Çagaňyzyň derisi gyzyl we şişdimi? Geliň, Klippel-Trenaunay sindromy (KTS) barada öwreneliň!

Käbir çagalaryň bedeniniň bir tarapynda, esasanam golunda ýa-da aýagynda uly gyzyl dogum tegmili dogulýandygyny we şol goluň/aýagyň beýleki tarapyndan biraz ulydygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da käwagt şol tarapda damarlary görüp bolýarmy? Şeýle zady göreniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz meňzeş alamatlary görkezýän, seýrek duş gelýän, ýagny hemmelerde ýüze çykmaýan we dogabitdi ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Klippel-Trenaunay sindromy (KTS) diýlip atlandyrylýar. Alada etmeň, biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Klippel-Trenaunay sindromy (KTS) näme? Gysgaça aýdylanda...

Göz öňüne getiriň, KTS biziň bäbegimiz bu dünýä gelende onuň bilen birlikde ýüze çykýan seýrek ýagdaýdyr (ýagny, dogabitdi ýagdaý ). Bu bolsa bäbegimiziň ýumşak dokumalarynyň, süňkleriniň we gan damarlarynyň ösüşinde käbir kiçi üýtgeşmelere sebäp bolýar. Munuň esasy alamatlarynyň biri, adatça gollaryň ýa-da aýaklaryň birinde "port-wino leke" diýlip atlandyrylýan gyrmyzy-gyzyl dogum zeňiniň peýda bolmagydyr. Köplenç bu KTS-li adamlaryň limfa ulgamy bilen baglanyşykly käbir kynçylyklary hem bolýar. Bu limfa ulgamy beden suwuklyklarymyzyň deňagramlylygyny saklamaga kömek edýän möhüm ulgamdyr.

Häzirki wagtda KTS-iň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, howsala düşmäň. Alamatlary dolandyrmak üçin köp sanly netijeli bejeriş usullary bar . Eger ýagdaý mümkin boldugyça ir anyklanylsa we bejergi alynsa, mysal üçin, çaga doglandan soň, KTS sebäpli ýüze çykyp biljek saglyk kynçylyklaryny ep-esli azaltmaga mümkin.

Käbir lukmanlar KTS ýagdaýyna CLVM hem diýýärler. Bu dört iňlis sözüniň ilkinji harpy.

• C kapilýarlary aňladýar - bular biziň wenalarymyzy we arteriýalarymyzy birleşdirýän kiçijik gan damarlarydyr.
• L limfa ulgamy diýmegi aňladýar - Bu biziň immun ulgamymyzyň bir bölegi. Ol bedeniň ähli ýerinde limfa atly suwuklygy daşaýar.
• V damarlary aňladýar - bular ýüregimize gany daşaýan gan damarlarydyr.
• M harpy malformasiýany aňladýar. Bu bedeniň bir böleginiň kadaly ösmeýändigini ýa-da deformasiýanyň bardygyny aňladýar.

KTS bu keseli 1900-nji ýylda açan iki fransuz lukmany Moris Klippel we Pol Trenaunaýyň adyny göterýär. Bilermenleriň çaklamalaryna görä, dünýäde her 100 000 adamyň 1-si bu keselden ejir çekýär. Bu kesel irqine ýa-da jynsyna garamazdan, islendik adama täsir edip biler.

KTS-iň alamatlary näme? Ony nädip tanamak bolýar?

Klippel-Trenaunay sindromynyň (KTS) alamatlary, esasan, bedenimizdäki wenalara, kapilýarlara, ýumşak dokumalara, süňklere we limfa damarlaryna täsir edýär. Nähili bolýandygyny göreliň:

1. Kapilýar malformasiýa (KM):

Öň agzap geçen "port-şerap lekedi" şu ýerde ýüze çykýar. Bu derimiziň aşagyndaky kapilýarlaryň şişmeginden ýüze çykýar. Bu dogluş alamatlary KTS-iň bolmagynyň ilkinji alamatlarynyň biri bolup biler. Bu tegmiller açyk gülgüneden gara gyrmyzy (şerap gyzyl) reňke çenli dürli reňklerde bolup biler. Ýaşyňyz ulaldygyça, bu tegmiller çişmege meňzeş, açyk ýa-da garaňky bolup biler.

2. Wena malformasiýalary (WM):

KTS-li her bir adamda diýen ýaly wena malformasiýalary bar. Bular deriniň ýüzünden birneme ýokarda ýerleşýän wenalara täsir edip, aýaklarda, esasanam çanakda we butlarda warikoz damarlaryny döredip biler. Şeýle hem, olar bedeniň içinde çuň ýerleşýän çuň wenalara täsir edip biler. Bu bolsa çuň wenalarda gan laxtasynyň döremegine (Çuň wena trombozy - DVT) sebäp bolup biler. DVT howply ýagdaýdyr.

3. Ýumşak dokumalaryň we süňkleriň artyk ösmegi:

Bu ýagdaý, ýaşlykdan başlap, adatça bir goluň ýa-da aýagyň beýlekisinden uly bolýan ýagdaýydyr. Köplenç bu diňe bir ele ýa-da aýaga, köplenç bolsa diňe bir aýaga täsir edýär. Käwagt bir aýak beýlekisinden uzyn bolup biler. Bu deňagramlylygyň ýitmegine, ýöremekde kynçylyga we hereketiň çäklendirilmegine sebäp bolup biler.

4. Limfatik malformasiýa (LM):

KTS-li käbir adamlaryň limfa ulgamynda goşmaça limfa damarlary bolup biler ýa-da bar bolan limfa damarlary adatdan daşary görnüşde bolup biler. Bu goşmaça limfa damarlary dogry işlemeýänligi sebäpli, limfa suwuklygy akyp , aýaklarda, esasanam aýaklarda şişmelere ýa-da çanakda, peşew haltasynda ýa-da aşaky içegelerde kynçylyklara sebäp bolup biler.

KTS-iň sebäbi näme? Bu näme üçin bolýar?

Köplenç KTS PIK3CA atly geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki mutasiýa wagtal-wagtal ýüze çykýar, ýagny belli bir sebäbi ýok. Ol ene-atadan miras galmaýar . Bu, ene-atalaryň ikisinde-de KTS bolmasa-da, çagada bu genetiki mutasiýa sebäpli KTS döräp biljekdigini aňladýar.

Käbir adamlarda bu PIK3CA gen mutasiýasy bolmazdan KTS bolýar. Şonuň üçin ylmy işgärler KTS-iň başga birnäçe genlerdäki mutasiýalardan ýüze çykyp biljekdigine ynanýarlar. Bu barada ylmy barlaglar henizem dowam edýär.

KTS-iň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

KTS dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Şonuň üçin gyssagly bejergi möhümdir. Geliň, şol kynçylyklaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Gan laxtalanmalary: Esasanam çuň damarlarda (DVT) döräp biler.
• Sellülit: Bu deriniň aşagynda ýüze çykýan bakteriýa infeksiýasydyr.
• Suwuklygyň toplanmagy we şişmegi (Limfedema): Limfa ulgamynyň işiniň bozulmagy sebäpli ýüze çykýar.
• Içki gan akmasy: Gan akmasy aşgazan-içege (AŞ) ýolunda, mesanede ýa-da aýallaryň reproduktiw ulgamynda ýüze çykyp biler.
• Öýken emboliýa: Bu, çuňňur damarlarda emele gelýän gan laxtasynyň bölünip, öýkenlerdäki arteriýanyň ýapylmagy bilen baglanyşykly ölüm howply ýagdaýdyr.

KTS bilen kesellän adamlaryň ellerinde ýa-da aýaklarynda doğuş kemçilikleri örän seýrek duş gelýär. Mysal üçin:

• Goşmaça barmaklaryň bolmagy (Polidaktiliýa)
• Barmaklaryň biri-birine ýapyşmagy (Sindaktiliýa)

KTS agyry döredýärmi?

Hawa, KTS agyryly bolup biler.

• Warikoz damarlary gyjyndyrma ýa-da agyry döredip biler.
• Gan aýlanyşy bilen baglanyşykly meseleler, esasanam aşaky aýaklarda şişme we agyry döredip biler.
• Aýak ýaly organyň aşa köp ösmegi şol aýakda agyrlyk we agyry duýgusyny döredip biler.

Lukmanlar KTS-i nähili anyklaýarlar? (Diagnoz)

Lukmanlar ilki bilen KTS-i fiziki alamatlara esaslanyp anyklaýarlar. Eger öň ara alyp maslahatlaşan üç esasy ugurdan azyndan ikisinde - kapilýarlarda, wenalarda ýa-da el-aýaklaryň ösüşinde problemalar bar bolsa , KTS-e şübhelenilýär. KTS-iň köp alamatlary doglanda görünýändigi üçin, çagaňyz hassahanadan çykmazdan öň KTS-i anyklamak mümkin bolup biler.

KTS-i anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

Alamatlara baglylykda, lukman ýagdaýy has-da tassyklamak we meseläniň derejesini kesgitlemek üçin şuňa meňzeş barlaglary geçirip biler:

• KT ýa-da MRT skanirlemeleri: Ýumşak dokumalaryň we süňkleriň ýagdaýyna serediň.
• Magnit-rezonans angiogrammasy (MR angiogrammasy): Bu gan damarlarynyň we wenalarynyň ýagdaýyny aýdyň görüp bilýän ýöriteleşdirilen MRT synagydyr.
• Doppler ultrases: Bu damarlar we arteriýalar arkaly ganyň akymyny görmäge kömek edýär.

KTS üçin nähili bejergi usullary bar?

Klippel-Trenaunay sindromynyň (KTS) bejergisi her bir adamyň alamatlaryna baglylykda üýtgeýär.. Hemmelere birmeňzeş bejergi berilmeýär. Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmakdyr. Geliň, esasy bejeriş usullarynyň nämedigine seredeliň:

• Gan ganyny suwuklandyrýan dermanlar / Antikoagulýantlar: Mysal üçin, Geparin ýaly dermanlar. Bular aýaklarda gan laxtalarynyň (DVT) we öýken emboliýasynyň töwekgelçiligini azaldýar.
• Sirolimus: Bu derman adatça bedeniň transplantasiýa edilen organy ret etmeginiň öňüni almak üçin ulanylýar. Şeýle-de bolsa, onuň damar näsazlyklarynyň ýaramazlaşmagynyň öňüni alýandygy hem anyklandy.
• Kompressiýa joraplary: Bu joraplaryň ýörite görnüşleri bolup, olar ganyň aýaklardan ýürege gaýdyp gelmegine kömek edýär. Bu bolsa şişmegi, agyryny we gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler.
• Endowenoz termal ablýasiýa: Bu, meseläni çözýän gan damarlaryny içeriden ýapmak üçin konsentrirlenen energiýa şöhlelerini ulanmagy öz içine alýar. Bu, damarlar henizem şol ýerde bolanda edilýär. Bu bolsa sagalmagyň az wagtyny we agyrynyň azalmagyny üpjün edýär.
• Lazer terapiýasy: Islenilmeýän dokumalary ýok etmek ýa-da aýyrmak üçin gönükdirilen, güýçli energiýa şöhleleri ulanylyp bilner. Bu lazer terapiýasy "port-wino lekesiniň" dogluş alamatynyň reňkini açmak üçin ulanylýar.
• Skleroterapiýa: Bunda ýörite ergin gönüden-göni problemaly wenalara, kapilýarlara ýa-da limfa damarlaryna sanjym edilýär. Soňra damarlar ýapylýar. Bu warikoz damarlary üçin örän netijeli bejeriş usulydyr.
• Aýakgap götermek: Eger aýaklaryňyz deň uzynlykda bolmasa, muny düzetmek üçin bir aýakgapda has ýokary göteriji goýup bilersiňiz. Bu skoliozyň öňüni almaga hem kömek edip biler.
• Hirurgiýa: Damarlardaky meseleleri düzetmek we aýaklaryň uzynlygyny deňleşdirmek üçin hirurgiýa edilip bilner. Ýa-da hirurgiýa artykça ýagy ýa-da dokumalary aýyrmak we ösüp giden el ýa-da aýaklaryň ululygyny kiçeltmek üçin edilip bilner. Seýrek halatlarda, adatdan daşary uly barmak aýakgap geýmegi ýa-da ýöremegi kynlaşdyrýan bolsa, barmak hirurgiki ýol bilen aýrylyp bilner.

KTS-iň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, KTS tötänleýin ýüze çykýandygy sebäpli, onuň ösmeginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, dogry bejergi KTS-li adamlaryň has ýokary hilli durmuş ýaşamagyna kömek edip biler.

KTS-li adam nähili geljegi garaşyp biler?

KTS-iň bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyryp bolýar. Köp halatlarda bu keseli başdan geçirýän adamlar adaty ömür dowam edýärler .

Şeýle-de bolsa, KTS-iň geljegi adamdan adama üýtgeýär. Bu damar näsazlyklaryňyzyň nähili agyrdygyna baglydyr. Olar wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşip biler. Şonuň üçin, eger sizde aşgazan-içege gan akmasy, çuň wena trombozi ýa-da öýken emboliýasynyň döremegi ýüze çyksa , derhal lukmana ýüz tutmaly . Gan laxtalanmalary ýa-da köp gan akma ölüme sebäp bolup biler.

Yzygiderli lukman maslahaty we bejergisi gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini ep-esli azaldyp biler.

Eger meniň KTS-im bolsa, özüme nähili ideg etmeli? / Çagama nähili ideg etmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda KTS bar bolsa, şu zatlara üns beriň:

• Deräňize gowy ideg ediň: Infeksiýalaryň öňüni almak möhümdir.
• Estrogen saklaýan gormonal göwreliligiň öňüni alyş usullary, adatça, maslahat berilmeýär: olar gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Göwrelilik döwründe gan laxtalarynyň döremeginiň öňüni almak üçin derman içiň: lukmanyňyz size bu barada maslahat berer.
• Operasiýadan öň gan laxtalanma howpuny azaldyň: gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini azaldyň.

Doktora haçan görünmeli?

Ömrüň dowamynda yzygiderli barlaglar üçin lukmanyňyza ýüz tutuň . Bu lukmanyňyza siziň ýagdaýyňyzy gözegçilikde saklamaga we ýüze çykyp biljek islendik täze meseleleri bejermäge mümkinçilik berer. Yzygiderli barlaglar lukmanyňyza bejergiňiziň nähili netijelidigini görmäge we zerur bolanda bejergi meýilnamaňyza üýtgetmeler girizmäge kömek eder.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Eger sizde gan laxtasy bar diýip pikir edýän bolsaňyz (meselem, DVT, öýken emboliýasynyň alamatlary) ýa-da köp gan akýan bolsaňyz (köp gan akýan bolsaňyz), derhal gyssagly kömek bölümine gitmeli.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda KTS bar bolsa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Men/çagam üçin haýsy bejeriş usullary iň gowusy?
• Men näçe gezek barlaga gelmeli?
• Häzirki ýagdaýymy göz öňünde tutup, geljegim (prognoz/garaýyş) barada näme aýdyp bilersiňiz?

KTS ölüme howp salýarmy?

KTS-iň özi ömür dowamlylygyna gönüden-göni täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, KTS sebäpli ýüze çykyp biljek käbir gaýraüzülmeler, meselem, içki gan akmasy ýa-da öýken emboliýasynyň döremegi, ömür üçin howp döredip biler . Bu töwekgelçilik faktorlaryny yzygiderli bejermek gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyp biler.

KTS maýyplykmy?

Bu bolup biler. Eger siz KTS-iň kynçylyklary, mysal üçin, çuň damar trombozi (DVT) ýa-da öýken emboliýasynyň döremegi sebäpli işläp bilmeýän bolsaňyz, maýyplyk üçin kömek puluny almaga hukukly bolup bilersiňiz. Şeýle hem, el-aýaklaryň ulalmagy sebäpli ýöremekde kynçylyk çekýän ýaly meseleler üçin maýyplyk üçin awtoulag duralgasy üçin rugsatnama ýaly kömek puluny almaga hukukly bolup bilersiňiz.

KTS-iň ähli alamatlaryny we kynçylyklaryny birbada düşünmek kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz olaryň hemmesini size düşündirip, kynçylyklaryňyzy bejermäge kömek edip biler. Öz duýgularyňyz we başdan geçirýän täze alamatlaryňyz barada lukmanyňyza habar bermekden çekinmäň . Şeýle açyk gürleşmek, haýsydyr bir kynçylyk ýüze çykan ýagdaýynda kömek soramagy aňsatlaşdyrar.

Bu hekaýadan näme almak isleýäris (Öýe alyp gitmek baradaky habar)

Bolýar, biz KTS barada köp gürleşdik, şeýlemi? Ýadyňyzda saklamaly birnäçe zat:

• KTS seýrek duş gelýän, dogabitdi keseldir . Şonuň üçin alada etme, sen ýalňyz dälsiň.
• Esasy alamatlar "portwene leke" dogluş tegmili, goluň/aýagyň ulalmagy we wena meseleleridir .
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin örän gowy bejeriş usullary bar .
• Keseli anyklamak we bejergini mümkin boldugyça çalt başlamak örän möhümdir .
• Ömrüň dowamynda yzygiderli lukmançylyk gözegçiligini we zerur bejergini almak möhümdir.
• Lukmanyňyz bilen gowy aragatnaşyk saklaň . Soraglaryňyz bolsa, olara öz duýgularyňyzy aýdyň.

Bu maglumatyň KTS-i has gowy düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şu alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Klippel -Trenaunay sindromy, KTS, port-wine boýagy, dogluş yzlary, damar näsazlyklary, limfa ulgamy, el-aýaklaryň artykmaç ösüşi, dogabitdi näsazlyk, gyzyl dogluş yzlary, damar näsazlyklary, limfa ulgamy, el-aýaklaryň artykmaç ösüşi, genetiki kesel, CLVM