Hemmämiziň bedenimiziň öýjükleriniň içinde "hromosomalar" diýilýän zat bar. Olary bedenimiziň çyzgylary hökmünde göz öňüne getiriň. Boýumyzdan gözlerimiziň reňkine, saçlarymyzyň gurluşyna çenli hemme zat şu hromosomalardaky genler tarapyndan kesgitlenýär. Adatça, aýalyň iki "X" hromosomasy, erkekde bolsa bir "X" we bir "Y" hromosomasy bolýar. Emma örän seýrek ýagdaýlarda käbir gyzlar goşmaça "X" hromosomasy bilen dogulýarlar. Bu genetiki ýagdaý, biz ony Üçlü X sindromy ýa-da 47,XXX diýip atlandyrýarys. Muny eşideniňizde howsala düşmäň, adatça bu çynlakaý däl. Geliň, bu barada jikme-jik gürleşeliň.
Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, üçlü X sindromy düýbünden tötänleýin hadysadyr . Ol hiç kimiň günäsi bilen döremeýär. Çaga göwreli bolanda ene ýumurtgasynyň ýa-da kakanyň spermasynyň öýjük bölünişinde bolan kiçijik ýalňyşlyk sebäpli goşmaça X hromosomasy goşulýar. Ýa-da bu embriýonyň ösüşiniň başynda öýjük bölünişi wagtynda bolup biler.
Esasy zat, munuň öňüni alyp bolmajak zat. Şeýle hem, hatda enäniň bu keseli bolsa-da, ony çagalaryna geçirmek ähtimallygy, adatça, örän pes.
Bu ýagdaýyň töwekgelçiliginiň 35 ýaşdan ýokary enelerden doglan gyzlarda biraz ýokarydygy anyklanylsa-da, bu islendik ýaşdaky enelerde bolup biljek seýrek duş gelýän ýagdaý hasaplanýar.
Käwagt bu goşmaça X hromosoma bedeniň ähli öýjüklerinde bolmaýar. Ol diňe käbir öýjüklerde bolýar. Bu käbir öýjükleriň adaty ýagdaýda (XX), beýleki öýjükleriň bolsa (XXX) bolýandygyny aňladýar. Lukmançylykda biz muňa "mozaika" ýagdaýy diýýäris.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
Köp adamlaryň geň galýan ýeri şu. Köplenç üçlü X sindromly gyzlarda we aýallarda hiç hili aýdyň alamatlar bolmaýar ýa-da diňe örän ýeňil alamatlar bolýar. Şonuň üçin bu kesel bilen kesellän her on adamyň diňe birinde anyklanylýandygy aýdylýar. Köp adamlar bu keseliň bardygyny hem bilmeýän bolsalar-da, adaty, sagdyn durmuşda ýaşaýarlar.
Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda belli bir alamatlar ýüze çykyp biler. Bu alamatlar her adamda üýtgeşik bolup biler. Geliň, şol alamatlary kategoriýalaşdyralyň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Fiziki alamatlar |
|
| Ösüş, öwrenmek we ruhy saglyk bilen baglanyşykly häsiýetler |
|
Çagaňyzda şu alamatlaryň biriniň ýa-da birnäçesiniň bolmagy, olaryň üçlü X sindromynyň bardygyny aňlatmaýar. Olar başga-da köp zatlar sebäpli ýüze çykyp biler, şonuň üçin eger siziň haýsydyr bir aladaňyz bolsa, lukman bilen maslahatlaşmak iň gowusydyr.
Bu ýagdaýy nädip tanaýarsyňyz?
Köplenç bu ýagdaý tötänleýin ýüze çykýar. Mysal üçin, ol aýal dölüň döremegi bilen baglanyşykly meseleler ýa-da irki menopauza ýaly meseleler üçin bejergi gözleýän wagty ýüze çykarylyp bilner.
Beýleki usullar:
- Göwrelilik döwründe geçirilýän barlaglar: Göwreli aýalda geçirilýän NIPT (Inwaziw däl göwrelilikden öňki barlag) , Amniosentez ýa-da CVS (Horionik villus nusgalary) ýaly genetiki barlaglar bu ýagdaýy çaga dünýä inmezden öň anyklap biler.
- Gan barlaglary: Çaga doglandan soň, lukmanyň şübhesi bolsa, muny tassyklamak üçin kariotip barlagy geçirilip bilner. Bu barlag goşmaça X hromosomasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny we onuň öýjükleriň näçe göteriminde bardygyny anyklap biler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Ilki bilen ýadyňyzda saklamaly zat, Üçlü X sindromy diýlip atlandyrylýan genetiki ýagdaýy doly bejerip bolmaýandygydyr.Sebäbi bu biziň genlerimiz bilen baglanyşykly zat. Şeýle-de bolsa, onuň döredip biljek kynçylyklarynyň we alamatlarynyň goldawy we dolandyrylmagy bilen siz düýbünden adaty, bagtly durmuşda ýaşap bilersiňiz .
Bejergi her bir adamyň alamatlaryna we zerurlyklaryna esaslanyp kesgitlenýär.
- Yzygiderli lukmançylyk barlaglary: Böwrekleriňiz, ýumurtgalyklaryňyz we ýüregiňiz bilen baglanyşykly islendik meseleleri barlamak üçin lukmanyňyz ultrases skanirleme we ekokardiogramma (EKG) ýaly barlaglary maslahat berip biler.
- Goldaw hyzmatlary we terapiýalar: Bu iň möhüm bölek.
- Gepleşik we dil terapiýasy: Bu geplemekde gijikmeleri bolan çagalar üçin örän möhümdir.
- Fiziki terapiýalar: Eger myşsalaryňyzyň gowşaklygy ýa-da deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklaryňyz bolsa, kömek edip biler.
- Bilim goldawy: Öwrenmekde kynçylygy bolan çagalara mekdepde ýörite goldaw berlip bilner.
- Maslahat beriş: Maslahat beriş howsala, depressiýa ýa-da sosial gatnaşyklardaky kynçylyklar bilen göreşmek üçin örän peýdalydyr.
- Gormon terapiýasy: Käbir ýagdaýlarda lukman ýumurtgalyklaryň işiniň peselmegi sebäpli ýüze çykýan meseleleri bejermek ýa-da çaganyň boýyny gözegçilikde saklamak üçin estrogen terapiýasy ýaly zatlary maslahat berip biler.
Iň esasy zat, bu ýagdaýy irki anyklamak we çaganyň öz mümkinçiliklerini doly açyp bilmegi üçin zerur goldawy we bejergini bermekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Üçlü X sindromy diňe gyzlara täsir edýän genetiki ýagdaýdyr we ol tötänleýin ýüze çykýar. Bu hiç kimiň günäsi däl.
- Bu kesel bilen kesellän köp aýallarda we gyzlarda hiç hili alamat ýok we olar düýbünden sagdyn, adaty durmuşda ýaşaýarlar.
- Munuň anyk bejergisi bolmasa-da, ýüze çykýan islendik alamatlar (sözleýiş kynçylyklary, öwrenmek kynçylyklary, psihologiki meseleler) bejergi we goldaw bilen üstünlikli çözülip bilner.
- Çagaňyzyň ösüşi, özüni alyp barşy ýa-da öwrenmegi barada aladalaryňyz ýa-da soraglaryňyz bar bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň . Irki anyklama we goldaw iň gowy netijeleriň açarydyr.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň