ክርስቲያንሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ዲና ክንዛረብ?

ውላድካ ናይ ምዕባለ ምድንጓይ ኣለዎ ድዩ ኢልካ ሓሲብካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ ምጉዓዝ ወይ ምዝራብ ዝሽገሩ ይመስሉ? ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኦም ብሰንኪ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ክመጹ ይኽእሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ግን ከኣ ኣገዳሲ ዝኾነ ክንነቕሓሉ ዘለና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ይበሃል። ኣይትሻቐሉ ነዚ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ክርስቲያንሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ማለት ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ . እዚ ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭና ይጸልዎ። ሕሰብዎ፡ ስርዓተ ነርቭ ኣብ ኣካላትና መልእኽቲ ዘመሓላልፍን ንኹሉ ተግባራት ዝቆጻጸርን ቀንዲ ስርዓት እዩ። ስለዚ እዚ ምስ ዝጽሎ ከም ምጉዓዝን ምዝራብን ዝኣመሰሉ ነገራት ክዕንቀፉ ይኽእሉ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ናይ ምዕባለ ምድንጓይ ወይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና የጋጥሞም። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት ኣብ እዋን ዕሸልነት ክረኣዩ ይጅምሩ።

በዚ ኩነታት እዚ መን እዩ ዝያዳ ዝጽሎ? ስለምንታይ ንኣወዳት ጥራይ ዝጸሉ ይመስል?

ሕጂ ርኣዩ እዚ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም መብዛሕትኡ ኣብ ኣወዳት እዩ ዝረአ . ናይዚ ፍሉይ ምኽንያት ኣሎ። "X-linked genetic disorder" እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ምስ X chromosome ብዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ጉድለት ዝመጽእ እዩ።

ኩላትና ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ጀነቲካዊ ሓበሬታ ዝዕቅቡ ክሮሞዞም ዝበሃሉ ንኣሽቱ ነገራት ኣለዉና። ደቂ ኣንስትዮ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም (XX) ኣለወን፣ ደቂ ተባዕትዮ ድማ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ዋይ ክሮሞዞምን (XY) ኣለዎም።

ስለዚ፡ ዋላ ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ ኣብ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ናይ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ጂን ምትዕርራይ እንተሃለዋ፡ እቲ ካልእ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞም ግን መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣየስዕብን። ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። እዚ ማለት ዋላ እቲ ሕማም ዘይብሎም ጂን ኣለዎም ማለት እዩ።

ሓደ ወዲ ተባዕታይ ኣብታ እንኮ ኤክስ ክሮሞዞሙ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎ ግን ብርግጽ ምልክታት ከማዕብል እዩ ምኽንያቱ ነቲ ስራሕ ዝሰርሕ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘይብሉ። ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ ነዚ ሕማም ክትምዕብል ኣብ ክልቲኡ ኤክስ ክሮሞዞም እዚ ምትዕርራይ ክህልዋ ኣለዎ። እዚ ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ናይ ምፍጻም ዕድሉ ኣዝዩ ትሑት እዩ።

ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ እዚ ካብ ስታቲስቲክስ ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ብልክዕ ምግላጽ ኣጸጋሚ እዩ። ምኽንያቱ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ። ሓካይም ኣዝዩ ሳሕቲ ምዃኑ ይዛረቡ .ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ገለ ግምታት ከም ዝሕብርዎ፡ ካብ 600 ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ናይ ኣእምሮ ስንክልና ዘለዎም ኣወዳት ኣስታት ሓደ ነዚ ሕማም ክህልዎ ይኽእል እዩ። ካልእ መጽናዕቲ ከም ዘመልክቶ፡ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 100 ስድራቤታት፡ ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ናይ ምዕባለ ስንክልና ዘለዎ ቆልዓ ከም ዝኽሰት ይሕብር። ስለዚ፡ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ፡ ሓቀይ?

ምልክታት ክርስቲያንሰን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሕራይ ስለዚ ሓደ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዘለዎ ወዲ እንታይ ዓይነት ምልክታት ከምዘርኢ ንርአ። ገለ ካብዚኦም ወይ ኩሎም ክትሪኦም ትኽእል ኢኻ። ኩሉ ቆልዓ ኩሉ ምልክታት ኣይክህልዎን እዩ፡ እዚ ድማ ኣብ ግምት ክኣቱ ዘለዎ ነገር እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ዝረኣዩ ቀንዲ መለለዪታት፤

• ጸገማት ምጉዓዝን ሚዛንን (ataxia)፦ እዚ ማለት ሚዛን ንምሕላው ኣጸጋሚ እዩ፣ ብእግርኻ ክትከይድ ከለኻ ድማ ዘይርጉእ ወይ ዘይርጉእነት ክስምዓካ ይኽእል እዩ።
• ሕማም ምጥሓስ (Epilepsy)፦ እዚ ማለት ከም ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ኩነታት ከጋጥም ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ሃንደበታዊ ምጥፋእ ሕልናን ምውጥዋጥን እዩ።
• ጸገማት ዓይኒ፦ ንኣብነት ስትራቢዝመስ ወይ ከምቲ ንብሎ ‘መስቀላዊ ዓይኒ’፡ ከምኡ ዝኣመሰለ ኩነታት እዩ።
• ምዝራብ ዘይምኽኣል ወይ ከቢድ ጸገም፦ ቃላት ኣብ ምፍጣር ጸገም፡ ወይ’ውን ፈጺሙ ምዝራብ ዘይምኽኣል፡ ወይ ምዝራብ ኣዝዩ ድሩት ክኸውን ይኽእል።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና፦ ናይ ምምሃርን ምርዳእን ወዘተ ዓቕሚ ምጉዳል ክህሉ ይኽእል እዩ።ደረጃ ናይዚ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል።
• ማይክሮሴፋሊ፦ ርእሲ ካብቲ ንቡር ዝንእስ ክኸውን ይኽእል። እዚ ድማ ምስ ዕድመን ጾታን ናይቲ ህጻን ብምትእስሳር እዩ ዝዕቀን።

ካብዚ ብተወሳኺ ገለ ካልኦት ባህርያት ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር፡- ኣብ ማሕበራዊ ርክባት ክትዋፈር ድሌት ዘይምህላው፡ ምስ ካልኦት ርክብ ምግባርን ተደጋጋሚ ባህርያትን ዝኣመሰሉ ምልክታት።
• ሴረቤላር ኣትሮፊ (Cerebellar atrophy)፦ እቲ ሚዛንን ምንቅስቓስን ዝቆጻጸር ክፋል ሓንጎልና፡ ሴረቤላም ዝበሃል፡ ዕብየት ደው ከብል ወይ ክሽርሽር ይኽእል።
• ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ፦ ንኣብነት ከም ሕማም ምምላስ ከስዐ (GERD) ዝኣመሰሉ ኩነታት፡ እዚ ድማ ከም ቃንዛ ልብን ምምላስን ዝኣመሰሉ ምልክታት የስዕብ።
• ናይ ምጉዓዝ ክእለት ምጥፋእ፦ ኣብ መጀመርታ ብእግሪ ክትከይድ ትኽእል ትኸውን፣ ምስ ግዜ ግን እቲ ክእለት ክጎድል ወይ ክጠፍእ እውን ይኽእል እዩ። እዚ ድማ 'ሪግረሽን' ይበሃል።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)፦ ኣካላትና ከም ናይ ጎማ ኣሻንጉሊት ምልሕላሕን ምልሕላሕን ክስምዖ ይኽእል።
• ክብደት ምጉዳል ወይ ምጉዳል ቁመት፤ምስ ዕድመኻ ዝሰማማዕ ክብደት ክብደትካን ቁመትካን ክትስእን ትኽእል ኢኻ። እዚ ማለት ዕብየትካ ክዕንቀፍ ይኽእል እዩ።

እቲ ብሓቂ ዝገርም ነገር እንተሃልዩ፡ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓደ ሓደ ግዜ ምስ ናይቶም ኣንጀልማን ሲንድሮም ዝበሃል ካልእ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ዝመሳሰል ምልክታት ከም ዘርእዩ፡ ከም ብዘይ ምኽንያት ሕጉሳት ኮይኖም ምቕራብን ኩሉ ግዜ ፍሽኽታ ምግባርን።

ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ፡ ማለት ተሸከምቲ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ትምህርቲ ጸገም ክህልወን ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ሳሕቲ እቲ ካልእ ኣወዳት ዘጋጥሞም ከቢድ ምልክታት የጋጥመን።

ጠንቂ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ጠንቂ ናይዚ እንተርኢና ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ጸገም እዩ . ማለት ኣብ ሓደ ጂን ብዝፍጠር ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ኣብ X ክሮሞዞም ኣብ ዝርከብ SLC9A6 ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ዝውረስ እዩ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ነዚ ምትዕርራይ ናብ ደቆም ዘመሓላልፉ ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም እዮም። እዚ ማለት ኣብ ጂኖም እዚ ለውጢ እኳ እንተሃለዎም ምልክታት ሕማም ኣየርእዩን ማለት እዩ።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ንዓኻ ወይ ንውላድካ ምስ ዝረኣየካ፡ ካብቶም ኣቐዲምና ዝዘተናሎም ምልክታት እንተሃልይዎም፡ ንክርስቲያንሰን ሲንድሮም ክጥርጥሩ ይኽእሉ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ንእሽቶ ካሱን ከም ካልኦት ዕሸላት ተወሊዳ። በብቑሩብ ግን ወለዱ ካሱን ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ከም ዝዓበየ ተረድኡ። ክሳዱ ብግቡእ ንምሓዝ ደንጉዩ፡ ምጥዋይ ደንጉዩ፡ ኮፍ ክብል ድማ ደንጉዩ ነበረ። ድሕሪኡ፡ ምጉዓዝ ምስ ጀመረ፡ ሚዛን ከም ዘይብሉ ኰይኑ፡ ብተደጋጋሚ ይወድቕ ነበረ። ንሱ እውን ኣዝዩ ደንጉዩ ክዛረብ ጀሚሩ፡ ቃላቱ ግን ንጹር ኣይነበረን። ናብ ቤት ትምህርቲ ምኻድ ምስ ጀመረ ትምህርቲ ንምርዳእ ተጸጊሙ። ንሓኪም ምስ ኣርኣዮ ጥራይ እዩ፡ ንሱ ድማ ዝተፈላለየ መርመራታት ብምግባር ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም ምስ ረኸበ እዩ።

ነዚ ንምርግጋጽ፡ ወይ ንምእላይ ፡ ፍሉይ መርመራ ደም ይግበር። እዚ መርመራ ደም እዚ ኣብቲ SLC9A6 ዝበሃል ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ይጥቀመሉ። እዚ ድማ ጀነቲካዊ መርመራ ይበሃል።

ሕክምና ክርስቲያንሰን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ብዙሓት ሰባት ዝሓቱዎ ሕቶ፡ ነዚ ውዱእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ ዝብል እዩ። ብሓቂ ክርአ ከሎ ገና መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር: እዚ ተስፋ ኬቝርጸካ የብሉን። ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻንን ስድራቤትን ንምምሕያሽን ዝሕግዙ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ።

ውጥን ሕክምና ናትካ ወይ ውላድካ፤

• ንጸገማት ዓይኒ ዝግበር ሕክምና፡ ከም መነጽር ዝኣመሰሉ ነገራት፡ ምናልባት’ውን ንሓደ ምጥምዛዝ (strabismus) ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ።
• ውልቃዊ ውጥናት ትምህርቲ (IEPs)፦ ናይ ኣእምሮ ወይ ናይ ትምህርቲ ጸገም ዘለዎም ህጻናት ብዝጥዕሞም መንገዲ ንኽመሃሩ ምሕጋዝ።
• ጸረ-ምጥሓን መድሃኒታት፡- ንተደጋጋምን ጽንኩርነትን ምውቃዕ ንምንካይ ብሓካይም ዝእዘዙ መድሃኒታት።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ እዚ ንሓይሊ ኣካላት፡ ቃና ጭዋዳታት፡ ናይ ምጉዓዝ ክእለትን ሚዛንን ኣብ ምምሕያሽ ኣዝዩ ሓጋዚ እዩ።
• ፍወሳ ዘረባ፡- ቋንቋን ርክብን የመሓይሽ። ነቶም ክዛረቡ ዘይክእሉ ካልኦት ናይ ርክብ ሜላታት እውን ክምህሮም ይኽእል እዩ።
• ሞያዊ ፍወሳ፦ ኣብ መዓልታዊ ዕማማት ከም ኣከዳድና፣ ምብላዕን ካልእ ንጥፈታት መዓልታዊ ህይወትን ይሕግዝ።

እዚ ኩሉ እቲ ቆልዓ ዝበለጸ ህይወት ክነብር ንምሕጋዝ ዝግበር እዩ።

ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ንክርስቲያንሰን ሲንድሮም ወይ ነቲ ጠንቂ ዝኾነ ጂን ምትዕርራይ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ፡ ምኽንያቱ ጀነቲካዊ እዩ።

እንተኾነ ግን ተሸካሚ ናይዚ ሕማም ክትኮኑ ከም እትኽእሉ እንተጠርጢርኩም፡ ወይ ኣብ ስድራቤትኩም ሓደ ሰብ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም .

እዚ ጀነቲካዊ መርመራ እዚ፡ ናሙና ደምካ ምውሳድን ገለ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምድላይን የጠቓልል። ድሕሪኡ ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲክ ውጽኢት መርመራ ክገልጸልካ እዩ። ሳዕቤን ናይዞም ሚውቴሽን እንታይ ምዃኑን ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ተኽእሎኻ ክሳብ ክንደይ ምዃኑን ንምርዳእ ክሕግዙኻ እዮም። እዚ ቅድሚ ስድራቤት ምጅማርካ ወይ ካልእ ቆልዓ ምውላድካ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ? (ኣጠማምታ)

ከም ኣካላዊ ፍወሳን ፍወሳ ዘረባን ዝኣመሰለ ጽቡቕ ደጋፊ ክንክን ምስ ዝህሉ፡ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ልዑል ጽሬት ዘለዎ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ . ብዓቕሞም ክሰርሑ ይኽእሉ እዮም።

ኣብዚ ሕማም መጽናዕትታት ክሳብ ሕጂ ይቕጽል ስለዘሎ፡ ብዛዕባ ትጽቢት ዕድመ ልክዕ መረዳእታ የለን። ይኹን እምበር፡ ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ እዚ ሕማም እዚ ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ እዮም ዚነብሩ። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ‘ሪግረሽን’ ዝበሃል ኩነታት ክረአ ይኽእል እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ቅድሚ ሕጂ ዝነበረ ክእለት ምንቁልቋል ማለት እዩ። ንኣብነት ናይ ምዝራብ ወይ ምጉዓዝ ክእለት ንእተወሰነ እዋን ጽቡቕ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ድሕሪኡ ግን መሊሱ ይበላሾ። ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ምስ ሓካይምካ ምዝርራብን ክትገጥሞም ድሉው ምዃንን ጽቡቕ እዩ።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክትሓቶ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ከም ዘለካ እንተጠርጢርካ፡ ወይ ድማ እቲ ሕማም ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ነዚ ሕቶታት እዚ ንሓኪምካ ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ። ኩሉ ኣብ ኣእምሮኻ ዘሎ ክትሓትት ኣይትፍራሕ።

• ንክርስቲያንሰን ሲንድሮም ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?
• ልክዕ ጠንቂ ናይዚ እንታይ እዩ? ኣብ ጂነይ ጸገም ድዩ ዘሎ?
• ነዚ ዝኸውን ኣማራጺታት ሕክምና እንታይ እዮም? ንውላደይ ዝበለጸ ሕክምና እንታይ እዩ?
• ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ዘለዎ ውላደይ ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽ ኣብ ገዛ እንታይ ክገብር ይኽእል?
• ካልኦት ደቀይ ወይ መጻኢ ደቀይ ነዚ ሕማም ናይ ምውራስ ዕድል ክንደይ እዩ?
• ነዚ ኩነታት ሓገዝ ንምርካብ ናብ ኣየኖት ትካላትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ክንምለስ ንኽእል?

እስከ ነዘን ነጥብታት (Take-Home Message) ንዘክር

• ክርስቲያንሰን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ።
• እዚ ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭ ስለ ዝጸሉ፡ ምጉዓዝን ምዝራብን የጸግመካ .
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና መብዛሕትኡ ግዜ ይረአ።
• እዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ንኣወዳት (X-linked) ዝጸሉ እዩ ።
• ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ክቆጻጸሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ።

ንስኻ ወይ ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ፡ እቲ ዝበለጸ ነገር ስንባደ ዘይኮነስ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት እዩ። ኣብዚ ጉዕዞ በይንኻ ከምዘይኮንካ ኣይትረስዕ፣ ሓገዝ ምሕታትን ሓበሬታ ምርካብን ድማ ነዚ ኩነታት ብዝበለጸ ክትጻወሮ ይሕግዘካ።

` ክርስቲያንሰን ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ኤክስ-ሊንክድ፡ ኣእምሮኣዊ ስንክልና፡ ምጥሓስ፡ ምድንጓይ ምዕባለ