Käwagt çagalarymyzyň ösüşi bilen baglanyşykly kiçijik zatlar bizi biynjalyk edýär, şeýlemi? Käbir çagalar biraz başgaça ösýär ýa-da olaryň el-aýaklary biziň garaşýan ýaly ösmeýär. Şu gün biz örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Robinow sindromy ýa-da iňlis dilinde "Robinow sindromy" diýlip atlandyrylýar. Muny eşideniňizde gorkmaň, sebäbi bu köp adamyň başyna gelýän zat däl. Şeýle-de bolsa, hemmeleriň muny bilmegi möhümdir.

Robinow sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Robinow sindromy çaganyň skeletiniň we bedeniniň beýleki bölekleriniň ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Mysal üçin, käbir çagalaryň elleri, aýaklary we barmaklary adatdakysyndan gysga bolup biler. Şeýle hem, olaryň oňurgasy egri (skolioz diýilýär), aşaky döş örtügi, ýüz aýratynlyklary, jyns agzalarynyň anomaliýalary we käwagt ösüşde gijikmeler bolup biler.

Lukmanlar bu ýagdaý üçin başga-da birnäçe at ulanýarlar. Olary hem bilmek gowy:

• 'Ýüz we jyns agzalarynda anomaliýalar bilen akral disostoz' (ýagny, el-aýaklaryň süňklerinde problemalar bilen ýüz we jyns agzalarynda anomaliýalar).
• 'Fetal ýüz sindromy' (bäbegiň ýüzi göwredäki bäbegiň ýüzüne meňzeýändigi üçin şeýle atlandyrylýar).
• Mezomel nanizm-kiçi jyns agzalary sindromy (aýaklaryň we kiçi jyns agzalaryň orta bölekleriniň gysgalmagy).
• `Robinow nanesi`.
• 'Robinow-Silverman sindromy' ýa-da 'Robinow-Silverman-Smith sindromy'.

Bularyň köp ady bar bolsa-da, olaryň hemmesi bir lukmançylyk ýagdaýyna degişlidir.

Robinow sindromynyň iki görnüşi barmy?

Hawa, Robinow sindromynyň iki esasy görnüşi bar. Olar:

1. Awtosomal resessiw görnüş: Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ýönekeý aýdylanda, bu görnüş ýüze çykmagy üçin çaga degişli genetiki üýtgeşikligi ene-atasynyň ikisinden hem miras almaly.

2. Awtosomal dominant görnüş: Bu görnüşde kesel degişli genetiki üýtgeşmäniň ene-atanyň birinden miras alnandygyna ýa-da täze genetiki üýtgeşmäniň tötänleýin ýüze çykmagyna garamazdan ýüze çykyp biler.

Bu iki görnüş biri-birinden tapawutlanýar:

• Keseliň sebäbi bolan genetiki mutasiýanyň esasynda.
• Bu keseliň adamyň nähili miras alýandygyna bagly.
• Görkezilen alamatlara we alamatlara görä.
• Keselligiň agyrlygyna baglylykda.

Robinow sindromy nähili seýrek duş gelýär?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Lukmançylyk maglumatlaryna görä, awtosomal resessiw görnüş dünýäde 200-den az ýagdaýda hasaba alyndy. Awtosomal dominant görnüş hem diňe 50 maşgalada hasaba alyndy. Şonuň üçin munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Robinow sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Şonuň üçin, eger bu genlerde bir üýtgeşiklik ýa-da kemçilik bolsa, şeýle ýagdaýlar ýüze çykýar.

• Autosomal resessiw Robin sindromy ROR2 atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Alymlar bu ROR2 geni tarapyndan öndürilýän belogyň skeletimiziň, ýüregimiziň we jyns agzalarymyzyň ösmegine kömek edýändigine ynanýarlar. Şonuň üçin bu gen bilen bagly mesele ýüze çykanda, belogyň düzgün emele gelmeýär.
• Awtosomal dominant Robino sindromy birnäçe genlerdäki (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu genler irki embrional ösüş bilen baglanyşykly beloklaryň öndürilmegine hem goşant goşýar. Şeýle-de bolsa, olaryň funksiýalary heniz doly düşünilip bilinmeýär.

Ýöne geň zat, käwagt bu Robinow sindromy hiç hili genetiki üýtgeşmeler tapylmazdan hem ýüze çykyp bilýär. Alymlar munuň näme üçin bolýandygyny henizem anyk bilmeýärler.

Robinow sindromy nähili miras galýar?

Biz muny miras almagyň iki esasy usuly barada eýýäm gürrüň etdik. Geliň, muňa biraz jikme-jik seredeliň.

• Resessiw bozulma hökmünde: Bu çaga iki ene-atasyndan hem anomal geniň iki nusgasyny miras alanda bolýar. Bu ýerde möhüm zat, ene-atanyň ikisi hem geniň daşaýjysy bolup biler, ýöne olarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin . Bu, olaryň bedeninde gen gizlin saklanýan ýaly. Şeýlelik bilen, eger şeýle iki daşaýjynyň çagasy bolsa, çaganyň autosomal resessiw Robin sindromynyň döremeginiň ähtimallygy takmynan 25% -dir. Bu, her bir çaganyň bu kesel bilen dogulmajakdygyny, ýöne howpuň bardygyny aňladýar.
• Dominant bozulma: Bu çaganyň anormal geni diňe bir ene-atasyndan miras almagydyr. Ýa-da käwagt täze genetiki üýtgeşme (öz-özünden döreýän mutasiýa) tötänleýin, ýagny çaga göwrelilik döwründe hiç hili sebäpsiz ýüze çykyp biler. Şeýle tötänleýin üýtgeşmeleriň näme üçin ýüze çykýandygyny anyk aýtmak kyn.

Şeýlelik bilen, käwagt adam bu genetiki mutasiýanyň daşaýjysy bolup bilýär, hatda muny bilmeýän hem. Şonuň üçin käwagt maşgalada hiç kimde bu kesel bolmasa-da, çagada bu kesel ýüze çykyp biler.

Robinow sindromy bolan çaganyň alamatlary nähili?

Munuň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Bu keseliň görnüşine we onuň agyrlygyna baglydyr. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, autosomal resessiw görnüş adatça biraz has köp alamatlary görkezip biler.

Ýüzde görünýän anomaliýalar:

Bu keselli çagalaryň ýüz aýratynlyklary belli bolýar. Olar käwagt "fetal ýüz" diýlip atlandyrylýar, sebäbi olar göwreli çaganyň ýüz aýratynlyklaryna meňzeýär. Bu aýratynlyklar aşakdakylary öz içine alýar:

• Giň ýa-da öňe çykyp duran maňlaý.
• Gulaklar adatdan daşary ýagdaýda ýerleşdirilip bilner, mysal üçin, kelle aşakda ýa-da biraz egri bolup biler.
• Adaty ýagdaýdan uly kelle (`(Makrosefaliýa)`) .
• Ýokarky dodagyň ortasyndaky çuň oýuk (philtrum) uzyn we çuňdur.
• Öňe çykyp duran, giň aralykly gözler.
• Gysga, ýokary galdyrylan burun.
• Kiçi eňek ýa-da eňek.
• Üçburçluk görnüşli agyz.
• Giň ýa-da çöken burun köprüsi (burnuň ýokarky bölegi).

Skeletde görünýän aýratynlyklar:

Süňklerde görülýän esasy üýtgeşmeler şulardyr:

• Skolioz (skolioz) .
• Ösüşiň yza galmagy we boýyň gysga bolmagy.
• Diş meseleleri. Mysal üçin, dişleriň dykylmagy, diş etiniň artykmaç ösmegi ýa-da damagyň ýarylmagy.
• Gaburgalar biri-birine ýapyşyp galyp biler ýa-da käbir gapyrgalar ýok bolup biler.
• Gollardaky we aýaklardaky süňkleriň gysgalmagy.
• Barmaklaryň (elleriň we aýaklaryň) gysgalmagy (`(Braxidaktiliýa)`) .

Başga alamatlar:

Mundan başga-da, beýleki aýratynlyklary hem görmek bolýar:

• Ösüşde yza galmalar . Emma şu ýerde aýtmaly iň möhüm zat, Robinow sindromy bolan köp çagalaryň durmuşyň soňky döwürlerinde aň-düşünje taýdan kemçilikleri döremeýär. Bu olaryň öwrenmek ukyplarynyň kadaly bolmagynyň mümkindigini aňladýar.
• Böwrek ýa-da ýürek meseleleri.
• Jyns agzalarynyň kämilleşmemişligi. Käwagt jyns agzalary çaganyň erkek ýa-da aýaldygyny anyk kesgitlemegi kynlaşdyrýan ýagdaýda ýerleşip biler.

Osteosklerotik Robinow sindromy näme?

Awtosomal dominant Robinow sindromy bolan az sanly adamlarda (esasanam DVL1 geninde mutasiýa sebäpli) süňkleri adatdakysyndan galyň ýa-da gaty bolup biler . Lukmanlar bu ýagdaýy Osteosklerotik Robinow sindromy diýip atlandyrýarlar.

Robinow sindromy nähili anyklanýar?

Bu ýagdaý, adatça, çaganyň fiziki aýratynlyklaryny barlamak arkaly anyklanýar. Lukman çagany üns bilen barlanda, ýokarda agzalan alamatlary barlaýar.

"Aý, lukman, meniň bäbegimiň ýüzi beýleki çagalardan biraz tapawutly görünýär... Onuň el-aýaklary biraz gysgalýar..." Käbir ene-atalar ilki bilen şeýle zatlary oýlap tapýarlar.

Şeýle-de bolsa, diagnozy tassyklamak üçin genetiki üýtgeşmäniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ýörite genetiki synag ("Molekulýar genetiki synag") gerek . Bu barlaghanada aşakdaky synaglar arkaly amala aşyrylýar:

• Gan nusgasy
• Tüýkürük nusgasy
• Ýaňak üçin süpürgiç
• Käwagt deriniň kiçi bir bölegi

Eger maşgalaňyzda kimdir biri Robinow sindromy bilen kesellän bolsa...

Şeýle ýagdaýda lukmanlar göwrelilik döwründe çagany bu ýagdaýa barlamak üçin synagdan geçirmegi maslahat berip bilerler. Munuň üçin:

• “Horion villuslarynyň nusga almagy” atly synag plasentadan kiçi bir nusga almak arkaly geçirilip bilner.
• Başgaça aýdylanda, çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasyny almak bilen baglanyşykly genetiki synag (`(Genetik amniosentez)`) geçirilip bilner.

Bu barlaglar biraz çylşyrymly bolany üçin, olar diňe lukmanyň maslahaty bilen geçirilýär.

Robinow sindromy bolan çaga nähili bejerilýär?

Munuň bejergisi her adamda üýtgeýär . Bu çaganyň alamatlaryna baglydyr. Köplenç dürli ugurlardan hünärmenler topary çagany bejerýär. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Kardiolog - eger ýürek bilen bagly kynçylyklaryňyz bolsa.
• Diş we eňek meseleleri üçin diş lukmany, ortodont ýa-da agyz boşlugynyň hirurgy.
• Endokrinolog – Jyns agzalarynyň ösüşi bilen baglanyşykly gormonal meseleler üçin.
• Çagalar lukmany – Çaganyň umumy saglygyny barlaň.
• Fizioterapewt – hereketi we beden funksiýasyny gowulandyrmak.
• Ortopedik hirurg – süňkler we bogunlar bilen baglanyşykly meseleler üçin.

Bejergi hökmünde aşakdakylary edip bolýar:

• Täsirlenen süňkleri goldamak üçin ýörite bintleri ýa-da gipsleri goýuň.
• Diş meselelerini düzetmek üçin ýörite diş kömekçilerini (breketler we beýleki agyz boşlugy enjamlary) ulanyň.
• Jyns agzalarynyň ösüşini ýa-da ösüşini höweslendirmek üçin gormon terapiýasyny beriň.
• Bedeni berkitmek we funksiýany gowulandyrmak üçin ýörite maşklary ýerine ýetiriň.
• Skeletde ýa-da jyns agzalarynda ýüze çykan anomaliýalary düzetmek üçin operasiýa .

Bularyň hemmesinden başga-da, lukmanlar Robinow sindromy bolan adamlara we olaryň maşgala agzalaryna genetiki maslahat bermegi maslahat berýärler. Bu olara bu keseliň nähili miras galýandygyny we geljekde çaga edinýän wagtyňyz nämelere üns bermelidigini has gowy düşünmäge kömek edip biler.

Robinow sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, jübütler implantasiýadan öňki genetiki barlagdan geçmeseler, Robinow sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, iň gowy zat lukman ýa-da genetiki geňeşçi bilen gürleşmekdir. Olar size keseliň geljekki nesillere geçmeginiň mümkinçilikleri barada maslahat berip bilerler.

Robinow sindromy bolan adamyň geljegi nähili?

Bu keselli adamyň keseliniň prognozy her adamda üýtgeýär . Ol alamatlara we olaryň agyrlygyna baglydyr. Ýürek we böwrek bilen baglanyşykly seýrek duş gelýän meseleler ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Şeýle-de bolsa, adamlaryň köpüsi gowy lukmançylyk kömegi we goldawy bilen adaty durmuşda ýaşaýarlar.

Eger çagamda Robinow sindromy bar bolsa, lukmandan başga näme soramaly?

Eger çagaňyzda bu kesel anyklansa, lukmanlara şu soraglary berip bilersiňiz. Bu soraglar size örän peýdaly bolar:

• "Doktor, meniň çagamda Robinow sindromynyň nähili görnüşi bar? " (Ýagny, ol awtosomal resessiwmi ýa-da dominantmy).
• " Süňklerdäki ýa-da jyns agzalaryndaky anomaliýalary düzetmek üçin hirurgiki bejergini göz öňünde tutmalymy? "
• "Çagamyň ösüşinde yza galmalar bolarmy?"
• " Ýürek ýa-da böwrek bilen bagly kynçylyklaryňyz barmy?"
• " Biz nähili hünärmenlere ýüz tutmaly? Olara näçe gezek ýüz tutmaly?"
• " Haýsy alamatlar meni has-da alada etmeli? Şeýle bir zat görsem, size habarlaşmalymy?"
• " Bu ýagdaý çagamyň ömrüni gysgaldarmy? "
• "Bu ýagdaý bilen ýaşamaga kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?"
• "Siz genetiki maslahat bermegi maslahat berýärsiňizmi?"
• "Maşgalamyzyň galan agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?"

Bu soraglary ýadyňyzda saklaň. Olary bermek size we çagaňyza iň gowy bejergini we goldawy almaga kömek eder.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Robinow sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol süňk anomaliýalaryna, ýüz aýratynlyklaryna, jyns agzalary bilen baglanyşykly meselelere we beýleki meselelere sebäp bolup biler. Alada etme , bu köp adamlarda bolýan zat däl.

Ýöne, eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bardygyny pikir edýän bolsaňyz, derhal hünärli lukmana ýüz tutuň . Hünärmenler skeletdäki we jyns agzalaryndaky käbir anomaliýalary düzedip, çagaňyzyň has gowy işlemegine kömek edip bilerler. Degişli lukmançylyk kömegi, fizioterapiýa we maşgalanyň söýgüsi we goldawy bilen bu çagalar özleriniň doly mümkinçiliklerine ýetip bilerler.

Robino sindromy, genetiki keseller, çaganyň ösüşi, süňk deformasiýalary, ýüz aýratynlyklary, genetiki maslahat, seýrek duş gelýän keseller