Üçlü X sindromy barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Käwagt gyzyňyzyň öz ýaşyndaky beýleki çagalardan has uzyndygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da ol mekdepde biraz yza galýan ýaly ýa-da üns bermekde kynçylyk çekýärmi? Käwagt munuň arkasynda köp gürleşmeýän genetiki ýagdaý bolup biler, ýöne muny bilmek örän möhümdir. Üçlü X sindromy şuňa meňzeýär. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Bu agyr kesel däl. Şu gün biz hemme zat barada düşünip boljak derejede ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Üçlü X sindromy näme?

Muny düşünmek üçin, ilki bilen bedenimizdäki hromosomalar barada biraz bilmeli. Bedenimizi uly bir okuw kitaby hökmünde göz öňüne getiriň. Boýymyz, derimiz, gözlerimiziň reňki we saçymyz ýaly ähli maglumatlarymyz bu kitapda ýazylandyr. Hromosomalar bu kitabyň baplarydyr.

Adatça, sagdyn adam bedenindäki her bir öýjükde bu hromosomalaryň 23 jübüti ýa-da 46 hromosoma bar. Bularyň bir jübüti biziň jynsymyzy kesgitleýär.

• Aýallaryň iki X hromosomasy bar. Biz muňa (XX) diýýäris.
• Erkeklerde bir X we bir Y hromosomasy bar. Biz ony (XY) diýip atlandyrýarys.

Indi düşündiňizmi? Bolýar. Üçlü X sindromy diňe aýallara täsir edýän ýagdaýdyr. Bu ýagdaýa duçar bolan aýalyň ähli öýjüklerinde ýa-da käbir öýjüklerinde, adatça bolýan iki X hromosomasyndan (XX) başga-da, goşmaça X hromosomasy bar. Bu olaryň jyns hromosomalarynyň (XXX) görnüşinde düzülendigini aňladýar. Şonuň üçin oňa "üçlü X" diýilýär.

Käwagt bu goşmaça X hromosomasy diňe käbir öýjüklerde bolup biler, olaryň hemmesinde däl. Lukmançylykda biz muňa mozaika ýagdaýy diýýäris.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Barlaglar onuň täze doglan gyzlaryň 900-1000-den birine täsir edýändigini görkezdi.

Ýöne bu ýerde möhüm zat , bu keseli başdan geçirýän köp adamlarda hiç hili alamat ýok. Olar adaty, sagdyn durmuşda ýaşaýarlar. Şonuň üçin olar bu genetiki üýtgeşmäniň bardygyny hiç haçan bilmeýärler. Şu sebäpden lukmanlar bu keseli başdan geçirýän adamlaryň hakyky sanynyň has köp bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar.

Üçlü X sindromynyň alamatlary näme?

Bu köp ene-atanyň bilmek isleýän zady. Ýadyňyzda bolsun, bu ýagdaýda alamatlar adamdan adama örän tapawutlanýar. Käbirleri hiç zat duýmazlygy mümkin. Beýlekileri bolsa aşakdaky alamatlaryň biriniň ýa-da birnäçesiniň ýeňil alamatlaryny görkezip bilerler:

Geliň, bu aýratynlyklary has aňsat düşünmek üçin böleklere böleliň.

Munuň sebäbi näme? Bu nesilden-nesle geçýän zatmy?

Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Üçlü X sindromy genetiki ýagdaýdyr, ýöne ol adatça ene-atadan miras galmaýar. Ol diýen ýaly tötänleýin ýüze çykýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, çaga enäniň ýumurtga öýjüklerinden we atanyň sperma öýjüklerinden emele gelende, şol öýjükleriň bölünmegi wagtynda hromosomalarda kiçi bir ýalňyşlyk ýüze çykýar. Bu ýalňyşlyk goşmaça X hromosomasynyň goşulmagyna getirýär. Bu hiç kimiň günäsi bilen baglanyşykly däl.

Barlaglar, eger enäniň göwrelilik döwründe 35 ýaşdan uly bolsa, bu ýagdaýyň töwekgelçiliginiň birneme ýokarlanyp biljekdigini görkezdi. Şeýle-de bolsa, bu 35 ýaşdan uly bolan her bir adamyň şeýle töwekgelçilige duçar bolýandygyny aňlatmaýar.

Üçlü X sindromy nähili anyklanýar?

Öň belläp geçişimiz ýaly, köp adamlarda hiç hili alamat ýok bolany üçin, bu ýagdaý anyklanylmaýar. Şeýle-de bolsa, eger lukman çaganyň ösüşinde yza galmagyň ýa-da öwrenmegiň kynçylygynyň bardygyny şübhelense, ony genetiki barlaga ugratmagy mümkin.

• Genetiki barlag: Munuň üçin ulanylýan esasy barlag kariotip diýlip atlandyrylýan gan barlagydyr. Bu barlag gan öýjüklerindäki hromosomlaryň sanyny we görnüşini aýdyň görmäge mümkinçilik berýär.
• Göwrelilik synaglary: Käwagt göwrelilik döwründe başga sebäpler üçin geçirilýän synaglar (meselem, NIPT, Amniosentez, CVS) bu ýagdaý barada maglumat berip biler. Şeýle-de bolsa, şeýle bir zat bilseňiz-de, çaga doglandan soň ony tassyklamak üçin gaýtadan synagdan geçmek hökman möhümdir.
• Başga ýagdaýlar: Käbir aýallar döl bilen baglanyşykly meseleleri bejermek üçin gözleg geçirenlerinde, bu keseliň bardygyny barlaglar arkaly bilip bilerler.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Muny eşidenimde, ilki bilen "Muny bejerip bolýarmy?" diýen pikir ýadyma düşýär.

Irki anyklama möhümdir. Eger çagada bu kesel irki döwürde anyklanylsa, olar zerur goldawy we bejergini has ir alyp bilerler.

Adatça, lukman aşakdaky zatlara salgylanyp biler:

• Böwrekleriň ultrases barlagy: Böwreklerde islendik anomaliýalary barlamak üçin.
• Kardiologyň maslahaty: Ýüregiň işini barlaň.
• Fiziki terapiýa: Eger myşsalaryň gowşaklygy bar bolsa, olary güýçlendiriň we hereketleriň utgaşdyrylmagyny gowulandyryň.
• Iş terapiýasy:Gündelik işleri (meselem, geýinmek, ýazmak we ş.m.) aňsatlyk bilen ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdüriň.
• Gepleşik terapiýasy: Gepleşikde gijikmeler ýa-da dil meseleleri bilen kömek.
• Bilim goldawy: Mekdepde öwrenmekde kynçylyk çekýän çagalara aýratyn üns we goldaw bermek.
• Psihologik maslahat: Eger howsala ýa-da özüne ynamyň ýoklugy ýaly meseleler bar bolsa, olara olaryň hötdesinden gelmäge kömek ediň.
• Göwrelilik boýunça hünärmen maslahaty: Geljekde maşgala meýilleşdirýän wagtyňyz gerek bolan maslahaty alyň.

Bu kesel bilen ýaşaýyş nähili? Ol ömrüň dowamyna täsir edýärmi?

Bu bilmeli iň oňyn zat. Üçlü X sindromly adamlaryň aglaba bölegi düýbünden kadaly, sagdyn we bagtly durmuşda ýaşaýarlar. Olar mekdebe gidýärler, ýokary bilim alýarlar, işleýärler, öýlenýärler we çagalary bolýarlar.

Bu ýagdaý adamyň ömrüne hiç hili täsir etmeýär. Olar adatça beýleki aýallar ýaly uzak ýaşaýarlar. Eger bir närahatlyk ýüze çyksa, diňe ir aralaşmak we zerur goldawy bermek gerek.

Ene-ata hökmünde, çagaňyzyň şeýle keseliň bardygyny bileniňizde gorkmak we aladalanmak adaty zat. Şeýle hem, sizi uzak wagtlap biynjalyk edýän meseläniň sebäbini tapmak, meselem, "Aý... şonuň üçin ol şeýle" diýen ýaly, rahatlyk berip biler. Bu duýgularyň hemmesi adaty zat. Iň esasysy, ýeke däldigiňizi bilmekdir. Bu barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň. Şeýle hem, ol size goldaw toparlary we size kömek edip biljek beýleki çeşmeler barada maglumat berip biler.