ዋላ ድሕሪ ቁሩብ ምንቅስቓስ ኣካላት ቃንዛ ጭዋዳታት ኣለካ ድዩ? እዚ ሕማም ማካርድል ክኸውን ይኽእል እዩ!

ንስኻ እውን ሓደ ሓደ ግዜ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ክትገብር ወይ ንእሽቶ ጻዕሪ ዝሓትት ነገር ክትገብር ከለኻ ቃንዛን ድኻምን ይስምዓካ ሓቀይ? እዚ ንቡር እዩ። ንገለ ሰባት ግን እዚ ኩነታት ቁሩብ ልዕሊ ዓቐን እዩ። ንእሽቶ ነገር ምግባር እውን ከይተረፈ ቀልጢፍካ ትደክም፣ ጭዋዳታትካ ድማ ይቑስሉን ይጭበጡን። ንሎሚ ብዛዕባ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንነቕሓሉ ዘለና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። እዚ ሕማም ማካርድል ወይ `ግላይኮጅን መኽዘን ሕማም ዓይነት 5 (GSD5)` ይበሃል።

ሕማም ማካርድል እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምዝራብ፡ ሕማም ማካርድል ኣብ ስድራቤታትና ዝኸይድ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ብቐንዱ ንጭዋዳታት ዓጽምኻ ይጸልዎም ። ማለት እቶም ክንንቀሳቐስ፣ ነገራት ከነልዕልን ክንከይድን እንጥቀመሎም ጭዋዳታት።

እዚ ሕማም`ዚ `muscle glycogen phosphorylase` ወይ `myophosphorylase` ዝበሃል ፍሉይ ኢንዛይም ኣብ ጭዋዳታትና ብሕጽረት ወይ ምሉእ ብምሉእ ብዘይምህላዉ ዝመጽእ እዩ። እዚ ኢንዛይም እዚ ምሉእ ብምሉእ ምስ ዘይህሉ፡ ጭዋዳታትና ዘድሊ ጸዓት ከውጽኡ ኣይክእሉን እዮም። ስለዚ ድማ እዩ ከም ቃንዛ ጭዋዳታት፡ ምትራርን ድኻምን ዝኣመሰሉ ምልክታት ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ወይ ምስ ደኸምና ዝረኣዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ድሕሪ 15-20 ዓመት ዕድመ፡ ወይ ኣብ 20ታት ወይ 30ታት ክረኣዩ ይጅምሩ ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ዝዀነ ይኹን ዕድመ ኺርአ ይኽእል እዩ። እዚ ሕማም ብስም ዶክተር ብራያን ማካርድል ዝተሰየመ ኮይኑ፡ ንሱ ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 1951 ጸብጺቡ።

እዚ ሕማም እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሕማም ማካርድል ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ፡ ኣብ ኣመሪካ ካብ 50 ሽሕ ክሳብ ሓደ ካብ 200 ሽሕ ሰባት የጥቅዕ።

ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሕማም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ኣዝዮም ቀለልቲ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ብዝያዳ ክጽለዉ ይኽእሉ።

እቲ ቀንዲን ዝበዝሐን ምልክት ምንቅስቓስ ኣካላት ዘይምጽዋር እዩ፣ እዚ ማለት ኣካላዊ ምንቅስቓስ ኣብ እትገብረሉ እዋን ቀልጢፍካ ድኻም ይስምዓካ . ካልኦት ምልክታት ድማ፤

• ምጭብባጥ ጭዋዳታት
• ድኻም
• ድኻም
• ቃንዛ ጭዋዳታት
• ምትራር ጭዋዳታት

እዚ ኩሉ ምልክታት ምንቅስቓስ ኣካላት ምስ ጀመርካ ብኡንብኡ ክረአ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ድሕሪ ሓጺር ዕረፍቲ ይሃድኡ ። እቲ ዝገርም፡ ገለ ሰባት ኣብ መጀመርታ ድኻም ምስ ተሰምዖም፡ ሓጺር ዕረፍቲ እንተ ወሲዶም፡ ዳግማይ ተመሳሳሊ ምንቅስቓስ እንተገይሮም፡ ካብቲ ቅድሚ ሕጂ ዝነበረ ብዝበለጸ ክገብርዎ ከም ዝኽእሉ ይረኽቡ። እዚ "ካልኣይ ንፋስ" ይበሃል። ካልኣይ ንፋስ ከም ዝህልወካ እዩ። ኣካላዊ ምንቅስቓስ ኣብ ዘይትገብሩሉ እዋን፡ መብዛሕትኡ ግዜ ዝኾነ ምልክታት ኣይስምዓካን እዩ።

ቀሊልን ልኡምን ምንቅስቓስ ኣካላት፡ ከም ኣብ ልሙጽ መሬት ምጉዓዝ፡ ብዘይ ዝኾነ ጸገም ክትገብር ትኽእል ትኸውን። ይኹን እምበር ፡ ኣድካሚ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ቀልጢፉ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል እዩ። ብፍላይ ድማ፡ ንጭዋዳታት ብዘይ ምንቅስቓስ ኣብ ቦታኦም ምሓዝ ዘጠቓልል ምውስዋስ ኣካላት፡ ከም ኣይሶሜትሪክ ምውስዋስ ኣካላት ፡ ምጽቃጥን ኣብ ኣጻብዕቲ እግርኻ ደው ምባልን፡ ነቶም ጭዋዳታት ክጎድኡ ይኽእሉ። ናይ ጋዝ ሲሊንደር ከተልዕል ወይ ከቢድ ቦርሳ ክትስከም ከለኻ ዝስምዓካ ዘይምቾት ሕሰብ።

እዚ ከቢድ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል ድዩ? (ዝተሓላለኹ ነገራት)

እወ፡ ሓድሓደ ግዜ ከቢድ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል እዩ። ኣስታት ፍርቂ ካብቶም ሕማም ማካርድል ዘለዎም ሰባት ድሕሪ ጽዑቕ ምንቅስቓስ ኣካላት `ራብዶማይዮላይሲስ` ዝበሃል ኩነታት የጋጥሞም ። እዚ ድማ እቶም ጭዋዳታት ክበታተኑ ከለዉ እዩ።

ራብዶማይዮላይሲስ ከቢድ፡ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኩነታት ኮይኑ፡ ሃንደበታዊ ውድቀት ኩሊት (acute kidney failure) ከምኡ’ውን ሓደገኛ ልዑል መጠን ፖታሽየም ኣብ ደም (hyperkalemia) ከስዕብ ይኽእል።

ስለዚ፡ ክሳብ ክንደይን ክንደይን ኣካላዊ ምንቅስቓስ ከም እትገብር ኣዝዩ ክትጥንቀቕ ኣለካ ። እዚ ድማ ነቲ `ራብዶማይዮላይሲስ` ዝበሃል ኩነታት ንምክልኻል ክሕግዝ እዩ። ዝኾነ ምልክታት ከም ሕበጥ ጭዋዳታት፡ ጸሊም ሽንቲ (ቡናዊ፡ ቀይሕ፡ ሕብሪ ሻሂ) እንተድኣ ኣጋጢሙካ ፡ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ኣለካ ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? ናይዚ ምኽንያታት እንታይ እዮም?

ሕማም ማካርድል ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ። ብፍላይ ድማ ኣብ ጂን `PYGM` ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ንቡር ኮይኑ እዚ `PYGM` ጂን ንኣካላትና `myophosphorylase` ዝበሃል ኢንዛይም ክሰርሕ መምርሒ ይህቦ።

እዚ ኢንዛይም እዚ ኣብ ዋህዮታት ጭዋዳታት መዓንጣና ጥራይ እዩ ዚርከብ። ኣብ ጭዋዳታት ዝርከብ ግላይኮጅን (ዝተዓቀበ ሽኮር) ናብ ግሉኮስ-1-ፎስፌት ይበታትኖ። እዚ ግሉኮስ-1-ፎስፌት ብድሕሪኡ ብዝያዳ ናብ ግሉኮስ ይቕየር። ግሉኮስ ቀንዲ ምንጪ ጸዓት ኣካላትና እዩ . ኣካላዊ ምንቅስቓስ ክንገብር ከለና፡ ጭዋዳታትና ብዙሕ ካብዚ ግሉኮስ ይጥቀሙ።

ሕጂ፡ እቲ `ማይዮፎስፎርላይዝ` ኢንዛይም ብሰንኪ ለውጢ ኣብ ጂን `PYGM` ክውሕድ ወይ ፈጺሙ ምስ ዘይፍጠር፡ ዋህዮታት ጭዋዳታትና `ግላይኮጅን` ብግቡእ ኣፍሪሶም ጸዓት (`ግሉኮስ`) ከውጽኡ ኣይክእሉን። ስለዚ ድማ እዮም ጭዋዳታት ቀልጢፎም ዝደኽሙ።

ተመራመርቲ ክሳብ ሕጂ ንጂን `PYGM` ዝጸሉ 179 ዝተፈላለዩ ፍልልያት (ፍልልያት) ኣለልዮም ኣለዉ።

ሕማም ማካርድል ብኸመይ ይውረስ

እቲ ሕማም ካብ ስጋዊ ወለድኻ ትወርሶ፣ ብ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ`` ቅዲ . ብቐሊሉ ክልቲኦም ወለዲ ``ተሸከምቲ`` ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ክኾኑ ኣለዎም፡ ማለት ክልቲኦም እቲ ጂን ኣብ ጥቓኦም ኣለዎም።ተሸከምቲ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። እንተኾነ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ኮይኖም ክልቲኦም ነቲ ዝተቐየረ ጂን ናብ ደቆም እንተ ኣመሓላሊፎም እቲ ሕማም ክምዕብል እዩ።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይምርምርዎ? (መርመራ)

ሓካይም ብቐንዱ ነዚ ሕማም ንምፍላጥ ናይ ቅድመ-ቅልጽም ምንቅስቓስ መርመራ ይጥቀሙ። እዚ ድማ ቅድሚን ድሕሪን ብቕድሚት ቅልጽምካ ውሑድ ምንቅስቓስ ኣካላት ምግባርካ ናሙና ደም ምውሳድ የጠቓልል። ብፍላይ ድማ ደረጃ `ላክቲክ ኣሲድ`ን `ኣሞንያ`ን ይርእዩ።

ንቡር ኮይኑ፡ መጠን ላክቲክ ኣሲድ ድሕሪ ምንቅስቓስ ኣካላት ብኣስታት ሰለስተ ዕጽፊ ክውስኽ ኣለዎ። እንተኾነ ግን ኣብዚ መርመራ መጠን ላክቲክ ኣሲድካ ልዑል እንተዘይኮይኑ ሕማም ማካርድል ክህልወካ ከምዝኽእል ምልክት እዩ።

ነዚ ሕማም ንምርግጋጽ ክሕግዙ ዝኽእሉ ካልኦት መርመራታት ኣለዉ፤

• መርመራ ደም ክሬቲን ቃይነዝ (CK)፦ ጭዋዳታት ምስ ተበላሸዉ፡ ክሬቲን ቃይነዝ (CK) ዝበሃል ኢንዛይም ኣብ ደም ይእከብ። ሕማም ማካርድል ዘለዎም ሰባት ብቐጻሊ ልዑል መጠን ሲ.ኬ.
• ደረጃ ዘለዎ ናይ ምንቅስቓስ ጸቕጢ ፈተና፦ እዚ ነቲ "ካልኣይ ንፋስ" ተባሂሉ ዝፍለጥ ተርእዮ ክፍትን ይኽእል። እቲ ሓኪም ገለ ዙርያታት ምንቅስቓስ ኣካላት ክትገብር፡ ኣብ መንጎ ከተዕርፍ፡ ድሕሪ ዕረፍቲ ድማ ነቲ ምንቅስቓስ ኣካላት ብጽቡቕ ክትገብሮ እንተኽኢልካ ክርኢ እዩ።
• ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ ኣብዚ መርመራ እዚ፡ ሓኪም ንእሽቶ ናሙና ካብ ጭዋዳታት ኣዕጽምትኻ ወሲዱ ናብ ቤተ-ፈተነ ይሰዶ እሞ ብማይክሮስኮፕ ይርአ። ሓደ ክኢላ ፓቶሎጂ ነቲ ቲሹ ብምርኣይ፡ ዝኾነ ምልክታት ሕማም ማካርድል እንተሃልዩ ይርኢ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ነቲ ንሕማም ማካርድል ዝፈጥር ፍሉይ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከለሊ ክኽእል ይኽእል።

ብዛዕባ እዚ እንታይ ክንገብር ንኽእል፧ (ህክምና)

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕማም ማካርድል ዝኸውን መድሃኒት የለን ። እቲ ቀንዲ ሕክምና ምልክታትካ ዘጋድዱ ንጥፈታት ምውጋድ እዩ። ይኹን እምበር ፈጺምካ ዝኾነ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ዘይምግባር ንጥዕናኻ እውን ጽቡቕ ኣይኮነን።

ማእከላይ ጽዓት ዘለዎን ደረጃ ዘለዎን ኤሮቢክ ምንቅስቓስ ኣካላት ፍወሳ ንሕማም ማካርድል ዘለዎም ሰባት ጠቓሚ ክኸውን ከም ዝኽእል መጽናዕትታት ኣረጋጊጾም። እዚ ዓይነት ምንቅስቓስ ኣካላት ዝገብሩ ሰባት፡ ንኣካላዊ ምንቅስቓስ ዘይምጽውዋር ብዓቢኡ ከም ዝነከየን፡ ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ድማ ነቲ "ካልኣይ ንፋስ" ብዝቐልጠፈ ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ምስ ሓኪምካን ኣካላዊ ፍወሳኻን ብምዃን ዝበለጸ ውጥን ፍወሳ ምንቅስቓስ ኣካላት ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ከምኡ’ውን ብካርቦሃይድሬት ዝሃብተመ ኣመጋግባመጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ምውሳድ ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ንዝፍጠር ጽንኩርነት ምልክታት’ውን ከጉድል ይኽእል። እዚ ድማ ጭዋዳታትካ ኣብ ክንዲ ግላይኮጅን ንጸዓት ኣብ ደምካ ዘሎ ግሉኮስ (ሽኮር) ንኽጥቀሙ ይሕግዞም። ሓኪምካ ወይ ምዝጉብ ክኢላ ኣመጋግባ ከምዚ ዝኣመሰለ መደብ መግቢ ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• 65% ካብ መዓልታዊ ካሎሪታትካ ካብ ዝተሓላለኹ ካርቦሃይድሬት (ካብ ከም ኣሕምልቲ፡ ፍረታት፡ ባኒ፡ ፓስታን ሩዝን ዝኣመሰሉ ነገራት) ክመጽእ ኣለዎ ።
• 20% ካብ ካሎሪ ካብ ስብሒ .
• 15% ካብ ካሎሪ ካብ ፕሮቲን .

ቅድሚ ምንቅስቓስ ኣካላት ምግባርካ ቅድሚ ቁሩብ ግዜ ከም ሽኮር ዘለዎ ስፖርታዊ መስተ ዝኣመሰለ ቀሊል ሽኮር ምውሳድ እውን ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ምስዚ ምንባር ከመይ እዩ?

መብዛሕትኦም ሕማም ማካርድል ዘለዎም ሰባት ንቡር ህይወት ይነብሩ ። ገለ ሰባት ኣብ ዳሕረዋይ ዕድሚኦም፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 60ታት ወይ 70ታት ዕድመኦም ቀጻሊ ድኻምን ምብኻን ጭዋዳታትን (`ኣትሮፊ`) ከጋጥሞም ይኽእል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ እቲ ቀንዲ ሕልኽላኽ ናይዚ ሕማም ስለዝኾነ ፡ ምልክታት ናይቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `ራብዶማይዮላይሲስ` ኩነታት ምፍላጥን ብዝተኻእለ መጠን ንኸይፍጠር ምክልኻልን እዩ።

እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ሕማም ማካርድል መብዛሕትኡ ግዜ ንዕድመ ኣይጸልዎን ’ ዩ ።

ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ ፡ `infantile McArdle syndrome` ዝበሃል፡ ዳርጋ ድሕሪ ሕርሲ ብቕጽበት ዝረአ ኩነታት ኣሎ። እዚ ቀታሊ እዩ - ምልክታት ከበድቲ ኮይኖም ቀልጢፎም ይገድዱ።

ሕማም ማካርድል ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ዅነታት ስለ ዝዀነ ፡ ንዕኡ ንምክልኻል ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን .

ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ሕማም ማካርድል ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ጸገማት ናይ ምውራስ ሓደጋኻ እንተተሻቒልካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ .

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ምልክታትካ እንተገዲዱ፡ ወይ ድማ እቲ ልሙድ ኣካላዊ ምንቅስቓስካ ናይ ምግባር ዓቕምኻ እንተተቐይሩ፡ ናብ ሓኪምካ ምኻድ።

ብተወሳኺ ብዛዕባ ውጥን ሕክምናኻ መምርሒ ንምርካብ ናብ ኣካላዊ ሓኪምን/ወይ ክኢላ ኣመጋግባን ብቐጻሊ ክትከይድ ከድልየካ ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ክትከይድ ኣለካ ?

ምልክታት `ራብዶማይዮላይሲስ` እንተሃልዩካ ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ክትከይድ ኣለካ ። እቶም ምልክታት ድማ፤

• ሕበጥ ጭዋዳታት
• ድኻም ጭዋዳታት
• ጭዋዳታት ኣብ እትትንክፈሉ እዋን ቃንዛን ቃንዛን።
• ጸሊም ሽንቲ (ቡናዊ፣ ቀይሕ፣ ሻሂ ዝሕብሩ)
• ምውሓድ ማይ
• ምጉዳል ሽንቲ
• ዕግርግር ምባል
• ምጥፋእ ሕልና

ሕማም ማካርድል ገለ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ንምግባር ከጸግሞ ይኽእል እዩ። እቲ ብስራት ግን፡ዝመሓደር ኮይኑ ኣብ ሓፈሻዊ ጥዕናኻ ዓቢ ጽልዋ የብሉን። ሓኪምኪ ምሳኻ ኮይኑ ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ንምርካብ ክሰርሕ እዩ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ሕራይ እምበኣር ኣገደስቲ ኢልና ዝበልናዮም ውሑዳት ዝዘራረብናዮም ነገራት ነዘኻኽረኩም፤

ሕማም ማካርድል ብሰንኪ ሕጽረት ጭዋዳታት ጸዓት ንኽፈጥሩ ዝሕግዝ ኢንዛይም ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ።

እቶም ቀንዲ ምልክታት ቀልጢፍካ ምድኻም፡ ቃንዛ ጭዋዳታትን ምንቅስቓስ ኣካላት ኣብ እትገብረሉ እዋን ምግልባጥን እዮም።

`ራብዶማይዮላይሲስ` ዝበሃል ከቢድ ሕልኽላኽ ኣስተውዕል። እዚ ምልክታት እዚ እንተ ኣጋጢሙካ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ብግቡእ ምንቅስቓስ ኣካላትን ኣመጋግባን ብጽቡቕ ክመሓደርን ንቡር ህይወት ክትነብርን ትኽእል።

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ቅኑዕ ፍልጠትን ደገፍን እንተሃልዩካ ነዚ ኩነታት ክትጻወሮ ትኽእል ኢኻ።

` ሕማም ማካርድል፡ GSD5፡ ሕማም ማካርድል፡ ቃንዛ ጭዋዳታት፡ ምንቅስቓስ ኣካላት፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ግላይኮጅን፡ ማይፎስፎርላይዝ፡ ራብዶማይዮላይሲስ፡ ምንቅስቓስ ዘይምጽዋር