ሃንተር ሲንድሮም፡ ኣዴታትን ኣቦታትን ነዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ንፍለጥ

ሓደ ሓደ ግዜ ንእሽቶ ውላድካ ኣብ ምዕባለ ቁሩብ ድሒሩ ዘሎ ኮይኑ ይስምዓካ ድዩ? ወይስ ገጹን ቅርጺ ኣካላቱን ካብ ካልኦት ኣብ ዕድሚኡ ዘለዉ ቆልዑ ቁሩብ ዝተፈልየ ይመስል? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብድሕሪ እዚ ነገራት፡ ንሕና’ውን ዘይሰማዕናዮ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብዙሕ ሰብ ዘይፈልጦ ሕማም ኢና ንዛረብ ዘለና ግን ከም ወለዲ ክንነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንሱ ድማ ሃንተር ሲንድሮም እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሃንተር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሃንተር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ኣካላት ውላድካ ብግቡእ ክበታተንን ዝተወሰኑ ዝተሓላለኹ ሞለኪዩላት ሽኮር ክሕክኽን ኣብ ዘይክእለሉ እዋን እዩ። ከም ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ዝርከቡ ንኣሽቱ ናይ ስራሕ ኣፍራስ ሕሰብዎ፣ እዚኦም ድማ ኢንዛይም ኢልና እንጽውዖም። ስርሖም ኣብ ኣካላትና ዝኣትዉ ነገራት፡ ዘየድልየና ነገራት ምፍራስን ምጽራይን እዩ።

ሃንተር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን፡ ኣዝዩ ውሑድ መጠን ናይቲ ፍሉይ ዓይነት ሞለኪዩል ሽኮር ንምብታን ዘድሊ ኢንዛይም ሒዙ እዩ ዝውለድ። ስለዚ ሽዑ እንታይ ይኸውን? እቶም ክበታተኑ ዘይክእሉ ሞለኪዩላት ሽኮር በብቑሩብ ኣብ ኣካላትን ቲሹታትን እቲ ህጻን ክእከቡ ይጅምሩ። ልክዕ ከምቲ ዘይተኣልየ ጎሓፍ ይእከብ። ምስ ግዜ እዚ ምውህላል እዚ ንኣካላውን ኣእምሮኣውን ምዕባለ ናይቲ ህጻን ክጎድእ ይኽእል።

ሓካይም ነዚ ሕማም ኣብ ክልተ ቀንዲ ክፋላት ይኸፍልዎ፤

1. ከቢድ ዓይነት ምልክታት፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት (ከባቢ 60%) እዩ። ምልክታት ናይዞም ቆልዑ ቀልጢፉ ይሰጉም፣ ናይ ኣእምሮ ዓቕሞም እውን ይጽሎ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እቲ ህጻን ካብ 6-8 ዓመት ዕድሚኡ፡ ኣብ መሰረታዊ ንጥፈታት ጸገም ክህልዎ ይጅምር።

2. ቅልል ዝበለ ዓይነት፦ ምልክታት ቀስ ብቐስ ይረኣዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ብልሒ ናይቲ ህጻን ብዓቢኡ ኣይጽሎን እዩ።

እዚ ሕማም እዚ ኣብ ሓደ ጉጅለ ሕማማት ዝኣቱ ኮይኑ፡ ሙኮፖሊሳካሪዶስ ዝበሃል እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ሃንተር ሲንድሮም ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ታይፕ II (MPS II) እውን ተባሂሉ ዝጽዋዕ።

እዚ ሕማም እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ? መን እዩ ዝያዳ ናይ ምርካብ ተኽእሎ ዘለዎ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ብተወሳኺ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ንኣወዳት እዩ ዚጸልዎም . ብመሰረት ስታቲስቲክስ ካብ 100,000 ክሳብ 170,000 ዝውለዱ ኣወዳት ኣስታት ሓደ በዚ ሕማም ይፍለጥ።

ይኹን እምበር ኣዋልድ ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ዘስዕብ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክኾና ይኽእላ እየን። ብቐሊል ኣዘራርባ ጓል ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ክህልዋ ከሎ፡ ወዲ ድማ ሓደ ጥራይ ኣለዎ። ስለዚ ዋላ ሓንቲ ጓል ነቲ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም እንተወረሰቶ፡ እቲ ካልእ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞማ ዘድልያ ኢንዛይም ክሰርሕ ይኽእል እዩ። ሓደ ወዲ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም እንተ ወሪሱ ግን ካልእ ኣማራጺ ስለዘይብሉ ምልክታት የርኢ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሓደ ህጻን ካብ 2 ክሳብ 4 ዓመት ዝዕድሚኡ ምልክታት ክረኣዩ ይጅምሩ።እዞም ምልክታት እዚኦም ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለዩ ይኽእሉ። ገለ ቆልዑ ውሑድ ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ዝያዳ ምልክታት ኣለዎም።

እዚ ሕማም እዚ ብሓቂ ዝኽሰት ስለምንታይ እዩ፧

እዚ ድማ ኣብ ጂን IDS ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። ጂን IDS ንኣካላትና ዘድልዮ ኢዱሮኔት 2-ሳልፋቴዝ (I2S) ዝበሃል ኢንዛይም ንምፍራይ ናይ ምቁጽጻር ሓላፍነት ኣለዎ።

እዚ I2S ኢንዛይም እዚ፡ ግላይኮሳሚኖግላይካን (GAGs) ዝበሃሉ ዝተሓላለኹ ሞለኪዩላት ሽኮር ይበታተን እዩ። ሃንተር ሲንድሮም (MPS II) ዘለዎም ህጻናት ወይ ነዚ I2S ኢንዛይም ፈጺሞም ኣየፍርይዎን እዮም፣ ወይ ድማ ብኣዝዩ ውሑድ መጠን የፍርይዎ።

እዚ ድማ GAGs ዝበሃሉ ሞለኪዩላት ሽኮር ኣብቶም ማእከላት ዳግመ-ምጥቃም ዋህዮታት ዝኾኑ ላይሶዞም ክእከቡ ይገብር። ሊሶዞማት ከም ማእከላት ዳግመ-ምጥቃም ዋህዮታት እዮም። ኣብ ውሽጢ ላይሶዞም ብሰንኪ ምውህላል ነገራት ዝኽሰቱ ሕማማት ’ ውን ሊሶሶማዊ ምኽዛን ጸገማት ይበሃሉ። እዚ ውህለላታት እዚ ምስ ግዜ ንኣካላት ኣካላትና ይጐድእ እዩ።

ብሰንኪ እዚ ሕማም ካልእ እንታይ ዓይነት ጸገማት ከጋጥም ይኽእል?

ከከም ጽንኩርነት እቲ ሕማም፡ እቲ ህጻን ዝተፈላለየ ጸገማት ከማዕብል ይኽእል። ሓካይም ነዞም ጸገማት ንምምሕዳር መድሃኒታትን ሓደ ሓደ ግዜ ድማ መጥባሕቲ ከይተረፈን ይጥቀሙ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓኪም ውላድኪ ነዚ ሕማም ንምፍላጥ ሓያሎ መርመራታት ክገብር እዩ።

• መርመራ ሽንቲ፦ እዚ ኣቐዲምና ኣብ ሽንቲ ዘይንቡር ልዑል መጠን ሞለኪዩላት ሽኮር (GAGs) ከምዘሎ ይምርምር።
• መርመራ ደም፦ እዚ ድማ ንጥፈታት ናይቲ ዝምልከቶ ኢንዛይም ኣብ ደም ትሑት ምዃኑ ወይ ከምዘየለ ክፈልጥ ይኽእል።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ መርመራ እዚ ነቲ ሕማም ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከምዘሎ ንምርግጋጽ ዝግበር እዩ።

ብኸመይ ይሕከም?

ንሃንተር ሲንድሮም ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ መስርሕ እቲ ሕማም ንምቁጽጻር፡ ብዝተኻእለ መጠን ጸገማት ብኣግኡ ንምፍላጥ፡ ጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ንምምሕያሽ ዝሕግዙ ፍወሳታት ኣለዉ።

ነዚ ዝበለጸ ፍወሳ ድማ ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT) እዩ። እዚ ድማ ነቲ ኣብ ኣካላትና ዝጎደለ ኢንዛይም ብኣርቲፊሻል ኣፍርዩ ነቲ ህጻን ምሃብ የጠቓልል። እዚ መድሃኒት እዚ idursulfase (Elaprase®) ይበሃል። እዚ ሕክምና መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሰሙን ሓደ ግዜ ብውሽጢ ሰራውር ይወሃብ።

ብተወሳኺ ኣብ መላእ ዓለም ብዛዕባ ጂን ቴራፒ ዝምልከት ምርምር እውን ይካየድ ስለዘሎ፡ ኣብ መጻኢ ዝሓሸ ሕክምናታት ከምጽእ ተስፋ ኣሎ።

ብዛዕባ መጻኢ እቲ ቘልዓ እንታይ ክትብል ትኽእል፧

እዚ ክትሓቶ ኣዝዩ ከቢድ ሕቶ ምዃኑ እፈልጥ እየ። ኣብ ከቢድ ኩነታት ናይቲ ሕማም፡ ዕድመ ሓደ ህጻን ሓጺር ክኸውን ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 10 ክሳብ 20 ዓመት። ይኹን እምበር፡ ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ሕቶታት

ኣብ ውላድካ እዚ ሕማም ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ኣብ ኣእምሮኻ ብዙሕ ሕቶታት ክህሉ ንቡር እዩ። ብዛዕባ እዚ ነገራት እዚ ንሓኪምካ ብንጹር ሕተቶ።

• እዚ ከቢድ ወይ ልኡም ዓይነት ሕማም ድዩ?
• ናይ ውላደይ ናይ ሓጺርን ነዊሕን ኩነታት እንታይ ክኸውን እዩ?
• እዚ ሕማም እዚ ንህይወት ውላደይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?
• እቶም ኣማራጺታት ሕክምና እንታይ እዮም?

ሓደ ስድራቤት ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ሕክምናዊ ኩነታት ምስ ፈለጠ ክስንብድን ክሓዝንን ንቡር እዩ። ኣብዚ ግዜ እዚ በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካን ቤተሰብካን ናይ ቀረባ ኣዕሩኽትኻን ተዘራረብ። ንውላድኩም ዝበለጸ ክንክን ንምሃብ ኩላትና ብሓባር ክንሰርሕ ኣለና።