Bedeniňizde adaty bolmadyk düwünçekler peýda bolýarmy? Bu PTEN Hamartoma şiş sindromy (PHTS) bolup biler!

Bedeniňizde ýa-da maşgalaňyzdaky biriniň bedeninde geň düwünçekleri ýa-da çişmeleri gördüňizmi? Olaryň käbiri aladalanmaly däl ýaly görünse-de, käwagt olar lukmançylyk ýagdaýynyň alamatlary bolup biler. Şu gün biz sizi aladalanmaly ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis.

PTEN gematoma şiş sindromy (PHTS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, PTEN Hamartoma şiş sindromy (PHTS) bedenimizdäki "PTEN" atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýan keseller toparydyr. Indi siz "PTEN" geniň nämedigini soraýan bolmagyňyz mümkin. Bedenimizde öýjükleriň ösüşini gözegçilikde saklaýan, goragçy ýaly hereket edýän bir adamyň bardygyny göz öňüne getiriň. Bu "PTEN" geni şeýle. Bu "şiş basyjy geni" . Ol öýjüklerimiziň gözegçiliksiz ösmegine we şişleriň döremegine päsgel berýän "ferment" öndürýär.

Şeýlelikde, bu "PTEN" geninde mutasiýa ýa-da kemçilik bolanda, öýjükleriň ösüşiniň gözegçiligi dogry işlemeýär. Soňra öýjükler gözegçiliksiz ösüp başlaýar we "hamartomalar" diýilýän zatlar döräp biler. Hamartoma rak däl ("seýfeň") , howply däl, şişe meňzeş ösüşdir. Eger sizde PHTS bar bolsa, bu görnüşli gematomalaryň we beýleki rak däl şişleriň döremek howpy ýokary bolýar. Şeýle hem, käwagt rak ("hassa"), şişleriň, ýagny rak keseliniň döremek howpy bar.

PHTS kategoriýasyna nähili sindromlar girýär?

PHTS-iň bu giň kategoriýasy iki esasy sindromy öz içine alýar: Kouden sindromy we Bannaýan-Raýli-Ruwalkaba sindromy (BRRS) . Lukmanlar öň bu iki sindromy aýry-aýry ýagdaý hökmünde kabul edýärdiler, ýöne häzir olaryň ikisi hem PTEN geninde mutasiýalar bilen baglanyşykly, şonuň üçin olar bir umumy adalga, PHTS-iň aşagynda jemlenen.

PHTS-li adamyň, Kouden sindromy ýa-da BRRS bolsun, duçar bolýan saglyk howplary örän meňzeşdir. Käwagt PHTS-li adam ömrüniň dowamynda iki sindrom bilen baglanyşykly alamatlary başdan geçirip biler.

• Kowden sindromy: Bu, esasan, ulularda duş gelýär. Bu adamlarda hem zyýanly, hem-de howply şişler döräp biler. Bu şişler köplenç döşde, ýatgyda, galkan şekilli mäzde, aşgazan-içege ýolunda, deride, dilde we diş etinde ýüze çykýar.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromy (BRRS): Bu esasan kiçi çagalara täsir edýär. BRRS-li çagalarda deri şişleri we dogluş alamatlary döräp biler. Şeýle hem, olar ösüşde yza galyp bilerler.

PHTS-iň alamatlary näme?

PHTS bedeniňiziň dürli dokumalarynda gematomalaryň emele gelmegine sebäp bolup biler. Siziň başdan geçirýän anyk alamatlaryňyz PHTS-iň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Umuman, eger sizde PHTS bar bolsa, aşakdaky alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini başdan geçirip bilersiňiz:

Deri tegmilleri we çibanlar

• Deriden asylgy duran ýaly görünýän kiçi ösüşler (deri taglary ýa-da akrokordonlar) .
• Aýaklaryň ellerinde we dabanlarynda garaňky, tekiz tegmiller (palmoplantar keratozlar ).
• Ýüzde kiçi, ýumşak düwünçekler (trihilemmomalar ).
• Deri reňkli, galyňlaşan düwünçekler ( papillomalar ).
• Deriniň aşagynda ösýän ýag şişleri ( lipomalar ).
• Agzyň içinde diş etine meňzeş gaty düwünçekler (agyz fibromalary ).
• Deriniň ýüzünde görünýän gan damarlarynyň ösüşleri ( gemangiomalar we dogluş alamatlary ).
• Erkek jyns agzalaryndaky çiller ("jyns agzasyndaky çiller ").

Rak däl ("Howpsuz") şişleriň görnüşleri

• Galkanyň düwünleri ( galkanyň mäzinde düwünler).
• Galkanyň mäziniň ulalmagy we birnäçe düwünleriň (köp düwünli zob ) emele gelmegi.
• Ýatgydaky şişler ( ýatgy miomasy ).
• Süýt beziniň fibroadenomalary.
• Süýt bezlerinde kistaly ýumşak dokumalaryň üýtgemegi ( fibrokistik döşler ).
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň ýokarky böleginde we ýogyn içegäniň ýokarky böleginde emele gelýän kiçi ösüşler (ýogyn içegäniň polipleri ).

Beýni we ösüş meseleleri

• Başynyň adatdakysyndan uly bolmagy (makrosefaliýa ).
• Aýratyn uzyn kelleli ( dolihosefaliýa ).
• Ösüşde yza galmalar .
• Autizm spektriniň bozulmasy (Autizm spektriniň bozulmasy ).

PHTS-iň sebäbi näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, PHTS-iň esasy sebäbi 'PTEN' geninde mutasiýa ýa-da üýtgeşiklikdir. Bu 'PTEN' geni öýjükleriň bölünmegini bes etmegine signal berýän we öýjükleriň haçan ölmelidigini ('apoptoz') signal berýän 'ferment' çykarmaga jogapkärdir. Soňra bu täze, sagdyn öýjükler üçin ýer döredýär.

PHTS-de PTEN geni dogry işlemeýär. Netijede, öýjükler gözegçiliksiz bölünip we ösüp bilýärler. Ahyrsoňy bu öýjükler bilelikde ösüp, şişleri emele getirip bilýärler. Bu şişler adatça zyýansyz bolsa-da, käwagt rak keseline öwrülip bilýärler.

PHTS nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr.Bu çagalaryň bu mutasiýa öwrülen geni ene-atalaryndan miras alyp biljekdigini aňladýar.

PHTS nesilden nädip gelip çykýar?

Siz PHTS-i "awtosomal dominant" görnüşinde miras alýarsyňyz. Munuň näme aňladýandygyny bilýärsiňizmi? Biziň hemmämiziň bedenimizde "PTEN" geniniň iki nusgasy bar. Biri enemizden, biri kakamyzdan. PHTS ýagdaýynda, siz "PTEN" geniniň bir sagdyn nusgasyny we "mutasiýa" edilen bir nusgasyny miras alýarsyňyz. Hatda bir sagdyn nusgasyňyz bolsa-da, mutasiýa edilen "PTEN" geni PHTS bilen baglanyşykly kynçylyklary döredýär. Bu , ene-atalaryň diňe birinde mutasiýa edilen gen bolsa-da, çagasynyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.

Käwagt, mutasiýa geçen PTEN genini ene-ataňyzdan miras almaýarsyňyz. Munuň ýerine, mutasiýa siz dogulmazdan öň, embrion ýa-da düwünçek hökmünde ösüp biler.

Bu mutasiýany nädip alsaňyzam, eger sizde ol bar bolsa, çagaňyzyň şol mutasiýa öwrülen gen nusgasyny miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

PHTS bilen baglanyşykly rak keseliniň töwekgelçiligi nähili?

Eger sizde Kouden sindromy bolsa, umumy ilata garanyňda käbir rak görnüşleriniň döremek howpy ýokarydyr. Şonuň üçin bu howpy dolandyrmak üçin ömrüňiziň dowamynda rak barlagyndan geçmeli. Bu barlaglar rak keseliniň döremeginiň öňüni alyp bilmese-de, eger olar irki döwürde anyklanylsa, bejergi irki döwürde başlap we netijeleri has gowy bolup biler.

Siziň has ýokary töwekgelçilikli bolup biljek rak keseliniň görnüşleri:

• Süýt raky
• Galkan beziniň rak keseli
• Böwrek raky
• Ýatgy raky
• Ýogyn içegäniň rak keseli
• Melanoma, deri rak keseli

BRRS bilen baglanyşykly rak howpuny öwrenmek boýunça goşmaça ylmy-barlag işleri henizem dowam edýär.

PHTS nähili anyklanýar?

Eger lukmanyňyz PTEN geninde mutasiýa tapsa, sizde PHTS bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklar . Bu mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagdan geçmeli bolarsyňyz. Bu, adatça, gan barlagy arkaly edilýär.

Kouden sindromyny anyklamak üçin genetiki barlag görkezmeleri bar (meselem, Milli toplumlaýyn rak keselleri ulgamyndan we Kliwlend klinikasyndan). Bu görkezmeler täze barlaglara esaslanyp yzygiderli täzelenýär. Halkara Kouden konsorsiumy Kouden sindromyny anyklamak üçin ölçegleri hem döretdi. Lukmanyňyz bu barlagyň gerekdigini ýa-da gerek däldigini alamatlaryňyza, maşgalaňyzdaky şişleriň taryhyna we PTEN mutasiýasynyň bardygyna esaslanyp çözer.

BRRS-i anyklamak üçin standart görkezmeler bolmasa-da, lukmanyňyz Kouden sindromyny anyklamak üçin ulanylýan barlaglar bilen birmeňzeş barlaglary maslahat berip biler.

Iň esasy zat, eger sizde bu mutasiýanyň bardygy tassyklanan bolsa, maşgalaňyzyň beýleki agzalarynyň hem bu barlagdan geçmegi örän möhümdir.

PHTS-i doly bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda PHTS-iň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alymlar PTEN mutasiýaly rak keselini bejermek üçin haýsy bejergileriň has gowy netije berýändigini öwrenmegini dowam etdirýärler.

PHTS nähili bejerilýär we dolandyrylýar?

Eger sizde PHTS bar bolsa, saglygyňyza gözegçilik edýän lukmanlar topary bolup biler. Olar size alamatlaryňyzdan başlap, adatdan daşary ösüşlere we ösüşiň gijikmegine çenli ähli zady dolandyrmaga kömek ederler. Şeýle hem, olar siziň rak keseliniň töwekgelçiligini bahalandyrarlar we rak barlaglaryndan näçe gezek geçmelidigiňizi kesgitleýärler.

Bejeriş usullary

PTEN mutasiýaly, rakly ýa-da rak däl şişleri bejermek üçin anyk görkezmeler bolmasa-da, bejergi alamatlaryňyza bagly bolar. Bu bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Hirurgiýa: Anormal dokumalary aýyrmak. Hirurgiýadan öň lukman rak öýjüklerini barlamak üçin dokumalaryň nusgasyny alyp biler ( biopsiýa ).
• Krioterapiýa: Anormal dokumalary ýok etmek üçin örän sowuk ulanmak.
• Lazer ablýasiýasy: Anormal dokumalary ýok etmek üçin ýokary gyzgynlygyň ulanylmagy.
• Dermanly ýerli kremler: Deri şişlerini ýok etmek üçin niýetlenen ýörite kremler.

Rak keselini anyklamak üçin testler

Eger sizde Kouden sindromy bar bolsa, rak däl we rak ösüşlerini gözegçilikde saklamak üçin ömürboýy yzygiderli gözegçilikde bolmaly bolarsyňyz. Bu, eger haýsydyr bir mesele ýüze çyksa, olary mümkin boldugyça ir, bejermek üçin iň gowy wagtda anyklap boljakdygyny aňladýar. BRRS-li adamlary gözegçilikde saklamak üçin standart görkezmeler bolmasa-da, lukmanyňyz Kouden sindromy üçin geçirilýän barlaglara meňzeş barlaglary maslahat berip biler.

Bu synag usullary köplenç ýerine ýetirilýän aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Mammogrammalar: Süýt dokumalarynyň suratlaryny almak üçin pes dozaly rentgen şöhlelerini ulanýan synag.
• Süýt MRT-leri: Süýt dokumalarynyň suratlaryny almak üçin uly magnit we radio tolkunlaryny ulanýan synag.
• Ultrases: Süýt dokumalarynyň suratlaryny almak üçin ses tolkunlaryny ulanýan synag.
• Kolonoskopiýalar: Kamera bilen üpjün edilen turba (skop) arkaly ýogyn içegäniň içini barlaýan barlag. Bu turba polipleri aýyrmak üçin hem ulanylyp bilner. Bu ösüşleriň rak keseline öwrülmezinden öň öňüni alyp biler.
• Endoskopiýa (`Endoskopiýalar`):Özofagusa, aşgazana we inçe içegäniň ýokarky bölegini (on iki barmak içege) görmek üçin kamera birikdirilen turbanyň (skop) goýulýan barlagy.

Synag netijelerine baglylykda, anomal dokumada rak öýjükleriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin biopsiýa gerek bolup biler.

PHTS-iň öňüni alyp bolýarmy?

PHTS-iň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, rak keselini yzygiderli barlamak, ony iň bejergili wagtynda, irki döwürde anyklamaga kömek edip biler. Şonuň üçin, bu barlaglary lukmanyňyzyň görkezmesi boýunça geçirmek möhümdir.

PHTS-li adam nähili geljegi garaşyp biler?

Siziň geljegiňiz köp faktorlara, şol sanda alamatlaryňyza we umumy saglygyňyza baglydyr. Eger sizde PHTS/Cowden sindromy bolsa, käbir rak görnüşleriniň döremek howpy ýokarlanýar. Şonuň üçin rak barlaglary örän möhümdir. Rak keselini irki anyklamak we bejermek sagalmak mümkinçiligiňizi (prognozyňyzy) ýokarlandyrmagyň iň gowy usulydyr.

Men haçan lukmana görünmeli?

Rak keselini näçe gezek barlamak barada lukmanyňyzyň görkezmelerine eýeriň. Rak keseliniň duýduryş alamatlaryny bilmek hem möhümdir. Lukmanyňyzdan haýsy alamatlardan habarly bolmalydygyňyzy soraň.

Siziň ýa-da çagaňyzyň PHTS ýaly keseliň bardygyny bilmek örän kyn tejribe bolup biler. Bu yzygiderli üns talap edýän ýagdaýdyr. Bu köp adamlar üçin gynandyryjy bolup biler. Şeýle-de bolsa, ünsli barlag rak keseliniň döremegi ýagdaýynda ömrüňizi halas etmekde ýa-da uzaltmakda uly ähmiýete eýe bolup biler. Eger size PHTS diagnozy goýulsa, saglyk howplaryňyz, lukmançylyk toparyňyzyň saglygyňyzy nähili gözegçilikde saklajakdygy we bejeriş meýilnamaňyzyň uzak möhletli saglygyňyzy nähili gowulandyryp biljekdigi barada öwrenmegiňizi haýyş edýäris.

PTEN geni rak keselini nädip döredýär?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, PTEN geninde mutasiýa öýjükleriň gözegçiliksiz ösmegine we şişleriň döremegine sebäp bolup biler. PHTS köplenç gematoma diýlip atlandyrylýan rak däl şişler bilen baglanyşykly bolsa-da, bu gözegçiliksiz öýjük ösüşi rak şişlerine hem sebäp bolup biler. Iki görnüşli şiş hem öýjükleriň çalt bölünmeginden ýüze çykýar. Rak däl şişler ýerli bolsa-da, rak şişleri bedeniň ähli ýerine ýaýrap (metastaz berip) biler . Olar şeýle edende, rak öýjükleri sagdyn dokumalara zyýan ýetirýär.

Ýatda saklamaly gysgaça nokatlar

Bolýar, onda gürrüň eden PHTS barada ýatda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbirini gaýtalap geçeliň:

• PHTS “PTEN” atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu gen öýjüklerimiziň ösüşini gözegçilikde saklamaga kömek edýär.
• Bu ýagdaý bedeniň dürli ýerlerinde rak däl düwünçekleriň (gematomalaryň) we beýleki ösüşleriň emele gelmegine sebäp bolup biler.
• PHTS-li adamlarda, esasanam Kouden sindromly adamlarda, käbir rak görnüşleriniň (meselem, döş, galkan, böwrek, ýatgy we içege raky) döremek howpy ýokary bolýar.
• Bu miras galyp bilýän ýagdaý. Eger sizde şeýle kesel bar bolsa, çagalaryňyzyň ony miras almagyň 50% mümkinçiligi bar.
• PHTS häzirki wagtda doly bejerilip bilinmeýär. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklap we rak keseliniň töwekgelçiligini dolandyryp bolýar.
• Rak keseliniň irki döwürde anyklanylsa, onuň bejerilmegi we sagalmagy ähtimallygy has ýokary bolansoň , rak keseliniň yzygiderli barlaglary jany halas edip biler .
• Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy ýatdan çykarmaň. Genetiki barlaglar we degişli lukmançylyk gözegçiligi örän möhümdir.

Howsala düşmäň, ýöne iň esasy zat habardar bolmakdyr. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

` PTEN, Gematoma, Şiş, Sindrom, Gen Mutasiýasy, Rak, Kouden Sindromy, BRRS