ቅድሚ ሕጂ ብዛዕባ ሕማም ፋብሪ ዘይሰማዕኩም ትኾኑ። ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ኣዝዩ ልሙድ ኩነታት እዩ። ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ ብእኡ እንተተረኺቡ ግን፡ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ርዱእ እዩ። ግን ዘክር፡ ነዚ ሕማም ዝኸውን መድሃኒት እኳ እንተዘይሃለወ፡ ሎሚ ግን ብዝተኻእለ መጠን ንቡር ህይወት ክትነብር ዝሕግዙኻ ብዙሓት ጽቡቓት ሕክምናታት ኣለዉ። ሎሚ ብዛዕባ እዞም ሕክምናታት ንዛረብ።
ቀንዲ ሜላታት ሕክምና፡ ኢንዛይም ቴራፒ
ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሕማም ፋብሪ፡ ብሰንኪ ሕጽረት ወይ ምዝንባዕ ናይ ሓደ ንኣካላትና ኣገዳሲ ዝኾነ ኢንዛይም ዝመጽእ እዩ። ስለዚ እቲ ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ነዚ ጸገም ምፍታሕ እዩ። ነዚ ንምግባር ክልተ ቀንዲ መገድታት ኣለዉ።
1. ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) .
እዚ ድማ ነቲ ኣብ ኣካላትካ ዝጎደለ ኢንዛይም `ኣልፋ-ጋላክቶሳይደዝ ኤ (ኣልፋ-ጋል ኤ)` ምትካእ የጠቓልል። ኣብ መኪና ዘይቲ ኣብ ዝወሓደሉ እዋን ዘይቲ ምውሳኽ ማለት እዩ። እዚ ሕክምና ብሰራውር (`IV` ምትሕልላፍ) ይወሃብ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ክልተ ሰሙን ይፍጸም ። ኣብዚ እዋን እዚ ነዚ ዕላማ ዝጸደቐ ቀንዲ መድሃኒት `agalsidase beta (Fabrazyme)` እዩ።
ብፍላይ ሓደ ወዲ ተባዕታይ በዚ ሕማም እዚ እንተተረጋጊጹ፡ ዋላ’ውን ምልክታት እንተዘይተራእየ፡ ነዚ ሕክምና ብቕልጡፍ ክጅምሮ እቲ ሓኪም ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ዋላ ዝኾነ ዘይምቾት እንተዘይተሰምዓካ፡ ከም ኩሊትን ልብን ዝኣመሰሉ ውሽጣዊ ኣካላት ድሮ ክጉዳእ ጀሚሮም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ስለዚ ሕክምና ብኣግኡ ምጅማር ኣብ ልዕሊ እቶም ኣካላት ጉድኣት ክከላኸል ይኽእል ’ ዩ ።
መብዛሕትኡ ግዜ ደቂ ኣንስትዮ ብሕማም ፋብሪ ዝወሓደ ምጥቃዕ እየን። ስለዚ ሓኪምካ ምልክታት ክሳብ ከርእየካ ትጅምር ወይ ድማ መርመራታት ኣካላትካ ከም ዝተጎድኡ ክሳብ ዝሕብር ክጽበ ይኽእል እዩ። ገለ ሰባት ነዚ ሕክምና ኣብ ዝወስዱሉ እዋን ረስኒን ሰዓልን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ግን ኣይትሻቐል፡ ሓኪምካ ነዚ ንምክልኻል ዝሕግዝ ጸረ-ሂስታሚን ክህበካ እዩ።
2. ብኣፍ ዝውሰድ መድሃኒት
እዚ ብተዛማዲ ሓድሽ ሕክምና እዩ። እቲ ከኒና `ሚጋላስታት (ጋላፎልድ) ይበሃል።` ነቲ ብግቡእ ዘይሰርሕ ናይ ኣካላትካ ኢንዛይም `ኣልፋ-ጋል ኤ` ብዝበለጸ ንኽሰርሕ ብምሕጋዝ እዩ ዝሰርሕ። ከኒና ካብ ኣብ ሰራውር ምውጋእ ኣዝዩ ቀሊል እዩ።
ንኹሉ ግን ኣይሰርሕን እዩ። እዚ መድሃኒት ኣብ ትሕቲ ፍርቂ ካብቶም ሕማም ፋብሪካ ዘለዎም ሰባት ይሰርሕ። ይሰርሕ ድዩ ኣይሰርሕን ኣብ ዝተወሰኑ ለውጥታት (ጂን ሚውቴሽን) ኣብ ጂናትካ ይምርኮስ። ስለዚ ነዚ ሕክምና ቅድሚ ምጅማርካ ሓኪምካ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር እዩ።
ምልክታት ብኸመይ ንቆጻጸሮ?
ሕማም ፋብሪካ ዝተፈላለዩ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። እቶም ዝበዝሑ ድማ ነድሪ ኣካላት፡ ሕማም ልብን ሕማም ኩሊትን እዮም። ስለዚ፡ ብዘይካ ፍወሳ ኢንዛይም፡ ሓኪምካ ነዞም ምልክታት ንምቁጽጻር ዝሕግዙ ካልኦት መድሃኒታት ክእዝዘልካ ተኽእሎ ኣሎ።
| ምልክት/ጸገም | እቲ መብዛሕትኡ ግዜ ዝወሃብ ሕክምና |
|---|---|
| ከቢድ ነድሪን ቃንዛን ኣብ ኣእዳውን እግርን። | መብዛሕትኡ ግዜ ንሕማም ምጥሓስ ዝወሃብ ከም ካርባማዘፒን፡ ጋባፔንቲን ወይ ፌኒቶይን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት፡ ቃንዛ ንምቁጽጻር ይወሃቡ። |
| ጉድኣት ኩሊትን ልዑል ጸቕጢ ደምን። | ከም ACE inhibitors ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ጸቕጢ ደም ይእዘዙ። እዚኦም ድማ ጸቕጢ ደም እናተቖጻጸሩ ኩሊት ንምክልኻል ይሕግዙ። |
| ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ | ግቡእ ስራሕ ልቢ ንምዕቃብ ካልኦት መድሃኒታት ልቢ ከድልዩ ይኽእሉ እዮም። |
| ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ (ተምላስ፡ ተምላስ፡ ቃንዛ ከብዲ) | እቲ ሓኪም ነዞም ምልክታት መሰረት ብምግባር ግቡእ መድሃኒታት ክእዝዝ እዩ። |
| ጸገማት ቆርበት (ንኣሽቱ ሰራውር ደም ምምጻእ) | ሓኪም ቆርበት ነዚኦም ብቐሊል ሕክምናታት ከወግዶም ይኽእል እዩ። |
| ናይ ምስማዕ ጸገም (ኣብ እዝኒ ምድዋል፡ ምድንዛዝ፡ ምጉዳል ምስማዕ) | እዞም ጸገማት እዚኣቶም መሳርሒታት መስምዒ ብምጥቃም ክተርፉ ይኽእሉ ’ ዮም። |
ኩነታት ሕማም ዝከታተሉ መርመራታት
ሕማም ፋብሪ ንመላእ ኣካላትካ ስለ ዝጸሉ፡ ምስ እርጋንካ ምልክታት ክገድዱ ይኽእሉ። ኣብ ልዕሊ ጥዕናኻ ምጽናሕ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራታት የጠቓልል።
- መርመራ ደም፦ እዚኣቶም ንቝጽሪ ቀያሕትን ጻዕዳን ዋህዮታት ደምካ፡ ደረጃ ኤሌክትሮላይት፡ ከምኡውን ኩሊትካን ጸላም ከብድኻን ብኸመይ ከም ዚሰርሑ ንምፍላጥ ይሕግዙ።
- መርመራ ሽንቲ፦ ኣብ ሽንቲ ፕሮቲን ወይ ደም ምህላዉ ምፍታሽ። እዚ ድማ ብኣጋኡ ምልክት ሕማም ኩሊት ክኸውን ይኽእል።
- ECG (Electrocardiogram)፦ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ምልክታት ልቢ ይምዝግብን ዘይንቡር ቅዲ ህርመት ልቢ እንተሃልዩ ይምርምርን።
- ኢኮካርዲዮግራም፦ ምስሊ ልቢ ብማዕበል ድምጺ ተጠቒምካ እዩ ዝውሰድ። እዚ ድማ ኣብ ቫልቭን ቻምበርን ልቢ ጸገም እንተሃልዩ ንምፍታሽ ክውዕል ይኽእል።
- መርመራ ምስማዕ፦ እዚ መርመራ እዚ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ክግበር ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።
- ምስሊ ሓንጎል፦ እዚ ኣስታት ኣብ ነፍሲ ወከፍ ክልተ ዓመት ዝፍጸም መርመራ፡ ኣብ ሰራውር ደም ሓንጎል ዝመጽእ ለውጢ ይደሊ። እዚ ድማ ብኣጋኡ ምልክታት ወቕዒ ንምልላይ ክሕግዝ ይኽእል።
እቲ ዝሕግዘካ ናይ ሕክምና ጉጅለ
ኣብ ከምዚ ዓይነት ኩነታት፡ ሓኪም ስድራቤትካ ጥራይ ኣይኮነን ዝሕክመካ። ኣብ ዝተፈላለየ ዓውድታት ክኢላታት ዝሓቖፈት ጉጅለ ክትሕግዘካ እያ። ከከም ምልክታትካ፡ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ነዞም ክኢላታት ክትከይድ ከድልየካ ይኽእል እዩ።
- ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ፡ ምስ ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ዝተኣሳሰር ጸገማት።
- ሓኪም ልቢ ፡ ምስ ልቢ ዝተኣሳሰር ጸገማት።
- ሓኪም ኔፍሮሎጂ ፡ ምስ ኩሊት ዝተኣሳሰር ጸገማት።
- ሓኪም ዓይኒ ፡ ምስ ዓይኒ ዝተኣሳሰር ጸገማት።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ሕማም ፋብሪ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ብእዋናዊ ሕክምናታት ኣዝዩ ዕዉት መንገዲ ክመሓደርን ሰባት ንቡር ህይወት ክነብሩ ይኽእሉን።
- ክልተ ቀንዲ ሕክምናታት ኣለዉ፡ ብውሽጢ ሰራውር ዝውሰድ ኢንዛይም ፍወሳ (ERT)ን ብኣፍ ዝውሰድ ጽማቝን (Migalastat)። ሓኪምኪ ኣየናይ ዝበለጸ ንዓኻ ምዃኑ ክውስን እዩ።
- ከም ቃንዛ፡ ሕማም ልቢ፡ ሕማም ኩሊት ዝኣመሰሉ ምልክታት ምቁጽጻር ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ኣብ ግዚኡ ሕክምናዊ መርመራታት ምግባርን ምስ ስፔሻሊስት ሕክምናዊ ጉጅለ ቀጻሊ ርክብ ምግባርን ኣገዳሲ እዩ።
- ብዛዕባ ኩነታትካ፡ ኣማራጺታት ሕክምናን ዝኾነ ክህልወካ ዝኽእል ስክፍታታትን ምስ ሓኪምካ ብግልጽን ብቕንዕናን ተዘራረብ። ኣይትፍራሕ ኩሉ ግዜ ክሕግዙኻ ድሉዋት እዮም።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።