Piruwat Kinazynyň Ýetmezçiligi näme? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň!

Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu "Piruwat Kinaza Ýetmezçiligi" diýlip atlandyrylýar. Göz öňüne getiriň, bedenimizde gyzyl gan öýjükleriniň energiýa öndürmegine kömek edýän ýörite ferment bar we ol "Piruwat Kinaza" diýlip atlandyrylýar. Şeýlelik bilen, bedende bu ferment ýeterlik bolmadyk mahaly (bu ýetmezçilik diýilýär), şol gyzyl gan öýjükleriniň öz işlerini dogry ýerine ýetirmek üçin güýji bolmaýar we täze gyzyl gan öýjükleri öndürilmezden öň çalt dargap başlaýar.

Bu gyzyl gan öýjükleri bedenimizde kislorod daşaýar. Şeýlelik bilen, piruwat kinaz ýetmezçiligi sebäpli gyzyl gan öýjükleri azalanda, bedenimizdäki beýleki öýjükler ýeterlik kislorod almaýar. Netijede, sizde ganazlygyň alamatlary ýüze çykyp biler. Bu dogluşdan bäri dowam edýän we ömrüňiziň dowamynda dowam edýän ýagdaýdyr. Bu, ömrüňiziň dowamynda gematologyň gözegçiliginde bolmalydygyňyzy aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär.

Piruwat kinaz ýetmezçiliginiň alamatlary näme?

Bu ýagdaýda ganazlygyň iň köp duş gelýän alamatlary:

• Özüňi örän ýadaw duýmak: Bu, hatda iň kiçi bir zady hem edip, yzygiderli ýadaw duýmak diýmekdir.
• Ýürek urmagy: Diňe bir ýerde duranyňyzda hem, göwüsiňiziň güýçli urýandygyny duýmak.
• Dem gysmak: Azajyk hereket bilen hem dem gysmak duýgusy.
• Solgun deri: Beden gan ýitirende, deriniň reňki üýtgeýär, şeýlemi?
• Baş aýlanma: Käwagt ýykyljak bolýan ýaly aýlanýan ýaly duýulýar.
• Başagyry : Ýygy-ýygydan baş agyrylary.

Bu ganazlyk alamatlaryndan başga-da, bedende gyzyl gan öýjükleriniň döwülmeginden dörän galyndylaryň toplanmagy sebäpli başga alamatlar hem ýüze çykyp biler. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Sarylyk: Deriniň we gözleriň aklarynyň sarylygy. Bu, gyzyl gan öýjükleriniň dargamagyndan emele gelýän bilirubin atly maddanyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýar.
• Ulalan dalak: Dalak bedenimizde döwülen gyzyl gan öýjüklerini saklaýan organdyr. Şonuň üçin öýjüklere zeper ýetende, dalak ulalyp biler.
• Garaňky siýdik: Adaty ýagdaýdan garaňky siýdik.

Alamatlar adatça haýsy ýaşda ýüze çykýar?

Piruwat Kinaz Ýetmezçiligi (PK Ýetmezçiligi) doglanda ýüze çykýan ýagdaý bolsa-da, alamatlaryň peýda bolmagy üçin gerek bolan wagt ýagdaýyňyzyň agyrlygyna baglydyr.

Göz öňüne getiriň, käbir täze doglan çagalarda şeýle agyr alamatlar bolýar welin, olara derhal jany halas ediji bejergi gerek bolýar. Kiçi çagalar köp aglap, iýmitlenmekden ýüz öwürip we oýnamagy bes edip bilerler. Uly ýaşly çagalar hemişe ýadawlykdan şikaýat edip, ylgamaga we oýnamaga gyzyklanmalaryny ýitirip bilerler. Käbir ulular bu keseliň bardygyny hatda uly stres faktory bolýança, mysal üçin, göwrelilik döwründe, agyr infeksiýada ýa-da şikeslenme döwründe bilmän hem bilerler.

Bu "Piruwat Kinaz Ýetmezçiligi" näme üçin ýüze çykýar?

Bu "(PKLR)" atly geniň kemçiligi sebäpli nesilden-nesle geçýän genetiki kesel. Muny genlerimiziň öýjüklerimize "muny et, ony et" diýýän kitap ýaly hasaplaň. Siziň "(PKLR)" geni gyzyl gan öýjüklerine "Piruwat Kinaza" atly fermenti nädip öndürmelidigini aýdýar. Bu "Piruwat Kinaza" fermenti gyzyl gan öýjüklerine energiýa çeşmesi bolan "Adenozin Trifosfat" (ATP) öndürmäge kömek edýär.

Şeýlelikde, "Piruwat Kinaza Ýetmezçiligi" (PK Ýetmezçiligi) bolan adamda, "(PKLR)" geninde bolan kemçilik sebäpli, gyzyl gan öýjükleri ýeterlik "Piruwat Kinaza" fermentini öndürip bilmeýärler. Şonuň üçin gyzyl gan öýjükleri ýaşamak üçin zerur bolan "(ATP)" energiýasyny öndürip bilmeýärler. Netijede, şol öýjükler çalt dargaýar. Soňra bedendäki gyzyl gan öýjükleriniň sany azalýar. Bu "Gemolitik Anemiýa" diýlip atlandyrylýar, bu gyzyl gan öýjükleriniň dargamagyndan dörän anemiýany aňladýar.

Genler nähili geçirilýär: `(Autosomal resessif miras)`

“Piruwat Kinaz Ýetmezçiligini” (PK Ýetmezçiligi) ösdürmek üçin iki sany kemçilikli “PKLR” genini miras almaly. Biri ejeňizden, beýlekisi kakaňyzdan. Muny lukmançylykda “Autosomal Resessiw Miras” diýip atlandyrýarys. Munuň üçin ene-atanyň ikisinde-de bir sany kadaly “PKLR” geni we bir sany kemçilikli “PKLR” geni bolmaly. Şeýle-de bolsa, eger olar genetiki barlagdan geçmedik bolsalar, bu kemçilikli geniniň bardygyny ýa-da ony çagalaryna geçirip biljekdigini bilmeýän bolmagy mümkin.

Şeýle ene-atalaryň jübütleri üçin çagalarynyň kemçilikli "(PKLR)" genleriniň ikisini hem miras almagynyň we "Piruwat Kinaza Ýetmezçiliginiň" bolmagynyň dörtden bir mümkinçiligi bar (25%) .

Bu ýagdaý üçin kim has ýokary töwekgelçilikde?

Piruwat kinaz ýetmezçiligi (PK ýetmezçiligi) ene-atadan çaga geçýän genetiki ýagdaýdyr we käbir etniki toparlarda has köp duş gelýär. Ol esasan Demirgazyk Ýewropa gelip çykyşly adamlarda anyklanýar. Şeýle hem, Pensilwaniýa we Ogaýo ştatlaryndaky käbir Amiş jemgyýetlerinde has köp duş gelýär.

Töwekgelçiligi azaltmagyň bir usuly barmy?

Biz miras galan genetiki ýagdaýlaryň öňüni alyp bilmeris. Şeýle-de bolsa, siz Piruwat Kinaza ýetmezçiligi bolan çaga dogurmak howpuny barlap bilersiňiz. Eger siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň maşgalada bu ýagdaýyň taryhy bar bolsa, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Olar elýeterli DNK synaglaryny düşündirip bilerler we göwrelilik döwründe mümkin bolan netijeleri düşünmäge kömek edip bilerler.

Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Käbir adamlarda piruwat kinaz ýetmezçiliginiň bardygyny diňe gaýraüzülmeler ýüze çykandan soň bilýärler. Şeýle gaýraüzülmeler aşakdakylary öz içine alýar:

• Öt daşlary: Öt daşlary öt haltasynda döräp biler.
• Demiriň artykmaç ýüklenmesi: Demiriň artykmaç ýüklenmesi kesel ýa-da ýygy-ýygydan gan guýulmagy sebäpli ýüze çykyp biler.
• Aýaklardaky sagalmaýan ýaralar (`(Aýak ýaralary)`).
• Öýken gipertoniýasy: Öýkenlere birikdirilen gan damarlarynda basyşyň ýokarlanmagy.
• Süňkleriň gowşamagy: Bu bolsa ýaşymyz geçdigiçe döwülmeleriň we osteoporoz ýaly keselleriň döremeginiň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar.
• Göwrelilik döwründe ýüze çykýan kynçylyklar: düşükler, wagtyndan öň dogluşlar we ş.m.

Göwrelilik beden üçin uly stres döwridir. Bu piruwat kinaz ýetmezçiliginiň (PK ýetmezçiligi) täze ýa-da ýaramaz alamatlaryna sebäp bolup biler. Şeýle hem, ol dogulmadyk çaga täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, göwrelilik bilen baglanyşykly kynçylyklar seýrek duş gelýär. Eger siz göwreli bolsaňyz, akuşer we ginekolog lukmanyňyz sizi we çagaňyzy howpsuz saklamak üçin gematologyňyz bilen bilelikde işleşer.

Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?

Eger göwreli çagada Piruwat Kinaza ýetmezçiliginiň alamatlary bar bolsa, käwagt olar dogulmazdan öň ultrases barlagy wagtynda hem görünýär. Eger muňa şübhelenilse, lukmanlar ýagdaýy barlap bilerler. Mysal üçin, göwreli çaganyň bedeninde suwuklygyň toplanmagy (Hydrops Fetalis) bir duýduryş alamatydyr.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda piruwat kinaz ýetmezçiliginiň (PK ýetmezçiligi) alamatlary bar bolsa, lukman birnäçe gan barlaglaryny belläp berer. Bu barlaglar aşakdakylary gözlär:

• Ganazlyk: Bu gan barlagy sizde gemolitik ganazlygyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaýar. Ganazlygyň köp sebäbi bolup bilýändigi üçin, bu gan barlagy beýleki sebäpleri hem aradan aýyrmaga kömek edýär.
• “Piruwat kinaza” fermentiniň işjeňliginiň pesdigini ýa-da pes däldigini anyklamak: Biohimiki barlaglar “piruwat kinaza” fermentiňiziň nähili işjeňdigini ölçäp biler. “Piruwat kinaza ýetmezçiliginde” onuň işjeňligi pes bolýar.
• `(PKLR)` geninde mutasiýa barmy?Molekulýar synaglar bu keseli döredýän PKLR geninde kemçilikleri ýüze çykaryp bilýär.

Piruwat Kinazyň ýetmezçiligi nähili bejerilýär?

Bejergi alamatlaryňyzyň nähili agyrdygyna we keseliň haçan anyklanandygyna baglydyr.

Göwredäki düwünçekler we täze doglan çagalar üçin

Piruwat Kinaz ýetmezçiligi bolan döller we täze doglan çagalar üçin ömür halas ediji bejergi gerek bolup biler. Mysallar:

• Içki göwrelilikdäki döle guýulmagy: Piruwat kinaz ýetmezçiligi (PK ýetmezçiligi) bolan döle dogulmazdan öň bejergi gerek bolup biler. Bu prosedurada donordan alnan gyzyl gan öýjükleri döle sanjym edilýär.
• Fototerapiýa: Bu täze doglan çaganyň bedeninde toplanýan bilirubin atly galyndylaryň parçalanmagyna kömek edýär. Bilirubin toplananda sarylyk döreýär.
• Alyş-çalyş gan guýulmasy: Agyr sarylyk keseli bolan täze doglan çagalara bu bejergi gerek bolup biler. Bu ýerde çaganyň gany donordan alnan gany bilen çalşyrylýar.

Bäbekler, çagalar we ulular üçin

Bu bejeriş usullary ganazlyk alamatlaryny gözegçilikde saklap we piruwat kinaz ýetmezçiliginden (PK ýetmezçiligi) ýüze çykýan gaýraüzülmeleriň öňüni alyp biler.

• Gan guýmak: Pes gyzyl gan öýjükleriniň sanyny doldurmak üçin ömrüňiziň dowamynda gan guýmak zerur bolup biler. Şeýle-de bolsa, käbir adamlar ýaşy ulaldygyça yzygiderli gan guýmak zerur bolup biler, ýöne bu zerurlyk ýaşy ulaldygyça ýitip gidip biler.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Bu, ulularda piruwat kinaz ýetmezçiligini we gemolitik anemiýany bejermek üçin ulanylýan täze dermandyr. ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy (FDA) ony 2022-nji ýylda tassyklady.
• Folik kislotasy goşundylary: Folik kislotasy bedeniň gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek edýän iýmit maddasydyr. Eger iýýän iýmitleriňizden ýeterlik folik kislotasyny almaýan bolsaňyz, goşundy kabul etmeli bolmagyňyz mümkin.
• Demir helasiýa terapiýasy: Demiriň artykmaç ýüklenmesi keseliň özi ýa-da ýygy-ýygydan gan guýulmagy sebäpli bedende toplanyp biler. Bu terapiýa artykmaç demri aýyrýar.
• Dalagy aýyrmak (Splenektomiýa): Dalagyňyz döwülen gyzyl gan öýjükleriniň saklanýan ýeridir. Piruwat Kinaza ýetmezçiligi bolanda, ol gaty ulalyp biler. Eger şeýle bolsa, lukmanyň ony aýyrmagy zerur bolup biler.
• Öt haltasyny aýyrmak (Holesistektomiýa): Piruwat Kinaza ýetmezçiligi öt haltasynda daşlaryň emele gelmegine sebäp bolup biler. Eger olar kynçylyk döretse, lukmanyňyz öt haltasyny aýyrmaklygy maslahat berip biler.

Şeýle hem, alymlar täze bejeriş usullaryny öwrenýärler, şol sanda:

• Kök Öýjük Transplantasiýasy: Bu prosedurada siz donordan kök öýjükleri alýarsyňyz. Soňra bu öýjükler sagdyn gyzyl gan öýjüklerine öwrülýär.
• Gen terapiýasy: Bu, Piruwat Kinaz ýetmezçiligine sebäp bolýan kemçilikli geni sagdyn gen bilen çalşyrmagy öz içine alýar.

Haçan lukmana görünmeli?

Gyzyl gan öýjükleriniň derejesini barlamak üçin gematologyňyza yzygiderli görünmeli bolarsyňyz. Şeýle hem, olar demiriň artykmaç ýüklenmesi ýaly kynçylyklary barlarlar.

Olar size ýagdaýyňyza baglylykda nähili gözegçilik gerekdigini aýdarlar. Şonuň üçin lukmanyňyzyň görkezmelerini ýerine ýetirmek örän möhümdir .

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Siziň tejribäňiz alamatlaryňyza we bejergiňize bagly bolar. Piruwat kinaz ýetmezçiliginiň (PK ýetmezçiligi) kynçylyklary hem tejribäňize täsir edip biler. Şeýle hem, tejribäňiz durmuşyňyzyň dowamynda üýtgeýär. Mysal üçin, çagalykda ýygy-ýygydan gan guýulmagyna mätäç bolan çagalar indi ulular ýaly gan guýulmagyna mätäç bolmazlar. Käbir ulularda saglyk meselesi ýüze çykýança alamatlar bolmazlygy mümkin.

Piruwat Kinaz Ýetmezçiliginiň uzak möhletli saglygyňyza nähili täsir etjekdigini düşündirmek üçin iň gowy adam lukmanyňyzdyr.

Eger sizde piruwat kinaz ýetmezçiligi (PK ýetmezçiligi) bolsa, lukmanyňyz sizi örän ýakyndan gözegçilik eder. Ýeterlik gyzyl gan öýjükleriniň bardygyna göz ýetirmek üçin yzygiderli barlaglar gerek bolar. Agyr ganazlygyň öňüni almak üçin gan guýulmagy zerur bolup biler. Ýa-da hiç hili bejergä mätäç bolmazlygyňyz mümkin. Bu ýagdaý bilen başdan geçiren tejribäňize anyk jogap ýok. Iň esasy zat, anyklamak we hünärmenden dogry bejergi almakdyr. Gyzyl gan öýjükleriňiz siziň jan ganyňyzdyr. Olaryň ýeterlik mukdarynyň bolmagy saglygyňyz üçin möhümdir.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň.

Piruwat Kinazasynyň ýetmezçiligi çylşyrymly we ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Emma aladalanmaň. Dogry diagnoz, bejergi we hünärmen maslahaty bilen bu ýagdaý bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz. Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda bu alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Ýadyňyzda bolsun, size näçe ir diagnoz goýulsa, bejergi almak we gaýraüzülmeleri azaltmak mümkinçiligiňiz şonça-da ýokary bolar. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek etjek lukmanlar we saglygy goraýyş işgärleri bar.

`Piruwat Kinaza ýetmezçiligi, gyzyl gan öýjükleri, ganazlyk, PKLR geni, ferment, dalak, genetiki keseller