ውላድኪ ብዙሕ ሕማማት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ዲጆርጅ ሲንድሮም ንዛረብ

ንእሽቶ ውላድካ ካብ ሓደ ንላዕሊ ናይ ጥዕና ጸገም ኣለዎ ድዩ? ምናልባት ጸገም ልቢ፡ ብተደጋጋሚ ሕማማት ወይ ምድንጓይ ምዕባለ ኣስተብሂልካ ትኸውን። ብዙሓት ካብዞም ዘይተኣሳሰሩ ዝመስሉ ጸገማት ሓደ ጠንቂ ክህልዎም ይኽእል እዩ። ሎሚ ክንዛረበሉ ዘለና ሓደ ጀነቲካዊ ኩነታት ንሱ እዩ። ዲጆርጅ ሲንድሮም ይበሃል።

ብቐሊሉ ዲጆርጅ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ። ኣካላትና ብዋህዮታት ዝቖመ እዩ። ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ክሮሞዞም ዝበሃል ነገር ኣለዎ። እዚኦም ከም ዓበይቲ መጻሕፍቲ ጌርካ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ኩሉ ብኸመይ ከም ዝስራሕ ዝጽሕፉ ሕሰቦም። ስለዚ፡ እዚ ኩነታት እዚ ዝፍጠር፡ ከም ገጽ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ናይዛ ክሮሞዞም 22 እትበሃል መጽሓፍ ምስ ዝጎድላ እዩ። ብልክዕ እዚ 22q11.2 ዲሊሽን ሲንድሮም እውን ይበሃል። እዚ ማለት ኣብቲ 'q' ዝበሃል ነዊሕ ቅልጽም ናይ ክሮሞዞም 22 11.2 ዝበሃል ክፋል ጠፊኡ ኣሎ።

እዚ ንእሽቶ ቁራጽ ጂን ምስ ዝጎድል፡ ንዕብየትን ስራሕን ሓያሎ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ይጸልዎ። ገለ ህጻናት ኣዝዩ ውሑድ ክጥቅዑ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ቁሩብ ዝያዳ ክጥቅዑ ይኽእሉ። ካብ ቆልዓ ናብ ቆልዓ ይፈላለ እዩ። ነዚ ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ነቲ ምልክታት ክንቆጻጸሮን ነቲ ቆልዓ ጽቡቕ ህይወት ክነብር ክንሕግዞን ንኽእል ኢና።

ኣብዚ ኩነታት እዚ ዝረኣዩ ምልክታት እንታይ እዮም?

ኩሎም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ሓደ ዓይነት ኣይኮኑን። ገለ ቆልዑ ፈጺሞም ዝኾነ ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ። ካልኦት ድማ ንሓያሎ ክፋላት ኣካላትና ዝጸሉ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ። እቶም ቀንዲ ዝረኣዩ ዘለዉ ፀገማት እስከ ንርአ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ኣብ ህጻን ዘጋጥም፧ እቲ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ብሰንኪ ምጥፋእ ንእሽቶ ቁራጽ ክሮሞዞም 22 እዩ።እዚ ዝኸውን ክልተ ቀንዲ ምኽንያታት ኣሎ።

1. ዕድመ ንእስነት ዝፍጸም ፍጻመ ፡ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር እዩ (ካብ 10 9) ። ቆልዓ ምስ ዝጠነስ ማለት ናይ ኣደን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ንመጀመርታ ግዜ ኣብ ዝጽንበሩሉ እዋን እዚ ቁራጽ ክሮሞዞም ብጌጋ ክጠፍእ ይኽእል። እዚ ብዘይ መደብ ዝፍጸም ነገር እዩ።

2. ካብ ወለዲ ዝወረሰ: ኣዝዩ ሳሕቲ (ካብ 10 ኣስታት 1)ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት እዚ ካብ ዘለዎ ኣደ ወይ ኣቦ ክወርሶ ይኽእል። ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት`` ብዝብል መንገዲ ይውረስ። እዚ ማለት ዋላ ሓደ ካብቶም ወለዲ እቲ ሕማም እንተሃለዎ እቲ ቆልዓ ክረኽቦ ተኽእሎ ኣሎ።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይረኽብዎ?

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራታት ብዛዕባ እቲ ኩነታት ፍንጪ ክህብ ይኽእል። ንኣብነት ቅድሚ ሕርሲ ኣብ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ወይ ከም ኣምኒዮሰንተሲስ ዝኣመሰለ ፍሉይ መርመራ ክረአ ይኽእል።

እንተኾነ መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ዝፍለጥ እቲ ህጻን ምስተወልደ ጥራይ እዩ። እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን ክምርምሮ ከሎ፡ ነቲ ኣብ ገጽን እዝንን እቲ ህጻን ዘሎ ፍሉይ መልክዕ ብምርኣይ ነዚ ክጥርጥር ይኽእል። ድሕሪኡ፡ ነቲ ጥርጣረ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ይግበር።

ነዚ ዝኸውን ፈተናታት

• ኢኮካርዲዮግራም (Echocardiogram)፦ ንስራሕን ኣቃውማን ልቢ ንምዕዛብ ዝግበር ስካን እዩ።
• መርመራ ደም፡- እዚ ድማ ኣብ ደም ዘሎ መጠን ካልሲየም ምፍታሽ፡ ምሉእ ቁጽሪ ደም (CBC) ምግባርን ቁጽሪ ዋህዮታት ጻዕዳ ደም ምፍታሽን ይርከብዎም።
• ራጂ ኣፍልቢ፦ ዓቐን ጽኪ ታይመስ ምፍታሽ።
• ናይ ኩሊት ኣልትራሳውንድ
• ምስ ሕማም ምክልኻል ዝተኣሳሰሩ ፍሉያት መርመራታት ፡ ንኣብነት `ኢሙኖፌኖታይፒንግ`ን `ፍሎው ሳይቶሜትሪ`ን።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እዩ ብፍሉይ ሓደ ቁራጽ ክሮሞዞም 22 ጠፊኡ ድዩ ኣይጐደለን ዘረጋግጽ።

እዚ ብኸመይ ይሕከም?

ነዚ ኩነታት ዝፈጥር ጀነቲካዊ ጉድለት ክውገድ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር ካብኡ ዝፍጠሩ ምልክታትን ጸገማትን ኣዝዩ ብዓወት ክሕከሙ ይኽእሉ እዮም . እዚ ብሓደ ሓኪም ጥራይ ክግበር ዝኽእል ነገር ኣይኮነን። ኣብ ዝተፈላለየ ዓውድታት ክኢላታት ዝሓቖፈት ጉጅለ ነቲ ህጻን ንምሕካም ብሓባር ይሰርሕ።

ኣገባብ ሕክምና ከከም ምልክታት ናይቲ ህጻን ይፈላለ እዩ።

• ንተደጋጋሚ ረኽሲ ጸረ-ነፍሳት ይወሃብ።
• መጠን ካልሲየም ኣብ ደም ትሑት እንተኾይኑ ፣ መመላእታ ካልሲየም ይወሃብ።
• ናይ ምስማዕ ጸገማት ብናይ እዝኒ ሻምብቆ ወይ ብመሳርሒ መስምዒ ይፍወሱ።
• ናይ ዘረባ፣ ኣካላውን ሞያውን ፍወሳ ኣብ ምዝራብ፣ ምጉዓዝን ካልእ ንጥፈታትን ንዝፍጠር ምድንጓይ ይፍውስ።
• ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን ንጸገማት ሆርሞናት ንምፍዋስ ይጥቀመሉ ።
• ንጸገማት ልቢ ወይ ስንጥቕ ዝበለ መንከስ መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል።
• ናይ ትምህርቲ ጸገም ዘለዎም ህጻናት ኣብ ቤት ትምህርቲ ናብ ፍሉይ መደባት ትምህርቲ ይውከሱ።

ንውላድካ መዓስ ናብ ሓኪም ክትወስዶ ኣለካ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ እቲ ሓኪም ነዚ ኩነታት ኣብ እዋን ልደት ወይ ኣብ እዋን ስሩዕ መርመራታት ኣብ ግዜ ቁልዕነት ክፈልጦ እዩ። ይኹን እምበር፡ ውላድካ ካብዚ ዝዘተናሉ ምልክታት ዝኾነ ይኹን ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ፡ ብኡንብኡ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ ።

ከም ወላዲ መጠን፡ ውላድካ ከም ዲጆርጅ ሲንድሮም ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ኣዝዩ ሓዚንካን ምጽዋርን ክስምዓካ ይኽእል እዩ። እዚ ንቡር እዩ። ግን ዘክር፡ ቅኑዕ ኣተሓሕዛን ደገፍን እንተተዋሂብዎም፡ እዞም ቆልዑ ንጡፍን ሕጉስን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ከም ከቢድ ኩነታት ልቢ ዝኣመሰሉ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኩነታት እንተዘይኮይኑ፡ መብዛሕትኦም ህጻናት ንቡር ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ።