ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ክትፈልጦ ዘለካ: Carrier Screening ብቐሊል ኣዘራርባ

ንስኻን መጻምድትኻን ቆልዓ ክትወልድ ትሓስብ ዲኻ? ወይስ ድሮ ጥንስቲ ኣለኺ? ሽዑ እዚ ሎሚ ክንዛረበሉ ዘለና ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ዋላ ምሉእ ብምሉእ ጥዕና እንተሃለወና ኣብ ኣካላትና ማለት ኣብ ጂንና ምስ ዝተወሰኑ ሕማማት ዝተኣሳሰር ሕቡእ ለውጢ ክህልወና ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ናይ ሓደ ዝተወሰነ ሕማም 'ተሸከምቲ' ክንብሃል ከሎና እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ 'ተሸካሚ ምጽራይ' ክንዛረብ ኢና፡ እዚ ድማ ተሸከምቲ ምዃንና ንምፍላጥ ዝግበር እዩ።

ብቐሊል ኣዘራርባ ‘ተሸካሚ’ ምዃን እንታይ ማለት እዩ?

ሕሰብዎ፡ ንነፍሲ ​​ወከፍ ባህርያት ኣካላትና (ንኣብነት ሕብሪ ጸጉሪ፡ ሕብሪ ዓይኒ)፡ ክልተ ቅዳሓት ናይቲ ጂን ኣለዉና። እቲ ሓደ ካብ ኣዴና እንረኽቦ፡ እቲ ካልኣይ ድማ ካብ ኣቦና ንረኽቦ። ‘ተሸካሚ’ ማለት ኣብ ሓደ ካብቶም ክልተ ቅዳሓት ናይቲ ምስ ሓደ ዝተወሰነ ሕማም ዝተኣሳሰር ጂን ንእሽቶ ጉድለት ወይ ለውጢ (pathogenic variant) ዘለዎ ሰብ እዩ።

ግን፡ እቲ ካልእ ቅዳሕ ናይቲ ጂን ጥዑይ ስለ ዝኾነ፡ ንስራሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ‘የግዝኦ’። ስለዚ ዝኾነ ምልክት ኣይትርእን ኢኻ። ጥዕና ኣለካ። ነዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ግን ናብ ደቅኻ ናይ ምትሕልላፍ ዓቕሚ ኣለካ። ንሱ እዩ 'ተሸካሚ' ትበሃል።

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ተሸከምቲ መርመራታት ብ'ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ' መንገዲ ዝውረሱ ሕማማት ይደልዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ እቲ ሕማም ንኽህልዎ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እቲ ሕማም ክኾኑ ኣለዎም። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ተሸካሚ ምዃኖም ዝፈልጥ ሰብ የለን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ እቲ ሕማም ክህልዎ ስለዘይክእል እዩ።

ብተወሳኺ 'X-linked' conditions ዝበሃል ምድብ ጀነቲካዊ ሕማማት ኣሎ። እዚኦም ብጾታዊ ክሮሞዞም ኣቢሎም ይውረሱ። እዚኦም ብገለ ተሸከምቲ ፈተነታት እውን ይፍተኑ።

እዚ ናይ ተሸከምቲ መርመራ መዓስ እዩ ዝግበር? ኣገዳሲ ዝዀነ ስለምንታይ እዩ፧

እዚ መርመራ ክትገብር እቲ ዝበለጸን ዝምጥንን ግዜ ቅድሚ ክትጠንስ እኳ መደብካ እዩ። በዚ ኸምዚ፡ ብዘይ ዝኾነ ጭንቀትን ብሰላም ኣእምሮን፡ ኣብ ውጽኢት ተመርኲስካ ብዛዕባ መጻኢኻ ውሳነታት ክትወስድ ብዙሕ ግዜ ይህልወካ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቴኹም ተሸከምቲ ሓደ ዓይነት ሕማም ምዃንኩም እንተ ፈሊጥኩም፡ እተፈላለየ ኣማራጺታት ክትሓስቡ ትኽእሉ ኢኹም።

• ናይ ካልእ ሰብ እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ተጠቒምካ ቆልዓ ምፍጣር (IVF using donor eggs or sperm)።
• ቅድሚ ምትካል ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ፡ ጂን ናይቲ ድቂ ምፍታንን ጥዑይ ድቂ ጥራይ ናብ ማህጸን ምትካልን የጠቓልል።
• ቆልዓ ምውሳድ።

ቅድሚ ምጥናስኪ ነዚ መርመራ ክትገብር እንተዘይክኢልኪ፡ ሕጂ’ውን ኣብ ቀዳማይ ትሪስትሪ ጥንሲኪ ክትገብሮ ትኽእል ኢኻ። ሽዑ እውን እንተኾነ፡ ነቲ ውጽኢት መሰረት ብምግባር ንመጻኢ ጥንስኺ ክትውጥንን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ተወሳኺ መርመራታት ከም ኣምኒዮሰንተሲስ ክትገብርን፡ ኩነታት እቲ ህጻን ንምርግጋጽ ዕድል ክህልወኪ እዩ።

እዚ መርመራ እንታይ ዓይነት ሕማማት እዩ ዝደሊ?

መርመራ ተሸከምቲ ሓያሎ ልሙዳት ጀነቲካዊ ሕማማት ይደሊ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ሕማም ስኪል ሴል
• ታላሲሚያ - እዚ ብተዛማዲ ኣብ ሲሪላንካ ልሙድ እዩ።
• ሕማም ታይ-ሳክስ
• ፍራጅል ኤክስ ሲንድሮም

ካብዚኦም ብተወሳኺ ኣብዚ እዋን’ዚ ‘Expanded carrier testing’ ዝበሃሉ መርመራታት ኣለዉ፣ እዚኦም ድማ ብሓደ ግዜ ካልኦት ዓሰርተታት ሕማማት ክምርምሩ ይኽእሉ። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ፍሉይ ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ነቲ ሕማም ዝዓለመ መርመራ (Targeted carrier screening) እውን ክትገብር ትኽእል ኢኻ። እዚ ኩሉ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብን ክትውስንን ትኽእል ኢኻ።

እቲ ፈተና ብኸመይ ይግበር? ዓቢ ነገር ድዩ?

እዚ መርመራ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ካብዞም ዝስዕቡ ሜላታት ተጠቒምካ እዩ ዝፍጸም፤

• መርመራ ደም፦ ካብ ቅልጽምካ ውሑድ ደም ይውሰድ።
• መርመራ ምራቕ፦ ውሑድ ምራቕካ ኣብ ቱቦ ይእከብ።
• መርመራ ቲሹ፦ ንእሽቶ ስዋብ ንውሽጢ ምዕጉርትኻ ንምስሓብ ይጥቀም .

ካብ ምራቕ ወይ ካብ ምዕጉርቲ ናሙና ዝውሰድ እንተኾይኑ፡ ቅድሚ እቲ መርመራ ንሓጺር እዋን ካብ ምብላዕ ወይ ምስታይ ክትቁጠብ ክትምከር ትኽእል ኢኻ። ካብዚ ወፃኢ ፍሉይ ምድላው ኣየድልን።

እቲ ውጽኢት እንታይ ይብል? ብኸመይ ንርድኦ?

ናሙናኻ ንምርመራ ናብ ፍሉይ ቤተ-ፈተነ ጀነቲክስ ይለኣኽ። እቲ ውጽኢት ንኽምለስ ገለ መዓልታት ወይ ሰሙናት ክወስድ ይኽእል።

ውጽኢቱ 'ኣሉታዊ' እንተኾይኑ...

እዚ ማለት ምስቶም ዝተመርመረሎም ሕማማት ዝተኣሳሰሩ ጀነቲካዊ ጉድለታት ኣባኻ ኣይተረኸቡን። እዚ ማለት ደቅኻ ነቶም ሕማማት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት እዩ። ግን 100% ዜሮ እዩ ክበሃል ኣይከኣልን፣ ምኽንያቱ እዞም መርመራታት ንኹሉ ጀነቲካዊ ጉድለታት ክሕዙ ዘይክእሉ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። እቲ ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት ምዃኑ ምፍላጥካ ግን ዓቢ ናይ ዕረፍቲ ስምዒት ክህበካ ይኽእል እዩ።

ውጽኢቱ 'ኣወንታዊ' እንተኾይኑ...

እዚ ማለት ተሸካሚ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ጀነቲካዊ ሕማማት ኢኻ ማለት እዩ። እዚ ምስ ሰማዕኩም ኣይትስምብዱ። እዚ ማለት ሕማም ኣለካ ማለት ኣይኮነን። ሕጂ ውን ጥዕና ኣለካ።

ኣብዚ ግዜ እዚ ግን እቲ ኣገዳሲ ነገር መጻምድትኻ እውን መርመራ ናይቲ ሕማም ምግባር እዩ።

ክልቴኹም ተሸከምቲ ሓደ ሕማም እንተኾይንኩምኸ?

ኣብዚ እዩ ከነተኩረሉ ዘለና። ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም ተሸከምቲ ሓደ ዓይነት ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ሕማም እንተኾይንኩም ፡ ነፍሲ ወከፍ ዝወለድኩም ቆልዓ ናይ ምጥቃዕ ዕድላት እነሆ፤

እዚ ውጽኢት ምስ ረኸብካ፡ ሓኪምካ ናብ ጀነቲካዊ ኣማኻሪ ፡ ኣብ ጀነቲካዊ ሕማማት ፍሉይ ስልጠናን ኣፍልጦን ዘለዎ ሰብ ክመሓላለፈካ እዩ። ነቲ ኩነታት ብዝያዳ ክገልጸልካ፡ ንሕቶታትካ ክምልሰልካ፡ ክቕጽል ዝኽእል ስጉምትታት ድማ ክመያየጠልካ እዩ።

እዚ መርመራ እዚ ሓደጋታት ኣለዎ ድዩ?

ብኣካል፡ ደም ኣብ ዝውሰደሉ እዋን ቁሩብ ምውቃጥ ቃንዛ ካብ ዝስምዓካ ወጻኢ ካልእ ዓቢ ሓደጋ የለን።

ግን ብዛዕባ እቲ ስነ-ኣእምሮኣዊ ወገን እውን ክትሓስብ ኣለካ። ገለ ሰባት መርመራ ክገብሩን ውጽኢት ንምርካብን ቁሩብ ውጥረትን ጭንቀትን ክስምዖም ይኽእል እዩ። ከምኡ’ውን ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ተሸካሚ ጥራይ ዘይኮነስ፡ ኣዝዩ ልኡም መልክዕ ናይቲ ሕማም ከም ዘለካ ክትፈልጥ ትኽእል ኢኻ። ስለዚ ቅድሚ እቲ መርመራ ብዛዕባ እዚ ኩሉ ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ተዘራረብ። ብስምዒት ዘይምቹእነት ዝስምዓካ እንተኾይኑ፡ ብዛዕባ እዚ ንሓኪምካ ክትነግሮ ድሕር ኣይትበል።