Deriňiziň ýa-da nerw ulgamyňyzyň geň alamatlary barmy? Geliň, bu "(Neýroderi sindromy)" barada öwreneliň!

Käbir adamlaryň derisinde adaty bolmadyk tegmilleriň ýa-da çişmeleriň bardygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt bularyň diňe bir deri meselesi däl-de, has köp zady öz içine alýandygy mümkin. Şu gün biz biraz çylşyrymly, ýöne bilmek örän möhüm bolan keselleriň topary barada gürrüň ederis. Biz bulary neýroderi sindromlary diýip atlandyrýarys. Ady biraz gorkunç ýaly bolup görünse-de, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.

Bu neýroderi sindromlary näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, neýroderi sindromlary derimize we nerw ulgamymyza (ýagny beýni, oňurga ýiligi we nerwler) täsir edýän keselleriň toparydyr. Bu ýagdaýlar bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam deride we nerw ulgamynda şişleriň döremegine sebäp bolup biler. Bu şişleriň käbiri rak keseline, beýlekileri bolsa rak däl (diňe düwünçekler) bolup biler.

Esasy zat, bu keselleriň dogabitdi bolmagydyr . Bu adamyň bu kesel bilen dogulýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, käwagt alamatlaryň ýüze çykmagy üçin biraz wagt gerek bolup biler, käwagt ýetginjeklik döwründe ýa-da ondan soň. Bu keseller toparyna Fakomatozlar hem diýilýär. Bu at köp duş gelmeýändigi üçin, onuň neýroderi sindromy diýilýändigini ýadyňyzdan çykarmaň.

Bu ýagdaýlar nähili köp duş gelýär?

Aslynda, neýroderi sindromlary diýlip atlandyrylýan bu keseller topary örän seýrek duş gelýär . Şeýle-de bolsa, olaryň käbiri beýlekilerinden has köp duş gelýär. Mysal üçin:

• 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1): Bu topardaky iň köp duş gelýän ýagdaýdyr. Ol 3000 adamyň 1-sinde duş gelýär.
• 2-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF2): Bu has seýrek duş gelýär. Ol 25,000 adamyň 1-sinde duş gelýär.
• Tuberoz sklerozy : Bu hem seýrek duş gelýän ýagdaý bolup, 6000 adamyň birinde duş gelýär.

Görýäňizmi? Bular gündelik keseller ýaly köp duş gelýän zat däl. Ýöne eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde şeýle zat bar bolsa, muny bilmek örän möhümdir.

Neýrokutan sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýlaryň esasy alamatlary deri we nerw ulgamynda adatdan daşary ösüşler ýa-da düwünçeklerdir . Bulardan başga-da, bu sindromlar biziň skelet ulgamymyza (ýagny süňklerimize) we bedenimizdäki beýleki organlara hem täsir edip biler. Şonuň üçin, aşakdaky ýaly alamatlar ýüze çykýar:

• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygy saklamakda kynçylyklar (deňagramlylygyňyzy ýitirýän ýaly duýmak).
• Eşitme bozulmasy (eşitme ukybynyň peselmegi).
• Görüş meseleleri (göriş bilen baglanyşykly dürli meseleler).

Şeýle-de bolsa, ähli neýroderi sindromlarynyň alamatlary birmeňzeş däl. Alamatlar ýagdaýa baglylykda üýtgeýär. Geliň, birnäçe mysala seredeliň:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Bu deride döküntüniň ilki başda çişme görnüşinde ýüze çykyp, soňra ýara ýaly döküntülere öwrülýän ýagdaýydyr. Käwagt bu newrologiki meseleler bilen hem baglanyşykly bolup biler. Deride birden çişmeleriň döremegini, soňra gurap, geň görünýän tegmilleri galdyrýan kiçijik çagany göz öňüne getiriň.
• 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1): Bu, adatça , rak däl ýumşak dokumalaryň ösüşlerine sebäp bolýar. Deri reňkiniň üýtgemegi, meselem, goňur dogluş tegmilleri (kafe-o-leý tegmilleri diýilýär) we deri gyrymlarynda kiçi tegmiller (meselem, goltuk we çanak ýaly) ýüze çykyp biler. Käwagt ösüşler gözlerde hem ýüze çykyp biler.
• 2-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF2): Bu ýagdaý, esasan, görmegiň kynçylyklaryna, eşidişiň ýitmegine we açyk goňur dogluş alamatlaryna sebäp bolup bilýän akustik neýromlara sebäp bolýar.
• Şwannomatoz : Bu uýuşma, myşsalaryň gowşaklygy, eşidişiň ýitmegi we güýçli agyry ýaly alamatlara sebäp bolup biler.
• Sterj-Weber sindromy : Bu ýagdaý ýüziň bir tarapynda uly, goýy gyzyl, portweýin reňkli tegmiliň peýda bolmagydyr. Şeýle hem, beýnidäki gan damarlarynda üýtgeşmelere we gözde basyşyň ýokarlanmagyna sebäp bolýan glaukoma sebäp bolup biler. Käbir adamlarda tutgaýlar we aň-paýhas kemçiligi hem bolup biler.
• Tuberoz sklerozy : Bu ýagdaý adatça beýni, göz, deri, ýürek we öýken bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolýar. Esasy alamat dürli organlarda rak däl düwünçekleriň döremegidir.
• Fon Hippel-Lindau keseli : Bu böwreküsti mäzlerde , gözlerde, beýnide we böwreklerde gemangioblastoma we angioma diýlip atlandyrylýan şişleriň döremegine sebäp bolup biler.

Bu düşündirişi diňläniňizden soň, bu ýagdaýlaryň nähili dürli we çylşyrymlydygyny düşünen bolmagyňyz mümkin. Şonuň üçin hem, eger sizde şeýle alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmak möhümdir.

Neýrokutan sindromy gaýraüzülmelere sebäp bolup bilermi?

Hawa, gynansak-da, neýroderi sindromly adamlarda käbir rak görnüşleriniň döremek howpy ýokarydyr. Mundan başga-da, bu ýagdaýlar sebäpli başga kynçylyklaryň döremek howpy hem bar. Olaryň käbiri:

• Ösüşde yza galmalar`(Ösüşde yza galmalar)`: Ýaşyna laýyk ösüşi görmezlik, esasanam kiçi çagalarda.
• Epilepsiýa : Bu tutgaýlary aňladýar.
• Başagyrylar : Ýygy-ýygydan, käte güýçli başagyrylar.
• Ýokary gan basyşy (gipertoniýa).
• Öwrenmekde kynçylyklar .
• Dürli görnüşli şişler : Bularyň rak bolmagy ýa-da bolmazlygy mümkin.

Şonuň üçin bu keseli bolan adamyň yzygiderli lukmanyň gözegçiliginde bolmagy örän möhümdir.

Neýrokutan sindromynyň sebäbi näme?

Bu neýroderi sindromlary bedenimizdäki genlerdäki belli bir üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Muny şeýle göz öňüne getiriň: bedenimiz uly bir çyzgy ýalydyr we genler şol çyzgydaky görkezmelerdir. Eger bu görkezmelerde kiçi bir üýtgeşme bolsa, ol bedeniň işine täsir edip biler.

Käwagt bu genetiki üýtgeşmeler ene-atalardan çagalara miras galýar . Bu olaryň nesilden-nesle geçip biljekdigini aňladýar. Emma, ​​bu hemişe şeýle bolmaýar. Käwagt bu genetiki mutasiýalar hiç hili sebäpsiz, maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykyp biler. Bu lotereýa ýaly, ony kim aljakdygyny hiç haçan bilmersiňiz.

Lukmanlar bu ýagdaýlary nähili anyklaýarlar?

Bu keselleri anyklamak biraz kyn bolup biler, sebäbi alamatlar dürli-dürli bolýar.

Kiçi çagalar üçin lukmanlar, adatça , çagalar klinikasynda "sagdyn çaganyň barlagyndan" başlaýarlar. Ol ýerde lukman sizden (ene-atadan) çagaňyzyň alamatlary barada soraýar we çagaňyzyň "çaganyň ösüş tapgyrlaryna " ýetýändigini ýa-da ýetmeýändigini barlaýar (ýagny, ýaşyna laýyk gelýän zatlary, meselem, ýylgyrmak, eňňemek we ýöremek ýaly zatlary edýärmi ýa-da etmeýärmi).

Uly ýaşly adamlarda alamatlar has soňky döwürde ýüze çykyp biler. Şonda-da lukmanyňyz sizden alamatlaryňyz barada sorar we fiziki barlag geçirer.

Eger lukman neýrokutan sindromyndan şübhelenýän bolsa, ol has birnäçe anyk barlaglary maslahat berer.

Bulary anyklamak üçin nähili synaglar ulanylýar?

Lukmanlar, adatça, bu ýagdaýlary anyklamak üçin gan analizlerini we dürli surat barlaglaryny ulanýarlar. Lukmanyňyz şuňa meňzeş barlaglary maslahat berip biler:

• KT skanirleme
• EEG (Elektroensefalogramma - EEG): Bu, beýniniň elektrik işjeňligini, esasanam epilepsiýa ýaly ýagdaýlary barlamak üçin barlaýar.
• Laboratoriýa barlaglary : Bular gan ýa-da siýdik barlaglary bolup biler.
• MRT skanirlemesi `(MRT)`
• Deri biopsiýasy ýa-daŞiş biopsiýasy: Bu deriniň ýa-da düwünçeginiň kiçi bir nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar.

Bu barlaglardan alnan maglumatlara esaslanyp, lukman anyk diagnoz goýup biler.

Bu neýrokutan sindromlary nähili bejerilýär?

Esasy zat, bu neýroderi sindromyny doly bejerip biljek hiç hili bejergi henizem ýok .

Muny eşitmek gynandyryjy bolup biler, ýöne umydyňyzy üzmäň. Bu ýagdaýlary bejerip bolmasa-da, ýüze çykýan alamatlary bejerip bolýar . Ýagny, düwünçek sebäpli agyry, epilepsiýa, deri meseleleri we ş.m. bolsa, her alamata bejergi berilýär.

Bejerginiň esasy maksady hassanyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça gowy saklamak we gaýraüzülmeleriň ýüze çykmagynyň öňüni almakdyr.

Eger çagamda şeýle ýagdaý bar bolsa, oňa nädip kömek edip bilerin?

Ene-ata hökmünde, çagaňyzyň neýroderi sindromynyň bardygyny bileniňizde köp duýgulary başdan geçirýän bolmagyňyz mümkin. Bu adaty zat. Iň esasy zat, bu çagalara ömrüniň dowamynda ýörite ideg we lukmançylyk gözegçiligi gerek bolar. Çagaňyzyň alamatlaryna nähili ideg etmelidigini anyklamak üçin lukmanyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem şu zatlary göz öňünde tutuň:

• Lukmanyň maslahat berýän islendik hünärmenlerine ýüz tutuň.
• Rak keseliniň barlaglaryndan wagtynda geçmeli.
• Çagaňyzda täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana habar beriň.

Bu şertler bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne degişli lukmançylyk maslahaty we söýgi bilen edilýän ideg bilen bu kynçylyklary ýeňip geçmek mümkin.

Eger çagamda şeýle ýagdaý bar bolsa, ol haýsy hünärmenlere görkezilmeli?

Neýroderi sindromy bolan çaga birnäçe hünärmeniň hyzmatyna mätäç bolup biler. Maşgala lukmanyňyz bu hünärmenler bilen duşuşmagyňyzy üpjün edip biler. Iň köp zerur bolan hünärmenler:

• Audiolog : Eşitme meseleleri üçin.
• Dermatolog : Deri meseleleri üçin.
• Newrolog : Nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Oftalmolog : Görme bilen baglanyşykly meseleler üçin.

Çaga üçin iň gowy bejeriş meýilnamasyny şu adamlaryň ählisiniň goldawy bilen işläp bolýar.

Eger mende ýa-da çagamda şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşmaly?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda neýrokutan sindromy bar bolsa, yzygiderli lukmana ýüz tutmalysyňyz.Siz gitmeli bolmagyňyz mümkin. Bular düwünçekleriň ösüşini ýa-da alamatlaryňyzdaky üýtgeşmeleri barlamak üçin edilýär. Siziň aýratyn neýroderi sindromyňyza esaslanyp, nämeleriň garaşylýandygy barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.

Bu neýrokutan sindromy bejerip bolýarmy?

Ýok, öň aýdyşymyz ýaly, bu neýroderi sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, lukmançylyk toparyňyz size ýa-da çagaňyza täsir edýän alamatlary dolandyrmaga kömek edip biler. Şonuň üçin umydyňyzy ýitirmäň.

Bu ýagdaýlaryň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Bu neýroderi sindromlarynyň öňüni alyp bolmaýar, sebäbi olar genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, genetiki barlaglar we göwrelilikden öňki maslahatlar çagaňyza genetiki anomaliýanyň geçmeginiň howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny düşünmäge kömek edip biler.

Bu keseliň döremek howpunyň bardygyny nädip bilýärin?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde neýroderi sindromy bolsa, sizde (ýa-da çagaňyzda) bu keselleriň döremek howpy birneme ýokary bolup biler . Şonuň üçin, maşgalaňyzda kimdir birinde bu sindrom bolsa, lukmanyňyza habar beriň. Soňra zerur bolanda lukmanyňyz genetiki mutasiýalary barlamak üçin genetiki barlaglary maslahat berip biler.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Neýroderi sindromlary ömürboýy dowam edýän genetiki ýagdaýlar bolup, nerw ulgamyňyza, deriňize we beýleki organlaryňyza täsir edip biler. Bu keseliň bardygyny bileniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty zat.

Esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Neýroderi sindromynyň aýratyn görnüşini anyklamak we ony bejermekde ýöriteleşen lukmançylyk toparyny tapmak, iň gowy bejergini we dogry bejergini almagyňyzy üpjün etmegiň iň gowy usulydyr.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Sagdyn boluň!

Neýroderi sindromlary, neýroderi sindromlary, genetiki keseller, deri düwünleri, nerw ulgamynyň keselleri, NF1, NF2, tuberoz skleroz, fakomatozlar