MakKun-Olbraýt sindromy näme? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Hemmämiz çagalarymyzyň saglygy barada alada edýäris, şeýlemi? Käwagt çagalarymyzyň bedeninde garaşmaýan kiçi üýtgeşmeleri görenimizde biraz gorkmak adaty zat. Belki, bu deridäki goňur tegmil, ýa-da süňkleriň ösüşiniň ýeňil üýtgemegi, hatda çaganyň garaşylýandan ir ýetginjeklik döwrüne girmegi ýaly bir zatdyr. Bularyň hemmesi hemişe çynlakaý däl, ýöne käwagt olar seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Şu gün gürrüň etjek şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli genetiki ýagdaýlaryň biri MakKun-Olbraýt sindromydyr.

MakKun-Olbraýt sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, MakKun-Olbraýt sindromy genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan çaganyň süňklerine, derisine we endokrin ulgamyna ýa-da gormon öndürýän mäzlere täsir edýär. Bu ýagdaý süňk dokumasynyň tyglamasy ýaly zatlara sebäp bolup biler (biz ony "fibroz displaziýasy" diýip atlandyrýarys). Şeýle hem, ol deride ýörite tegmilleriň (pigmentasiýa) döremegine sebäp bolýar we ösüşi dolandyrýan käbir mäzler aşa işjeňleşýär.

Ýadyňyzda bolsun, käbir çagalara bu ýagdaý örän agyr täsir etmezligi we örän ýeňil alamatlaryň bolmagy mümkin. Şeýle-de bolsa, başgalary üçin bu has agyr, käwagt hatda ölüme howp salyp biler. Şonuň üçin muňa üns bermek möhümdir.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

MakKun-Olbraýt sindromy täze genetiki mutasiýanyň netijesidir. Bu onuň ene-atadan çagalara miras galmaýandygyny aňladýar. Bu genetiki mutasiýanyň haçan we nähili ýüze çykjakdygyny çaklap bilmeýäris. Adatça, bu genetiki mutasiýa çaga enäniň göwresinde dörände, öýjük bölünişinde we replikasiýasynda ýalňyşlyk sebäpli, göwrelilikden/dölülenmekden soň ýüze çykýar.

Şuny ýadyňyzda saklaň: Bu genetiki mutasiýa ene-atalaryň göwrelilik döwründe eden ýa-da etmedik zatlaryndan gelip çykmaýar. Şonuň üçin bu barada alada etmegiň zerurlygy ýok.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, MakKun-Olbraýt sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Dünýäde bu ýagdaýyň her ýüz müň ýa-da bir million dogluşyň birinde duş gelýändigi çaklanylýar. Şonuň üçin bu hakykatdanam köp duş gelýän zat däl.

MakKun-Olbraýt sindromy çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Bu ýagdaý çaganyň bedenine dürli täsir edip biler. Hususan-da, ol süňkleriň ösüşine we endokrin ulgamynyň (gormonal ulgamyň) işine täsir edip biler, bu bolsa çaganyň boýyna we agramyna täsir edip biler.

Şeýle hem, çagaňyzyň derisinde aýratyn goňur tegmilleri ("kafe-o-le tegmilleri" diýlip atlandyrylýar) görüp bilersiňiz. Başga bir möhüm zat, käbir çagalardaÖrän ýaşlykda ýetginjeklik alamatlaryny görkezýär.

Eger çagaňyzyň şu alamatlar sebäpli adaty ösüşinde we ösmeginde kynçylyk çekýändigini duýsaňyz, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir. Lukman çagaňyza mahsus bejeriş meýilnamasyny hödürlär we alamatlary gözegçilikde saklamaga kömek eder.

MakKun-Olbraýt sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary, esasan , süňklerde, deride we endokrin ulgamynda (gormonal ulgamda) ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu alamatlar her çagada birmeňzeş ýa-da birmeňzeş derejede ýüze çykmaýar. Olar bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär.

Süňk alamatlary

Bu ýagdaýyň esasy we iň köp duş gelýän süňk bilen baglanyşykly alamaty "fibroz displaziýasy" diýilýän ýagdaýdyr. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu ýara dokumasynyň sagdyn süňk dokumasynyň ýerine süňkleriň içinde ösýän wagtydyr. Şeýlelik bilen, çaga ulalanda, bu fibroz dokumanyň ýerleşýän ýerleri gowşaýar. Bu döwülmelere getirip biler ýa-da süňkler düzgünsiz ösüp, deformasiýa bolup biler . Tässirlenen süňkleriň sanyna baglylykda, bu "fibroz displaziýasy" ýagdaýy käbir adamlarda ýeňil, beýlekilerde bolsa agyr bolup biler.

Başga bir zat, örän seýrek ýagdaýda, ýagny bu keselli adamlaryň 1% -den az böleginde bu "fibroz displaziýasy" süňk rak keseliniň/şişleriniň döremegine sebäp bolup biler. Bu örän seýrek duş gelýär, ýöne muny bilmek gowy zat.

Süňk bilen baglanyşykly beýleki alamatlara aşakdakylar girýär:

• Ýüz süňkleriniň assimetrik ösüşi.
• Süňk agyrylary we rahatsyzlyk.
• Ýöremekde ýa-da hereket etmekde kynçylyk (hereketliligiň ýitmegi).
• Süňkleri gowşadýan keseller, mysal üçin, "raxit" ýa-da "osteomalasiýa".
• Skolioz.
• Boýy gysga.
• Aýaklardaky süňkleriň deň däl ösüşi (bu agsaklap ýöremäge sebäp bolup biler).

Deri alamatlary

MakKun-Olbraýt sindromy bilen doglan käbir çagalaryň deri pigmentasiýasy derisiniň beýleki ýerlerinden tapawutlanýar . Bu tegmiller açyk goňurdan gara goňura çenli bolup biler. Şeýle hem, olaryň gyralary kesikli bolýar. Bulara kafe-o-leý tegmilleri diýilýär. Olar bedeniň diňe bir tarapynda peýda bolup biler. Çaga ulalanda, bu tegmiller has aýdyňlaşyp, sany köpelip biler.

Endokrin ulgamynyň alamatlary

Bu ýagdaý çaganyň endokrin ulgamyna, ýagny gormon öndürýän mäzleriň ulgamyna täsir edip biler. Netijede, çagalarda ýetginjeklik alamatlary örän ýaşlykda ýüze çykyp biler. Esasanam gyzlarda iki ýaşynda aýbaşy gelip başlap biler.Bu, olaryň ýumurtgalyklaryndaky kistalaryň aýal jyns gormony bolan estrogeniň artykmaç bölegini öndürmegi bilen baglanyşyklydyr. Oglanlar hem ýetginjekligiň bu irki alamatlaryny başdan geçirip bilerler.

MakKun-Olbraýt sindromy bolan adamlaryň takmynan 50% -inde galkan bezi ulalýar . Galkan bezi ulalanda, ol gaty köp galkan bezi gormonyny öndürýär. Bu ýagdaýa gipertireoz diýilýär. Bu bolsa ýürek urşunyň çaltlaşmagy, aşa köp terlemek, ýokary gan basyşy we agramyň ýitmegi ýaly alamatlara sebäp bolup biler.

Endokrin ulgamy bilen baglanyşykly beýleki alamatlara aşakdakylar girýär:

• Gipofiz mäziniň ösüş gormonlarynyň aşa köp öndürilmegi. Bu bolsa el-aýaklaryň ulalmagyna, ýüz aýratynlyklarynyň tegeleklenmegine we/ýa-da artrit ýaly ýagdaýlara (akromegaliýa) sebäp bolup biler.
• Böwreküsti mäzleri stress gormony bolan kortizolyň köp mukdaryny öndürýär. Bu bolsa semizlik we ösüşiň yza galmagy bilen häsiýetlendirilýän Kuşing sindromy diýilýän ýagdaýa getirip biler.

Munuň sebäbi näme?

MakKun-Olbraýt sindromy GNAS1 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. GNAS1 geni gormon işjeňligini dolandyrýan beloklary öndürýär. Şeýlelik bilen, bu gende mutasiýa bolanda, adenilat siklaza atly ferment (şol bir belok) gaty köp gormon öndürip başlaýar. Bu alamatlaryň sebäbi şudur.

Esasy zat, bu genetiki mutasiýanyň çaga enäniň göwresinde döllenenden soň ýüze çykmagydyr (somatik mutasiýa). Ýagny, bu ene-atadan çaga miras galan ýagdaý däl. Bu enäniň ýa-da kakanyň hiç hili günäsi ýa-da göwrelilik döwründe eden ýa-da etmedik bir zady bilen baglanyşykly däl. Şeýle hem, MakKun-Olbraýt sindromy bolan adamyň şol bir ýagdaýly çagasynyň bolandygy barada subut edilen hiç hili ýagdaý ýok. Bu "somatik mutasiýanyň" anyk sebäbi heniz tapylmady. Barlaglar munuň tötänleýin, öz-özünden bolýan wakalardygyny görkezýär.

Bu kesel nähili anyklanýar?

MakKun-Olbraýt sindromy adatça irki çagalyk döwründe anyklanýar. Lukman çagany barlap, endokrin ulgamynyň anomaliýalaryny, "kafe-o-leý tegmilleri" we "fibroz displaziýasy" ýaly deri zeperlenmelerini gözlär. Diagnoz köplenç irki ýetginjeklik ýa-da süňkleriň anomal ösüşiniň alamatlary görkezilenden soň goýulýar.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Bu keseli anyklamak üçin geçirilýän barlaglar aşakdakylary öz içine alýar:

• Gan barlaglary: Endokrin ulgamynyň (gormon ulgamynyň) işini barlaň.
• Genetiki barlag:Siziň alamatlaryňyza sebäp bolýan genetiki mutasiýasy anyklaň. Bu, adatça, deriniň ýa-da beýleki dokumalaryň kiçi bir nusgasyny (biopsiýa) alyp, ony barlamagy öz içine alýar.
• Surat barlaglary: Süňkleriň ösüşini barlamak üçin rentgen şöhleleri ýaly barlaglar geçirilýär.

Ol nähili bejerilýär?

MakKun-Olbraýt sindromynyň bejergisi adamdan adama üýtgeýär. Bu keseliň bejergisi ýok. Bejerginiň esasy maksady alamatlary azaltmak we gözegçilikde saklamakdyr.

Bejergi hökmünde aşakdakylary edip bolýar:

• Bifosfonatlar ýaly süňk ösüşiniň bozulmalary üçin dermanlar döwülmeleriň töwekgelçiligini azaldýar.
• Irki ýetginjekligiň öňüni almak üçin dermanlar, mysal üçin, aromataza ingibitorlary.
• “Gipertireoz” ýagdaýy üçin dermanlar, mysal üçin “antitiroid”.
• Hereketlilik meseleleri üçin fizioterapiýa we zähmet terapiýasy elýeterlidir.
• Süňk ösüş meseleleri, esasanam fibroz displaziýasy üçin hirurgiýa.

Çagamyň bu keseliň döremek howpuny azaldyp bilerinmi?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, MakKun-Olbraýt sindromy täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Şonuň üçin onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.

Eger çaga garaşýan bolsaňyz, başga genetiki ýagdaýlaryň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny bilmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir. Şeýle-de bolsa, bu aýratyn ýagdaý, MakKun-Olbraýt sindromy, öňünden öňüni alyp boljak zat däl.

Eger çagamda şeýle ýagdaý bar bolsa, men näme garaşmaly?

Çagaňyzyň keseliniň prognozy keseliň agyrlygyna baglydyr. Şeýle-de bolsa, köp adamlar adaty durmuşda ýaşaýarlar. Lukmançylyk toparyňyz çagaňyzyň alamatlaryny ýeňilleşdirmek we olaryň rahatsyzlygyny azaltmak üçin iň gowy bejergini tapmaga kömek eder.

Çagaňyzyň boýy beýleki ýaşdaky çagalardan biraz pes bolup biler, sebäbi ösüş plitalary irki ýetginjeklik sebäpli ir ýapylýar. Şeýle-de bolsa, eger bu ýagdaý irki döwürde anyklanyp, bejerilse, ýetginjeklikdäki bu üýtgeşmeleriň gijikdirilmeginiň uly mümkinçiligi bar.

Çaganyň ösüş tapgyrlaryny yzygiderli gözegçilikde saklamak örän möhümdir, şonuň üçin çaganyň dogry ösýändigine göz ýetirip bilersiňiz.

Bu keselden rak keseliniň döremek howpy örän az , şonuň üçin çagaňyzy yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçirmek möhümdir.

Hususan-da, MakKun-Olbraýt sindromy bolan aýallarda adaty ýaşdan has ir ýaşda süýt mäziniň rak keseliniň döremek howpy ýokary bolýar, şonuň üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek we maslahat berilýän barlaglardan geçmek möhümdir.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda MakKun-Olbraýt sindromynyň alamatlary ýüze çyksa, lukmana görüniň. Mysal üçin:

• Ýygy-ýygydan biynjalyklyk, giperaktiwlik, birden gaharlanma we ukusyzlyk (bularyň gipertireozyň alamatlary bolmagy mümkin).
• Süňkleriň ösüşinde anomaliýalar sebäpli süňkleriň görnüşiniň üýtgemegi.
• Ýöremekde kynçylyk.
• Aýbaşy örän ýaş ýaşda başlaýar.
• Süňklerde güýçli agyry.

Gyssagly ýagdaý! Eger çagaňyzyň süňküniň döwülendigini pikir edýän bolsaňyz (meselem, agyry, şişme, hereket edip bilmezlik ýa-da agram göterip bilmezlik, gögerme), derhal gyssagly kömek bölümine baryň.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Çagaňyzyň şeýle keseliniň bardygyny bileniňizden soň, lukmana şeýle soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Çagamyň alamatlaryny azaltmak üçin derman gerekmi?
• Çagamyň fibroz displaziýasy üçin operasiýa gerek bolarmy?
• Çagama alamatlary gözegçilikde saklamak üçin berilýän dermanlaryň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bilmek täze ene-atalar üçin kyn bolup biler. Emma ýadyňyzda bolsun, irki anyklaýyş we bejergi çagaňyza alamatlaryň öhdüsinden gelmäge kömek edip biler. Lukmanyňyz şeýle hem genetika boýunça hünärmen bolan genetika boýunça maslahatçynyň ýanyna barmagyňyzy maslahat berip biler. Olar size anyklaýyşy has gowy düşünmäge we zerur bolan emosional goldawy bermäge kömek edip bilerler. Şeýle hem, çagaňyzyň sagdyn we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin edip biljek ädimleriňiz barada size ýol görkezip bilerler.

Ýadyňyzda saklamaly möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

MakKun-Olbraýt sindromy seýrek duş gelýän, ýöne potensial taýdan çynlakaý genetiki ýagdaýdyr.

• Bu süňklere, deri we gormonal ulgama täsir edýär.
• Esasy alamatlar "fibroz displazi" (süňklerdäki ýara dokumasy), "kafe-o-le tegmilleri" (deridäki goňur tegmiller) we irki ýetginjeklikdir.
• Bu ene-atadan miras galan zat däl; bu täze dörän genetiki mutasiýa.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin gowy bejeriş usullary bar.
• Irki diagnoz we bejergi, şeýle hem yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi örän möhümdir.
• Siz ýalňyz däl; lukmanlardan we genetika boýunça maslahatçylardan goldaw soraň.

Bu maglumatyň size bu ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, eger şübheleriňiz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

MakKun -Olbraýt sindromy, genetiki keseller, süňk keselleri, süýümli displaziýa, deri tegmilleri, kafe-o-le tegmilleri, gormonal meseleler, irki ýetginjeklik, süýümli displaziýa, kafe-o-le tegmilleri, endokrin ulgam