Çagaňyzyň kellesiniň görnüşi adatdan daşarymy? Geliň, Pfaýfer sindromy barada gürleşeliň

Ene ýa-da kaka täze doglan bäbegi görende duýýan şatlygyny söz bilen beýan edip bolmaz. Emma käwagt bäbeginiň kellesiniň görnüşiniň biraz geňdigini görseňiz, köp gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Şu gün biz şeýle gorkyny ýadyňyza salýan seýrek duş gelýän, ýöne ony dogry düşünseňiz, bejerip bolýan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Pfaýfer sindromy diýilýär. Bu ady eşideniňizde howsala düşmäň. Geliň, bu barada ýönekeý, ädimme-ädim gürrüň edeliň.

Pfeiffer sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pfaýfer sindromy doglanda ýüze çykýan we çaganyň kelle we ýüz süňkleriniň ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.

Muny düşünmek üçin, ilki bilen kelle süňkümiziň nähili emele gelýändigine göz aýlalyň. Çaga doglanda, onuň kellesiniň ýokarky bölegi ýeke süňkden ybarat bolmaýar. Ol birnäçe süňk bölekleriniň ýa-da plastinkalaryň toplumydyr. Bu süňk plastinkalarynyň arasynda ýörite bogunlar (tikişler) bar. Bular kelle süňküniň beýni ulalanda ösmegine ýa-da giňelmegine mümkinçilik bermek üçin niýetlenendir. Adatça, bu süňk plastinkalary kelle doly ösenden soň biri-biri bilen birleşýär we berk bolýar.

Ýöne, Pfaýfer sindromly bäbekde kelle süňküniň süňk plitalary beýni doly ösmezden öň örän çalt birleşýär. Ony kiçi küýzedäki ösümlik ýaly göz öňüne getiriň, ol ulalanda kökleri küýzäniň içine ilişip galýar. Beýniniň ösmegi üçin çäkli ýer bolandygy sebäpli, kelle süňküniň we ýüzüniň görnüşi adatdan daşary üýtgeýär.

Pfeiffer sindromynyň görnüşleri nähili?

Pfeiffer sindromy üç esasy görnüşe bölünýär. Bu görnüşleriň hemmesi çaganyň daşky görnüşine täsir etse-de, 2-nji we 3-nji görnüşler iň agyrdyr. Olar intellektual ösüşiň gijikmegine, öwrenmegiň kynlaşmagyna we beýni, hereket we nerw ulgamy bilen baglanyşykly beýleki çynlakaý meselelere sebäp bolup biler.

Pfeiffer sindromynyň sebäbi näme?

Bu ýagdaý bedenimizdäki öýjükleriň ösüşini we ölümini dolandyrýan gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Käwagt bu ene-atadan çaga miras galyp biler. Ýöne köp halatlarda ene-atalarda bu sindrom bolmaýar. Bu ýagdaýyň çaganyň genleriniň ösüşi wagtynda tötänleýin (garaşsyz) ýüze çykýan täze üýtgeşme sebäpli döreýändigini aňladýar. Şonuň üçin ene-ata hökmünde bu barada özüňizi günäkär duýmaň.

Bu genetiki mutasiýa göwrelilik döwründe käbir beloklaryň öndürilişinde we işlemeginde üýtgeşiklige sebäp bolýar. Netijede, şol beloklar çaganyň kelle süňklerine "bir-birine gaty çalt birleşmek" üçin ýalňyş signal iberýär. Bu bolsa beýnä basyş edýär we kelle süňküniň görnüşiniň üýtgemegine sebäp bolýar. Käwagt barmaklardaky we aýak barmaklaryndaky süňkler hem gaty çalt birleşip bilýär.

Esasy alamatlar näme?

Alamatlar çagadan çaga we sindromyň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Bu alamatlar esasan kellede we ýüzde, barmaklarda, bogunlarda we bedeniň beýleki böleklerinde görünýär.

Baş we ýüz

• Aşak egri ujy bolan giň, tekiz burun
• Bir-birinden uzakda we öňe çykyp duran gözler
• Öňden yza gysga kelle
• Örän beýik maňlaý
• Ýüzüň ortasynda çökük görnüş
• Örän kiçi ýokarky eňek we şonuň üçin köp we köp dişli

El we aýak barmaklary

• Gysga barmaklar
• Adaty ýagdaýdan giň we beýleki barmaklardan egilen uly barmaklar (elleriň we aýaklaryň)
• Belki, barmaklaryň/aýaklaryň perdeli bolmagy mümkin

Başga meseleler

• Eşitme ukybynyň ýitmegi: Çagalaryň 50% -den gowragynda eşidiş ukyby ýitýär.
• Diş meseleleri: Dişleriň we eňegiň deňleşmegi bilen baglanyşykly meseleler.
• Iýmitlenmekde kynçylyklar: Esasanam çagalykda.
• Dem alyş kynçylyklary: Uky wagtynda bir pursatlyk dem alyşyň togtamagyna sebäp bolýan uky apnoesi ýaly ýagdaýlar.
• Görüş meseleleri: Gözleriň öňe çykmagy guraklyga we göz gapaklarynyň doly ýapylmazlygyna sebäp bolup biler.
• Ösüş we öwrenmekde gijikmeler (esasanam 2-nji we 3-nji görnüşlerde).

Bu ýagdaýy nädip anyklamaly?

Lukmanyňyz bu ýagdaýy göwrelilik döwründe ultrases ýa-da MRT arkaly anyklap biler. Çaga doglandan soň, lukman adatça fiziki barlag wagtynda çaganyň baş derisine we uly barmaklaryna seredip, ýagdaýynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.

Munuň Pfeiffer sindromy ýa-da başga bir ýagdaýdygyny tassyklamak üçin lukmanyňyz başga birnäçe barlaglary maslahat berip biler.

• Rentgen ýa-da KT skanirleme: Kelle süňkleriniň nähili deňleşdirilendigini anyk görüň.
• Genetiki barlaglar: Muňa sebäp bolýan gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin gan ýa-da tüýkürük nusgasyny alyň.

Bejergi usullary nähili?

Çaganyň alýan bejergisi sindromyň görnüşine we onuň alamatlaryna baglydyr. Bu lukmanlar, hirurglar, logopedler we fizioterapewtler ýaly hünärmenleriň uly toparynyň goldawyny talap edýär. Hirurgiýa bejergide möhüm rol oýnaýar.

Kelle operasiýasy

Köp çagalar 18 aýlyk bolmazdan öň kelleleriniň görnüşini düzetmek üçin operasiýa geçirýärler. Munuň iki esasy maksady bar:

1. Beýnä düşýän basyşy azaltmak.

2. Beýnä erkin ösmegi üçin zerur bolan giňişligi bermek.

Bu operasiýadan soň, kelle süňküniň dogry formada sagalmagyna kömek etmek üçin ýörite kaska geýiler.Ol geýmek üçin berilýär. Ömrüň dowamynda şeýle operasiýalaryň iki-dört gezek geçirilmegi zerur bolup biler.

Ýüziň ortasyndaky operasiýa

Käbir çagalara eňek meselelerini düzetmek we ýüzüň ortasyndaky süňkleri öňe çykarmak üçin operasiýa gerek bolýar. Bu, adatça, çaga azyndan 6 ýaşyndan soň edilýär.

Dem alyş kynçylyklaryny bejermek

Käbir çagalarda dem alyş ýollarynyň dykylmagy sebäpli dem almak kynlaşýar. Munuň üçin

• Uklap ýatyrkaňyz, sizden CPAP (Üznüksiz oňyn howa basyşy) atly ýörite maska ​​dakynmagyňyz soralar.
• Bademjikler ýa-da adenoidler hirurgiki ýol bilen aýrylýar.
• Iň agyr ýagdaýlarda traheostomiýa diýlip atlandyrylýan hirurgiki amal ýerine ýetirilýär, bu bolsa boýunda kiçijik deşik açmagy we dem almagy üpjün etmek üçin göni dem alyş turbasyna turba goýmagy öz içine alýar.

Başga bejeriş usullary

Mundan başga-da, çaganyň zerurlyklaryna baglylykda,

• Diş meseleleri üçin diş bejergisi
• Barmak meseleleri üçin hirurgiýa
• Eşitme kynçylyklary üçin eşidiş apparatlary ýa-da hirurgiýa
• Görme kynçylyklaryny bejermek
• Gürlemegi we dil başarnyklaryny ösdürmek üçin nutuk terapiýasy
• Hereketliligi gowulandyrmak üçin fizioterapiýa ýaly zatlar gerek.

Ömür dowamlylygy nähili?

Bu örän duýgur tema.

• 1-nji görnüşli Pfaýfer sindromy bolan çagalary örän gowy bejerip bolýar. Olaryň ömrüniň dowamlylygy kadaly. Olar gowy öwrenip, gowy oýnap we garaşsyz ulular ýaly ýaşap bilýärler.
• 2-nji we 3-nji görnüşler has çylşyrymlydyr. Bu çagalar hereket, dem alyş we intellektual işjeňlik babatda has köp kynçylyklara duçar bolýarlar. Dem alyş we newrologik kynçylyklar olaryň ömrüni gysgaldyp biler. Şeýle-de bolsa, dowamly bejergi we goldaw bilen olaryň ýaşaýyş hilini gowulaşdyryp bolýar.