Soňky döwürde çagaňyzda ösüşde yza galmalary ýa-da adaty bolmadyk hereketleri gördüňizmi? Käwagt biz bulary çagalar ulalanda bolup geçýän adaty zatlar hökmünde kabul edýäris, ýöne olar Sanfilippo sindromy diýilýän seýrek duş gelýän ýagdaýyň irki alamatlary bolup biler. Adyndan howatyrlanmaň. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Emma ene-atalaryň muny bilmegi möhümdir. Şonuň üçin, geliň, bu barada aýdyň we ýönekeý gürleşeliň.
Sanfilippo sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu çaganyň maddalar alyş-çalşyna we beýni ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki kesel . Oňa III görnüşli mukopolisaharidoz hem diýilýär.
Bedenimizi uly bir zawod hökmünde göz öňüne getiriň. Bu zawodyň dogry işlemegi üçin käbir zatlaryň bölünmegi, bölünmegi, arassalanmagy we aýrylmagy gerek. Bu işe kömek edýän kiçi işçilere fermentler diýilýär. Sanfilippo sindromly çagada şu möhüm fermentleriň biri ýetmeýär.
Bu ferment bolmasa, geparan sulfat atly tebigy şeker molekulasy bedenden dogry bölünip çykmaýar we aýrylmaýar. Gaýtam, ol bedeniň öýjükleriniň içinde toplanyp başlaýar. Bu zawoddaky arassalanmaýan çöp ýalydyr. Bu toplanan maddalar öýjükleriň içinde lizosomalar diýlip atlandyrylýan bölümlerde saklanýar. Şonuň üçin bu kesel lizosomal saklanma keselligi diýlip hem atlandyrylýar.
Bu galyndylaryň ýygnanmagy bilen, öýjükler dogry işläp bilmeýär. Wagtyň geçmegi bilen, bu organlara zyýan ýetirip, ösüşi togtadyp, özüni alyp barşyň kynçylyklaryna sebäp bolup we nerw ulgamyna agyr zyýan ýetirip biler.
Bu kesel örän seýrek duş gelýär. Ol 70,000 dogluşyň birine gabat gelýär. Bu keselli çagalaryň ortaça ömrüniň dowamlylygy 10 bilen 20 ýyl aralygyndadyr. Şeýle-de bolsa, maşgalada kimdir biri bu kesel bilen öň hem kesellän bolsa, çagada onuň döremek howpy has ýokarydyr.
Bu keseliň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, bu keseliň dört esasy görnüşi bar. Öň agzap geçenimiz ýaly, geparan sulfatynyň parçalanmagyna kömek edýän fermentleriň dört görnüşi bar. Şeýlelikde, keseliň görnüşi şu dört görnüşli fermentleriň haýsysynyň ýetmezçilik edýändigine baglylykda kesgitlenýär. Käbir görnüşleri beýlekilerine garanyňda has ýeňil bolup biler.
| Kesel görnüşi | Ýörite ballar | Ortaça ömür dowamlylygy |
|---|---|---|
| A görnüşi | Iň köp duş gelýän we agyr görnüşi. Alamatlar çalt ýüze çykýar. Çaga ýöremek we geplemek ukybyny çalt ýitirip biler. | Takmynan 15 ýyl. |
| B görnüşi | A görnüşinden biraz ýeňilräk. Alamatlar deňeşdirme boýunça haýal ösýär. | Takmynan 19 ýaşynda. |
| C görnüşi | Gaty seýrek duş gelýän görnüş. Alamatlar haýal ösýär. Ýöremek we gürlemek ýaly ukyplar uzak wagtlap dowam edýär. | Takmynan 23 ýaşynda. |
| D görnüşi | Iň seýrek görnüşi. Alamatlar örän haýal ösýär. Bu barada henizem maglumat örän az. | Muny anyk aýtmak mümkin däl. |
Möhüm: Bu ömür dowamlylygy diňe ortaça gymmatlyklardyr. Her çaga dürli-dürli. Şonuň üçin olar her bir çaganyň ýagdaýyna baglylykda üýtgeşik bolup biler.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Irki alamatlar, adatça, dogluş bilen 2 ýaş aralygynda peýda bolup başlaýar. Şeýle-de bolsa, käwagt ene-atalar olary tanamazlygy mümkin, hatda lukmanlar hem olary başga keseller (meselem, autizm) bilen ýalňyşdyryp bilerler.
| Xarakteristik görnüş | Köp duş gelýän alamatlar |
|---|---|
| Irki alamatlar | |
| Ösüş we özüni alyp barş | Gepleşikde gijikmeler we ösüşiň beýleki tapgyrlary, autizm ýaly hereketler, giperaktiwlik, ýygy-ýygydan gulak we sinus infeksiýalary, uklama kynçylyklary (ukusyzlyk/oýanmak). |
| Fiziki häsiýetler | Ýüziň biraz gödek görnüşi (maňlaýyň we gaşlaryň öňe çykmagy, dodaklaryň we burunyň dolmagy), beden tüýleriniň aşa köp ösmegi (hirsutizm), kelläniň adatdakydan uly bolmagy (makrosefaliýa) we göbek gerşi. |
| Başga | Ýokarky dem alyş ýollarynyň dowamly dykylmagy, dowamly içgeçme. |
| Giçki alamatlar | |
| Ukyplaryň peselmegi | Wagtyň geçmegi bilen öwrenmek, pikirlenmek we işleri ýerine ýetirmek ukybynyň peselmegi, şeýle hem ýöremek, geplemek, iýmek we eşitmek ukybynyň ýitmegi. |
| Fiziki üýtgeşmeler | Ýüziň aýratynlyklary has aýdyňlaşýar, bogunlar gatylaşýar , beýni dokumalary kiçelýär (beýni atrofiýasy), tutgaýlar we bagryň ýa-da dalagyň ulalmagy. |
| Özüni alyp barş | Özüňi alyp barşyň kynçylyklary, giperaktiwlik we impulsiwlik has-da erbetleşýär. |
Gaşlaryň aýratyn görnüşi
Ene-atalar bu keselli çagalaryň ýüz üýtgeşmelerini, esasanam dogan-garyndaşlary bilen bolanda, görüp bilerler. Adaty ýagdaýdan has galyň, uly gaşlar.Bu keseliň aýratynlygy, käte bu iki kirpik biri-birine birikdirilip, olaryň maňlaýyň üstündäki ýeke-täk gaşa meňzemegidir. Bu aýratynlyk çaga ulalanda has aýdyňlaşýar.
Keselligi nädip anyklamaly?
Bu seýrek duş gelýän kesel we irki alamatlar beýleki kesellere meňzeş bolany üçin, lukmanlar köplenç ony irki tapgyrlarynda barlamaýarlar. Emma çaganyň zerur goldawy we bejergini alyp bilmegi üçin keseli mümkin boldugyça ir anyklamak örän möhümdir.
Eger çagaňyzda ösüşde yza galma, dogluş kemçilikleri we ara alyp maslahatlaşan irki alamatlaryň käbiri bar bolsa, lukmanyňyz sizi genetiki ýa-da metabolik barlaglara ugratmagy mümkin.
- Siýdik barlagy: Ilkinji barlag siýdik barlagydyr. Eger çaganyň siýdiginde geparan sulfatyň derejesi ýokarlansa, bu Sanfilippo sindromynyň bardygynyň alamatydyr.
- Gan barlagy: Keseli tassyklamak üçin gan barlagy geçirilýär. Bu barlag degişli fermentiň işjeňliginiň pesdigini ýa-da pes däldigini barlaýar.
Çagaňyzyň ösüşi ýa-da özüni alyp barşy barada alada edýän bolsaňyz, asla howsala düşmäň we özbaşdak karar kabul ediň. Iň gowy zat, bu barada çaga lukmanyňyz bilen gürleşmekdir.
Bejergi usullary nähili?
Gynansak-da, Sanfilippo sindromynyň bejergisi ýok , şonuň üçin lukmanlaryň esasy maksady goldaw beriji bejergi bermek, ýagny alamatlary gözegçilikde saklamak we çaga mümkin boldugyça uzak wagtlap iň gowy ýaşaýyş hilini bermekdir.
Munuň üçin dürli bejeriş usullary we usullar ulanylýar:
- Dil terapiýasy: Dil terapiýasy: Dil terapiýasy köp duş gelýän alamatdyr. Dil terapiýasy çaganyň sözler we alamatlar (meselem, suratly kartlar) bilen aragatnaşyk saklamagyna kömek edýär.
- Iýmitlendirme terapiýasy: Kesel dowam edende, çeýnemek we ýuwutmak kynlaşýar. Iýmitlendirme terapewti çaganyň howpsuz iýmitlenmegine kömek etjek usuly işläp düzer.
- Fiziki terapiýa: Bu terapiýa çaganyň mümkin boldugyça uzak ýöremegine, güýçli bolmagyna we deňagramlylygyny saklamagyna kömek edýär. Zerur bolan halatynda, olara maýyp arabasy ýaly enjamlary almaga hem kömek edip biler.
- Iş terapiýasy: Bu terapiýa geýinmek we oýunjaklary saklamak ýaly inçe motorika başarnyklaryny mümkin boldugyça uzak wagtlap saklamaga kömek edýär.
Mundan başga-da, dünýäde ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) we gen terapiýasy ýaly eksperimental bejeriş usullary bar.
Çaganyň aladasyny edýän sen, özüň hakda hem pikir etmeli.
Şeýle seýrek duş gelýän keselli çaga ideg etmek uly jogapkärçilikdir. Bu bolsa uly pidadyr. Bu ýolda özüňizi agyr ýagdaý, stress, gynanç we gahar duýmagyňyz örän adaty zat .
Bu ýoly ýeke özüňiz geçmeli dälsiňiz. Dogry goldaw we habardarlyk bilen çagaňyza iň gowy idegi berip bilersiňiz.
Şonuň üçin özüňiz barada hem, çagaňyz barada hem pikir etmegi ýatdan çykarmaň.
- Ynamdar adamyňyzdan kömek soraň.
- Özüňize biraz dynç almaga wagt tapyň.
- Duýgularyňyz barada maşgalaňyz ýa-da lukmanyňyz bilen gürleşiň. Zerur bolsa, ruhy saglyk boýunça maslahatçynyň kömegini soraň.
Çagaňyza iň gowy zatlary bermek üçin ilki bilen sagdyn bolmagyňyz gerekdigini ýadyňyzdan çykarmaň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Sanfilippo sindromy bedeniň galyndylaryny çykarmagyň prosesine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Ilkinji alamatlara ösüşiň gijikmegi, sözleýiş kynçylyklary, giperaktiwlik we ýüziň tapawutly aýratynlyklary girýär.
- Bu keseliň anyk bejergisi bolmasa-da, dürli bejeriş usullary alamatlary gözegçilikde saklap we çaganyň ýaşaýyş derejesini ýokarlandyryp biler.
- Çagaňyzyň ösüşine şübhelenýän bolsaňyz, maslahat üçin derhal pediatryňyza ýüz tutuň.
- Şeýle çaga ideg etmek kyn bolany üçin, ene-ata hökmünde öz fiziki we ruhy saglygyňyza hem üns bermegiňiz örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň