Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" barada gürleşeliň!

Kiçijik çagaňyz ýöreýän wagty beýleki çagalara garanyňda has köp büdräp ýörýärmi ýa-da deňagramlylygyny saklamakda kynçylyk çekýän ýaly bolýarmy? Käwagt onuň gözleriniň agynda ýa-da ýaňaklarynda kiçijik gyzyl örümjek torlary bolýarmy? Bularyň käbiri biziň üns bermeýän kiçijik zatlarymyz, ýöne olar "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" atly seýrek duş gelýän genetiki keseliň irki alamatlary bolup biler. Şonuň üçin, bu biraz çylşyrymly tema bolsa-da, geliň, bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" näme?

Gysgaça aýdylanda, käbirleri tarapyndan "Luis-Bar sindromy" diýlip hem atlandyrylýan "Ataksiýa-Telangiektaziýasy (AT)" esasan nerw ulgamymyza, beýniden, oňurga ýiliginden we bedeniň ähli ýerinden habarlary geçirýän nerw ulgamyna we bedenimizi kesellerden goraýan immun ulgamyna täsir edýän örän seýrek genetiki ýagdaýdyr .

Bu "(neýrodegeneratiw)" ýagdaýdyr. Ýagny, wagtyň geçmegi bilen nerw ulgamymyzdaky öýjükler kem-kemden gowşaýar we olaryň işi peselýär. Muny öň gowy işleýän maşynyň kem-kemden garraýandygy we bölekleriniň könelip, işlemegini bes edýändigi ýaly göz öňüne getiriň. Bu nerw öýjükleri gowşanda, beden ýaşlykda deňagramlylygyny ýitirýän we hereketleriň kadasyz bolýan "(ataksiya)" diýilýän ýagdaý ýüze çykýar. Şonuň üçin "ataksiya" şeýle atlandyrylýar.

Beýleki esasy alamat teleangiektaziýdir. Bu, gözleriň agynda, käte bolsa ýaňaklarda we gulaklaryň ýüňünde kiçijik gyzyl, sapak ýaly gan damarlarynyň peýda bolmagydyr. Bu damarlar adatça agyrysyz bolýar, ýöne keseliň alamatydyr.

Bu ýagdaýy kimde döredip biler?

“Ataksiýa-Telangiektaziýasy (AT)” genleriň üýtgemegi, ýagny “gen mutasiýasyndan” ýüze çykýar. Muny islendik adam miras alyp biler. Ýöne nädip bilýärsiňiz? Bu kesel diňe çaga bu “ATM” geniniň mutasiýa edilen nusgasyny ejesinden we kakasyndan alan ýagdaýynda ýüze çykýar. Lukmançylykda biz muňa “(awtosomal resessiw)” miras diýip atlandyrýarys.

Ene-atanyň ikisinde-de bu mutasiýa geçen geniň diňe bir nusgasynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Şonda olar alamatlary görkezmezler, sebäbi keseliň ösmegi üçin mutasiýa geçen geniň iki nusgasy gerek. Emma olar bu geniň "daşaýjylary" bolarlar. Şeýlelikde, daşaýjy bolan iki ene-atadan bolan çaga bu mutasiýa geçen geniň iki nusgasyny hem almak mümkinçiligine eýedir. Eger şeýle bolsa, çagada "AT" ýagdaýy bolar. Birleşen Ştatlardaky statistikalara görä, şol ýurduň ilatynyň takmynan 1% -i "ATM" geniniň bu mutasiýa geçen nusgasynyň daşaýjylarydyr.

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän kesel . Dünýäde takmynan 40,000-100,000 adamyň birinde bu keseliň bardygy çaklanylýar. Bu onuň Şri-Lankada hem örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Bu kesel çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýan keseldir.Ýagny, alamatlar wagtyň geçmegi bilen artýar. `AT`-ly çagada adatça 5 ýaş töwereginde alamatlar ýüze çykyp başlaýar.

Ilkinji alamatlar hereket bilen baglanyşykly kynçylyklardyr.

• Ýöreýän wagtym , aýaklarymyň çaýlaşyp, deňagramlylygymy ýitirýän ýaly bolýaryn .
• Aýak-aýaklar tebigy däl ýagdaýda titreýär.
• Myşsalar diňe gyjynýar.
• Gürlänimde , sözlerim garyşýar we geplemekde kynçylyk çekýän ýaly bolýaryn .

Çagaňyz ulalyp, ýetginjeklik döwrüne girende, olaryň hereket etmek üçin maýyp arabasy ýaly hereketlendiriji serişde gerek bolup biler. Men munuň ene-atalar üçin kyn bolup biljekdigini düşünýärin, ýöne bu ýagdaýdan habardar bolmak möhümdir.

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu keseliň iki esasy alamaty bar:

1. Hereketleri utgaşdyrmagyň kynçylygy (ataksiya) : Ýöremegiň kynçylygy, deňagramlylygyň ýitmegi we ş.m.

2. Gözlerde we deride peýda bolýan kiçi gyzyl gan damarlary (telangiektazi) : Bular adatça gözleriň, ýaňaklaryň we gulaklaryň ak böleginde görünýär.

Mundan başga-da, "AT" ýagdaýynda hereket bilen baglanyşykly başga-da birnäçe alamatlary görmek bolýar:

• Ýöremekde kynçylyk (bu ilki bilen görülýän esasy alamatlaryň biridir).
• Gözleri bir tarapdan beýleki tarapa hereketlendirip bilmezlik “okulomotor apraksiýa” ýa-da gözleriň adatdan daşary hereketleri “nistagmus”.
• Ihtiýasyz, titräp duran hereketler (horeýa).
• Myşsalaryň gyjyndyrylmagy (mioklonus).
• Nerw funksiýasynyň kem-kemden ýitmegi (neýropatiýa).
• Sözleýişiň bozulmagy : Köp çagalar sözleri dogry aýtmakda we sözleýişlerinde dogry basym ulanmakda kynçylyk çekýärler. Netijede, olaryň sözleýişi "adaty" sözleýiş ýaly däl.
• Denge bilen baglanyşykly meseleler .
• Ösüşiň yza galmagy ýa-da endokrin ulgamynyň bozulmagy: Bu ýagdaý ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar we ösüş gormonlarynyň üýtgemegi bilen has-da ýaramazlaşyp biler.

Ataksiýa-Telangiektazi (AT) adamyň immun ulgamyny gowşadýan keseldir. Bu gowşaklyk wagtyň geçmegi bilen artýar. Immun ulgamynyň gowşamagynyň alamatlaryna aşakdakylar girýär:

• Öýken infeksiýalarynyň dowamly ýüze çykmagy.
• Hemişe ýadawlyk duýgusy (ýadawlyk).
• Başgalara garanyňda has çalt keselleýär .
• Ýygy-ýygydan infeksiýalar we ýaralaryň haýal sagalmagy.
• “Leýkemiýa” (gan raky) ýa-da “limfoma” (limfa düwünleriniň raky) ýaly rak keselleriniň döremek howpunyň ýokarlanmagy.
• Radiasiýa täsirine ýokary duýgurlyk (meselem, rentgen şöhleleri).

Başga bir alamat ganyň içinde "alfa-fetoprotein (AFP)" atly belogyň derejesiniň ýokarlanmagydyr. "AFP" derejesiniň bu ýokarlanmagynyň anyk sebäbi belli däl.

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) näme sebäp bolýar?

Bu kesel "ATM" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Indi bolsa, bu genleriň we hromosomalaryň nämedigini görüp göreliň. Bedenimiziň ösmegi üçin ähli görkezmeleri öz içine alýan uly bir kitabyň bardygyny göz öňüne getiriň. Şol kitap "DNK" diýlip atlandyrylýar. Bu "DNK" kitabynyň baplary "genler" diýlip atlandyrylýar. Bu "DNK" "hromosomalar" diýlip atlandyrylýan zatlaryň içinde saklanýar. Adatça, adamyň 23 jübütde ýerleşýän 46 hromosomasy bar. Bu hromosoma jübütlerini emele getirmek üçin biz birini enemizden, beýlekisini bolsa kakamyzdan alýarys.

Reproduktiw organlardaky öýjükler emele gelende, bu öýjükler bölünip, öz nusgalaryny döredýärler. Käwagt, printer kagyzy gysyşdyrýan ýaly, bu öýjükler öz genlerinde mutasiýalar diýlip atlandyrylýan ýalňyşlyklar goýberip bilerler. Görkezmeleriň käbir nusgalary edil öz bolşy ýaly ýasalýar, käbirleri bolsa nädogry ýasalýar.

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu mutasiýa geçen gen "awtosomal resessiw" görnüşde miras alynýar. Bu, ene-atanyň hem mutasiýa geçen "ATM" geniniň daşaýjysydygyny we eger ikisi hem mutasiýa geçen geni miras alsalar, çagada kesel dörejekdigini aňladýar. Eger ol diňe bir ene-atadan bolsa, çaga diňe daşaýjy bolar we alamatlary görkezmez.

Bu "ATM" geni örän möhümdir. Sebäbi ol bedene "DNK" zeper ýetende ony nädip dikeltmelidigini aýdýan beloklary öndürýär. "ATM" beloklary detektiwler ýalydyr. Olar zeper ýeten öýjükleri we "DNK" böleklerini tapýan we olary dikeltmek üçin zerur bolan "(fermentleri)" getirýänlerdir. Hut şu "DNK" abatlaýyş prosesi sebäpli bedenimiziň gollanma kitabynyň sahypalary rahat öwrülýär.

Şeýle hem, 'ATM' belogy biziň nerw ulgamymyza we immun ulgamymyza: "Siziň dogry işlemegiňiz gerek" diýýär. Şeýlelikde, 'ATM' geninde mutasiýa bolanda, 'ATM' belogynyň funksiýasy wagtyň geçmegi bilen peselýär. Bu öýjükleriň gollanmasynyň käbir böleklerini ýitirýändigini we dogry işläp bilmeýändigini aňladýar. 'Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)' alamatlarynyň esasy sebäbi şu. Düşündiňizmi?

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" nähili anyklanýar?

Lukman ilki bilen siziň alamatlaryňyzy barlap, alamatlaryňyza sebäp bolýan genetiki mutasiýasy kesgitlemek üçin surat barlaglaryny we gan analizlerini geçirer . Şeýle hem, lukmanyňyz diagnoz goýmak üçin çagaňyzyň saglygyny we maşgala lukmançylyk taryhyny jikme-jik gözden geçirer. Eger sizde AT bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, doly barlag üçin immunologa ýüz tutmak möhümdir.

“Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)” anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

Bu keseli anyklamaga kömek edýän birnäçe testler bar:

• Genetiki barlag : Bu, alamatlaryňyza sebäp bolýan anyk genetiki mutasiýasy anyklap bilýän gan barlagydyr.
• Magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) : MRT skanirlemesi beýniniň suratlaryny alýar we nerw öýjükleriniň ýa-da kiçi beýni öýjükleriniň gowşamagynyň (kiçi beýni atrofiýasy) alamatlaryny gözleýär. Bu ataksiýanyň has-da ýaramazlaşýandygynyň alamatydyr.
• Kariotipleme : Bu hem gan analizidir. Ol genetiki ýagdaýlary anyklamak üçin hromosomalary barlaýar.
• Gan barlaglary : Alfa-fetoproteiniň (AFP) derejesiniň ýokarlanandygyny barlamak üçin gan barlaglary geçirilýär.

Köp ýurtlarda täze doglan çagalaryň skriningi Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) keselini anyklamak üçin ulanylýar. Başgaça bolsa, lukmanlar adatça bu keseli irki çagalyk döwründe anyklaýarlar.

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" üçin nähili bejergi usullary bar?

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" bejergisi diňe alamatlary gözegçilikde saklamak üçindir . Bu keseliň heniz bejergisi ýok . Bejeriş usullary şahsylaşdyrylýar, ýagny olar çagadan çaga üýtgeýär. Olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Deride peýda bolýan gan damarlarynyň ulgamy bolan telangiektaziýanyň öňüni almak üçin, gün şöhlesine aşa köp sezewar bolmakdan gaça duruň .
• Rak keseli dörese , himioterapiýa ulanylýar.
• Myşsalary berkitmek üçin fizioterapiýa .
• Dem alyş ýollarynyň infeksiýalary üçin gammaglobulin inýeksiýalaryny almak.
• Immunitet ulgamynyň gowşamagyny goldamak üçin immunoglobulin terapiýasyny almak.
• Infeksiýalary bejermek üçin antibiotikleri kabul etmek.
• Gürlemegiň kynçylyklaryny we myşsalaryň islenmeýän hereketlerini gözegçilikde saklamak üçin Diazepam ýaly dermanlary kabul etmek.

Çagamyň "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" keseliniň döremek howpuny azaldyp bilerinmi?

"Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" genetiki mutasiýanyň netijesi bolandygy sebäpli, onuň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, umuman, çilim çekmekden gaça durmak we himiki maddalara sezewar bolmakdan gaça durmak ýaly genetiki bozulmasy bolan çaganyň döremek howpuny azaltmak üçin edip boljak zatlar bar. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" ýaly genetiki bozulmasy bolan çaganyň döremek howpuny düşünmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir.

Eger meniň 'AT' çagam bolsa, näme garaşmaly?

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýan keseldir. Çaganyň hereketlerine täsir edýän ýeňil alamatlar çagalyk döwründe, deridäki görünýän gan damarlarynyň torlary bilen birlikde başlaýar. Çaga ulaldygyça, onuň öýjükleri gollanmada görkezilen ýaly işlemek ukybyny ýitirýär. Bu bolsa çaganyň alamatlarynyň has agyrlaşýandygyny we ulalanda köplenç maýyp arabasyny ulanmaly bolýandygyny aňladýar.

Bu ýagdaýyň alamatlarynyň biri immun ulgamynyň gowşamagydyr, şonuň üçin hatda kiçi infeksiýa hem çaganyň saglygyna çynlakaý täsir edip biler.

Immun ulgamynyň gowşaklygy leýkemiýa ýa-da limfoma ýaly rak keseliniň döremeginiň töwekgelçiligini hem artdyrýar. Şeýle-de bolsa, immun ulgamynyň işini gowulandyrmak üçin çagaňyzyň sagdynlygyny saklamaga kömek edip biljek bejergi usullary bar.

AT- nyň ömür dowamlylygy alamatlaryň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, keselli adamlaryň köpüsi ýaş ululyga çenli ýaşaýarlar (takmynan 30 ýyl, ortaça 25 ýyl). Umumy infeksiýalary irki bejermek we rak keseliniň öňüni alyş barlaglaryndan geçmek ömrüň dowamlylygyny uzaltmakda kömek edip biler.

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) üçin derman barmy?

Ýok, heniz "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" üçin bejergi ýok . Bejerişler alamatlary ýeňilleşdirmäge, keselli her bir adamyň durmuşyny ýeňilleşdirmäge we olaryň ömrüni uzalmaga kömek etmäge gönükdirilendir.

`AT` bilen çagama nädip ideg etmeli?

Çagaňyzda "Ataksiýa-Telangiektaziýasy (AT)" bardygyny bileniňizde, ýagdaýyň doly tebigatyny düşünmek we çagaňyza nähili kömek etmelidigini anyk bilmek kyn bolup biler. Çagaňyzyň lukmany onuň alamatlaryna laýyk bejeriş meýilnamasyny hödürlär we ol siziň islendik soragyňyza jogap bermäge taýýar bolar.

Lukmanyňyz genetiki geňeşçi bilen duşuşmagyňyzy hem teklip edip biler. Genetiki geňeşçiler genetika boýunça hünärmenlerdir. Olar maşgalaňyza Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) barada has köp zat öwrenmäge we çagaňyzyň rahat we kanagatlanarly durmuşda ýaşamagyna kömek edip bilerler. Şeýle hem, olar çagaňyza diagnoz goýlanda duçar bolup biljek stres bilen göreşmäge kömek edip bilerler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT) immun ulgamyna täsir edýändigi sebäpli, çagaňyzda infeksiýanyň alamatlary ýüze çyksa, bejergi üçin derhal lukmana ýüz tutmaly. Infeksiýanyň alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýokançly ýerde deriniň reňkiniň üýtgemegi.
• Sowuklama.
• Ýötel.
• Gyzgynlyk.
• Bedeniň bir böleginde ýa-da tutuş bedende agyry ýa-da şikes duýgusy.
• Bedeniň bir ýerinde şişmek.
• Dem alyş kynçylygy.
• Gusmak ýa-da içgeçme.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Çagamyň myşsa güýjüni gowulandyrmak üçin fizioterapewte görünmelimi?
• Çagamyň alamatlary üçin bellenen bejergileriň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Eger men mutasiýa edilen geniň daşaýjysy bolsam, "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" bilen çaga dogurmak howpy barmy?

Çagaňyzyň "Ataksiýa-Telangiektaziýa (AT)" diagnozyny düşünmek, idegçi hökmünde siziň üçin örän kyn we stresli tejribe bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz size çagaňyzyň alamatlaryna laýyk gelýän gowy bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Iň esasy zat, çagaňyza ömrüniň dowamynda zerur bolan söýgini we goldawy bermekdir. Şeýle hem, peýda bolýan islendik täze alamatlardan habardar boluň, olary çalt bejeriň we çagaňyzyň ömrüni mümkin boldugyça uzaltmak üçin synanyşyň.

## Ýatda saklamaly möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Ataksiýa-Telangiektazi (AT) çaga we onuň maşgalasyna çuňňur täsir edip bilýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Bu barada eşideniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty bir zat.

• Ilkinji alamatlary anyklamak möhümdir : Çagaňyzyň ýöreýiş tertibinde, deňagramlylygynda, geplemekde kynçylyk çekýän ýagdaýynda ýa-da derisinde/gözlerinde geň gyzyl tegmilleriň bardygyny görseňiz, lukmana ýüz tutuň.
• Munuň bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyryp bolýar : degişli bejergi we goldaw hyzmatlary çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga we ömrüni uzaltmak üçin kömek edip biler.
• Immunitetiňizi goraň : 'AT' keselli çagalarda infeksiýalara ýoluganmak howpy ýokarydyr. Şonuň üçin infeksiýanyň alamatlaryna üns beriň we derhal bejergi alyň.
• Siz ýalňyz däl : Siz we çagaňyz lukmanlardan, genetiki maslahatçylardan we goldaw toparlaryndan zerur goldawy alyp bilersiňiz.
• Söýgi we goldaw iň möhüm zatlardyr : Siziň söýgiňiz, sabyrlylygyňyz we goldawyňyz bu ýolda çagaňyz üçin iň gymmatly zatlardyr.

Bu maglumatyň size bu çylşyrymly ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Ataksiýa -telangiektaziýa, AT, Luis-Bar sindromy, genetiki keseller, nerw ulgamy, immun ulgamy, hereket bozulmalary, seýrek duş gelýän keseller, çaga keselleri