Uky diňe düýşmi? Geliň, ölüme sebäp bolýan maşgala ukusyzlygy (FFI) barada gürleşeliň.

Käwagt gijelerine uklap bilmeýänimiz adaty zat. Belki, bu agyr günden soň ýa-da aňymyzda bir mesele dörände bolup biler. Ýöne, sizi hiç haçan dogry uklap bilmeýän we bu hem mirasdüşer ölüm howply keseli göz öňüne getirip bilersiňizmi? Muny göz öňüne getirmek hakykatdanam kyn, şeýlemi? Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän howply kesel barada gürrüň ederis. Bu ölüm howply maşgala ukusyzlygy (FFI) diýlip atlandyrylýar. Ady biraz gorkunç ýaly eşidilýär, şeýlemi? Ýöne geliň, ony anyk bileliň.

Bu FFI näme? Gysgaça aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, FFI (Ölümli Maşgala Ukusyzlygy) örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Ol beýnäňize we merkezi nerw ulgamyna gönüden-göni täsir edýär. Bu kesel siziň dogry uklamazlygyňyza sebäp bolýar, bu bolsa sizde agyr ukusyzlyk bar diýmekdir. Mundan başga-da, siz ýadyňyzy ýuwaş-ýuwaşdan ýitirýärsiňiz, bu bolsa demensiýa bar diýmekdir. Şeýle hem, sizde mioklonus diýilýän myşsalaryň islenmeýän gyjyklamalary hem bolup biler.

FFI progressiw ýa-da degeneratiw ýagdaýdyr. Bu alamatlaryň wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýändigini aňladýar. Gynansak-da, alamatlar ömür üçin howplydyr we häzirki wagtda bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, alymlar keseliň ösüşini haýalladyp we ejir çekenleriň ömrüni uzaldyp bilýän bejergi usullaryny öwrenmegini dowam etdirýärler.

Kimde FFI döremek ähtimallygy has ýokary?

FFI esasan genetika sebäpli ýüze çykýar. Bu, onuň bu keseliň genini ene-atasynyň birinden miras alýan adamlarda ýüze çykýandygyny aňladýar. Adatça, maşgalada kimdir biri bu keseli öň başdan geçiren bolsa, şol maşgalada onuň döremek mümkinçiligi bar. Sebäbi mutasiýa geçen geniň bir nusgasynyň bolmagy hem bu alamatlaryň döremegine ýeterlikdir. Bu lukmançylykda awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, maşgala taryhy bolmadyk adamlarda FFI ýüze çykyp biler. Bu täze gen mutasiýa (de novo mutasiýa) ýüze çykanda bolýar. Bu gen kemçiliginiň şol adamyň bedeninde täze emele gelendigini aňladýar.

FFI diýlip atlandyrylýan bu kesel nähili seýrek duş gelýär?

FFI aslynda örän seýrek duş gelýän kesel. Bu keseliň million adamyň diňe birinde ýa-da ikisinde duş gelýändigi çaklanylýar. FFI genetiki bolany üçin, dünýäde bu keseli döredýän gen mutasiýasy bilen diňe 50-70 maşgala anyklanyldy. Şonuň üçin onuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

FFI keseli biziň bedenimize nähili täsir edýär?

FFI beýnimizi we merkezi nerw ulgamymyzy gönüden-göni nyşana alýar. Genetiki mutasiýanyň sebäp bolýan käbir beloklary beýnimiziň uky ýaly beden funksiýalaryny dolandyrýan bölegi bolan talamusa täsir edýär.Ol aýdylýan ýerde toplanýar. Egin-eşikleriňizi tertipli gatlap, şkafyňyza salmagyň ýerine, olary ezip, düräp, basýp goýýandygyňyzy göz öňüne getiriň. Birnäçe wagtdan soň şkaf şeýle bir eşik bilen dolýar welin, ony ýapyp bolmaýar, şeýlemi? Bu nädogry gatlanan beloklar beýniniň talamusynda şeýle toplanýar. Bu toplanan beloklar nerw ulgamynyň öýjüklerine zyýan ýetirýär we zäherleýär.

Munuň iň agyr alamaty ukusyzlykdyr , ol akyl ukyplaryňyza we fiziki işjeňligiňize uly täsir edip biler. Alamatlar ömür üçin howply bolup, wagtyň geçmegi bilen hasam ýaramazlaşyp biler.

FFI-iň alamatlary näme?

FFI-niň birnäçe alamatlary bar, olar ýuwaş-ýuwaşdan peýda bolup başlaýar.

• Progressiw ukusyzlyk: Ilki başda, diňe uklap galmakda kynçylyk çekýän ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne soňra asla uklap bilmeýän ýagdaýa düşüp bilersiňiz.
• Nerw ulgamynyň giperaktiwligi: Bu ýokary gan basyşy, ýürek urşunyň kadadan çalt bolmagy we aşa köp howsala düşmegi öz içine alýar.
• Ýadyň ýitmegi: Siz zatlary ýuwaş-ýuwaşdan ýatdan çykaryp başlaýarsyňyz.
• Gallyusinasiýalar: Aslynda ýok zatlary görmek ýa-da duýmak .
• Myşsalaryň mejbury däl gyjynmagy ýa-da silkmegi (mioklonus): Goluň ýa-da aýagyň mejbury däl silkmegi ýa-da titremegi.

FFI alamatlary adatça 20 bilen 70 ýaş aralygynda başlaýar. Iň köp duş gelýän ýaş 40 töweregidir.

Esasy zat, FFI-iň irki alamatlary käwagt demensiýanyň ýa-da Altsgeýmer keseliniň alamatlaryna meňzeýär. Şonuň üçin, eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, dogry diagnoz goýmak üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir. Adyndan görnüşi ýaly, bu alamatlar ömür üçin howply bolup biler.

FFI-niň sebäbi näme?

FFI-iň esasy sebäbi PRNP geninde mutasiýa ýa-da üýtgeşiklikdir. Bu PRNP geni prion belogy PrPC-niň döredilmegine jogapkärdir. Bu PrPC belogy beýnimizde, esasanam beýniniň uklamak ýaly beden funksiýalaryny dolandyrýan bölegi bolan talamusda ýerleşýär.

PRNP geninde mutasiýa bolanda, PrPC belogyny öndürýän aminokislotalar bu belogy dogry öndürmek üçin dogry görkezmeleri almaýarlar. Bu köýnegi nädogry bükmek ýalydyr. Eger siz maýkany nädip dogry bükmelidigini bilmeseňiz, ony owradyp, çekmeje goýýarsyňyz. Wagtyň geçmegi bilen, nädogry büken maýkalaryň üýşmegi çekmejäni ýapmagy mümkin däl edýär. Şonuň ýaly-da, bu nädogry bükülen PrPC belogy beýnide toplanýar we nerw ulgamynyň öýjüklerini zäherleýär, bu bolsa alamatlaryň sebäbi bolýar.

FFI miras galyp bilermi?

Hawa, FFI miras galyp biler. Bu genetiki mutasiýaOl awtosomal dominant görnüşde geçýär. Bu, hatda siz täsirlenen geni diňe ene-ataňyzyň birinden miras alsaňyz hem, keseli miras alyp biljekdigiňizi aňladýar.

Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, FFI örän seýrek ýagdaýlarda awtosomal resessiw bolýar, ýagny maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellän däldigini we täze genetiki mutasiýa hökmünde hem ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Eger şeýle bolsa, şol täze mutasiýa sizden geljekki çagalaryňyza geçip biler.

Eger siz çaga garaşýan bolsaňyz we çagaňyza genetiki kesel geçirmek howpuňyz barada bilmek isleýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşip, genetiki barlaglar barada maglumat almak gowy pikir.

FFI bilen ölýän adamlaryň ölümine näme sebäp bolýar?

FFI-li adamlarda ölümiň esasy sebäbi beýni we nerw ulgamynyň zeperlenmegidir. Talamusda prion beloklarynyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýan bu zeper ukusyzlyk we akyl taýdan pese gaçmak ýaly agyr alamatlara sebäp bolýar.

Näme üçin uky biziň üçin şeýle möhüm?

Uky biziň saglygymyzy saklamakda örän möhüm rol oýnaýar. Gowy gijeki uklamak siziň ruhy we fiziki saglygyňyzy gowulandyrýar. Uklan wagtyňyz beýniňiz bedeniňiz bilen bilelikde işleýär, bu bolsa size irden täze we güýçlü oýanmaga mümkinçilik berýär. Eger ýeterlik uklamasaňyz, beýniňiz gaýtadan güýçlenmek ukybyny ýitirýär. Bu siziň pikirleniş usulyňyza we bedeniňiziň işlemegine täsir edýär. Beýniňiz 100% işlemeýän wagty, bu bedeniňiziň duýgularyna we hereketlerine täsir edýär, netijede.

FFI-li adamlar uklap bilmeýärler, bu bolsa olaryň beýnisiniň işine düýpli täsir edýär. Bu bolsa, olaryň ömrüne howp salýan we umumy saglygyna howp salýan ýaramaz täsirlere getirip biler.

FFI nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz alamatlaryňyzy gözden geçirip we diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlaglary geçirip, FFI diagnozyny goýar. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Polisomnografiýa: Bu uklama bilen baglanyşykly synagdyr.
• Elektroensefalogramma (EEG): Bu beýni tolkunlarynyň şekillerini ölçeýär.
• Beýni-omurga suwuklygynyň (MSS) analizi: Bu test beýni we omurga ýiligine täsir edýän ýagdaýlary anyklamak üçin beýnidäki we omurga ýiligindäki suwuklygy barlaýar.
• Simptomlara jogapkär geni anyklamak üçin genetiki barlag .
• Surat barlaglary: Bu MRT (Magnit-rezonans suratlandyrmasy) , KT skanirleme (Kompýuter tomografiýasy) ýa-da PET skanirleme (Pozitron emissiýa tomografiýasy) bolup biler.
• Gan analiziniň umumy netijeleri (GSN) , bagyr funksiýasynyň barlaglary we gan medeniýetleriLaboratoriýa barlaglary ýaly.

FFI nähili bejerilýär?

FFI-ni bejermegiň esasy maksady alamatlary ýeňilleşdirmek we sizi mümkin boldugyça rahat saklamakdyr. Käbir bejeriş usullary, esasanam dermanlar, alamatlary wagtlaýynça ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda FFI-ni bejermek üçin hiç hili usul ýok.

Bejeriş opsiýalary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Çuňňur ukyny döretmek üçin dermanlary bermek (meselem , (gamma-gidroksibutirat) , (fenotiazinler) ).
• Klonazepam ýaly dermanlary bermek arkaly myşsa spazmlaryny bejeriň.
• Witaminler ( B6, B12, demir, foliý kislotasy ) bilen üpjün etmek.
• Eger alamatlary has-da ýaramazlaşdyrýan dermanlar bar bolsa, olaryň dozasyny üýtgediň ýa-da bes ediň.
• Psihososial terapiýa: Hassa we maşgala agzalaryna psihologik goldaw bermek.
• Hospis idegi / Palliatiw ideg: Hassanyň soňky günlerini rahat geçirmek.

FFI bilen kesellän adamlar üçin täze bejeriş usullaryny tapmak boýunça barlaglar dowam edýär. Bir barlagda doksisiklin antibiotikiniň FFI bilen kesellän adamlaryň ömrüni uzaltmakda belli bir derejede üstünlik gazanandygy anyklandy.

FFI-ni bejermekde haýsy dermanlar netijeli däl?

Melatonin goşundylary ýaly uklamaga kömek edýän käbir dermanlar diňe wagtlaýynça FFI-ni bejermek üçin täsir edýär. Barlaglar barbituratlar we benzodiazepinler ýaly sedatiwleriň netijeli bejeriş usuly däldigini ýüze çykardy.

FFI-i bolan adam näme garaşyp biler?

FFI-iň bejergisi ýok. Anyklanylandan soň, bejergi sizi rahat saklamaga we alamatlaryňyzy dolandyrmaga gönükdirilendir. Bu bolsa palliatiw bejerginiň esasy serişdedigini aňladýar. FFI-li adamyň ömrüniň dowamlylygy örän gysga - esasanam alamatlar başlandan soň, ortaça ýaşaýyş möhleti birnäçe aýdan iki ýyla çenli bolup biler. Kesel dowam edýär.

Şeýle pursatlarda maşgalalaryň bir ýere jemlenmegi, diňe bir hassanyň zerur idegi barada däl, eýsem öz ruhy saglygy barada hem pikir etmegi, ýakyn adamynyň duýdansyz ýitmegine taýýarlanmagy we gerek bolsa, terapewtiki goldawa ýüz tutmagy örän möhümdir.

FFI-niň öňüni alyp bolýarmy?

FFI-iň öňüni alyp bolmaýar. Ol genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, käwagt maşgala agzalarynyň hiç birinde öň kesel bolmazdan, öz-özünden ýüze çykyp bilýär.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger siz, esasanam gündiz uklamakda kynçylyk çekýän bolsaňyz we ýagdaýyňyz gowulaşmasa, lukmana ýüz tutmaly. FFI-iň alamatlaryna demensiýa we Altsgeýmer keseli girýär.Eger epilepsiýa ýaly keseller sebäpli ýatkeşligiň ýitmegi we beden funksiýalaryny dolandyrmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, hökman lukmana ýüz tutmalysyňyz.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Bu diagnozyň şu tapgyrynda hospis idegini maslahat berersiňizmi?
• Alamatlar nähili agyr?
• Simptomlary ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek bejeriş usullary barmy?

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

FFI diagnozyny almak, esasanam alamatlar birnäçe aýyň dowamynda kem-kemden ýaramazlaşanda, agyr tejribe bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu döwürde siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanlaryňyzdan, maşgalaňyzdan, dostlaryňyzdan we ruhy saglyk hünärmenleriňizden goldaw soraň. Palliatiw bejergi we häzirki bejeriş usullary alamatlaryňyzy wagtlaýynça ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Bu keselli adamlaryň ömrüni uzaldyp biljek has netijeli bejergileri tapmak üçin gözlegler dowam edýär. Şonuň üçin umydyňyzy üzmäň.

Ölüme getirýän maşgala ukusyzlygy, FFI, ukusyzlyk, genetiki keseller, beýni keselleri, nerw ulgamy, prion keselleri