እቲ ቆልዓ ሓጺር ድዩ? ብዛዕባ እዚ 'ድዋርፊዝም' (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) ንዛረብ

ሓድሓደ ግዜ ውላድካ ካብ ካልኦት ኣብ ዕድሚኡ ዘለዉ ቈልዑ ቍሩብ ዝሓጸረ ዀይኑዶ ይስምዓካ፧ ምናልባት ብዛዕባ እዚ ቁሩብ ትጭነቕ ትኸውን። መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ንቡር ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት ግን ናይዚ ሕክምናዊ ምኽንያት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና፣ እዚ ድማ 'ድዋርፊዝም' ወይ ብሕክምናዊ ኣዘራርባ `(ድዋርፊዝም)` ይበሃል።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ‘ድዋርፊዝም’ እንታይ እዩ?

ድዋርፊዝም ሕክምናዊ ቃል እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ኣብ ሰፊሕ ምድብ ዝኣቱ፡ ስኬለታል ዲስፕላዝያ ዝበሃል ኩነታት እዩ። እዚ ንዕብየት ኣዕጽምትናን ካርቲላጅናን (ኣብ መንጎ ኣዕጽምቲ ዘሎ ልስሉስ ቲሹ) ዝጸሉ ኩነታት እዩ። ካብዚኦም ኣማኢት ኩነታት ኣለዉ። ከም ውጽኢቱ ድማ ቁመት ሓደ ሰብ ካብ ማእከላይ ደረጃ ይንእስ። ብማእከላይ ገምጋም ሓደ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ምስ ዓቢ ሰብ ቁመቱ ትሕቲ 4 ፍርቂ 10 ኢንች (1.47 ሜትሮ) እዩ።

ገለ ሰባት ነዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ንምግላጽ ከም "ንኣሽቱ ሰባት" ዝኣመሰሉ ቃላት ክጥቀሙ ይፈትዉ። ከም "ንኣሽቱ ሰባት" ዝኣመሰሉ ቃላት ምጥቃም ግን ፈጺሙ ግቡእ ኣይኮነን። ስምዒቶም ክጐድእ ይኽእል እዩ።

እዚ 'ድዋርፊዝም' ብዝተፈላለየ መልክዕ ክመጽእ ይኽእል። ንገለ ሰባት ንዕብየት ቅልጽምን እግርን ዝጸሉ፡ ንገሊኦም ድማ ንዕብየት ከብዲ ወይ ርእሲ ዝጸሉ እዩ።

'ድዋርፊዝም' ዝፍጸመሎም ቀንዲ መገድታት እንታይ እዮም?

ዋላ እኳ ንዕብየት ዓጽሚ ዝጸሉ ኣማኢት ዓይነታት ``Skeletal Dysplasia`` እንተሃለዉ፡ ብብዝሒ እንርእዮም ውሑዳት ቀንዲ ዓይነታት ግን ኣለዉ። ኣብዚ ሰደቓ እስከ ንርኣዮም።

'ሓጺር ቁመት'ን 'ድዋርፊዝምን' ሓደ ድዮም?

እዚ ንብዙሓት ሰባት ዘደናግር ነገር እዩ። ሓጺር ቁመት ልሙድ ኣጸዋውዓ እዩ። ብኻልእ ኣዘራርባ፡ ሓደ ሰብ ብዕድመኡ ካብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ንላዕሊ እንተሓጺሩ፡ 'ሓጺር' ንብሎ። ኣብ ጉዳይ ህጻን፡ ቁመቶም ትሕቲ ንቡር ናይ ዕብየት መስመራት እንተኾይኑ ወይ ድማ ብመሰረት ቁመት ወለዱ ካብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ቁመት ዝሓጸረ እንተኾይኑ፡ ‘ሓጸርቲ’ ክኾኑ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር ድዋርፊዝም ንሓጺር ቁመት ዝፈጥር ፍሉይ ሕክምናዊ ኩነታት እዩ። ኩሎም ሓጸርቲ ሰባት ድዋርፊዝም የብሎምን።

መን እዩ ነዚ ዅነታት እዚ ኼማዕብል ዚኽእል፧ ልሙድ ድዩ፧

ድዋርፊዝም ንዝኾነ ሰብ ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ብዙሓት ዓይነታት ጀነቲካዊ እዮም። ማለት ካብ ወለዲ ክውረሱ ይኽእሉ እዮም። ገለ ዓይነታት ድማ ኣብ ዲኤንኤ ብዘጋጥም ሃንደበታዊ ለውጢ ዝመጹ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ግን ከኣ ኩሉ ግዜ ኣይኮነን፡ ድዋርፊዝም ዘለዎም ህጻናት ካብ ንቡር ቁመት ዘለዎም ወለዲ እዮም ዝውለዱ። እዚ ምስ ሰማዕኩም ክገርመኩም ይኽእል እዩ ግን ሓቂ እዩ።

ድዋርፊዝም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ኣኮንድሮፕላዝያ እውን ከይተረፈ ካብ 15,000 ክሳብ 40,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ ዘጥቅዕ።

ሓደ 'ድዋርፊዝም' ዘለዎ ሰብ ምልክታት እንታይ እዩ?

እቲ ቀንዲን ርኡይን ምልክት ሓጺር ቁመት እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ከም ዓቢ ሰብ ቁመቱ ትሕቲ 4 ፍርቂ 10 ኢንች እዩ። እዚ ሓጺር ቁመት እዚ ​​ካብ ግዜ ብጽሕና ኣብ ግዜ ንእስነት፡ ጕርዝውናን ብጽሕናን ዝያዳ ይርአ።

'ድዋርፊዝም' ኣብ ክልተ ዓይነት ክምቀል ይኽእል።

1. ተመጣጣኒ (Proportionate)፦ ኣብዚ ምሉእ ኣካላትና ብተመሳሳሊ መጠን ብዓቐን ይንኪ።

2.ዘይተመጣጠነ፦ ኣብዚ፡ ቅርጺ ኣካላት ንቡር ስፍሓት ክህልዎ እንከሎ፡ ቅልጽምን እግርን ድማ ሓጸርቲ እዮም።

ካልኦት ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

• ተንበርኪኹ እግሪ
• ጸፍሒ ድልድል ኣፍንጫ
• ካብ ንቡር ንላዕሊ ርእሲ ምህላው `(ዓቢ ርእሲ)`
• ጐሊሑ ዝረአ ግንባር
• ሓጸርቲ ቅልጽምን እግርን
• ሓጸርቲ ኣጻብዕቲ (ኣእዳውን እግርን) .
• ገፊሕ ቅልጽምን እግርን

ካልኦት ነዞም ምልክታት ከስዕቡ ዝኽእሉ ናይ ጥዕና ጸገማት

ዘይንቡር ዕብየት ዓጽሚ ሓደ ሓደ ግዜ ካልእ ናይ ጥዕና ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

• ምውህላል ፈሳሲ ኣብ ከባቢ ሓንጎል (ሃይድሮሴፋሉስ) .
• ዝተጸቕጡ ነርቭታት
• ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒ ወይ ጸገም ምስማዕ
• ቃንዛ ኣብ ብርክን ቁርጭምጭሚትን
• ስሊፕ ኣፕንያ

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን፧ ጠንቂ ‘ጽሙማን’ እንታይ እዮም?

ነዚ ኩነታት እዚ ክፈጥሩ ዝኽእሉ ሓያሎ ጠንቅታት ኣለዉ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ኣብ ዲኤንኤ ዝመጽእ ለውጢ እዩ። ንገለ ዓይነታት፡ ትኽክለኛ ጠንቁ ክሳብ ሕጂ ኣይተፈልጠን።

እዚ ካብ ጂን ዝመጽእ ነገር ድዩ? (ጀነቲካዊ ድዩ?)

እወ፡ ገለ ዓይነታት ድዋርፊዝም ጀነቲካዊ እዩ። ማለት ኣብ ዲኤንኤ ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጹ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ግን እዞም ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ብሃንደበት እዮም ዝፍጸሙ። ማለት ማእከላይ ቁመት ዘለዎም ወለዲ ካብቶም ሓጸርቲ ወለዲ ዘለዎም ንላዕሊ ድዋርፊዝም ዘለዎም ቆልዑ ናይ ምውላድ ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ወይ ክልቲኦም ወለዲ ድዋርፊዝም እንተሃልይዎም፡ እቲ ቈልዓ ናይ ምውራስ ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ። ንኣብነት ኣኮንድሮፕላዝያ ዘለዋ ኣደ ወይ ኣቦ ነቲ ኩነታት ናብ ውላዶም ናይ ምትሕልላፍ ዕድሎም 50% እዩ። ክልቲኦም ወለዲ ኣኮንድሮፕላዝያ እንተሃልይዎም፡ እቲ ህጻን ኣኮንድሮፕላዝያ ናይ ምምዕባል ዕድሉ 50% እዩ። ብተወሳኺ ሆሞዛይጎስ ኣኮንድሮፕላዝያ ዝበሃል ኣዝዩ ከቢድ ኩነታት ናይ ምምዕባል ዕድል 25% ኣሎ። እዚ ከቢድ ኩነታት እዚ እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን ወይ ድሕሪ ምውላዱ ነዊሕ ከይጸንሐ ክመውት ክገብሮ ይኽእል።

ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካን በዚ ዓይነት ጀነቲካዊ ኩነታት ኣብ ሓደጋ ከምዘለኻ ክትፈልጥ እንተደሊኻን ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ሓኪም ንኹነታት 'ድዋርፊዝም' ብኸመይ ይፈልጦ?

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት እዚ ኩነታት እዚ ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ ማለት ኣብ እዋን ጥንሲ ክፍለጥ ይኽእል። ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራታት ኣብ ምዕባለ እቲ ህጻን ዘይንቡር ተርእዮታት ክረአ ይኽእል።

ውላድኪ ምስ ተወልደ፡ ወርሓዊ ንውላድኪ ናብ ክሊኒክ ክትወስዶ ከለኻ፡ ሓካይምን ሰራሕተኛታት ጥዕና ስድራቤትን ንዕብየት እቲ ህጻን ይከታተሉ። ቁመትን ክብደትን ዙርያ ርእሱን ናይቲ ህጻን ይዕቅኑ እሞ ኣብ ሰንጠረዥ ዕብየት ምልክት ይገብሩ። ዕብየት ውላድኪ ካብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ደረጃ ትሕቲ እንተኾይኑ፡ ምልክት ናይዚ ኩነታት ክኸውን ይኽእል። ድሕሪኡ፡ ከም ራጂን መርመራ ደምን ዝኣመሰሉ ነገራት ብምግባር፡ ጠንቂ ዕብየት ዕብየት እቲ ህጻን እንታይ ምዃኑ ብልክዕ ይፈልጡ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ነዚ ኩነታት ክሳብ ሕጂ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ህይወት ንምቕላልን ክሕግዙ ዝኽእሉ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ። ሕክምና ብዓይነት ድዋርፊዝምን ነፍሲ ወከፍ ሰብ ዘለዎ ምልክታትን ይውሰን።

መጥባሕታዊ ሕክምናታት

• ኣዕጽምቲ ብጌጋ ኣንፈት እንተዓብዮም ወይ ዘይንቡር ቅርጺ እንተሃልይዎም ብመጥባሕቲ ክእረሙ ይኽእሉ።
• ኣብ ከባቢ ሓንጎል ልዕሊ ዓቐን ፈሳሲ እንተሃልዩ (ሃይድሮሴፋሉስ) ብመጥባሕቲ ክእለ ይኽእል።
• ኣብ ልዕሊ ጕንዲ ሓንጎል ጸቕጢ ምንካይ።
• ምትንፋስ ንምቕላል ቶንሲል ወይ ኣዴኖይድ ምእላይ።
• ንኣሽቱ ቱቦታት ኣብ እዝኒ ምእታው ረኽሲ እዝኒ ንምክልኻል።

ካብ መጥባሕቲ ወጻኢ ዝግበር ሕክምናታት

• ስሊፕ ኣፕንያ እንተሃልዩካ ፡ CPAP ማሽን ተጠቐም።
• ንናይ ምስማዕ ጸገም ዝኸውን ናይ ምስማዕ መሳርሒታት ምጥቃም።
• ነቲ ህጻን ናብ ጥዑይ ኣመጋግባን ምንቅስቓስ ኣካላትን ምምራሕ ልዕሊ ዓቐን ክብደት ወይ ስብሒ ንምክልኻል።
• ሕጽረት ሆርሞን ዕብየት እንተሃልዩ ፡ መርፍእ ሆርሞን ዕብየት (ሆርሞን ፍወሳ) ምሃብ።
• ኣብዚ ቀረባ እዋን፡ ቮሶራይታይድ (Voxzogo®) ዝበሃል መድሃኒት፡ ንልዕሊ 5 ዓመት ዝዕድሚኦም ኣኮንድሮፕላዝያ ዘለዎም ህጻናት፡ ዕብየት ዓጽሞም ገና ደው ዘይበለ፡ ፍቓድ ረኺቡ ኣሎ። ናህሪ ዕብየት ህጻናት ክውስኽ ከም ዝኽእል ክሊኒካዊ ፈተነታት ኣረጋጊጾም።

እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም ኣብ ምሉእ ህይወት ከድልዩ ይኽእሉ እዮም፣ እንተኾነ ግን ንጽሬት ህይወቶም ኣዝዩ ከማሓይሹ ይኽእሉ።

ምስ ‘ጸማም’ ዘለዎ ቆልዓ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?

ነዚ ኩነታት እዚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ብግቡእ እንተተሓኪሞም ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ንቡርን ጥዑይን ህይወት ይነብሩ። እንተኾነ ግን ውላድካ ጸገም ዕብየት ዓጽሚ እንተሃልይዎን ብተደጋጋሚ መጥባሕቲ እንተድኣ ኣድልይዎን፡ ንህጻንን ንስድራቤትን ብድሆ ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓኪምካ ንውላድካ ዘድሊ ሕክምና ክህበካን ምሉእን ጥዑይን ህይወት ንኽነብር ዘድልዮ መምርሒ ክህበካ እዩ።

ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ክቕንስ ይኽእል ድዩ? እቲ ቘልዓ ብኸመይ ኪሕብሕብ ይኽእል፧

ገለ ዓይነታት ድዋርፊዝም ጀነቲካዊ ስለዝኾነ፡ ንዕኦም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ይኹን እምበር፡ ጀነቲካዊ መርመራ ንሓደጋኻ ንምርዳእ ኪሕግዘካ ይኽእል እዩ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ኣመጋግባ ንዕብየት ህጻን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ነፍሰጾር እንተኾይንኪ ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምብላዕ። እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ከም ፕሮቲን፡ ፍረታት፡ እኽሊ፡ ኣሕምልቲ ዝኣመሰሉ መኣዛታት ዘለዎም መግብታት ሃቦ።

ብዘይካ ሕክምና፡ ንውላድካ ንምድጋፍ ክትገብሮም እትኽእል ሓያሎ ነገራት ኣለዉ፤

• ናይ ገዛ ሃዋህው ምድላው፦ እቲ ቆልዓ ብናጻ ክሰርሕ ምእንቲ ናይ ገዛ ሃዋህው ምድላው። ንኣብነት ስጉምቲ ስጋ ምህላው ወይ መብራህቲ መቐየሪ ቁሩብ ምውራድ።
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍ ምሃብ፦ ነቲ ህጻን ኣብ ቤት ትምህርቲ ንዝፍጸም ምጽራፍ ንምክልኻልን ንምጽዋርን ትምህርታውን ስነ-ኣእምሮኣውን ደገፍ ምሃብ።
• ምስ ተመሳሳሊ ተመኩሮ ዘለዎም ሰባት ምትእስሳር፦ ምስ ተመሳሳሊ ኩነታት ዘለዎም ህጻናትን ስድራቤታትን ዝድግፉ ትካላት ምትእስሳር።