ጽቡቕ ዜና ንሕሙማት CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! ብዛዕባ ክራይነሰርፎንት ንዛረብ

ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ፡ Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ዝበሃል ሕማም እንተሃልዩካ፡ እዚ ንዓኻ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዜና ክኸውን እዩ። ድሕሪ 70 ዓመት ብፍሉይ ነዚ ሕማም ዝምልከት ሓድሽ ሕክምና ሕጂ ተፈቒዱ ኣሎ። እዚ ብሓቂ ምስ CAH ዝነብሩ ሰባት ዓቢ ተስፋ እዩ። ስለዚ እዚ ሓድሽ መድሃኒት እንታይ ምዃኑ፡ ብኸመይ ከም ዝሰርሕን እንታይ ረብሓታት ከም ዘለዎን ንርአ።

መጀመርታ ንርዳእ፡ CAH እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ CAH ንጽክታት ኣድረናልና ዝጸሉ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። እዞም ጽክታት ኣብ ልዕሊ ኩሊትና ይርከቡ። ንኣካላትና ኣገደስቲ ዝኾኑ ሓያሎ ሆርሞናት የፍርዩ።

ንጽኪ ኣድረናል ከም ፋብሪካ ሕሰቦ። ቀንዲ ፍርያት ናይዚ ፋብሪካ ኮርቲሶል ዝበሃል ሆርሞን እዩ። እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ሆርሞን ኮይኑ፡ ኣካላትና ንጸቕጢ፡ ሕማምን ሓደጋን ንኽጻወር ዝሕግዝ እዩ።

ኣብ ጥዑይ ሰብ መጠን ኮርቲሶል ምስ ዝጎድል፡ ሓንጎል (ከም ሓላፊ ፋብሪካ) ACTH ዝበሃል ምልክት (ትእዛዝ) ናብ ጽኪ ኣድረናል ብምልኣኽ "ኮርቲሶል ንምስራሕ" ይሰርሕ። ኣብ ሓደ CAH ዘለዎ ሰብ ግን፡ ጽኪ ኣድረናል ኮርቲሶል ንምስራሕ ዘድሊ ቁልፊ ኢንዛይም ወይ ‘ሰራሕተኛ’ የብሉን። ስለዚ ሓንጎል ክንደይ ACTH ይሰድድ ብዘየገድስ፡ እቲ ፋብሪካ ኮርቲሶል ክሰርሕ ኣይክእልን እዩ።

እዚ ክልተ ሕቶታት የልዕል፤

1. ኣካላትና ዘድሊ ኮርቲሶል ኣየፍሪን ።

2. ካብ ሓንጎል ዝመጽእ ምልክታት ACTH ዋሕዚ እናቐጸለ ምስ ከደ፡ ካልእ ዓይነት ብጽኪ ኣድረናል ዝፍጠር ሆርሞን ፡ ኣንድሮጀን ዝበሃል ካብ መጠን ንላዕሊ ይፍጠር ።

እዞም ኣንድሮጀናት (ንኣብነት ቴስቶስትሮን) ናይ ደቂ ተባዕትዮ ሆርሞናት እዮም። ደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ገለ ካብኣቶም የድልዮም እዩ፡ ኣብ CAH ግን ኣዝዮም ልዑላት ይኾኑ። እዚ ድማ ብኣጋ ጕርዝውና: መኻንነትን ካልእ ጸገማትን ኣብ ምዕባለ ሓደ ቈልዓ .

ንዓሰርተታት ዓመታት፡ ቀንዲ ፍወሳ ናይዚ፡ ከም ኮርቲሶል ብደገ ዝሰርሑ ስቴሮይድ (ግሉኮኮርቲኮይድ) ምሃብ እዩ ነይሩ። እዚ ነቲ ኣካላትና ዝጎድሎ ኮርቲሶል ይትክኦ ጥራይ ዘይኮነስ፡ ነቲ ካብ ሓንጎል ዝመጽእ ናይ ACTH ምልክት ይቆጻጸር፡ እዚ ድማ ምፍራይ ኣንድሮጅን ይንክዮ። ይኹን እምበር እቲ ጸገም እዚ ንነዊሕ እዋን ካብቲ ንቡር ንላዕሊ መጠን ስቴሮይድ ምውሳድ ስለዘድሊ እዩ። እዚ ብዙሕ ጎናዊ ሳዕቤናት ከም ምውሳኽ ክብደት ሰብነት፡ ምቕራጽ ኣዕጽምትን ጸገም ድቃስን ከስዕብ ይኽእል .

እዚ ሓድሽ መድሃኒት ብኸመይ ረኺብካዮ?

ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ነዚ ናይ ስቴሮይድ ጸገም ካልእ መፍትሒ ኣሎ ድዩ ዝብል ሕቶ ኣልዒሎም። ኣብ ክንዲ ብደገ ብዙሕ ስቴሮይድ ምሃብ፡ ነቲ ካብ ሓንጎል ዝመጽእ ምልክት ACTH ብቐጥታ እንቕንሰሉ መንገዲ እንተንረክብከ?

ኣብኡ ድማ እዮም ሓድሽ ዕላማ ዝረኸቡ። ኣብ ሓንጎል CRF1 ዝበሃል ተቐባሊ እዩ ነይሩ። ደረጃ ኮርቲሶል ምስ ወረደ፡ እቲ ናይ ACTH ምልክት ብCRF1 ይጅምር። ኣብ CAH እዚ መስርሕ ይዕንቀፍ።

ስለዚ ሳይንቲስት ሓሲቦም፣ ነዚ CRF1 እንተዓጊትናዮ ምፍራይ ACTH ክንቅንስ ንኽእል ኢና፣ ሓቀይ? ከምኡ እንተኾይኑ፡ ምፍራይ ኣንድሮጅን እውን ክቆጻጸር እዩ፡ እቲ ሕሙም ክወስዶ ዘለዎ መጠን ስቴሮይድ እውን ክጎድል እዩ።

ቅድሚ ንሰባት መድሃኒት ምሃብ ዝግበር መርመራታት

ሓድሽ መድሃኒት ምስ ተረኸበ ንሰባት ክወሃብ ኣይክእልን እዩ። ውሑስን ውጽኢታውን ምዃኑ ንምርግጋጽ ተኸታታሊ መርመራታት ክገብር ኣለዎ። እቲ ክሪነሰርፎንት ዝበሃል መድሃኒት ነዚ ኩሉ ስጉምትታት ሓሊፉ።

1. መርመራ ላቦራቶሪን እንስሳን፦ እቲ ቀዳማይ ስጉምቲ ኣብ ላቦራቶሪ ኣብ ዝርከቡ ዋህዮታትን እንስሳታትን ምፍታን እዩ። እዚ ድማ እቲ መድሃኒት መርዛም ድዩ ወይስ ንኣካላት ክጎድእ ምዃኑ ንምፍላጥ እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ካብ 10,000 ሓደስቲ መድሃኒታት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ ነዚ ዅሉ መሰናኽላት ሓሊፉ ዝጸድቕ።

2. ክሊኒካዊ ፈተነታት፦ መርመራ እንስሳታት ዕዉት ምስ ኮነ፡ ፈተነታት ደቂ ሰባት ብዝተፈላለየ ደረጃታት ይካየድ።

ውጽኢት መርመራ ክሪነሰርፎንት ከመይ ኣሎ?

ኣብዚ መድሃኒት ዝተኻየደ ፈተነታት ኣዝዩ ጽቡቕ ውጽኢት ኣምጺኡ። ብፍላይ ድማ Phase II & Phase III ዝበሃሉ ፈተነታት ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም።

ካልኣይ ምዕራፍ - ውጽኢት ንኣሽቱ ህጻናት

ኣብዚ፡ ንእሽቶ ጉጅለ ንኣሽቱ ህጻናት (ዕድሚኦም ካብ 14-17 ዓመት) CAH ዘለዎም፡ ን14 መዓልታት እቲ መድሃኒት ተዋሂብዎም፡ ኣብ ደረጃ ሆርሞናቶም ድማ ለውጢ ተራእዩ። ውጽኢቱ ድማ ዘገርም እዩ ነይሩ።

• ACTH (ምልክት ሓንጎል) ብ57% ነክዩ .
• 17-OHP (መርኣዪ ምፍራይ ኣንድሮጅን) ብ69% ነክዩ .
• ኣንድሮስተንዲዮን (ዓይነት ኣንድሮጅን) ብ58% ነክዩ .

ሳልሳይ ምዕራፍ - ውጽኢት ዓበይቲ ጉጅለታት

በዚ ውጽኢት ተተባቢዖም፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ንዓበይትን ህጻናትን ተጠቒሞም ክልተ ዓበይቲ ፈተነታት ኣካይዶም፡ ንገሊኦም ክሪነሰርፎንት ዝበሃል መድሃኒት፡ ንገሊኦም ድማ መድሃኒት ዝመስል ግን ከኣ ውጽኢት ዘይብሉ ፕላስቦ ተዋሂብዎም።

እዞም ውጽኢታት ብንጹር ከም ዘመልክትዎ፡ ክራይነሰርፎንት ደረጃ ኣንድሮጅን ንምቁጽጻር ከም ዝሕግዝ፡ ኣብ ርእሲኡ ድማ ኣብ ነዊሕ ግዜ ንሕሙማት ክጎድኡ ዝኽእሉ መጠን ስቴሮይድ ከም ዝንኪ እዩ።

እዚ መድሃኒት ክሳብ ክንደይ ውሑስ እዩ?

እዚ መድሃኒት ውሑድ ከቢድ ጎናዊ ሳዕቤናት ከም ዘለዎ መጽናዕትታት ይሕብሩ። መብዛሕትኦም እቶም ዝሕበሩ ጎናዊ ሳዕቤናት ንኣሽቱን ግዝያውያንን እዮም።

• ድኻም
• ሕማም ርእሲ
• ዝሑል ወይ ምዕጻው ኣፍንጫ
• ቃንዛ ጭዋዳታት ወይ ከብዲ
• ቃንዛ መላግቦ

እቲ እንኮ ዓቢ መጠንቀቕታ ምስዚ መድሃኒት ዝመጽእ ልክዕ መጠን ስቴሮይድ ሓኪምካ ዝእዝዘካ እንተዘይወሲድካ ፣ መጠን ኮርቲሶልካ ብሓደገኛ መልክዑ ክወርድ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ናብ ህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኩነታት ኣድረናል ኢንሱፊሸንሲ ይመርሕ። ይኹን እምበር ኣብቲ መጽናዕትታት ነቲ መድሃኒት ብግቡእ ዝወሰደ ሰብ ነዚ ኩነታት እዚ ዘጋጠሞ የለን . ስለዚ መምርሒ ሓኪምካ ምኽታል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ሓድሽ ተስፋ ንሕክምና CAH

ብሰንኪ እዚ ዕዉት ውጽኢት፡ ኣብ ኣመሪካ ዝርከብ ኤፍ.ዲ.ኤ (ንመድሃኒታት ዘጽድቕ ቀንዲ ትካል) ነዚ መድሃኒት ፍሉይ ፍቓድ ሂብዎ ኣሎ። Crinecerfont (ብራንድ ስም Crenessity) ንCAH መድሃኒት ኣይኮነን። ይኹን እምበር ኣብ ሕክምና ሲኤኤች ዓብዪ ስጉምቲ ንቕድሚት እዩ።

ሕጂ ሓካይም ነዚ መድሃኒት እዚ ኣብ ርእሲ እቲ ሕጂ ዘለካ ናይ ስቴሮይድ ሕክምና (ተወሳኺ ፍወሳ) ክእዝዙ ይኽእሉ እዮም ። እዚ ድማ መጠን ስቴሮይድካ ንምንካይ ክሕግዘካ ይኽእል። እዚ ማለት ካብ ስቴሮይድ ዝወሓደ ጎናዊ ሳዕቤናት ከጋጥመካ ይኽእል እዩ፣ ደረጃ ሆርሞናትካ ብዝበለጸ ክትቆጻጸሮን ዝሓሸ ጽሬት ህይወት ክህልወካን ይኽእል።