Deriňizde geň tegmiller peýda bolýarmy? Munuň sebäbi "(Incontinentia Pigmenti)" bolup bilermi?

Siz hiç haçan "(Incontinentia Pigmenti)" ýa-da "(IP)" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý barada eşitdiňizmi? Belki, bu ady eşideniňizde biraz çylşyrymly we geň eşidilip biler. Emma bu biziň gürleşmeli möhüm tema, sebäbi bu käbir çagalara, esasanam gyzlara täsir edip bilýän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Şonuň üçin şu gün biz köp zatlar barada ýönekeý sözler bilen gürleşeris, mysal üçin "(Incontinentia Pigmenti)" näme, onuň alamatlary näme we nähili bejerilýär.

`(Incontinentia Pigmenti)` näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Incontinentia Pigmenti X bilen baglanyşykly dominant genetiki keseldir. Siz: "Aý, lukman, men muňa düşünmeýärin" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Bolýar, geliň, ony has ýönekeýleşdireliň. Bu genler arkaly geçýän ýagdaýdyr, ýagny ene-atadan çaga geçýär. Ol neýroderi keselleri diýilýän keseller toparyna degişlidir. Bu, bu görnüşli keselleriň merkezi nerw ulgamymyza (ýagny beýni we oňurga ýiligi), derimize, gözlerimize, dişlerimize we skelet ulgamymyza täsir edip biljekdigini aňladýar.

'(IP)' ýagdaýynda, genlerimizdäki käbir üýtgeşmeler (mutasiýalar) deride tegmilleriň we çyzyklaryň ýuwaş-ýuwaşdan peýda bolmagyna sebäp bolýar. Bu keseliň esasy we iň köp duş gelýän alamatydyr. Deride bu tegmiller dogluşda görünýär, käwagt bolsa doglandan birnäçe hepde soň hem peýda bolup bilýär.

Deride dört görnüşli tegmil bar!

Bu deri tegmilleri bir-birden, dört tapgyrda peýda bolup biler. Käwagt bu tapgyrlar yzygiderli gelip biler ýa-da bir tapgyr beýleki tapgyrdan soň peýda bolup biler. Muny möwsümleriň üýtgemegi ýaly göz öňüne getiriň, ýöne käwagt bir möwsüm indiki möwsüm başlamazdan öň gutarýar.

1. Vezikulýar tapgyr: Bu deride kiçi, gyzyl, suw bilen doldurylan blisterleriň peýda bolmagydyr. Olar suwçeçek döwründe peýda bolýan blisterlere meňzeýär. Olar bedeniň ähli ýerinde, esasanam el-aýaklarda zolaklar görnüşinde peýda bolup biler.

2. Werrukal tapgyr: Wagtyň geçmegi bilen , çişleriň bolan ýerinde siňňil ýaly, galyň, galyň tegmiller peýda bolup başlaýar. Bu tegmiller käwagt birnäçe aýlap dowam edip biler.

3. Giperpigmentasiýa tapgyry: Soňra deride çal, gök-goňur tegmiller peýda bolýar. Olar bedende we el-aýaklarda mermer nagyşlara ýa-da tolkunly çyzyklara meňzeş bolup , nädogry peýda bolýar. Bu tegmiller "(Incontinentia Pigmenti)" adynyň döremeginiň sebäpleriniň biridir. "Pigmenti" pigment diýmegi aňladýar. Bu tapgyr ýyllarlap dowam edip biler.

4. Gipopigmentasiýa tapgyry: Ahyrsoňy gara tegmilleriň ýerini solgun, käte ýara ýaly tegmiller tutar. Bu tegmiller köplenç ömürboýy saklanyp biler.

Esasy zat, hemmeleriň bu dört pursadyň hemmesini şeýle tertipde görmezligidir. Käbir adamlar diňe bir pursady aýdyň görüp bilerler, beýlekiler bolsa birbada birnäçe pursady görüp bilerler.

Köplenç IP NEMO (NF-kappaB esasy modulator) atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu NEMO geni bedenimizdäki öýjükleriň işini dolandyrmaga kömek edýän we şeýle hem programmalaşdyrylan öýjük ölümine kömek edýän möhüm gendir. Gynansak-da, IP üçin heniz anyk bejeriş usuly ýok.

`(Incontinentia Pigmenti)`-iň mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

IP diňe deri keseli däl. Käwagt ol başga saglyk meselelerine hem sebäp bolup biler. Munuň hem biziň üçin habardar bolmagy örän möhümdir.

Newrologiki meseleler

• Beýni atrofiýasy.
• Beýniniň merkezindäki ak maddada kiçijik deşikler.
• Beýni kiçijik korteksinde nerw öýjükleriniň ýok edilmegi.

Şu sebäplere görä, "(IP)" bolan çagalaryň takmynan 20% -inde aşakdaky ýagdaýlar ýüze çykyp biler:

• Hereket başarnyklarynyň gijikmegi (meselem, süýrenmegiň gijikmegi, ýöremegiň gijikmegi).
• Intellektual kemçilikler (meselem, öwrenmek kynçylygy).
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Tutgaý (tutgaý).

Görüş meseleleri

Käbir "(IP)" çagalarda hem görme kynçylyklary bolup biler. Mysal üçin:

• Gözleriň çatryşmagy (strabismus).
• Katarakta.
• Käbir agyr ýagdaýlarda, görmegiň doly ýitmegi mümkin .

Diş meseleleri

Diş meselelerini "(IP)" bilen hem görmek bolýar.

• Käbir dişler ýok.
• Dişler "çivi şekilli".
• Dişleriň çykmagynyň gijikmegi.

Şonuň üçin diş lukmanynyň maslahatyny almak örän möhümdir.

"(Incontinentia Pigmenti Achromians)" näme?

Muňa meňzeş başga bir ýagdaý "(incontinentia pigmenti achromians)"-dir. Bu ýagdaýda deride açyk reňkli, solgun (gipopigmentli) gyrymsyklar we zolaklar peýda bolýar. "(IP)"-däki gara tegmillerden tapawutlylykda, bu ýagdaý diňe açyk reňkli tegmillere eýedir. Şeýle-de bolsa, "(IP)" ýaly, bu ýagdaý "(incontinentia pigmenti achromians)" nerw ulgamyndaky meseleler bilen hem baglanyşykly bolup biler.

"(Incontinentia Pigmenti)" nähili bejerilýär?

Öň aýdyşymyz ýaly, heniz "(IP)" üçin anyk bejeriş usuly ýok. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň alamatlaryny we döreden kynçylyklaryny gözegçilikde saklamak üçin dürli bejeriş usullary bar. Bejergi her bir adamyň alamatlaryna görä kesgitlenýär.

• Deri tegmilleri: Köplenç bu deri tegmilleri, esasanam irki tapgyrlarda peýda bolýan çişler we gödek tegmiller, ýetginjeklik döwründe ýa-da ulalan döwründe hiç hili bejergisiz ýuwaş-ýuwaş ýitip gidýär.Şol garaňky tegmiller (giperpigmentasiýa) we açyk tegmiller (gipopigmentasiýa) uzak wagtlap, käte ömürboýy saklanyp bilýär. Ýöne olar adatça hiç hili agyry döretmeýär.
• Nerw ulgamynyň alamatlary: Eger sizde tutgaýlar, myşsalaryň gowşaklygy ýa-da adatdan daşary myşsa spazmlary bolsa, newrolog dermanlary we käbir lukmançylyk enjamlaryny belläp biler .
• Görüş meseleleri: Eger görşüňiz pes bolsa, lukmanyňyz gözlük, derman ýa-da agyr ýagdaýlarda operasiýany maslahat berip biler.
• Diş meseleleri: Diş saglygy boýunça hünärmenler diş meselelerini bejerip bilerler. Olar plomb we protez ýaly işleri ýerine ýetirip bilerler.

“(Incontinentia Pigmenti)” ýagdaýy bilen durmuş nähili bolar? (Prognoz)

Bu köp adamlar üçin kynçylyk döredýär. IP-li her bir adamda çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykmaýar. Köp adamlar, esasanam bäbeklik ýa-da çagalyk döwründe çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykmaýanlar, adaty we sagdyn durmuşda ýaşap bilerler. Deride peýda bolýan pigment nokatlary adatça wagtyň geçmegi bilen ýitip gidýär, käte bolsa düýbünden ýitip gidýär.

Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda newrologik we fiziki kynçylyklar dowam edip biler. Şonuň üçin, eger sizde ýa-da çagaňyzda IP bar bolsa, size iň gowy saglyk meýilnamasyny kesgitlemek üçin lukmanyňyz ýa-da genetika boýunça maslahatçy bilen gürleşmek iň gowusydyr.

Häzirki wagtda ylmy işgärler IP ýaly neýroderi kesellikleri bilen baglanyşykly genleriň nirede ýerleşýändigini anyklamak üçin genetiki baglanyşyk barlaglaryny geçirýärler. Şeýle hem, olar bu genetiki mutasiýalaryň beýniniň we nerw ulgamynyň ösüşine we işine nähili täsir edýändigini öwrenýärler. Şeýle barlaglar bize genetiki keseller barada has köp düşünmäge kömek eder we geljekki bejergiler üçin ýol açyp biler.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

• Incontinentia Pigmenti seýrek duş gelýän, genetiki ýagdaý bolup, esasan deri täsir edýär, ýöne nerw ulgamyna, gözlere we dişlere hem täsir edip bilýär.
• Deri tegmilleri dört tapgyrda peýda bolup biler. Olar adatça wagtyň geçmegi bilen ýitip gidýär.
• Hemmelerde çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykmaýar. Köp adamlar adaty durmuşda ýaşap bilýärler.
• Bejergi alamatlara görä kesgitlenýär. Siz newrologiýa, oftalmologiýa we stomatologiýa boýunça hünärmenlerden kömek sorap bilersiňiz.
• Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu ýagdaý barada bir alada bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Iň esasy zat howsala düşmezlik, dogry maglumaty almak we zerur bejergini almakdyr.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz bolsa, çekinmäň we lukmana ýüz tutuň. Biz hemmämiz size kömek etmäge taýýar.

` Incontinentia Pigmenti, IP, deri keselleri, genetiki keseller, NEMO geni, deri tegmilleri, newrologik keseller, çagalar keselleri