Siz mümkin bolan wirus daşaýjysymy? Geliň, "Daşaýjylary barlamak" barada gürleşeliň!

Maşgala gurmagy meýilleşdirýärsiňizmi? Ýa-da eýýäm çaga garaşýarsyňyzmy? Onda "Daşaýjylary barlamak" atly bu synagdan hökman habardar bolmaly. Bu size käbir irsi keselleriň çagaňyza siziň üstiňizden geçmeginiň mümkinçiligini öňünden anyklamaga kömek edip biler. Geliň, bu barada biraz jikme-jik gürleşeliň, şeýlemi? Bu size maşgalaňyz barada möhüm kararlar kabul etmäge kömek eder.

"Awtoulag" näme?

Ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, "daşaýjy" - bedeniňizde belli bir saglyk ýagdaýy bilen baglanyşykly gende kiçi bir üýtgeşiklik ýa-da patogen görnüşi bolan adamdyr. Emma geň galdyryjy zat, köp halatlarda bu daşaýjylar keseliň hiç hili alamatlaryny ýa-da alamatlaryny görkezmeýärler . Munuň sebäbi, her bir geniň iki nusgasynyň bolmagydyr, biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. Daşaýjy bilen näme bolýar, bir nusgasy kemçilikli bolsa-da, beýleki sagdyn nusgasy onuň täsirini basyp ýatyrýar. Şeýlelikde, sizde kesel döremeýär. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň bu genetiki kemçiligi geçirmek mümkinçiligi bar, esasanam ýoldaşyňyz hem şol bir keseliň daşaýjysy bolsa.

Bu barlagy geçireniňizde, netijeleri lukmançylyk ýazgylaryňyzda berk gizlin saklanýar. Siziň razylygyňyz bolmazdan hiç kim size bu maglumaty berip bilmez. Şeýle hem, kanuna görä, saglyk ätiýaçlandyryş kompaniýalary hem, iş berijiňiz hem size garşy kemsitme döredip bilmez, sebäbi şeýle genetiki barlagyň netijesi adatdan daşarydyr, esasanam başga ýagdaýda sagdyn bolsaňyz.

Daşaýjy barlag köplenç autosomal-resessif keselleri barlamak üçin ulanylýar. Bu ylmy termin ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda, çagada keseliň döremegi üçin ene-atanyň ikisi hem keseliň daşaýjysy bolmaly. Bu ene-atanyň ikisinde-de kemçilikli geniň bir nusgasynyň bolmalydygyny aňladýar . Köp adamlar özleriniň daşaýjydygyny hem bilmeýärler, sebäbi olaryň maşgalasynda hiç kimde bu kesel bolup bilmez.

Mundan başga-da, "X bilen baglanyşykly" diýilýän ýagdaýlaryň topary hem bar. Bular X hromosomasy bilen baglanyşyklydyr. Adatça, aýal (köplenç XX) bu ýagdaýyň daşaýjysy bolup biler. Ýöne olarda köplenç alamatlar az ýa-da hiç hili alamat bolmaýar. Sebäbi olaryň iki X hromosomasy bar. Eger birinde mesele bar bolsa, beýlekisi ony gözegçilikde saklaýar. "Gowşak X sindromy" şeýle "X bilen baglanyşykly" ýagdaýlaryň biridir we ol köplenç "Daşaýjyny skrining" panellerine goşulýar.

Bu daşaýjy barlagy haçan geçirilýär?

Eger çaga dogurmagy pikir edýän bolsaňyz, bu "Göçme skriningini" geçirmek gowy pikir. Aslynda , bu barlagy göwreli bolmazdan öň geçirmek iň gowusydyr.Şonda geljekki çagalaryňyzyň belli bir genetiki keseliň bolmagynyň nähili ähtimallygyny öňünden bilip bilersiňiz. Şeýle barlagdan geçeniňizde, maşgala gurmagyň dürli usullary barada pikirlenmäge wagtyňyz bolar. Mysal üçin:

• Ogullyga almak çagany terbiýelemek bilen baglanyşykly hereketdir.
• Donor ýumurtgalaryny ýa-da spermany ulanyp, "in vitro döllenme" (IVF - in vitro döllenme) usulyna geçmek.
• Implantasiýadan öňki genetiki barlag: Bu, jübütleriň öz ýumurtgalaryndan we spermasyndan döredilen embrionlaryň genetiki düzümini enäniň ýatgysyna ýerleşdirilmezden öň barlamagy öz içine alýar.

Eger göwreli bolmazdan öň muny edip bilmeseňiz, lukmanyňyz birinji üç aýlyk döwürde wirus göterijileriň barlagyny geçirmegiňizi maslahat berip biler. Bu barlagy göwrelilik döwründe geçirenden soň, göwreliligiň galan döwri üçin saglygyňyzy meýilleşdirip bilersiňiz. Çaganyň saglygyny has anyklamak üçin amniosentez ýa-da horion willalarynyň synagy (CVS) ýaly goşmaça barlaglar hem gerek bolup biler. Lukmanyňyz çagaňyzyň doglandan soň ýüze çykyp biljek islendik aýratyn zerurlyklaryny hem meýilleşdirip biler.

Bu synaga hakykatdanam kim mätäç?

Aslynda, maşgala gurmak barada pikir edýän her bir jübüt üçin wirusyň göterijisini barlamak barada pikir etmek gowy pikir. Umuman alanyňda, kimdir biriniň genetiki ýagdaýynyň göterijisi bolmagy adaty zat. Köp etniki toparlaryň azyndan bir genetiki ýagdaýynyň göterijisi bolmagy has ähtimal.

Aýratyn hem aşakdaky adamlarda wirusyň daşaýjysy bolmak howpy ýokary bolup biler:

• Maşgalada kimdir birinde (öňki çagada ýa-da garyndaşda) genetiki kesel bar bolsa, ol awtosomal resessiw ýa-da X bilen baglanyşykly kesel bolsa.
• Ýa-da maşgalada kimdir biriniň genetiki keseliň göterijisi bolandygy eýýäm mälim bolsa.

Bu daşaýjylary skrining etmek boýunça barlaglary kim geçirýär?

Bu "Daşaýjy Skrining" synagyny şu lukmanlar arkaly geçirip bilersiňiz:

• Göwrelilik boýunça hünärmen.
• Genetiki maslahatçy ýa-da lukmançylyk genetiki.
• Akuşer we ginekolog (Akuşer we ginekolog).

Daşaýjylary barlamak arkaly haýsy keselleriň görnüşleri barlanýar?

Daşaýjy barlagy köplenç birnäçe umumy autosomal resessiw ýagdaýlary gözden geçirýär. Olaryň käbiri:

• Kistik fibroz
• Gowşak X sindromy (bu X bilen baglanyşykly)
• Orak öýjükli kesel
• Taý-Saks keseli
• Talassemiýa

Giňeldilen Daşaýjy Synag näme?

Isleseňiz, "giňeldilen göteriji synagyny" hem geçirip bilersiňiz. Bu synag öň agzalan çäkli synagdan has giň keselleri barlaýar. Häzirki wagtda lukmanlar bu giňeldilen synagy köplenç maslahat berýärler. Ol ýokarda agzalan kesellerden başga-da, has köp keselleri, belki-de onlarça keseli öz içine alyp biler. Ine, käbir mysallar:

• 'Dogabitdi böwrek üstü mäziniň giperplaziýasy (DOG)' `(Dogabitdi böwrek üstü mäziniň giperplaziýasy (DOG))`
• Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy
• Turner sindromy
• Wilson keseli

Nyşana alnan daşaýjylary barlamak näme?

Maşgalaňyzda belli bir genetiki keselleriň bardygyny göz öňüne getiriň. Şeýle ýagdaýda, giňeldilen göteriji barlagyny geçirmek islemeýän bolsaňyz, "maksatly göteriji barlagyny" geçirip bilersiňiz. Ýagny, biz diňe maşgalaňyza degişli bolan anyk keselleri gözleýäris.

Şeýle hem, käbir keseller belli bir nesil şejereli adamlara has köp täsir edýär. Eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, lukmanyňyz diňe şol keselleri öz içine alýan "wirus göterijileriň barlag panelini" teklip edip biler.

Bu synag (Daşaýjynyň barlagy) nähili geçirilýär?

Daşaýjy barlagy üçin ganyňyzyň, tüýküligiňiziň ýa-da ýaňagyňyzyň tomogynyň kiçi bir nusgasy gerek. Siziň zerurlyklaryňyza baglylykda, lukmanyňyz şu usullaryň birini saýlar:

• Gan barlagy.
• Tüýkürük barlagy.
• Ýaňagyň içinden tampon bilen dokuma nusgasyny almak (Dokuma synagy).

Munuň üçin ýörite taýýarlyk görmegiňiz gerekmi?

Eger tüýkürik ýa-da dokumalaryň barlagyny geçirýän bolsaňyz, barlagdan öň gysga wagtlap iýmekden we içmekden saklanmagyňyz haýyş edilip bilner. Mundan başga, adatça, wirus göteriji barlagy üçin ýörite taýýarlyk talap edilmeýär.

Synagdan soň näme bolýar? Netijeler alnanda näme bolýar?

Lukmanyňyz analiz üçin sizden gan, tüýkürük ýa-da dokuma nusgasyny ýöriteleşdirilen genetika laboratoriýasyna iberer. Geçirilen barlagyň görnüşine baglylykda, netijeleri birnäçe gün ýa-da birnäçe hepdede alarysyňyz.

Netijeleriňizi alanyňyzdan soň, lukmanyňyz sizi genetiki maslahatçynyň ýanyna ugratmagy mümkin. Bular genetiki ýagdaýlar boýunça ýörite okuw geçen adamlardyr. Olar aşakdakylary edip bilerler:

• Daşaýjy bolmak bilen baglanyşykly ähli soraglaryňyza jogap beriň.
• Isleseňiz, maşgalaňyza operatoryňyzyň statusy barada habar bermek üçin zerur maglumatlary beriň.
• Maşgala meýilleşdirmegiň mümkinçilikleri barada maglumat beriň.
• Zerur bolsa, sizi beýleki saglygy goraýyş edaralaryna ugradyň.

Bu synag bilen baglanyşykly töwekgelçilikler barmy?

Ganyňyzy alanyňyzda, iňňe salnanda biraz agyry duýup bilersiňiz ýa-da soň biraz gögerme duýup bilersiňiz. Bu adaty zat.

Daşaýjylary barlamak üçin barlagdan geçmezden öň, bu barlagyň peýdalary we çäklendirmeleri barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Mysal üçin, siz diňe bir daşaýjy däl, eýsem keseliň ýeňil görnüşine hem eýe bolmagyňyz mümkin (bu seýrek duş gelýär). Käbir adamlar bu barlagdan geçmek barada stres ýa-da howsala duýup bilerler. Gorkularyňyz we aladalaryňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Zerur bolsa, ruhy saglyk kömegini alyň.

Netijeler näme diýýär?

• Negatiw netije: Bu, synagyň bedeniňizde häzirki wagtda belli bolan genetiki üýtgeşmeleriň hiç birini ýüze çykarmadygyny aňladýar. Bu ýagdaýda, çagalaryňyzyň genetiki kesel miras almagynyň töwekgelçiligi örän pes. Şeýle-de bolsa, wirus daşaýjy barlagy her keseliň daşaýjylarynyň 100% -ini anyklap bilmeýär. Şonuň üçin negatiw netije çagalaryňyzda genetiki keseliň döremejekdigine kepil geçmeýär .

• Oňyn netije: Eger siziň wirus daşaýjy barlagyňyz oňyn netije berse, bu siziň bir ýa-da birnäçe genetiki saglyk ýagdaýynyň daşaýjysydygyňyzy aňladýar. Eger netijeleriňiz oňyn bolsa, reproduktiw ýoldaşyňyzy hem barlagdan geçirmegi göz öňünde tutmalysyňyz .

Siziň we ýoldaşyňyzyň ikisiniň hem bir autosomal resessiw ýagdaýyň göterijisidigini göz öňüne getiriň. Şonda siziň her bir çagaňyzda aşakdaky mümkinçilik bar:

• Kemçilikli genleriň ikisini hem (biri eneden, biri kakadan) miras almagyň we bu kesel bilen dogulmagyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar.
• Diňe bir kemçilikli geni (enesinden ýa-da kakasyndan) miras alyp, onuň daşaýjysy bolmagyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar. Ýöne şol çagada kesel döremez.
• Sagdyn genleriň ikisini hem almagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar, olaryň ne daşaýjysy, ne-de keselden azat bolmagy mümkin .

Netijeleri bilmek üçin näçe wagt gerek?

Genetiki barlag adatça birnäçe günden birnäçe hepde çenli wagt alýar. Netijeleriňizi haçan garaşyp boljakdygyny lukmanyňyzdan soraň.

Men ýene-de lukmana görünmelimi?

Şu ýagdaýlarda lukmanyňyza ýüz tutuň:

• Eger ylalaşylan möhletde netije almasaňyz.
• Netijeleriňizi alan bolsaňyzam, olar barada soraglaryňyz galýar.
• Maşgala gurmak üçin mümkinçilikleriňiz barada gürleşmek isleseňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar

Şeýlelikde, indi "Daşaýjylary barlamak" atly bu synagy has gowy düşünensiňiz diýip umyt edýärin. Mundan aljak iň uly zadyňyz, geljekki çagaňyz barada maglumatly kararlar kabul etmäge ygtyýaryňyz bolar. Şeýle hem, belki, bu size bolan islendik gorkularyňyzy we şübheleriňizi aýyrmaga we rahatlyk gazanmaga kömek eder.

Ýadyňyzda bolsun, bu netijeleri nähili dowam etdirmelidigi barada lukmanyňyz we gerek bolsa, genetika boýunça maslahatçy bilen gürleşmekden hiç haçan çekinmäň. Siziň ruhy saglygyňyz hem örän möhümdir, şonuň üçin gerek bolsa, goldaw soraň. Bularyň hemmesi sagdyn we bagtly maşgala üçin.

Gen göteriji barlagy, göteriji barlagy, irsi keseller, genetiki barlag, göwrelilik, maşgala meýilnamasy, genetiki maslahat