Lukman maşgalaňyzdaky biriniň, esasanam kiçi çaganyň Pompe keseliniň bardygyny aýdanda, gorkmak we şok duýmak adaty bir zat. Bu seýrek duş gelýän genetiki kesel, şonuň üçin howatyrlanmak tebigy zat. Ýöne size aýdaýyn, howatyrlanmaň. Häzirki wagtda bu keseliň bejergisi bolmasa-da, hassalaryň has uzak ýaşamagyna we az kynçylyklar bilen ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly netijeli bejeriş usullary bar.
Pompe keseliniň esasy bejergisi ERT (Ferment ornuny tutýan terapiýa).
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pompe keseli bedenimizdäki myşsa öýjükleri üçin möhüm bolan fermentiň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Bu ferment ýetmeýän wagty, glikogen atly şekeriň bir görnüşi öýjükleriň içinde toplanýar we myşsalara zyýan ýetirýär. Bedenimizde işleýän az işçileriň bardygyny we biz olary fermentler diýip atlandyrýandygymyzy göz öňüne getiriň. Pompe keselinde bu işçi dogry işlemeýär.
Şeýlelikde, fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) - bu ýetmeýän fermenti ýa-da işçini bedeniň daşyndan berýän usuldyr. Munuň üçin, bedene damar arkaly (damar infuziýasy) "alglýukozidaza alfa" atly sintetiki fermenti öz içine alýan derman berilýär. Bu bejergi häzirki wagtda Pompe keselini bejermek üçin tassyklanan ýeke-täk bejergidir.
Bu ERT bejergisi Pompe hassalarynyň, esasanam bäbekleriň ömrüniň dowamlylygyny ep-esli artdyrdy. Geçmişde bu kesel bilen kesellän bäbegiň bir ýyldan köp ýaşamagy seýrek duş gelýärdi.
ERT bejergisi bolmasa, Pompe keselli çagalar ýürek myşsalaryny ýuwaş-ýuwaşdan galyňlaşdyrýarlar, bedenlerindäki beýleki myşsalary gowşadýarlar we ömrüniň birinji ýylynda ölýärler. Şeýle hem, olar dem almak üçin zerur bolan myşsalaryny ýitirýärler. ERT bejergisi başlanandan soň, bu ýagdaý düýbünden üýtgedi. Ilkinji gezek ERT bejergisini alan çagalar häzir 20 ýaşlarynda.
Bejergini irki başlamak näme üçin şeýle möhüm?
Bu iň möhüm zat. ERT bejergisi keseliň ýaramazlaşmagynyň öňüni alyp biler, ýöne myşsalara eýýäm ýetirilen zyýany yzyna gaýtaryp bilmez. Bu, bejergi gijikdirilse, dem almak ýa-da ýöremek ukybyňyzy ýitirip biljekdigiňizi aňladýar.
Lukmanlar, esasanam bäbekler üçin, keseli anyklandan soň , ilkinji birnäçe gün içinde ERT bejergisini başlamaga synanyşýarlar. Hatda kiçijik bir gijikdirme hem bäbegiň ýöremegine hemişelik päsgel berip biler.
Pompe keseliniň giç başlanýan adamlary üçin lukman ERT-ni başlamagyň iň gowy wagtyny kesgitlemek üçin alamatlary yzygiderli barlap we gözegçilik edip durýar.
Bu ýekelikde syýahat däl - bilermenler toparynyň goldawy
ERT bejergisi jany halas edip bilse-de, ýeterlik däl. Pompe keseli bilen kesellän adamyň ýaşaýyş derejesini iň gowy derejede üpjün etmek üçin köpugurly hünärmenler topary gerek. Kliniki genetik adatça bejergini dolandyrmagyň esasy jogapkär adamydyr.
Munuň üçin zerur bolup biljek hünärmenleriň görnüşleri we olaryň berjek goldawynyň görnüşi üçin aşakdaky tablisa serediň.
| Hünärmen lukman/terapewt | Olar nähili kömek alýarlar? |
|---|---|
| Kardiolog | Ýürege täsirleri gözegçilikde saklanýar we zerur bejergi bellenilýär. |
| Pulmonolog | Olar dem alyş kynçylyklaryny gözegçilikde saklarlar we gerek bolsa, dem alyş apparatlaryny üpjün ederler. |
| Gastroenterolog | Ýuwutma we iýmit siňdiriş ulgamynyň meselelerini bejerýär. |
| Diýetolog | Gowy ösüş üçin zerur bolan iýmiti beriň, zerur bolsa, ýörite iýmitler ýa-da iýmitlendiriji turba arkaly iýmitlendirmek maslahat berilýär. |
| Fiziki terapewt | Myşsalary berkitmek we gowşaklygy azaltmak üçin maşklar we bejergiler berilýär. |
| Iş terapewti | Olara gündelik işleri (meselem, geýinmek, iýmek we ş.m.) özbaşdak ýerine ýetirmäge kömek etmek. Zerur bolan halatynda, olara hasa ýaly kömekçi enjamlary ulanmak öwredilýär. |
| Gepleşik terapewti | Ýüz we dil myşsalarynyň gowşaklygyndan ýüze çykýan gepleşik kynçylyklaryny ýeňip geçmäge kömek edýär. |
ERT-den başga beýleki bejeriş usullary
Immun ulgamyna täsir edýän dermanlar
Käbir bäbekleriň bedeni daşardan ulanylýan bu ferment terapiýasyny (ERT) "daşary ýurt" hökmünde kabul edýär we oňa garşy antitela öndürip başlaýar. Bu "CRIM-negatiw" ýagdaý diýlip atlandyrylýar. Eger şeýle bolsa, ERT bejergisi dogry netije bermez.
Munuň öňüni almak üçin lukmanlar immun çydamlylygy induksiýasy (ITI) bejergisini başlaýarlar. Bu bejergide, ERT bejergisi bilen birlikde, immun ulgamyny dolandyrýan birnäçe derman berilýär.
- Rituximab
- Metotreksat
- Damar içine salynýan immunoglobulin (IVIG)
Bu dermanlaryň edýän işi immun ulgamyny ERT-iň bedene degişli zatdygyna ynanmaga mejbur etmekdir. Şonda beden ERT-e garşy göreşmez.
Fizioterapiýa we hünär terapiýasy
Myşsalaryň gowşaklygy Pompe keseliniň esasy alamaty bolany üçin, fizioterapiýa örän möhümdir. Ol myşsalary berkitmäge we bedeniň işini saklamaga kömek edip biler. Iş terapiýasy gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdürmäge hem kömek edip biler.
Gepleşik we iýmit terapiýasy
Iýmiti çeýnemek we ýuwutmak üçin zerur bolan myşsalar gowşak bolup bilýändigi sebäpli, logoped ýuwutmak maşklarynda kömek edip biler. Şeýle hem, käwagt çagany zerur iýmit bilen üpjün etmek üçin iýmitlendiriji turba gerek bolup biler. Iýmit boýunça hünärmen munuň üçin zerur görkezmeleri berip biler.
Siziň rolyňyz hem örän möhümdir.
Pompe keseli bilen ýaşaýan wagtyňyz, hassa ýa-da ene-ata hökmünde siziň goşandyňyz örän möhümdir.
"Meniň eden iň möhüm zadym Pompe keseli barada öwrenmek boldy. Bu maňa her gün onuň bilen ýaşamaga uly ynam we teselli berdi" diýip, bu keselden ejir çekýän Raýan Kolburn aýdýar.
Şonuň üçin, zerurlyklaryňyzy düşünmek we iň gowy bejergini almakda öňbaşçylyk etmek üçin lukmanyňyz bilen işleşmeli. Bu kesel ýa-da bejergi barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan hiç haçan çekinmäň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Pompe keselini doly bejerip bolmasa-da, häzirki zaman bejeriş usullary hassalaryň has uzak we has gowy ýaşamagyna kömek edip biler.
- Esasy bejergi ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) bolup durýar. Bu ömür halas ediji bejergidir.
- Bejergini mümkin boldugyça ir başlamak örän möhümdir, sebäbi myşsa zeperini yzyna gaýtaryp bolmaýar.
- ERT-den başga-da, fizioterapiýa, iýmitlenme we logopediýa ýaly dürli hünärmenleriň goldawy hem möhümdir.
- Näsag ýa-da ene-ata hökmünde, kesel barada gowy maglumatly bolmak we lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemek arkaly iň gowy netijeleri gazanyp bilersiňiz.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň