Siz ýa-da çagaňyz zatlary göni görmegiňizde azajyk üýtgeşiklik, görmegiň bulanmagy duýup başladyňyzmy? Ýa-da belki göz lukmany size ýa-da maşgalaňyzdaky birine bu "Best kesel" ady barada aýdandyr? Aslynda bu seýrek duş gelýän, ýöne iki gözüňize hem täsir edip bilýän genetiki ýagdaý. Şonuň üçin şu gün bu Best keseliniň nämedigi, nähili ösýändigi, alamatlary nähili we bejergisiniň barmy ýa-da ýokdugy barada ýönekeý sözler bilen gürleşeliň.

Bu iň gowy kesel näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Bestiň keseli gözleriň torlu gatlagyna täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Gözlerimiz kamera ýalydyr. Torlu gatlak gözüň arka tarapynda ýerleşýän we ýagtylyk düşende şekilleri tanamaga kömek edýän gatlakdyr. Torlu gatlagyň ortasynda ýerleşýän we bize zatlary göni görmäge kömek edýän bölegine makula diýilýär. Şeýlelik bilen, Bestiň keselinde makula kem-kemden gowşaýar. Bu bolsa harplar we adamlaryň ýüzleri ýaly zatlary göni görmegi kynlaşdyryp biler. Ýöne köp halatlarda periferik görüş ýa-da töweregiňizdäki zatlary görmek köp täsir etmeýär.

Bu iň gowy kesel başga atlar bilen hem atlandyrylýar. Käwagt lukmanlar ony "witelliform makula distrofiýasy" ýa-da "witelliform distrofiýa" diýip hem atlandyryp bilerler. "Distrofiýa" belli bir organyň ýaramazlaşmagyny ýa-da gowşamagyny aňladýan lukmançylyk termini.

Şeýle başga bir ýagdaý bar, ol hem "witelliform makula distrofiýasynyň" bir görnüşidir. Şeýle-de bolsa, ol çagalykda başlamaýar, tersine, ulalanda, adatça 40 bilen 60 ýaş aralygynda ösýär. Oňa "uly ýaşlylarda başlanýan görnüş" diýilýär.

Best keseli nähili ýaýran?

Best keseliniň hakykatda näçe adamyň bardygyny anyk statistika tapmak kyn. Käbir adamlarda alamatlar ýoklugy sebäpli onuň bardygyny hem bilmeýärler. Bir gözlegde 16,500 adamyň birinde ýa-da 21,000 adamyň birinde bu keseliň bolmagy mümkin diýilýär. Başga bir gözlegde 15,000 adamyň birinde bu keseliň bolmagy mümkin diýilýär. Başga bir gözlegde bolsa, onuň 10,000 adamyň birinde bolmagy mümkin diýilýär. Şeýle-de bolsa, munuň seýrek duş gelýän keseldigini düşünip bolýar.

Best keseliniň tapgyrlary haýsylar?

Bu keseliň alty esasy tapgyry bolup biler. Geliň, olaryň nämedigini görüp göreliň.

1. I tapgyr - Öňki tapgyr:

Bu iň başlangyç. Köplenç bu pursatda hiç hili alamat bolmaz.Göz torunyň aşagynda heniz sary madda emele gelip başlamady. Muny göz barlagy wagtynda tötänleýin anyklap bolýar.

2. II tapgyr - Witelliform tapgyry:

"Vitelliform" sözi "ýumurtga şekilli" diýmegi aňladýar. Bu tapgyrda, gözüňiziň torly perdesiniň aşagynda, gözüňiziň merkezi bolan "makula" sebitinde sary madda toplanyp başlaýar. Ony kiçijik sary ýumurtga ýaly görünýän ýaly göz öňüne getiriň. Bu tapgyrda gözüňiziň görmegi henizem gowy bolup biler.

3. III tapgyr - Psewdohipopion tapgyry:

Bu tapgyrda sary madda suwuklyga öwrülip, ​​torly perde astynda kista emele getirip biler. Bu gözüň içinde kiçijik suwuklyk bilen doldurylan blister ýalydyr.

4. IV tapgyr - Witelliptiw tapgyr:

Bu ýerde öň toplanýan sary maddalar dargap we dargap başlaýar. Bu madda dargaýarka, göz torunyň öýjükleri zeperlenip biler. Bu noktada, görşüňizde üýtgeşmeleri, mysal üçin, gözüňiziň bulanmagyny görüp başlap bilersiňiz.

5. V tapgyr - Atrofik tapgyr:

Bu tapgyrda sary madda diýen ýaly doly ýok bolýar. Emma ýaralar we zeper ýeten öýjükler öňki ýerinde galýar. Bu zeper görmegi has-da ýaramazlaşdyryp biler. Käbir ylmy işgärler muny Best keseliniň soňky tapgyry hasaplaýarlar.

6. VI tapgyr - Horoidal neowaskulýarizasiýa (HNV):

Käbir ylmy işgärler "CNV" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaýy Best keseliniň soňky tapgyry hasaplaýarlar. Beýlekiler bolsa onuň keseliň bir gaýraüzülmesidigini pikir edýärler. Best keseli bolan adamlaryň takmynan 20% -inde bu ýagdaý ýüze çykyp biler. "Neowaskulýarizasiýa" täze gan damarlarynyň emele gelmegidir. "Horoid" gözüň "torly perdesi" bilen "sklerasynyň" arasyndaky perdedir. Bu "CNV" ýagdaýynda "horoid" gatlagynda täze, gowşak gan damarlary emele gelýär. Bu täze gan damarlary şeýle gowşak welin, gan ýa-da suwuklyk syzyp biler. Eger şeýle bolsa, görşüňiz hasam erbetleşip biler.

Best keseliniň alamatlary näme?

Köplenç, Bestiň keseli barada diňe göz barlagyndan soň bilip bilersiňiz, sebäbi käwagt görünýän alamatlar bolmaýar. Emma alamatlar peýda bolsa, olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Görüşiň bulanyklygy: Öňde görünýän zatlar düşnüksiz ýa-da bulanyk görünmegi mümkin.
• Göni görüş bilen baglanyşykly meseleler: Kynçylyk öňüňizdäki zatlary göni görmekde. Ýöne siziň hemme taraplaýyn ýa-da gapdal görüşiňiz gowy bolup biler.
• Obýektleriň görnüşiniň üýtgemegini görmek (Metamorfopsiýa):Göz öňüne getiriň, siz bir göni çyzyga seredýärsiňiz, ýöne ol size tolkunly, çyzyk ýaly görünýär. Gapylaryň tutawaçlary we penjire çarçuwalary ýaly zatlary çyzyk hökmünde görüp bilersiňiz. Bu "metamorfopsiýa" diýilýär.
• Görmegiň agyr derejede ýitmegi: Käbir adamlar wagtyň geçmegi bilen görmegiň düýpli derejede ýitmegini başdan geçirip bilerler.
• Iki gözüň görüşindäki tapawut: Bir gözüň görüşi beýlekisinden pes bolup biler. Ýa-da iki gözüň görüşi deň derejede pese gaçman, dürli derejelere çenli pese gaçmagy mümkin.

Best keseliniň sebäbi näme?

Bestiň keseli genetiki ýagdaýdan ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, ol ene-atalarymyzdan miras galan genlerimiziň üýtgemeginden ýüze çykýar.

Bestiň keseli "awtosomal dominant" keseldir. Bu lukmançylyk termini ýaly, ýöne düşünmek aňsat. "Awtosomal dominant" diýmek, çaganyň üýtgedilen geni iki ene-atasyndan hem miras almaly däl-de, diňe birinden miras almagynyň zerurdygyny aňladýar. Bu, eger ene-atalaryň birinde üýtgedilen gen bar bolsa, olaryň çagalarynda keseliň döremeginiň ähtimallygynyň takmynan 50% -ni düzýändigini aňladýar. Bu teňňäni öwrüp, başyny almak ýalydyr.

Geň galdyryjy ýagdaý, Bestiň keselini döredýän şol bir gen, retinitis pigmentosa atly başga bir miras galan göz keseliniň käbir görnüşlerini hem döredýär. Bu, bu geniň üýtgeşiklikleriniň dürli göz kesellerine sebäp bolup biljekdigini aňladýar.

Best keseli nähili anyklanýar?

Köplenç lukman Bestiň keselini bäş ýaşdan on ýaşa çenli ýa-da iň köp 20 ýaşyňyzda anyklaýar.

Göz bilen bagly mesele üçin göz lukmanyna baranyňyzda, olar ilki bilen sizden lukmançylyk taryhyňyz barada sorarlar, maşgalaňyzda kimdir biriniň göz bilen bagly mesele bardygyny ýa-da ýokdugyny sorarlar we soňra göz barlagyny geçirerler. Mundan başga-da, olar käbir ýöriteleşdirilen barlaglary hem geçirip bilerler. Mysal üçin:

• Flýuoressein angiografiýasy: Bu suratlandyryş synagydyr. Goluňyzdaky damara ýörite boýag sanjylýar we gözüňiziň içindäki gan damarlarynyň suratlary düşürilýär. Bu gan damarlarynda syzmalaryň ýa-da anomaliýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.
• Optiki koherens tomografiýasy (OKT): Bu şeýle hem inwaziw däl suratlandyryş synagydyr. Ol gözüňiziň arka tarapynyň, hususan-da torly perde we makulanyň kese-kesiş suratlaryny almak üçin ýagtylyk şöhlelerini ulanýar. Bu torty kesip, içine seretmek ýalydyr. Ol torly perde gatlaklarynyň galyňlygyny, islendik şişmäni we suwuklygyň toplanmagyny anyklap bilýär.
• Reňkli göz dibiniň surata düşürilmegi: Bu usul gözüň torlu perdesiniň, onuň bilen baglanyşykly gan damarlarynyň we görüş nerwiniň kellesiniň aýdyň suratlaryny alýar. Bu bolsa, sary ýumurtga ýaly çökündileriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.
• Oftalmologik elektrofiziologiýa: Aslynda bu birnäçe synaglaryň toplumydyr. Bu synaglar gözlerimiziň ýagtylyga reaksiýa berende ýüze çykýan inçe elektrik işjeňligini ölçeýär. Bu bolsa, göz torunyň öýjükleriniň nähili işleýändigini anyklap biler.
• Genetiki barlaglar: Bu barlaglar genleriňizde Best keseli bilen baglanyşykly üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk tassyklap biler.

Käwagt lukman maşgalaňyzyň beýleki agzalary bilen gürleşmek ýa-da hatda olaryň gözlerini barlamak isleýär, sebäbi bu irsi ýagdaýdyr.

Best keseli nähili bejerilýär?

Şu güne çenli Bestiň keseliniň dermany ýok. Biziň düşünmeli ilkinji zadymyz şu.

Keseliňizi alamatlaryňyza we keseliň tapgyryna esaslanyp iň gowy bejerýär. Anyklanylandan soň, gözleriňizi yzygiderli barlap durmak möhümdir. Diňe şondan soň gözleriňizdäki islendik üýtgeşmeleri çalt anyklap we zerur çäreleri görüp bilersiňiz.

Ilkinji tapgyrlarda size hiç hili bejergi gerek bolmazlygy mümkin. Şeýle-de bolsa, uzakdan görme ýaly başga refraksiýa ýalňyşlyklaryňyz bolsa, gözlük dakynmaly bolmagyňyz mümkin. Best keseli bolan adamlarda uzakdan görme bilen baglanyşykly meseleler köp duş gelýär. Şeýle hem, katarakta dörese, katarakt operasiýasyny etdirmeli bolmagyňyz mümkin.

Ýöne eger sizde öň agzap geçen horoidal neowaskulýarizasiýa (CNV) diýilýän, täze gowşak gan damarlarynyň emele gelmegi ýaly ýagdaý bar bolsa, lukmanyňyz şol täze gan damarlarynyň ösüşini togtatmak üçin şuňa meňzeş bejergileri teklip edip biler:

• Damar endotelial ösüş faktoryna garşy (VEGF-e garşy) serişdeler: Aslynda bular dermanlardyr. Bu dermanlar gözüňiziň içindäki aýna şekilli jisim boşlugyna sanjylýar. Maksat täze, syzýan gan damarlarynyň ösüşini togtatmak we olary kiçeltmekdir.
• Lazer terapiýasy: Bu bejerişde anormal gan damarlaryny ýapmak ýa-da ýok etmek üçin lazer şöhleleri ulanylýar.
• Fotodinamik terapiýa (FDT): Bu biraz has çylşyrymly bejergidir. Bu ýerde bedeniňize ýörite derman sanjym edilýär, soňra derman ýagtylyga duýgur edilýär we lazer şöhlesi täsirlenen gan damarlaryna gönükdirilip, olara zeper ýetirýär we gan akmagynyň öňüni alýar.

Mundan başga-da, lukmanyňyz size ulaldyjy enjamlar, ýörite yşyklandyryş we okamak aňsat programma üpjünçiligi ýaly görmegiň pes derejesindäki enjamlary ulanmagy maslahat berip biler .

Alymlar genetiki materiallaryň keseli bejermek ýa-da öňüni almak üçin ulanylyp bilinjekdigini eýýäm öwrenýärler. Gen terapiýasy henizem ylmy-barlag tapgyrynda, ýöne geljekde üstünlikli netijeleri berjekdigine umyt edilýär.

Best keseliniň döremek howpuny azaltmak mümkinmi?

Dogrusyny aýtsam, Bestiň keseliniň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Bu genetiki ýagdaý. Ýöne maşgalaňyzda kimdir birinde Bestiň keseli bar bolsa ýa-da sizde onuň bardygyny bilseňiz, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almak möhüm bolup biler. Genetiki maslahatçy maşgalaňyzyň taryhyna seredip, çagalaryňyzyň keseli miras almagynyň töwekgelçiligini düşündirip biler.

Eger mende Best keseli bolsa näme bolar?

Bestiň keseli ölüm howply kesel däl. Bu onuň ölüme howp salmaýandygyny aňladýar. Emma, ​​öň belläp geçişimiz ýaly, ony bejerip bolmaýar. Bestiň keselinden doly kör bolmazsyňyz. Emma siziň görşüňiz pes bolmagy mümkin. Bu gündelik işleri ýerine ýetirmek biraz kyn bolup biler, ýöne görşüňizi doly ýitirmersiňiz diýmekdir.

Özüme nähili ideg etmeli?

Göz saglygy üçin peýdaly käbir iýmitler bar.

"Gowy iýmitlenmek gözler üçin örän möhümdir."

Mysal üçin, hepdede birnäçe gün balyk iýmek we iýmitiňize ýaşyl gök önümleri, miweleri we hozlary goşmak gözleriňiz üçin peýdalydyr. Bularyň hemmesi omega-3 ýag kislotalary we witaminler ýaly göz üçin peýdaly iýmit maddalaryny üpjün edýär.

Eger sizde Best keseli bolsa, yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan, esasanam göz barlaglaryndan geçmek möhümdir. Eger görşüňizde ýa-da umumy saglygyňyzda islendik üýtgeşmeleri görseňiz, derhal lukmanyňyza habar beriň. Şeýle hem lukmanyňyza aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• " Çaga edinmek barada karara gelmäge kömek etjek genetiki maslahatçyny maslahat berip bilersiňizmi?"
• "Men bu keseliň kliniki synagyna gatnaşmaga hukuklymy?"
• " Görmegiň pesligi boýunça ýöriteleşen optometristi maslahat berip bilersiňizmi?"
• " Gen terapiýasy meniň üçin bejeriş usulymy?"

Best keseli bilen Stargardt keseliniň arasyndaky tapawut näme?

Stargardt keseli we Best keseli ikisi hem genetiki keseller bolup, ikisi hem gözüň görýän merkezine (makula) täsir edýär. Bu bolsa göni görýänligiň täsirlenýändigini aňladýar.

Ýöne bu iki kesel dürli genlerdäki üýtgeşmelerden ýüze çykýar.

Stargardt keselinde göz torunyň üstünde sary ýa-da ak tegmilleri görüp bolýar. Emma Best keselinde makula aşagynda uly, sary, ýumurtganyň sarysy ýaly oval görnüşli kista görüp bolýar. Şeýlelik bilen, bu iki keseli şu alamatlar we genetiki barlaglar arkaly tapawutlandyryp bolýar.

Görmäge howp salýan ýagdaý bilen ýaşamak kyn bolup biler. Ýöne eger sizde Best keseli bolsa, işleri ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek köp sanly serişdeler we hyzmatlar bar. Olar barada lukmanyňyzdan soraň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Bolýar, biz Best keseli barada köp gürleşdik. Geliň, gysgaça ýatlap geçeliň:

• Bestiň keseli gözdäki görüş merkezine (makula) täsir edýän irsi ýagdaýdyr. Bu bolsa görüşiň bozulmagyna getirip biler.
• Ony doly bejerip bolmasa-da, ol ölüme howp salmaýar. Görme kynçylygy ýüze çykyp biler, ýöne doly körlük ýüze çykmaýar.
• Keseli irki döwürde anyklamak we yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
• "CNV" ýaly gaýraüzülmeleriň bejergisi bar.
• Maşgala gurmak isleýänler üçin genetiki maslahat möhüm bolup biler.
• Göz üçin peýdaly iýmitleri iýmek we görme kynçylygy üçin niýetlenen enjamlary ulanmak durmuşy ýeňilleşdirip biler.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýagdaýlar bilen ýaşamaga kömek edip biljek lukmanlar, maslahatçylar we usullar bar. Iň esasy zat güýçlü bolmak we zerur görkezmeleri ýerine ýetirmekdir. Eger soraglaryňyz ýa-da şübheleriňiz bolsa, lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.

` Iň gowy kesel, Iň gowy kesel, göz keselleri, görme merkezi, makula, genetiki keseller, görme ýitmesi, göz barlaglary