Fabry keseli barada öň eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolany üçin örän ýaýran ýagdaý. Ýöne size ýa-da maşgalaňyzdaky birine bu kesel anyklanylsa, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz düşnükli. Emma ýadyňyzda bolsun, bu keseliň bejergisi bolmasa-da, häzirki wagtda mümkin boldugyça adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek köp sanly gowy bejergi usullary bar. Geliň, şu gün bu bejergi usullary barada gürleşeliň.
Esasy bejeriş usullary: Ferment terapiýasy
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fabry keseli bedenimiz üçin möhüm bolan fermentiň ýetmezçiliginden ýa-da disfunksiýasyndan ýüze çykýar. Şonuň üçin bejerginiň esasy maksady bu meseläni çözmekdir. Munuň iki esasy usuly bar.
1. Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa (ERT)
Bu bedeniňizde ýetmeýän "alfa-galaktozidaza A (alfa-Gal A)" fermentiniň ornuny tutmagy öz içine alýar. Bu, awtoulagda ýag az bolanda, oňa ýag goşmak ýalydyr. Bu bejergi wena arkaly berilýär ("damar arkaly" infuziýa). Adatça, ol her iki hepdede bir gezek geçirilýär. Häzirki wagtda bu maksat üçin tassyklanan esasy derman "agaldaza beta (Fabrazyme)"-dir.
Esasanam, erkek adamda bu kesel anyklanylsa, lukman hiç hili alamat bolmasa-da, bu bejergini derhal başlamagy maslahat berip biler. Munuň sebäbi, siz hiç hili rahatsyzlyk duýmasaňyz-da, böwrekler we ýürek ýaly içki organlar eýýäm zeperlenip başlan bolmagy mümkin. Şonuň üçin bejergini irki başlamak, şol organlara zeper ýetmeginiň öňüni alyp biler .
Adatça aýallar Fabry keselinden az ejir çekýärler. Şonuň üçin lukmanyňyz sizde alamatlar ýüze çykýança ýa-da barlaglar organlaryňyzyň zeperlenendigini görkezýänçä garaşyp biler. Käbir adamlar bu bejergini kabul edýänlerinde üşütme we gyzgynlyk duýup bilerler. Emma alada etmeň, lukmanyňyz munuň öňüni almak üçin size antihistamin berer.
2. Agzyndan kabul edilýän dermanlar
Bu deňeşdirme boýunça täze bejeriş usuly. Tabletka "Migalastat (Galafold") diýlip atlandyrylýar. Ol bedeniňiziň öz fermenti bolan "alfa-Gal A"-nyň has gowy işlemegine kömek etmek arkaly işleýär, sebäbi ol dogry işlemeýär. Tabletkany damara sanjym etmekden has aňsat içmek.
Ýöne ol hemmelere täsir etmeýär. Bu derman Fabry keseli bolan adamlaryň ýarysyndan az böleginde täsir edýär. Onuň täsir edip-etmeýändigi genleriňizdäki belli üýtgeşmelere (gen mutasiýalaryna) baglydyr. Şonuň üçin bu bejergä başlamazdan öň, lukmanyňyz genetiki barlag geçirer.
Simptomlary nädip gözegçilikde saklamaly?
Fabry keseli dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Iň köp duş gelýänleri el-aýaklaryň çişmegi, ýürek keselleri we böwrek keselleridir. Şonuň üçin ferment terapiýasyndan başga-da, lukmanyňyz bu alamatlary gözegçilikde saklamaga kömek etmek üçin başga dermanlary hem bellär.
| Alamat/Mesele | Adatça berilýän bejergi |
|---|---|
| Ellerde we aýaklarda güýçli iltihablanma we agyry | Adatça epilepsiýa üçin berilýän karbamazepin, gabapentin ýa-da fenitoin ýaly dermanlar agyryny gözegçilikde saklamak üçin berilýär. |
| Böwrek zeperlenmesi we ýokary gan basyşy | ACE ingibitorlary ýaly gan basyşyny peseldýän dermanlar bellenilýär. Bular gan basyşyny gözegçilikde saklamak bilen birlikde böwrekleri goramaga kömek edýär. |
| Ýürek urşunyň bozulmalary | Ýüregiň işini kadaly saklamak üçin başga ýürek dermanlary gerek bolup biler. |
| Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri (kusurma, içgeçme, aşgazan agyry) | Lukman bu alamatlara esaslanyp, degişli dermanlary belläp berer. |
| Deri meseleleri (kiçi gan damarlarynyň peýda bolmagy) | Dermatolog olary ýönekeý bejeriş usullary bilen aýryp biler. |
| Eşitme kynçylyklary (gulaklarda şaňňyldama, baş aýlanma, eşidişiň ýitmegi) | Bu kynçylyklaryň öňüni eşitme apparatlaryny ulanmak arkaly alyp bolýar. |
Kesel ýagdaýyny gözegçilik edýän testler
Fabry keseli tutuş bedeniňize täsir edýändigi sebäpli, alamatlar ýaşyňyz geçdigiçe has-da ýaramazlaşyp biler. Saglygyňyza gözegçilik etmek möhümdir. Bu yzygiderli lukmançylyk barlaglaryny öz içine alýar.
- Gan barlaglary: Bularyň kömegi bilen gyzyl we ak gan öýjükleriniň sany, elektrolitleriň derejesi we böwrekleriňiziň we bagryňyzyň nähili işleýändigi barlanýar.
- Siýdik barlaglary: Siýdikde proteini ýa-da gany barlaň. Bu böwrek keseliniň irki alamaty bolup biler.
- EKG (Elektrokardiogramma): Bu ýürek elektrik signallaryny ýazga alýar we ýürek urşunyň anomaliýalaryny barlaýar.
- Ekokardiogramma: Ýüregiň şekili ses tolkunlary arkaly alynýar. Bu, ýüregiň klapanlary we kameralary bilen baglanyşykly meseleleri barlamak üçin ulanylyp bilner.
- Eşitme synagy: Bu synagy ýylda azyndan bir gezek geçirmek gowy pikir.
- Beýni suratlandyrmasy: Her iki ýylda bir gezek geçirilýän bu barlag beýnidäki gan damarlaryndaky üýtgeşmeleri barlaýar. Bu insultyň irki alamatlaryny anyklamaga kömek edip biler.
Size kömek edýän lukmançylyk topary
Bu hili ýagdaýda sizi bejerjek ýeke-täk maşgala lukmanyňyz däl. Dürli ugurlardaky hünärmenler topary size kömek eder. Alamatyňyza baglylykda, bu hünärmenlere ýylda azyndan bir gezek ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin.
- Newrolog: Beýni we nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler üçin.
- Kardiolog: Ýürek bilen baglanyşykly meseleler üçin.
- Nefrolog: Böwrek bilen baglanyşykly meseleler üçin.
- Oftalmolog: Göz bilen baglanyşykly meseleler üçin.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fabry keselini doly bejerip bolmasa-da, häzirki bejeriş usullary bilen ony örän üstünlikli dolandyryp bolýar we adamlar adaty durmuşda ýaşap bilýärler.
- Iki esasy bejergi bar: damardan ferment terapiýasy (ERT) we agyz arkaly kabul edilýän tabletkalar (Migalastat). Siziň üçin haýsysynyň has gowudygyny lukmanyňyz çözer.
- Agry, ýürek keselleri we böwrek keselleri ýaly alamatlary gözegçilikde saklamak ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin örän möhümdir.
- Wagtynda lukmançylyk barlaglaryndan geçmek we hünärmen lukmançylyk topary bilen yzygiderli aragatnaşyk saklamak möhümdir.
- Lukmanyňyz bilen ýagdaýyňyz, bejeriş usullary we islendik aladalaryňyz barada açyk we dogruçyl gürleşiň. Gorkmaň, olar size hemişe kömek etmäge taýýar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň