ኣብ ኣካላትካ ዝርከቡ ጭዋዳታት ይስዕስዑ ድዮም? ከም ማዕበል ይንቀሳቐሱ ድዮም? ብዛዕባ ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ንመሃር!

ጭዋዳታትካ ሃንደበት ክወዛወዙ፡ ከም ማዕበል ዝኸዱ፡ ወይ ኩሎም ተጠርኒፎም ከም ዘለዉ ርኢኻ ወይ ተሰሚዑካዶ ይፈልጥ? ሓደ ሓደ ግዜ ካልእ ጥራይ እዩ ኢልካ ክትሓስቦ ትኽእል ኢኻ፡ ብሓቂ ግን ምልክት ናይቲ ብርቂ ግን ከኣ ክትፈልጦ ዘለካ ኣገዳሲ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ኢና ክንዛረበሉ ዘለና ፡ ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ . ኣይትሻቐሉ ቀሊል ንገብሮ።

ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ፡ ንስርዓተ ነርቭናን ጭዋዳታትናን ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ሓካይም ’ ውን ኒውሮሙስኩላር ዲስኦርደር ይብሉዎ። ኣብዚ፡ ጭዋዳታትና ብተደጋጋሚን ብዘይ ቁጽጽርን ይውጥጡ እሞ፡ ክተርሩን ሓድሓደ ግዜ ድማ ካብ መጠን ንላዕሊ ክዓብዩን ይገብሩ፡ እዚ ድማ ሃይፐርትሮፊ ይበሃል።

እዞም ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መወዳእታ ንእስነት ወይ ኣብ መጀመርታ ዕድመ ንእስነት እዮም ዝጅምሩ፡ እንተኾነ ግን እቲ ኩነታት ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክረአ ከም ዝኽእል ምዝካር ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም? ብልክዕ እንታይ እዩ ዝኸውን ዘሎ?

ከምቲ ስሙ ዝሕብሮ ሕማም ሪፕሊንግ ጭዋዳታት ብቐንዱ ንጭዋዳታትና ብፍላይ ድማ ነቶም ናብ ማእከል ኣካላትና ዝቐረቡ ጭዋዳታት (ፕሮክሲማል ጭዋዳታት) ይጸልዎም ። ብዝያዳ ብፍሉይ ኣብ ምዕጉርትና (quadriceps) ዝርከቡ ጭዋዳታት ዝያዳ ይጽለዉ።

(RMD) እንተሃልዩካ፡ ጭዋዳታትካ "ተደፋፊኦም" ወይ "ብቕልጡፍ ተደሪኾም" ማለት እዩ። እዚ ማለት ጭዋዳታትካ ዋላ ንእሽቶ ምትንኻፍ ወይ ጸቕጢ ምስ ዝህልዎም ዘይንቡር ምላሽ ይህቡ።

እቶም ዝበዝሑ ምልክታት ናይዚ ሕማም፤

• ጭዋዳታት ምትእኽኻብ (Muscle mounding)፦ ብልክዕ ንምዝራብ፡ ጭዋዳታትካ ኣብ ሓደ ቦታ ተኣኪቡ ከም "ጎቦ" ይኸውን።
• ተደጋጋሚ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት፦ እዚ ንኣስታት 30 ካልኢት ክጸንሕ ይኽእል።

ክልቲኦም እዞም ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ነገር ሃንደበት ኣብ ምዕጉርትኻ ምስ ዝሃርም፡ ከም ምስ ሓደ ነገር ምስ እትጋጮ እዩ ዘጋጥም። ንኣብነት፡ ምስ ሓደ ማዕጾ እንተ ተጋጭኻ፡ ጭዋዳታት ምዕጉርትኻ ሃንደበት ክጭበጥን ክተርርን ይኽእል።

ኣስታት 60% ካብቶም RMD ዘለዎም ሰባት ጭዋዳታት ምውጥዋጥ የጋጥሞም። እዚ ድማ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝስሕቡ መትሎ ዝመስል ምውጥዋጥ ጭዋዳ እዩ። እዚ ንኣስታት 5 ክሳብ 20 ካልኢት ይጸንሕ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ንሓደ ጭዋዳ ክትዝርግሖ ከለኻ እዩ ዘጋጥም።

ካልኦት ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት ድማ፤

• ድኻም፦ ድኻም ጥራይ ዘይኮነስ ብዘይ ምኽንያት ዝመጽእ ካብ መጠን ንላዕሊ ድኻም።
• ምጭብባጥ ጭዋዳታት፦ ሃንደበታዊን ከቢድን ምጭብባጥ ጭዋዳታት ኮይኑ ከቢድ ቃንዛ ዘስዕብ።
• ምትራር ጭዋዳታት፤ነቲ ስጋ ክትጠውዮ ወይ ክትፈትሖ ከቢድ ኮይኑ ይስምዓካ።

እዞም ምልክታት ድሕሪ ኣድካሚ ምንቅስቓስ ኣካላት ወይ ንቁሪ ምቅላዕ ክገድዱ ይኽእሉ። ኣብ ገለ ሰባት ገለ ካብቶም ጭዋዳታት ብዘይንቡር መንገዲ ክዓብዩ ይኽእሉ (ሃይፐርትሮፊ) ከምኡ’ውን ቅዲ ምጉዓዝ ቁሩብ ክቕየር ይኽእል (atypical gait) .

እዚ ሕማም እዚ ቃንዛ ኣለዎ ድዩ?

እወ፡ (Rippling Muscle Disease) ቃንዛ ጭዋዳታት ከስዕብ ይኽእል። ብፍላይ እቲ ጭዋዳ ብቐጻሊ ክውጥጥ ከሎ፡ እቲ ቃንዛ ንእተወሰነ እዋን እንተጸኒሑ ዝያዳ ይሕይል። ከምኡ’ውን እቲ ጭዋዳ ክሽከልከል ከሎ (ምጭብባጥ) ቃንዛ የጋጥም። ኣብ እግርኻ ዚርከብ ጭዋዳ ብቐጻሊ እንተ ዚጸንዕ ክሳዕ ክንደይ ኸቢድ ከም ዚኸውን እሞ ሕሰብ።

ጠንቂ ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ እንታይ እዩ?

ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሓደ ካብ ወለድና እንወርሶ CAV3 ዝበሃል ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እቲ CAV3 ዝበሃል ጂን ንኣካላትና caveolin-3 ዝበሃል ፕሮቲን ክሰርሕ ይነግሮ። እዚ ፕሮቲን እዚ ኣብ ዙርያ ዋህዮታት ጭዋዳታት ኣብ ዝርከብ ሽፋን ይርከብ። ተመራመርቲ ብተወሳኺ እዚ ፕሮቲን ንደረጃ ካልሲየም ንምቁጽጻር ከም ዝሕግዝ ይኣምኑ፣ እዚ ድማ ጭዋዳታት ንኽጭበጡን ንኽዝርግሑን ይሕግዝ።

ኣብቶም RMD ዘለዎም ሰባት፡ ኣብ ጂን CAV3 ዝፍጠር ምትዕርራይ፡ ምፍራይ ፕሮቲን ካቨዮሊን-3 ምንካይ የስዕብ። ተመራመርቲ እዚ ሕጽረት ፕሮቲን ኣብ ዋህዮታት ጭዋዳታት ዝርከብ መጠን ካልሲየም ብሕማቕ ምቁጽጻር ከም ዝገብር ይኣምኑ። ከም ውጽኢቱ ድማ፡ ጭዋዳታት ቅሩብ ምድፋእ ወይ ስሕበት ምላሽ ብምሃብ ብዘይንቡር መንገዲ ይውጥጡ።

ኣብዚ (CAV3) ጂን ሓያሎ ዓይነታት ምትዕርራይ ኣለዉ። በዚ ጂን ምትዕርራይ ዝመጽእ ምስ ጽክታት ስጋ ዝተኣሳሰሩ ሕማማት (caveolinopathies) ይበሃሉ። ብዘይካ (RMD) ካልኦት ሓያሎ ኣብዚ ጉጅለ ዝምደቡ ሕማማት፤

• (ኣውቶሶማል ዶሚናንት limb-girdle muscular dystrophy) (ቀደም ብLGMD1C ዝፍለጥ ዝነበረ)
• (ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ) (እዚ ሕማም ልቢ እዩ)
• (Isolated hyperCKemia) (ኣብ ደም ዝርከብ ኢንዛይም ክሬቲን ቃይነዝ ልዑል ዝኾነሉ ኩነታት)
• (CAV3-related distal myopathy) (ኣብ ርሑቕ ጫፋት ንዝርከቡ ጭዋዳታት ዝጸሉ ሕማም)

ኣብ ከምዚ ኩነታት ሓደ ሓደ ግዜ ከም ምውጥዋጥ ጭዋዳታት ከም ምጉርምራም ዝኣመሰሉ ምልክታት ኣብ (RMD) ክረኣዩ ይኽእሉ።

ከምኡ’ውን፡ ምስ ኣውቶኢሙን ሕማም Myasthenia gravis ዝኽሰት ኣውቶኢሙን መልክዕ ሪፕሊንግ ጭዋዳ ዲዚዝ ተገሊጹ ኣሎ። እቶም ሰባት እቲ CAV3 ዝበሃል ናይ ጂን ምትዕርራይ የብሎምን። እዚ ማለት ናይ ገዛእ ርእሶም ስርዓተ ምክልኻል ንጭዋዳታት ጽሕጊ የጥቅዕ ማለት እዩ።

እዚ (Rippling Muscle Disease) ብኸመይ ንወርሶ?

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን እዩ ዝውረስ . ብቐሊል ኣዘራርባ፡ እዚ ማለት፡ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ CAV3 ጂን ካብ ኣዴኻ ወይ ካብ ኣቦኻ እንተወሪስካዮ፡ እቲ ሕማም ከተማዕብል ትኽእል ማለት እዩ። ዋላ ሓደ ጂን ጥራይ እንተሃለወካ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ኣብ ሳሕቲ ኣጋጣሚታት፡ RMD ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ክውረስ ይኽእል . እዚ ማለት ክልተ ቅዳሓት ናይቲ ዝተቐየረ CAV3 ጂን ክትወርስ ኣለካ፣ ካብ ክልቲኦም ኣዴኻን ኣቦኻን።

ሕማም ሪፕሊንግ ጭዋዳታት ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፎርም ዘለዎም ሰባት ካብቶም ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፎርም ዘለዎም ቁሩብ ዝኸበደ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ RMD ብሰንኪ ሓደስቲ ሚውቴሽን እውን ክኽሰት ይኽእል እዩ፡ ብዘይ ዝኾነ ስድራቤታዊ ታሪኽ። እዚ ማለት እዚ ጀነቲካዊ ጉድለት ኣብ ኣካላት ሓደ ሰብ ንመጀመርታ ግዜ ክለዓል ይኽእል እዩ፣ ካብ ወለዱ ከይተወርሰ።

ሓካይም ንሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ ብኸመይ ብትኽክል ይምርምሩዎ?

ሓካይም ነዞም መርመራታትን ኣገባባትን ንሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ ንምፍላጥ ይጥቀሙሉ፡ እንተኾነ ግን ኩሉ ሰብ ነዚ ኩሉ ክገብር ኣየድልዮን እዩ።

• ሕክምናዊ ታሪኽ፦ እቲ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታትካን ኣብ ስድራቤትካ RMD ወይ ካልእ ካቨዮሊኖፓቲ ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩን ክሓተካ እዩ።
• ኣካላውን ስነ-ኣእምሮኣውን መርመራታት፦ እቲ ሓኪም ኩነታት ጭዋዳታትካን ስርሓት ነርቭኻን ክምርምር እዩ።
• መርመራ ደም ክሬቲን ቃይነዝ፦ ቲሹ ጭዋዳታት ምስ ዝጉዳእ እዚ ኢንዛይም (ክሬቲን ቃይነዝ) ኣብ ደም ይውስኽ።
• ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG)፦ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጽሕጊ ጭዋዳታት ይፍትን።
• ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ተወሰደ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር።
• መርመራታት ጸረ-ኣካላት፦ እዞም መርመራታት እዚኦም እቲ (RMD) ኣውቶኢሙን እንተኾይኑ ንምፍላጥ ይግበሩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ (CAV3) ጂን ዝኾነ ለውጢ እንተሃልዩ ንምፍላጥ እቲ ዝበለጸ መገዲ እዩ።

እዞም መርመራታት ካልኦት ተመሳሳሊ ምልክታት ዘለዎም ሕማማት ንምውጋድን ንሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ ንምርግጋጽን ይሕግዙ።

ኣብ እዋን መስርሕ ምርመራ፡ ሓኪምካ ናብ ከም ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ወይ ክኢላ ጀነቲክስ ክሰደካ ይኽእል እዩ .

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና ሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ ኣብ ጀነቲካዊ ድዩ ወይስ ኣውቶኢሙን ይምርኮስ።

ጀነቲካዊ ሕክምና፤

እዚ ብቐንዱ ምልክታት ምቁጽጻርን ንጀነቲካዊ ምኽሪ ምውካስን ዘጠቓልል ’ ዩ። ምጥዋይ ወይ ምንካይ ጽግያት ኣዝዩ ከቢድ እንተኾይኑ፡ ገለ መድሃኒታት ክሕግዙ ይኽእሉ። ከምዚኦም ዝበሉ መድሃኒታት፤

• (ዳንትሮሊን)፦ እዚ ንጭዋዳታት ዘዛንይ እዩ።
• (ተጻረርቲ ቻነል ካልሲየም)፤እዚኦም ንመተሓላለፊ ካልሲየም ዝዓግቱ መድሃኒታት እዮም።
• ቤንዞዲያዜፒን፦ እዚኦም ንጭዋዳታት የዛንዩን ጭንቀት ይቕንሱን።

ኣውቶኢሙን ሕክምና፤

እዚ ብኢሚዩኖሱፕረሲቭ ቴራፒ ክሕከም ይኽእል ፣ ወይ ድማ ታይሞማ (ኣብ ጽኪ ታይመስ ዝርከብ ሕበጥ) እንተሃልዩካ፣ ጽኪ ታይመስ ንምእላይ መጥባሕቲ (ታይሜክቶሚ) ክግበር ይከኣል።

እዚ (Rippling Muscle Disease) ከይምዕብል ክንከላኸሎ ንኽእል ዲና?

ምኽንያቱ ሪፕሊንግ ጭዋዳ ዲዚዝ መብዛሕትኡ ግዜ ጀነቲካዊ ስለዝኾነ፡ ብሓቂ ንምክልኻሉ ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን። ክንቆጻጸሮ እንኽእል ነገር ኣይኮነን።

እንተኾነ ግን ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ንውላድካ RMD ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ሕማማት ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ እንተድኣ ስክፍታ እንተሃልዩካ፡ ንጹር ርድኢት ምእንቲ ክትረክብ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

• ምልክታት RMD እንተገዲዱ , ወይ ብተደጋጋሚ እንተተራእዩ , ምስ ሓኪምካ ምዝርራብካ ኣረጋግጽ።
• ኣብ ቀረባ እዋን ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ብሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ እንተተረኺቡ፡ ንስኻ ወይ ካልኦት ኣባላት ስድራቤትካ ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ እንተሃልዩካ ንሓኪምካ ሕተቶ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪምካ ነዘን ሕቶታት ምሕታት ሓጋዚ ኮይኑ ክረኽበካ ይኽእል እዩ፤

• ምልክታተይ ንምምሕዳር እንታይ ክገብር እኽእል?
• ኣየናይ ኣገባብ ሕክምና እዩ ዝበለጸ ንዓይ?
• ደቀይ ሕማም ሪፕሊንግ ጭዋዳ ካባይ ክወርሱ ይኽእሉ ድዮም?
• ካልኦት ኣባላት ስድራይ ንሕማም ጭዋዳ ሪፕሊንግ ክምርመሩ ኣለዎም ድዩ?

ነዚ ሕቶታት እዚ ብምሕታትካ፡ ብዛዕባ እዚ ዅነታት እዚ ዝሓሸ ርድኢት ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ንልቢ ይጸልዎ ድዩ?

ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ብቐጥታ ንልቢ ኣይጸልዎን እዩ። ይኹን እምበር፡ ክልቲኦም RMDን ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲን ኣብ ሓደ ጂን (CAV3) ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጹ ስለ ዝኾኑ፡ ኣብ መንጎ ክልቲኦም ሕማማት ምትእስሳር ኣሎ። ኣዝዩ ሳሕቲ እኳ እንተኾነ፡ ኣብ ጂን CAV3 ዝፍጠር ምትዕርራይ ንኽልቲኡ ጭዋዳታት ልብን ካልእ ጭዋዳታት ኣካላትን ክጸልዎ ይኽእል። ግን ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

(Rippling Muscle Disease) ቀታሊ ድዩ?

ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ንባዕሉ ቀታሊ ኣይኮነን። ማለት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኣይኮነን። ይኹን እምበር ምልክታት (RMD) ከም ምውጥዋጥ ጭዋዳታት ከም ምጉርምራም እውን ምልክት ካልኦት ሕማማት (caveolinopathies) ብሰንኪ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ (CAV3) ጂን ምትዕርራይ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ካብቶም ካቨዮሊኖፓቲታት፡ ከበድቲ ተርእዮታት ኣውቶሶማል ዶሚናንት ሊምብ-ግርድል ጭዋዳዊ ዲስትሮፊን ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲን ሓደ ሓደ ግዜ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኾኑ ይኽእሉ።

ብፍላይ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ዝፍለጥ ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ግን ዘክር፡ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ፡ ሕማም ሪፕሊንግ ጭዋዳታት ከረድኣካ፡ ብኸመይ ከም ዝጸልወካ ክነግረካ፡ ከምኡ’ውን ምልክታትካ ንምምሕዳር ዝበለጸ መገዲ ንምርካብ ክሕግዘካ እዩ።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ሕራይ፡ ስለዚ ሕጂ ብዛዕባ እቲ ክንዛረበሉ ዝጸናሕና (Rippling Muscle Disease) ገለ ርድኢት ኣለኩም። ብሓጺሩ፤

• ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ጭዋዳታት ኮይኑ ብጭዋዳታት ምውጥዋጥ፣ ምጉርምራም፣ ምትራርን ምጥምዛዝን ዝልለ እዩ።
• መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ብጀነቲካዊ ጠንቅታት (CAV3 gene) ዝመጽእ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣውቶኢሙን ጠንቅታት እውን ክህልዉ ይኽእሉ እዮም።
• እዚ ቀታሊ ሕማም ኣይኮነን , ግን ገለ ካብቶም ካልኦት ምስኡ ዝተኣሳሰሩ ካቨዮሊኖፓቲታት ከበድቲ ክኾኑ ይኽእሉ።
• እዞም ምልክታት እዚኦም እንተሃልዮምኻ ፡ ኣይትስንብድ እሞ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለ . እቲ ኣገዳሲ ነገር ቅኑዕ መርመራ ምርካብን ኣድላዪ ሕክምናን ምኽርን ምርካብን እዩ።
• ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣዝዩ ጠቓሚ ክኸውን ይኽእል።

ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክትፈልጡ ምስ እትደልዩ፡ ወይ ድማ እዞም ምልክታት ዘለኩም መሲሉኩም፡ በጃኹም ናብ ሓኪም ምኻድ። ኣይትፍራሕ ንኹሉ መፍትሒ ኣለዎ።

` ሕማም ጭዋዳታት ሪፕሊንግ፡ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት፡ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት፡ ጂን CAV3፡ ቃንዛ ጭዋዳታት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ኣውቶኢሙን