคยสังเกตเห็นว่าลูกของคุณมีพัฒนาการล่าช้าหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่? เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่จะรู้สึกกังวลเล็กน้อยเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงกลุ่มอาการคาบูกิ ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก และแสดงอาการเหล่านี้

ทำไมถึงเรียกว่า 'คาบูกิ'? ค้นพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

เรื่องราวนี้เริ่มต้นในประเทศญี่ปุ่นช่วงทศวรรษ 1960 ทีมแพทย์สองทีมได้สังเกตเห็นกลุ่มเด็กที่มีอาการแปลกประหลาด ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกัน เด็กเหล่านี้มีลักษณะใบหน้าที่โดด เด่น คิ้วของพวกเขาโค้งขึ้น ขนตาหนามาก และดวงตายาวเรียว

ลองนึกภาพนักแสดงในละครคาบูกิแบบดั้งเดิมของญี่ปุ่นแต่งหน้าพิเศษเพื่อเน้นลักษณะใบหน้าเหล่านั้น ดังนั้นเนื่องจากความคล้ายคลึงกันระหว่างลักษณะใบหน้าของเด็กเหล่านี้กับการแต่งหน้าของนักแสดงคาบูกิ แพทย์คนหนึ่งจึงตั้งชื่อภาวะนี้ว่า "กลุ่มอาการแต่งหน้าคาบูกิ" ต่อมาจึงย่อให้เหลือเพียง "กลุ่มอาการคาบูกิ (KS)"

ในตอนแรกคิดว่าโรคนี้พบเฉพาะในญี่ปุ่น แต่ต่อมาพบเด็กที่เป็นโรคนี้ทั่วโลกในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ โรคนี้เป็นโรคที่หายากมาก มี เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ประมาณ 1 ใน 32,000 คน

โรคคาบูกิคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการคาบูกิเป็น ภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในร่างกาย เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด อาการบางอย่างสามารถเห็นได้ทันทีหลังคลอด ในขณะที่อาการอื่นๆ จะปรากฏขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น

บางครั้งการวินิจฉัยโรคหายากเช่นนี้อย่างแม่นยำอาจทำได้ยาก เนื่องจากแพทย์หลายคนอาจไม่เคยพบผู้ป่วยที่มีอาการเช่นนี้มาก่อนในอาชีพการงาน นอกจากนี้ อาการบางอย่างยังคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ ทำให้การวินิจฉัยซับซ้อนยิ่งขึ้น

อาการหลักของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

นอกจากลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว ยังมีลักษณะอื่นๆ อีกหลายประการที่สามารถสังเกตได้ เรามาทำความเข้าใจลักษณะเหล่านั้นให้ชัดเจนยิ่งขึ้นในตารางนี้กัน

มีความแตกต่างระหว่างสติปัญญาและพฤติกรรมหรือไม่?

ใช่แล้ว เด็กเหล่านี้หลายคนอาจมี ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง นอกจาก นี้พวกเขายังอาจมีความล่าช้าในการพัฒนาการ เช่น การพูดและการเดิน

พฤติกรรมบางอย่างอาจคล้ายคลึงกับภาวะต่างๆ เช่น ออทิสติก หรือ โรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD) ตัวอย่างเช่น:

• พยายามเอาสิ่งต่างๆ เข้าปากและเคี้ยวอยู่ตลอดเวลา
• การตอบสนองต่อเสียงหรือสิ่งเร้าอื่นๆ มากเกินไป
• การปฏิเสธอาหารที่มีรสชาติหรือเนื้อสัมผัสบางอย่าง

เมื่อเด็กโตขึ้น พวกเขาอาจแสดงอาการของภาวะต่างๆ เช่น ความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า

แต่เด็กเหล่านี้ก็มีความสามารถพิเศษด้วยเช่นกัน ผู้ปกครองมักกล่าวว่าเด็กเหล่านี้ รักดนตรีพวกเขามีความสามารถพิเศษในการจดจำเพลงบางเพลงได้อย่างน่าทึ่ง นอกจากนี้ บางคนยังมีความสามารถพิเศษในการจดจำใบหน้าและวันเวลาได้อีกด้วย

สาเหตุมาจากอะไร? พันธุกรรม...

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลักสองชนิดที่ก่อให้เกิดโรคนี้แล้ว

1. การกลายพันธุ์ในยีน KMT2D: นี่คือสาเหตุของโรคคาบูกิในผู้ป่วยประมาณ 75%

2. การกลายพันธุ์ในยีน KDM6A: ประมาณ 9% ของผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน KMT2D จะมีการกลายพันธุ์นี้

โดยส่วนใหญ่แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในร่างกายของเด็ก กล่าวคือ ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากแม่หรือพ่อ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก เด็กอาจได้รับภาวะนี้มาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง

รักษาอย่างไร?

ประการแรก ไม่มีวิธีรักษาโรคคาบูกิให้หายขาดได้ โรคนี้จะไม่หายไปเองเมื่อเด็กโตขึ้น อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม สามารถช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้มาก

ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับอาการและปัญหาเฉพาะของเด็ก และอาจต้องอาศัยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัดหลายสาขา

เมื่อพูดถึงอายุขัยของเด็กเหล่านี้ กลุ่มอาการคาบูกิเองไม่ได้ทำให้อายุขัยของพวกเขาสั้นลง อย่างไรก็ตาม หากมีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง เช่น โรคหัวใจหรือปัญหาเกี่ยวกับไต ก็อาจส่งผลกระทบถึงชีวิตได้ นั่นเป็นเหตุผลที่ การตรวจติดตามทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง จึงมีความสำคัญมาก

ชีวิตในโรงเรียนและวัยผู้ใหญ่

เด็กเหล่านี้สามารถไปโรงเรียนได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาจำเป็นต้องมี แผนการศึกษาพิเศษ ที่ปรับให้เหมาะสมกับความต้องการของแต่ละคน พวกเขาอาจต้องการการสนับสนุนจากครูการศึกษาพิเศษ เด็กบางคนยังสามารถเข้าร่วมกิจกรรมกีฬาได้ด้วย

เป็นการยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าชีวิตของพวกเขาจะเป็นอย่างไรในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนที่อาการไม่รุนแรงสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระและแต่งงานได้ด้วยซ้ำ