ብዛዕባ ሕክምና ሕማም ፖምፐ ክትፈልጥዎ ዘለኩም

ሓኪም ኣብ ስድራኻ ሰብ ብፍላይ ድማ ንእሽቶ ቆልዓ ሕማም ፖምፐ ከም ዘለዎ ክነግረካ ከሎ ፍርሕን ስንባደን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ፡ ምጭናቕ ባህርያዊ እዩ። ክብለካ ግን ኣይትሻቐል። ኣብዚ ሕዚ እዋን እዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ሕሙማት ንነዊሕ እዋን ክነብሩን ውሑድ ጸገማት ዘለዎምን ክሕግዙ ዝኽእሉ ብዙሓት ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ።

ቀንዲ ፍወሳ ሕማም ፖምፐ ERT (Enzyme Replacement Therapy) እዩ።

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሕማም ፖምፐ፡ ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ ዋህዮታት ጭዋዳታት ኣገዳሲ ዝኾነ ኢንዛይም ብሕጽረት ዝመጽእ እዩ። እዚ ኢንዛይም እዚ ምስ ዝጐድል፡ ግላይኮጅን ዝበሃል ዓይነት ሽኮር ኣብ ውሽጢ እቶም ዋህዮታት ይእከብ እሞ፡ ንጭዋዳታት ይጐድእ እዩ። ኣብ ኣካላትና ዝሰርሑ ንኣሽቱ ሰራሕተኛታት ከምዘለዉ ሕሰብዎ፣ ንሕና ድማ ኢንዛይም ንብሎም። ኣብ ሕማም ፖምፐ እዚ ሰራሕተኛ ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ።

ስለዚ ፡ ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT) ማለት ነቲ ዝጎደለ ኢንዛይም ወይ ሰራሕተኛ ካብ ኣካላትና ንህቦ እዩ። ነዚ ድማ `ኣልግሉኮሳይደዝ ኣልፋ` ዝበሃል ስነ-ጥበባዊ ኢንዛይም ዝሓዘ መድሃኒት ብሰራውር (IV infusion) ኣቢሉ ንኣካላትና ይወሃብ። እዚ ሕክምና እዚ ኣብዚ እዋን እዚ ንሕማም ፖምፐ ዝፍቀድ እንኮ ሕክምና እዩ።

ብዘይ ሕክምና ERT፡ ሕማም ፖምፐ ዘለዎም ህጻናት ቀስ ብቐስ ጭዋዳታት ልቦም ይረግፍ፡ ካልኦት ጭዋዳታት ኣካላቶም የዳኽሙ፡ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ዕድሚኦም ድማ ይሞቱ። ንምትንፋስ ዘድልዮም ጭዋዳታት እውን ይስእኑ። ሕክምና ERT ምስ ተጀመረ እዚ ኩነታት ምሉእ ብምሉእ ተቐይሩ። እቶም ንመጀመርታ ግዜ ሕክምና ERT ዝወሰዱ ዕሸላት ሕጂ ኣብ 20ታት ዕድሚኦም ኣለዉ።

ሕክምና ብኣግኡ ምጅማር ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝዀነ ስለምንታይ እዩ፧

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። ሕክምና ERT ነቲ ሕማም ካብ ምግዳድ ደው ከብሎ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ነቲ ድሮ ኣብ ጭዋዳታት ዝበጽሐ ጉድኣት ንድሕሪት ክመልሶ ኣይክእልን እዩ። እዚ ማለት ሕክምና እንተተደናጒዩ ናይ ምትንፋስ ወይ ናይ ምጉዓዝ ዓቕሚ ክትስእን ትኽእል ኢኻ።

ሓካይም ኣብተን ቀዳሞት ሒደት መዓልታት ህይወት ሕክምና ERT ክጅምሩ ይፍትኑ ፣ ብፍላይ ንህጻናት፣ ድሕሪ ምፍላጥ እቲ ኩነታት። ዋላ ቁሩብ ምድንጓይ ነቲ ህጻን ብእግሩ ንሓዋሩ ክዓግቶ ይኽእል እዩ።

ደንጉዩ ዝጅምር ሕማም ፖምፐ ንዘለዎም ሰባት፡ እቲ ሓኪም ብቐጻሊ ምልክታት ክምርምርን ክከታተልን እዩ፡ ERT ንምጅማር ዝበለጸ ግዜ ክውስን።

እዚ ንበይኑ ዝግበር ጉዕዞ ኣይኮነን - ደገፍ ካብ ጉጅለ ​​ክኢላታት

ዋላ እኳ ሕክምና ERT ህይወት ከድሕን ይኽእል እንተኾነ እኹል ኣይኮነን። ንሓደ ሕማም ፖምፐ ዘለዎ ሰብ ዝበለጸ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ንምሃብ፡ ብዙሕ ዓውድታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ክኢላታት የድሊ። መብዛሕትኡ ግዜ ክሊኒካዊ ጀነቲክስ ክኢላ እቲ ቀንዲ ሓላፍነት ምምሕዳር ሕክምና እዩ።

ነዚ ከድልዩ ዝኽእሉ ዓይነታት ክኢላታትን ዝህብዎ ዓይነት ደገፍን ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ርአ።

ብዘይካ ERT ካልኦት ሕክምናታት

ንናይ ምክልኻል ዓቕሚ ዝጸልዉ መድሃኒታት

ኣካላት ገለ ዕሸላት ነዚ ብደገ ዝመሓላለፍ ኢንዛይም ቴራፒ (ERT) ‘ባዕዳዊ’ ምዃኑ ኣለልዩ ኣንጻሩ ጸረ-ኣካላት ክሰርሕ ይጅምር። እዚ ድማ `CRIM-negative` ዝበሃል ኩነታት ይበሃል። እዚ እንተድኣ ኮይኑ እቲ ናይ ERT ሕክምና ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ።

ነዚ ንምክልኻል፡ ሓካይም ናይ ሕማም ምክልኻል ምጽዋር ምልዕዓል (ITI) ዝበሃል ሕክምና ይጅምሩ . ኣብዚ ምስ ሕክምና ERT ጎኒ ጎኒ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም ዝቆጻጸሩ ሓያሎ መድሃኒታት ይወሃቡ።

• ሪቱክሲማብ ዝበሃል መድሃኒት
• ሜቶትረክሰት።
• ብውሽጢ ሰራውር ዝውሃብ ኢሙኖግሎቡሊን (IVIG) .

እዞም መድሃኒታት ዝገብርዎ ነገር እንተሃልዩ፡ ንስርዓተ ምክልኻል ሕማም "ኣታሊሎም"፡ ERT ናይ ኣካላት ነገር ምዃኑ ንኽሓስብ እዩ። ሽዑ እቲ ኣካል ኣንጻር ኤርት ኣይክቃለስን እዩ።

ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን

ድኻም ጭዋዳታት ቀንዲ መለለዪ ሕማም ፖምፐ ስለ ዝኾነ ፡ ኣካላዊ ፍወሳ ኣገዳሲ እዩ። ጭዋዳታት ንምሕያልን ስራሕ ኣካላት ንምዕቃብን ክሕግዝ ይኽእል። ሞያዊ ፍወሳ እውን መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንምፍጻም ዘድሊ ክእለት ንምምዕባል ክሕግዝ ይኽእል።

ፍወሳ ዘረባን ኣመጋግባን።

ምግቢ ንምሕካኽን ንምውሓጥን ዘድልዩ ጭዋዳታት ድኹማት ክኾኑ ስለ ዝኽእሉ ፡ ናይ ምዝራብ ሓኪም ኣብ ምውሓጥ ምውስዋስ ኣካላት ክሕግዝ ይኽእል። ከምኡ’ውን፡ ሓደ ሓደ ግዜ ነቲ ህጻን ዘድሊ ኣመጋግባ ንምሃብ መመገቢ ሻምብቆ ከድሊ ይኽእል። ሓደ ክኢላ ኣመጋግባ ነዚ ዘድሊ መምርሒ ክህብ ይኽእል እዩ።

ተራኻ እውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ምስ ሕማም ፖምፐ ክትነብር ከለኻ ከም ሕሙም ወይ ወላዲ እትገብሮ ኣበርክቶ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ስለዚ ምስ ሓኪምካ ብምትሕብባር ድሌታትካ ተረዲእካ ዝበለጸ ሕክምና ኣብ ምርካብ መሪሕነት ክትሕዝ ይግባእ። ብዛዕባ እዚ ሕማም ወይ ሕክምና ዝኾነ ሕቶታት ንሓኪምካ ክትሓትት ፈጺምካ ኣይትፍራሕ።