Kiçijik çagaňyzyň biraz letargik ýa-da beýleki çagalara garanyňda has az işjeňdigini hiç haçan duýduňyzmy? Belki, çagaňyz boýnuny dogry tutmakda kynçylyk çekýändir ýa-da bedeni boş ýaly duýulýandyr? Ene-atanyň ýa-da ene-atanyň şeýle zady görende gorkmagy adaty zat. Şu gün biz bu alamatlara sebäp bolup bilýän, ýöne jemgyýetde köp gürrüň edilmeýän seýrek ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu oňurga myşsalarynyň atrofiýasy ýa-da gysgaça SMA. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Bu makalada biz bu kesel barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň bereris.
SMA näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA) genetiki (miras galan) ýagdaýdyr. Bu nerw ulgamy bilen baglanyşykly keseldir. Bu kesel sebäpli bedenimizdäki käbir myşsalar kem-kemden gowşaýar we atrofiýa bolýar. Ulanylmadyk gural ýaly kem-kemden poslaýar.
Geliň, muny biraz has giňişleýin düşündireliň. Beýnimiz we oňurga ýiligimiz bedenimizdäki myşsalara hereket etmegini aýdýan habarlar iberýär. Bu habarlar elektrik simi ýaly hereket edýän ýörite nerw öýjükleri tarapyndan geçirilýär. Biz olary aşaky hereket neýronlary diýip atlandyrýarys. SMA-da bolýan zat, bu hereket neýronlary kem-kemden ýok edilýär. Soňra beýniden myşsalara "hereket et" diýen habar dogry kabul edilmeýär. Habar kabul edilmese, myşsalar işjeň däl bolýar we kem-kemden gowşaýar.
Öýüňizdäki telewizoryň elektrik simi döwülse näme boljakdygyny göz öňüne getiriň? Telewizor nähili gowy bolsa-da, ol işlemez, şeýlemi? Bu ýagdaý şeýle. Myşsalaryňyz sagdyn bolsa-da, olara habar iberýän nerw öýjükleri ýok edilse, myşsalar işläp bilmez.
Bu keselde bedeniň merkezine iň ýakyn myşsalar (proksimal myşsalar) has-da gowşaýar. Mysal üçin, eginler, kalçalar we butlar ýaly ýerler. Bedeniň merkezinden has uzakdaky myşsalar (distal myşsalar), meselem, barmaklaryň uçlary, az täsirlenýär. Bu gowşaklyk wagtyň geçmegi bilen artýar.
SMA-nyň esasy görnüşleri nämeler?
SMA-nyň hemmesi birmeňzeş däl. Lukmanlar ony alamatlaryň başlanýan ýaşyna, keseliň agyrlygyna we ömrüniň dowamlylygyna esaslanyp bäş esasy görnüşe bölýärler. Bu klassifikasiýany düşünmek keseli has gowy düşünmäge kömek edip biler.
| SMA görnüşi | Simptomlaryň başlanýan ýaşy | Esasy alamatlar we agyrlyk |
|---|---|---|
| 0-njy görnüş (Iltihaply SMA) | Doglumdan öň (fetal tapgyrda) | Iň seýrek we iň agyr görnüşi. Çaga göwrede az hereket edýär. Doglanda agyr myşsa gowşaklygy we dem alyş ýetmezçiligi ýüze çykýar. Çaga köplenç doglanda ýa-da ilkinji aýyň içinde ölýär. |
| 1-nji görnüş (Werdnig-Hoffman keseli) | 6 aý mundan ozal | SMA näsaglarynyň takmynan 60% -i şu kategoriýa girýär. Boýnu dolandyrmakda kynçylyk, gipotoniýa , ýuwutmagyň kynçylygy we dem alyş esasy alamatlardyr. Dem alyş goldawy bolmasa, çagalaryň köpüsi 2 ýaşyna ýetmän aradan çykýar. |
| 2-nji görnüş (Dubowitz keseli) | 6 aý bilen 18 aýyň aralygynda | Bu çagalar oturyp bilýärler, ýöne ýöräp bilmeýärler. Myşsalaryň gowşaklygy, esasanam aýaklarda, kem-kemden artýar. Dem alyş ýetmezçiligi ölümiň esasy sebäbidir. Olaryň takmynan 70% -i 25 ýaşa çenli diri galýar. |
| 3-nji görnüş (Kugelbert-Welander keseli) | 18 aýdan soň | Alamatlar ýeňil. Ýöremekde kynçylyk. Dem alyş kynçylyklary seýrek duş gelýär. Köplenç adaty ömür dowam edip bilersiňiz. |
| 4-nji görnüş (Uly ýaşlylarda başlanýar) | 21 ýaşdan soň | Iň ýeňil görnüşi. Alamatlar örän haýal ösýär. Köp adamlar işlerini edip we ýöräp bilýärler. Ömür dowamlylygyna adatça täsir edilmeýär. |
Bu SMA keseli näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Öň aýdyşymyz ýaly, bu genetiki kesel. Bu onuň genlerimizdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar.
Bedenimizde SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) atly gen bar. Bu geniň esasy wezipesi öň agzap geçen hereket neýronlarynyň ýaşamagy üçin zerur bolan belogy (SMN belogy) öndürmekdir. SMA bilen kesellän adamyň bu SMN1 geninde mutasiýa ýa-da kemçilik bar. Şonuň üçin beden ýeterlik SMN belogyny öndürmeýär. Bu belogy bolmasa, hereket neýronlary ýaşap bilmeýär. Olar kem-kemden kiçelýärler we ölýärler.
SMN2 geni näme?
Bagtymyza, biziň bedenimizde SMN1 genine meňzeş başga bir gen bar. Ol SMN2 geni. Bu SMN1 geniniň "ätiýaçlyk nusgasy" ýalydyr. Şeýle-de bolsa, bu SMN2 geni diňe örän az mukdarda SMN belogyny öndürýär.
Keselligiň agyrlygy SMN2 geniniň nusgalarynyň sany bilen kesgitlenýär. Adamda SMN2 geniniň nusgalary näçe köp bolsa, beden şonça-da köp SMN belogyny öndürýär. Şonuň üçin, SMN1 geni işjeň bolmasa-da, ýetmezçiligi belli bir derejede kompensasiýa edip bolýar. Şonuň üçin SMN2-niň nusgalary has köp bolanlaryň alamatlary has ýeňil bolýar.
Bu kesel çaga nähili miras galýar?
Bu autosomal-resessif usulda miras alynýar. Bu, çagada bu keseliň döremegi üçin ene-atanyň kemçilikli SMN1 genini miras almalydygyny aňladýar.
Köplenç ene-atalaryň ikisi hem "daşaýjy" bolýarlar - kemçilikli geniň bir nusgasyny göterýärler. Emma olarda hiç hili alamat ýok, sebäbi olaryň bir gowy SMN1 geni bar. Şeýle iki daşaýjy ene-atanyň çagasy bolanda,
- Çaganyň bu keseliň döremeginiň ähtimallygy 25% -dir.
- Çaganyň hem wirusyň daşaýjysy bolmagynyň mümkinçiligi 50% -dir.
- Çaganyň hiç hili kemçiliksiz sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
SMA nähili anyklanýar?
Eger çagaňyzda SMA bardygyna şübhelenilse, lukman ilki bilen sizden çagaňyzyň alamatlary we maşgala lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra olar fiziki we newrologik barlag geçirerler.
SMA-nyň bardygyny tassyklamagyň esasy synagy genetiki barlagdyr. Bu ýönekeý gan barlagydyr. Ol SMA-ny wagtyň 95% -inde takyk anyklap bilýär. Ösen ýurtlarda häzirki wagtda ähli täze doglan çagalar bu kesel üçin barlagdan geçirilýär.
Käwagt SMA-nyň alamatlary myşsa distrofiýasy ýaly beýleki nerw-myşsa kesellerine meňzeş bolup biler. Şonuň üçin lukmanyňyz SMA-dan derrew şübhelenmese, sebäbini tapmak üçin başga barlaglary belläp biler, mysal üçin:
- Kreatin Kinaza (KK) gan barlagy: Bu ferment myşsalar zeperlenende ganda toplanýar. Şeýle-de bolsa, KK derejesi adatça SMA-da ýokarlanmaýar.
- Elektromiogramma (EMG) we Nerw Geçirijiliginiň Barlagy:Bu barlaglar myşsalaryň we nerwleriň elektrik işjeňligini ölçeýär.
- Myşsa biopsiýasy: Bu indi köp edilmeýär. Bu ýerde myşsanyň kiçi bir bölegi alnyp barylýar.
Bu göwrelilik döwründe anyklanyp bilnermi?
Hawa. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde SMA bolsa, göwrelilik döwründe dogulmadyk çagaňyzy keseliň barlanmagyna barlap bilersiňiz. Iki esasy barlag bar:
1. Amniosentez: Bu prosedurada, göwreli çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň az mukdary şpris bilen aýrylýar we genetiki barlagdan geçirilýär.
2. Horion villus nusgalary (CVS): Bu ýerde plasentadan kiçi bir dokuma bölegi alynýar we barlanýar.
SMA-ny bejermek üçin nähili usullar bar?
Gynansak-da, SMA-nyň heniz bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Alamatlary gözegçilikde saklamak, gaýraüzülmeleriň öňüni almak we çagaňyzyň durmuşyny ýeňilleşdirmek üçin edip biljek köp zatlar bar. Mundan başga-da, ýakynda keseliň gidişini üýtgedip bilýän örän täsirli dermanlar açyldy.
Bejergi iki esasy bölege bölünip bilner:
1. Alamatlary dolandyrmak we goldaw beriji bejergi
Bular keseliň döredýän rahatsyzlygyny azaltmak we çaganyň iň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin niýetlenendir.
- Fizioterapiýa: Dogry duruşy saklamaga, bogunlaryň gatylygynyň öňüni almaga we myşsalaryň gowşaklygyny haýallamaga kömek edýär.
- Iş terapiýasy: Çaganyň gündelik işlerini özbaşdak ýerine ýetirmegine kömek edýär.
- Kömekçi enjamlar: Size dürli kömekçi gurallar, mysal üçin, breketler, baldaklar, ýöremek üçin niýetlenen enjamlar we maýyp arabalary gerek bolup biler.
- Gürrüň we ýuwutmak terapiýasy: Gürrüň we ýuwutmak kynçylyklaryna kömek edýär.
- Iýmitlendirme turbasy: Ýuwutmak gaty kyn ýa-da howply bolsa, turbany burun ýa-da aşgazan arkaly gönüden aşgazana salyp bolýar.
- Kömekçi wentilýasiýa: Dem alyş kynçylyklary ýüze çykanda, ýörite enjamlar (wentilýatorlar) ulanylmaly.
2. Keselliň gidişini üýtgedýän dermanlar
2016-njy ýyldan bäri SMA-ny bejermekde rewolýusiýa döreden birnäçe derman girizildi. Bular keseliň gidişini düýpli üýtgedip biler.
- Keselleri üýtgedýän terapiýa: Bu dermanlar öň agzap geçen "ätiýaçlyk" geni, SMN2 genini höweslendirmek we onuň has köp SMN belogyny öndürmegine sebäp bolmak arkaly işleýär. Nusinersen (Spinraza®) we Risdiplam (Evrysdi®) bu görnüşli dermanlardyr.
- Gen çalşygy terapiýasy: Bu örän ösen bejeriş usulydyr.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) dermany ýiten ýa-da kemçilikli SMN1 geniniň ornuny işleýän SMN1 gen bilen çalyşýar. Bu damardan (venadan) berilýän bir gezeklik bejergidir.
Iň esasysy, bu täze bejeriş usullary alamatlar peýda bolmazdan öň ýa-da iň irki tapgyrda başlanda has netijeli bolýar. Şonuň üçin irki diagnoz goýmak örän möhümdir.
SMA keseliniň ösüşi we mümkin bolan gaýraüzülmeler
Wagtyň geçmegi bilen myşsalaryň gowşaklygy dürli kynçylyklara sebäp bolup biler.
- Skolioz , kalçanyň çykmagy, süňk döwülmeleri.
- Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy sebäpli iýmit ýetmezçiligi we suwsuzlanma.
- Dem alyş ýollaryna düşýän iýmit sebäpli döreýän aspirasiýa pnewmoniýasy ýaly döş infeksiýalary.
- Öýken gowşaklygy we dem alyş kynçylygy.
SMA bilen kesellän çaganyň ömrüniň dowamlylygy keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolýar. 3-nji we 4-nji görnüşlerde ömrüň dowamlylygyna adatça düýpli täsir edilmeýär. 1-nji görnüş ýaly has agyr ýagdaýlarda kynçylyklar has uly bolýar. Şeýle-de bolsa, täze girizilen bejergiler bilen, esasanam 1-nji görnüşdäki çagalaryň ömrüniň dowamlylygy we durmuşynyň hili ep-esli ýokarlandy. Şonuň üçin çagaňyzyň ýagdaýy barada iň takyk maglumaty bilýän iň gowy adam lukmanyňyzdyr.
Öýe äkitmek baradaky habar
- SMA – beýniden myşsalara habar berýän nerw öýjüklerine zyýan ýetirýän miras galan genetiki kesel.
- Keseliň agyrlygy görnüşine baglylykda üýtgeýär (0-dan 4-e çenli).
- Eger çagaňyzda letargiýa, hereketiň ýetmezçiligi ýa-da boýnuny dolandyrmakda kynçylyk ýaly alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.
- Häzirki wagtda SMA-nyň gidişini üýtgedip bilýän örän täsirli, döwrebap dermanlar bar. Bejergi näçe ir başlansa, netije şonça gowy bolar.
- Bu keseli bejermek üçin lukmanlar, fizioterapewtlar we zähmet terapewtleri ýaly saglyk toparynyň goldawy gerek.
- SMA barada öwrenende gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Özüňize we maşgalaňyza gerek bolan emosional goldawy almakdan çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň